Hemofilija (krvna bolest)

hemofilija, koji je popularno poznat i kao hemofilija poznata je nasljedna bolest koja utječe na funkcioniranje zgrušavanja krvi. Uz preventivne mjere, u teškim slučajevima moguća je i dugotrajna terapija.

Što je hemofilija (krvna bolest)?

Hemofiliju u djetinjstvu često možemo prepoznati po povećanoj sklonosti modricama. Čak i manje ozljede mogu dovesti do jakog krvarenja u tkivu i zglobovima, što može uzrokovati jaku bol i, ako se ne liječi dovoljno, može deformirati zahvaćene zglobove.
© Markus Bormann - stock.adobe.com

U hemofilija ili. hemofilija je bolest kod koje je poremećen zgrušavanje krvi. To znači da krv koja istječe iz rane ozlijeđene osobe ili se samo koagulira vrlo sporo ili se uopće ne zgrušava.

Postoje dvije vrste hemofilije; hemofilija A i hemofilija B. Hemofilija B rjeđa je od dvije bolesti; Otprilike 85% oboljelih ima hemofiliju A. Iako se hemofilija A i hemofilija B teško razlikuju u svojim simptomima, uključeni faktori koagulacije razlikuju se u dva oblika hemofilije.

U hemofiliji A utječe faktor koagulacije VIII, u hemofiliji B utječe faktor XI. U Njemačkoj je hemofilija zahvaćena oko jednog od 10.000 ljudi. Hemofilija je jedna od najčešćih nasljednih bolesti.

uzroci

hemofilija prenosi se putem X spolnog kromosoma. Budući da žene imaju dva X kromosoma, ako imaju drugi zdrav X kromosom, mogu prenijeti hemofiliju, a da same nisu bolesne; jer se hemofilija nasljeđuje recesivno.

To znači da će se bolest pojaviti samo ako ne postoji drugi X kromosom koji je netaknut.

Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom pored Y kromosoma Y, oni će razviti hemofiliju ako im se prenese netaknuti X kromosom.

To je jedan od razloga zašto žene rjeđe obolijevaju od hemofilije nego muškarci.

Simptomi, tegobe i znakovi

Glavni simptom hemofilije (hemofilija) je općenito povećana sklonost krvarenju, što je obično vidljivo već u djetinjstvu. Krvarenje je također veće tijekom operacija nego kod zdravih ljudi. Još jedan znak je da kod krvarenja ljudi teško može zaustaviti krvarenje.

Hemofiliju u djetinjstvu često možemo prepoznati po povećanoj sklonosti modricama. Čak i manje ozljede mogu dovesti do jakog krvarenja u tkivu i zglobovima, što može uzrokovati jaku bol i, ako se ne liječi dovoljno, može deformirati zahvaćene zglobove. Rezovi i ogrebotine nisu glavni problem jer se površne rane zatvaraju jednako brzo kod hemofilija kao i kod zdravih ljudi.

Krvarenje oko glave i unutarnjih organa posebno je ugroženo. Tipičan znak hemofilije može biti krvarenje koje se isprva zaustavi, a zatim započne nakon nekoliko sati ili dana. Blaga hemofilija uzrokuje gotovo nikakve simptome jer se rijetko pojavljuju spontana krvarenja.

U slučaju umjerene hemofilije, teško krvarenje može biti uzrokovano i manjim ozljedama, a u slučaju teške hemofilije, može se pojaviti spontano krvarenje bez vidljivog razloga, koje krvari u zglobove i uzrokuje tipičnu bol u zglobovima (hemarthrosis).

Dijagnoza i tijek

Simptomi od hemofilija česta su krvarenja u oboljelih. Tendencija krvarenja razlikuje se od pacijenta do pacijenta; prije svega, to ima veze s tim koliko je visok nedostatak faktora koagulacije kod pojedinca.

Većina ljudi koji pate od hemofilije imaju prvo krvarenje prije navršene jedne godine. Prvi znakovi hemofilije mogu biti i česte i jake modrice. U pravilu ogrebotine ili sitni posjekotine nisu opasniji za osobe s hemofilijom nego za zdrave ljude, jer je zatvaranje takvih površinskih ozljeda kod bolesnih osoba netaknuto (ozljede glave ili dna jezika su ipak opasne). Hemofilija je obično konstantna. To znači da u toku života obično nema ni poboljšanja ni pogoršanja.

komplikacije

Uz hemofiliju, oboljeli više pate od krvarenja. Oni se javljaju čak i s vrlo malim i jednostavnim ozljedama i stoga mogu značajno smanjiti pacijentovu kvalitetu života. Također nije neuobičajeno da se mogu pojaviti modrice i poremećaji zgrušavanja krvi.

Ovaj poremećaj otežava zaustavljanje krvarenja, što u slučaju nesreće ili veće ozljede može dovesti do opasnih po život opasnosti. U pravilu je oboljela osoba u svom svakodnevnom životu ograničena hemofilijom te mora paziti na određene rizike i izbjegavati ih. U većini slučajeva pacijent je patio od hemofilije od rođenja i nema spontanog ozdravljenja, poboljšanja ili pogoršanja bolesti.

Ako nije određeno krvarenje ili veće povrede, životni vijek ovom bolešću neće biti smanjen. U pravilu se liječenje provodi uz pomoć lijekova. Oni koji su pogođeni mogu i sami sebi ubrizgati injekciju kako bi mogli zaustaviti krvarenje, ako je potrebno. Budući da ne postoji uzročno liječenje hemofilije, potrebna je cjeloživotna terapija. Nadalje, nema daljnjih komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se pojavi krvarenje koje se ne može zaustaviti primjenom žbuke i drugih pomagala, uzrok može biti hemofilija. Liječnika treba vidjeti ako krvarenje postane učestalije i povezano je s boli ili poremećajima krvarenja. Ako se istodobno primijete modrice, u svakom slučaju je potreban savjet liječnika. To se posebno odnosi na naglo krvarenje i izlijevanje koji se ne mogu povezati s bilo kojim određenim uzrokom. Ako se krvarenje već događa s laganim ogrebotinama ili malim posjekotinama, najvjerojatnije je hemofilija.

Kako se radi o genetskom stanju, ne mogu se poduzeti nikakve preventivne mjere. Roditelji koji sami imaju hemofiliju trebali bi rano pregledati svoje dijete. Ako zbog krvarenja postoje problemi s cirkulacijom krvi, palpitacije i drugi prigovori, moraju se nazvati hitne službe. U slučaju kolapsa cirkulacije, moraju se poduzeti mjere prve pomoći dok ne stigne liječnička pomoć. Djeca trebaju biti odvedena pedijatru ako imaju ponavljajuće krvarenje.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Trenutno je hemofilija nije izlječivo. Terapija hemofilije, između ostalog, ovisi o težini bolesti. Ako osoba ima tešku hemofiliju, terapija se može sastojati od intravenskog davanja potrebnih faktora koagulacije.

Odgovarajući faktori koagulacije koji se daju u hemofiliji mogu se dobiti iz krvi davatelja ili proizvesti genetskim inženjeringom. Ako djeca imaju tešku hemofiliju, ponekad im se daju faktori koagulacije u redovitim intervalima. To se može raditi oko dva do tri puta tjedno.

Ako je hemofilija kod pacijenta slabije izražena, alternativa dugotrajnoj terapiji može biti ono što je poznato kao liječenje na zahtjev. Primjena faktora koagulacije ovisi o potrebama. Takva bi potreba postojala u slučaju akutnog krvarenja ili u tijeku potrebne operacije.

Na primjer, faktori koagulacije daju se maloj djeci koja boluju od hemofilije, obično prvo od strane liječnika. Pogođeni roditelji mogu naučiti kako sebi ubrizgati injekcije tako da će ga nakon toga moći samostalno primijeniti kod kuće.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za liječenje rana i ozljeda

prevencija

Osoba je hemofilija Ako je pogođen, može spriječiti simptome (krvarenje) prvenstveno ponašanjem niskog rizika. Na primjer, mogu se izbjeći slobodne aktivnosti s velikim rizikom od ozljeda. Osobe koje pate od hemofilije obično imaju i osobnu iskaznicu sa sobom koja pruža informacije o liječniku koji ih liječi. Također se savjetuje oprez bolesnim osobama prilikom uzimanja različitih lijekova, jer oni također mogu inhibirati zgrušavanje krvi.

kontrola

Za one koji pate od hemofilije, prevencija, liječenje i daljnja njega idu ruku pod ruku. U svakom slučaju, ima smisla biti oprezan s svakodnevnim aktivnostima kako biste izbjegli krvarenje. Sport se s povećanim rizikom od ozljede ne preporučuje. Međutim, manje opasni sportovi i putovanja općenito nisu problem.

Oni koji su pogođeni uvijek trebaju imati svoju osobnu iskaznicu sa sobom. To sadrži sve važne informacije u hitnim slučajevima. U nekim slučajevima se primjenjuju određene mjere predostrožnosti na bolesnike kad uzimaju određene lijekove koji mogu imati utjecaja na zgrušavanje krvi. Bez obzira radi li se o odraslom ili mlađem pacijentu, rodbina, prijatelji i kolege trebaju biti obaviješteni o tome da hemofilija bude na sigurnoj strani.

Ako dođe do ozljede, prisutni znaju na što treba paziti. Tamo gdje je žbuka dovoljna za zdrave ljude, hemofilijama je potreban čvrst zavoj. Oni koji su pogođeni trebali bi stalno ažurirati svoju identifikaciju hemofilije i uvijek je nositi sa sobom.

Lijekovi za bolju koagulaciju također bi trebali uvijek biti pri ruci. Postoji još jedna mogućnost za roditelje bolesne djece: Mogu ih uputiti u ispravnom postupku ubrizgavanja faktora koagulacije i sami upravljati administracijom.

To možete učiniti sami

Danas, iako imaju hemofiliju, ljudi koji su pogođeni mogu voditi uglavnom normalan život ako se poduzmu neke mjere predostrožnosti. Članovi obitelji, ali i radne kolege, prijatelji i učitelji trebaju biti u potpunosti informirani o bolesti i mogućim posljedicama većih ozljeda. Važno je i da osobna iskaznica hemofilije bude uvijek ažurirana i spremna za uporabu - lijekovi koje je propisao liječnik ili bilo koji faktor koagulacije koji se po potrebi koristi, također bi trebali uvijek biti dostupni.

Ako se manje krvarenje brzo liječi zavojem pod tlakom, nisu potrebne daljnje mjere: U slučaju ozljeda glave ili trbušne šupljine, osobu s kojom je osoba pažljivo treba promatrati zbog opasnosti od unutarnjeg krvarenja i po potrebi se posavjetovati s liječnikom. Operacije u predjelu usta mogu uzrokovati velika krvarenja u hemofiliji, stoga bi pažljiva stomatološka njega i redoviti odlasci stomatologu trebali biti izuzetno važni za hemofilije.

Bilo koji lijek može se uzimati samo nakon savjetovanja s liječnikom ili hemofilijskim centrom, jer neki aktivni sastojci povećavaju sklonost krvarenju. Čak se i osobe s krvnim poremećajima ne moraju odreći sportskih aktivnosti: sportovi s malim rizikom od ozljeda poput trčanja, planinarenja, vožnje biciklom ili plivanja idealni su; timski sportovi s čestim kontaktom s tijelom su manje prikladni. Putovanja na odmor su također moguća, a dovoljnu količinu koncentrata faktora koagulacije kao i sterilne jednokratne štrcaljke i igle uvijek trebate nositi sa sobom.