Baller-Gerold sindrom spada u skupinu sindroma malformacije s pretežitim djelovanjem lica. Sindrom nastaje zbog mutacija i prenosi se u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Terapija je ograničena na simptomatsko liječenje, koje se uglavnom sastoji od kirurške korekcije malformacija.
Što je Baller-Gerold sindrom?
© adimas - stock.adobe.com
U skupini bolesti sindroma urođenih malformacija, sindromi malformacije s pretežno zahvaćenim licem tvore zasebnu podskupinu. Baller-Gerold sindrom spada u ovu podskupinu. Bolest svoje ime duguje prvim deskriptorima F. Balleru i M. Geroldu, koji su bolest prvi dokumentirali sredinom 20. stoljeća.
Prevalencija navedena za sindrom jedna je od 1.000.000. Glavni simptomi kompleksa simptoma su rano zatvaranje kranijalnih šavova u smislu kraniosinostoze i ne primjena radijalnih kostiju. Prema trenutnim saznanjima, Baller-Gerold sindrom je nasljedno stanje koje se može pratiti do genetske mutacije.
uzroci
Iako je Baller-Gerold sindrom izuzetno rijedak, uzrok je već poznat. Genetska mutacija u genu RECQL4 na kromosomu 8q24.3 odgovorna je za sindrom. Gen u ljudskoj DNK kodira enzim koji se zove RecQ Helicase. Ovaj enzim razdvaja DNA lance i priprema ih za umnožavanje. Ako je kodirajući gen mutiran, enzim je neispravan i više ne može izvršavati svoj zadatak na zadovoljavajući način.
Rezultat su pojedinačni simptomi Baller-Gerold sindroma. U vezi s uzročno mutacijom uočeno je obiteljsko nakupljanje, što govori za nasljednu prirodu bolesti. Očito se mutacija prenosi u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Igraju li, osim genetskih čimbenika, vanjski čimbenici poput izloženosti toksinima ulogu u razvoju bolesti još nije u potpunosti razjašnjeno.
Simptomi, tegobe i znakovi
Klinički je simptomski kompleks Baller-Gerold sindroma karakteriziran preranom šivanjem sinostoze koja se događa prije rođenja. Pacijenti također pate od radijalne oštećenja koja je povezana s aplazijom polumjera i ponekad uključuje malformaciju palca.
Karpalna i metakarpalna kost na palcu također se mogu pojaviti displastično ili hipoplastično. Isto se odnosi i na mišiće ekstenzora prsta koji se nalaze tamo. Uz to, pacijenti često pate od kratkog rasta, što se može povezati sa skeletnim malformacijama kralježnice ili malformacijama ramena i zdjelice. Neki ljudi imaju i srčane mane, analnu atresiju ili dislocirane bubrege.
Često se javljaju i dismorfizmi na licu, koji se mogu očitovati u obliku hipertelorizma, epikanta ili istaknutog korijena nosa. Pogrešno oblikovane bubrege također su zamislivi dismorfizmi. Često su pogođeni mentalno retardirani zbog ranog zatvaranja šava. Kao dojenčad ponekad pate od poikiloderme.U djece se bolest često očituje u obliku hipoplazije patele. Mutacija također čini pacijente sklonijima razvoja osteosarkoma.
Dijagnoza i tijek
Kada dijagnosticira Baller-Gerold sindrom, liječnik mora razlikovati kliničku sliku nakon prve vizualne dijagnoze od klinički sličnih sindroma kao što su Rapadilino sindrom ili Rothmund-Thomson sindrom. Ovi sindromi temelje se na istoj genetskoj mutaciji. Drugi uzrok je klinički relativno sličan Saethre-Chotzen sindrom, koji se također mora razlikovati.
Uz to se radijalni nedostaci sindroma moraju razlikovati od Robertsovog sindroma. Ako je prisutna poikiloderma, ovaj se simptom naziva patognomoničnim. Teoretski, postoji mogućnost molekularno genetske analize za dijagnozu i potvrdu dijagnoze. Prognoza ovisi o manifestacijama u pojedinačnom slučaju. Na primjer, osteosarkomi, na primjer, pogoršavaju prognozu.
komplikacije
Baller-Gerold sindrom može dovesti do različitih komplikacija koje mogu dovesti do malpozicija u tijelu. U pravilu, Baller-Gerold sindrom dovodi do malformacija kostura i kralježnice. Te su malformacije popraćene kratkim rastom i imaju vrlo negativan učinak na kvalitetu života.
Osobito djeca mogu patiti od kratkog rasta ako ih zadirkuju ili maltretiraju zbog simptoma. Nije neuobičajeno da Baller-Gerold sindrom prati mentalna zaostalost, što značajno smanjuje pacijentovu koncentraciju i sposobnost učenja. Dotična osoba često ovisi o pomoći i brizi drugih ljudi.
Simptomi smanjuju životni vijek. Povećava se i vjerojatnost nastanka tumora, što može rezultirati životnim komplikacijama koje, u najgorem slučaju, mogu dovesti do smrti. Uzročno liječenje Baller-Gerold sindroma obično se odvija neposredno nakon rođenja kirurškim zahvatima.
Nadalje, pacijent mora paziti da koristi puno zaštite od sunca kako ne bi došlo do raka kože. Baller-Gerold sindrom može dovesti do poremećaja u hodu i daljnjih lomova koji mogu otežati život. Međutim, simptomi se mogu ograničiti uz pomoć pomagala za hodanje.
Kada trebate ići liječniku?
U slučaju sumnje na Baller-Geroldov sindrom i slične sindrome potrebno je posjetiti liječnika. Nakon prve vizualne dijagnoze, liječnik može razlikovati bolest od usporedivih bolesti i započeti liječenje simptoma. Tipični znakovi upozorenja koji zahtijevaju medicinsko pojašnjenje su malformacije karpalne kosti i metakarpalne kosti, posebno mišića palca i ekstenzora. Pored toga, obično postoje malformacije kralježnice, ramena ili zdjelice, kao i kratkog rasta.
Mogu se pojaviti i srčane mane i nepravilni korijeni nosa, ušiju i jagodica. Ako se utvrde bilo koji od ovih simptoma, potrebno je konzultirati liječnika. Većinom se, međutim, bolest dijagnosticira u djetinjstvu. Djeca koja su pogođena uglavnom su mentalno zaostala i testirana su na Baller-Gerold sindrom kao dio početnog pregleda nakon rođenja.
Ako je sindrom slab, obično se postavlja dijagnoza u prvih nekoliko godina života. Ako se dogodi gore spomenuta klinička slika, dotično dijete svakako treba odvesti pedijatru. To je osobito istinito ako su u prošlosti primijećena mala pomicanja ili mentalni problemi.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Uzročna terapija nije dostupna pacijentima s Baller-Gerold sindromom. Genski terapijski pristupi trenutno su glavni predmet istraživanja u medicini. Međutim, oni još nisu ušli u kliničku fazu. Iz tog razloga, sve bolesti temeljene na genetskim mutacijama do sada su bile neizlječive. Sve dok se pristupi genske terapije ne odobre, koristi se čisto simptomatsko liječenje za takve bolesti.
Kod sindroma malformacije kao što je Baller-Gerold sindrom, simptomatsko liječenje obično odgovara kirurškom rješavanju višestrukih malformacija. Pacijentova kraniosinostoza obično se kirurški ispravlja u prvih šest mjeseci, tako da sljedeći simptomi ostanu što je moguće niži. Palac se može liječiti kirurški rekonstruktivno.
Ovaj se tretman obično temelji na kirurškom premještanju kažiprsta. Postojeće srčane mane moraju se ispraviti što je brže moguće. Hirurška korekcija raseljenih bubrega također će biti potrebna u pojedinačnim slučajevima. Mentalnoj retardaciji može se suzbiti podršku ranim pristupnim intervencijama. U pravilu, djeca podržana na ovaj način razvijaju normalnu inteligenciju usprkos sindromu.
Zbog sklonosti karcinomu, bolesnici s Baller-Gerold sindromom također moraju redovito i što bliže sudjelovati u preventivnim pregledima. Ljudima se često savjetuje da izbjegavaju izlaganje suncu. To smanjuje osjetljivost na karcinom, kao što je rak kože.
Ako rak izbije, bolest se obično prepozna dovoljno rano pomoću detaljnih preventivnih pregleda. U velikom broju slučajeva pogođeni vode relativno normalan život u odrasloj dobi i uživaju jedva smanjenu kvalitetu života.
prevencija
Preventivne mjere za genetske i mutacijske bolesti poput Baller-Gerold sindroma dostupne su samo umjereno. Nakon što su pruženi dokazi patogenih mutacija RECQL4, pogođeni roditelji mogu pribjeći prenatalnoj dijagnozi u slučaju daljnjih trudnoća i, pod određenim okolnostima, odlučiti protiv djeteta. Genetsko savjetovanje tijekom planiranja obitelji u velikoj se mjeri može opisati kao preventivna mjera.
To možete učiniti sami
Bolesnici s Baller-Gerold sindromom pate od malformacija nekih unutarnjih organa koje zahtijevaju kiruršku korekciju. Mjere samopomoći nisu moguće s ovim pritužbama, ali osoba koja je pogođena podržava uspjeh medicinskih terapija svojim ponašanjem. Tijekom boravka u klinici, slijedi upute liječnika i podupire obnovu organizma s dovoljnim odmorom.
Ruka i prsti često su pod utjecajem deformiteta koji otežavaju svakodnevne manipulacije. Pacijent promiče svoje motoričke sposobnosti u odgovarajućim područjima dovršavajući fizioterapiju i izvodeći jedinice za trening naučene kod kuće. Slična terapija može se koristiti i za bilo koji poremećaj hodanja, pri čemu pacijent često koristi i pomagala za hodanje.
Sportske aktivnosti moguće su ovisno o fizičkoj kondiciji dotične osobe i obično blagotvorno utječu na dobrobit. Međutim, preduvjet je da sve sportske aktivnosti odobrava liječnik.
Ako je bolest povezana s oslabljenim kognitivnim učinkom, pacijenti i dalje dobivaju vrijedno obrazovanje u školama s posebnim obrazovanjem. Socijalni kontakti koji proizlaze iz pohađanja škole povećavaju i kvalitetu života oboljelih. Ako roditelji bolesne djece uslijed dodatnog stresa razviju depresiju ili izgaranje, trebaju se što prije obratiti psihološkom terapeutu.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
