albinizam

Na albinizam genetski učinak rezultira nedostatkom ili potpunom odsutnosti melanina. Melanin je između ostalog odgovoran za stvaranje pigmenata u koži, očima i kosi. Albinizam, koji se ne pojavljuje samo kod ljudi, može postati vanjsko vrlo uočljiva bolest. Pogođeni se često nazivaju albinosima, ali za mnoge pacijente to predstavlja olovo ili diskriminaciju.

Što je albinizam?

Albinizam je jedna od nasljednih bolesti koja se također može prenijeti od roditelja s normalnom pigmentacijom, budući da je genetska oštećenja recesivna - tj. Povlače se. To se očituje u nedostatku ili samo ograničenoj proizvodnji pigmenta melanina.

Albinizam je podijeljen u nekoliko skupina. Jedna glavna skupina je očni albinizam, na koji utječu samo oči, a samim tim i sposobnost vida. Druga glavna skupina je okulokutani albinizam, koji je u javnosti najpoznatiji po svijetloj do bijeloj kosi i svijetloj koži.

U obje varijante, oboljeli pate od umjerenog do ozbiljnog slabljenja vida. U okulokutanom albinizmu postoji povećan rizik od nastanka raka kože zbog izlaganja sunčevoj svjetlosti zbog nedostatka pigmentacije kože.

uzroci

Albinizam je uzrokovan nesposobnošću stanica odgovornih za proizvodnju boja da proizvode melanin. Nedostaje presudnih enzima da bi se ta proizvodnja pokrenula ili da se ne radi u dovoljnoj mjeri.

Taj nedostatak nastaje zbog genetskog oštećenja, ali povezan je s različitim genima i kromosomima. Svi oni utječu na odlučujući proces u stvaranju melanina. Pored toga, albinizam se javlja u vezi s drugim genetskim oštećenjima, uključujući sada poznatiji Prader-Willijev sindrom. U očnom albinizmu uzrok vidnih poteškoća je i nedostatak melanina.

Osim što se u šarenici stvara boja, to je odgovorno i za to što fundusu oka nedostaje potreban melanin, postoji primjetna drhtavica i optički živci ljudi koji pate od albinizma nisu u potpunosti razvijeni.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi i simptomi albinizma obično su relativno jasni. Međutim, oni ne vode smanjenom zdravlju ili drugim ozbiljnim stanjima, tako da većina pacijenata ne pati sa smanjenim životnim vijekom. Oni koji su pogođeni primarno pokazuju poremećaje pigmentacije u albinizmu.

Koža može biti i potpuno bijela ili čak matirana i blijede boje. U većini slučajeva boja kože se ne mijenja čak ni kada je izložena suncu. Albinizam često utječe i na pacijentovu kosu, tako da izgleda bijelo, gusta ili žućkasta. Postoji i ametropija, tako da su pogođeni ili kratkovidni ili dalekovidni.

Nadalje, albinizam ne dovodi do daljnjih komplikacija ili simptoma. Međutim, visoka osjetljivost kože na sunčevu svjetlost također povećava rizik od raka kože, tako da oboljeli ovise o redovitim pregledima. Opseg albinizma također može biti vrlo različit, tako da se ne moraju svi simptomi pojaviti zajedno. Bolest može dovesti i do psiholoških tegoba ili depresije, jer se pacijenti često zanemaruju zbog svog izgleda ili, prije svega, maltretiranja u školi.

Dijagnoza i tijek

U slučaju izraženog albinizma, dijagnoza je u početku jednostavna vizualna dijagnoza. Čak i kod beba, lagana koža je jednako uočljiva kao i bezbojna kosa. Suprotno uvriježenom mišljenju, boja očiju nije u osnovi crvena. Uglavnom postoji svijetloplava boja. Samo u potpuno razvijenom albinizmu, šarenica nema pigmentaciju.

Tijekom pregleda pedijatar određuje prozirni šarenicu u kojoj se vene mogu jasno vidjeti kao crvenkasto svjetlucanje. Dijagnoza se potvrđuje genetskim testom. Nedostatak pigmentacije na koži zahtijeva posebnu njegu na suncu od samog početka. Osobe s albinizmom nemaju zaštitu od pigmenta za svoju kožu i žive s povećanim rizikom od raka kože.

komplikacije

Albinizam može biti više ili manje izražen. Kod nekih je zahvaćena samo pigmentacija oka, koja se naziva očni albinizam. Boja kože i kose je normalna. Međutim, nedostatak pigmentacije u očima dovodi do širokog spektra problema s očima, poput strabizma ili osjetljivosti na svjetlost.

U ekstremnim slučajevima, cjelokupna proizvodnja melanina je neispravna, što rezultira time da oboljeli imaju bijelu kosu, izrazito blijedu kožu i neobično lagane oči koje su vrlo osjetljive na svjetlost. U tehničkom žargonu to se naziva okulokutani albinizam (OCA), odnosno albinizam koji utječe i na oči i na kožu. Ovisno o težini, pravi se razlika između različitih podtipova - od OCA 1 a / b do OCA 4.

U vrlo rijetkim slučajevima, pogođeni ne samo da trpe zbog nedostatka pigmentacije, već i od većeg rizika od infekcije, neuroloških problema ili poremećaja pluća, crijeva i krvarenja. Međutim, ti su slučajevi izuzetno rijetki. Oni koji su pogođeni mogu pronaći detaljne informacije o temi albinizma na web stranici neprofitne internetske grupe za samopomoć "NOAH".

Kada trebate ići liječniku?

Albinizam se dijagnosticira pri rođenju i odmah ga treba pregledati liječnik. Tijekom početnog pregleda pogođenog novorođenčeta, liječnik će posebno obratiti pozornost na razvoj tjelesnih funkcija koje mogu biti oslabljene albinizmom. Naravno, također je moguće da dijete s albinizmom tek kasnije sazna da ima fizičke probleme.

Važno je da se roditelji takvog djeteta informišu o simptomima po kojima bi prepoznali da njihovo dijete treba pregledati liječnik. Na primjer, ako imate problema sa vidom, to je normalno za albinizam, ali treba ga odmah liječiti. Mnogi ljudi žive s albinizmom bez većih problema ili s urođenim i stečenim poremećajima, ali se suočavaju s različitim rizicima i izazovima. To se posebno odnosi na osjetljivost kože na svjetlost.

Ako ljudi s albinizmom primijete bilo kakve vidljive promjene na koži kao što su crvenilo, bol ili povišeno područje, prije bi trebali posjetiti dermatologa. Zbog svoje velike osjetljivosti na oštećenja od UV zračenja, albinizam nosi povećan rizik od raka kože.

Za oblike albinizma koji uzrokuju značajne probleme do tjelesnih i mentalnih oštećenja, potrebno je redovito imenovati liječnike. Oni se koriste za nadgledanje zdravlja dotične osobe i za pravovremeno prepoznavanje daljnjih problema. U slučaju teških invaliditeta, smještaj u dom s obučenim medicinskim sestrama može imati smisla.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Lijek za albinizam nije moguć. Ali kvar nije dugotrajan. Zbog povećanog rizika od raka kože, potrebno je redovito provoditi sveobuhvatni pregled kožnih abnormalnosti.

Slab vid je stresniji za one koji su pogođeni albinizmom. Vid im je loš, što u teškim slučajevima može biti i do 10 posto. Vizualna pomagala su neophodna i olakšavaju suočavanje sa svakodnevnim životom. Većina ljudi koji pate od albinizma ne mogu ili ne smiju voziti jer ne mogu sa sigurnošću vidjeti čak i veće predmete.

Uz fizička pomagala, psihološka podrška se preporučuje u nekim slučajevima ako dotična osoba pati od svog neobičnog izgleda. U nekim kulturama, posebno na afričkom kontinentu, pojava albinizma povezana je s socijalnom isključenošću. Tradicionalno se u mnogim tamošnjim regijama ljudi koji pate od albinizma smatraju lošim znakom ili prokletstvom.

Ova devalvacija nije se u tolikoj mjeri mogla razviti u zapadnjačkim kulturama, jer se ljudi s albinizmom rijetko primjećuju u ovom stupnju jasnoće među svijetloplavim zapadnim Europljanima.

Izgledi i prognoza

U većini slučajeva, sam albinizam ne dovodi do određenih zdravstvenih ograničenja ili pritužbi. Međutim, albinizam može dovesti do značajnih psiholoških žalbi zbog diskriminacije. Posebno djeca mogu postati žrtve maltretiranja ili zadirkivanja, što može dovesti do značajnih psiholoških žalbi ili depresije.

Oni oboljeli pate od vrlo bijelih i blijedih poremećaja kože i pigmenta. Oni se mogu pojaviti na cijelom tijelu, ali ne predstavljaju poseban zdravstveni rizik za pacijenta. Kosa je također obično bijela. Nadalje, oboljeli pate od povećane osjetljivosti na svjetlost i nelagode na očima.

Dolazi uglavnom do dalekovidnosti ili kratkovidnosti. Te se pritužbe mogu nadoknaditi nošenjem naočala ili kontaktnih leća. Albinizam u pravilu dovodi i do povećanog rizika od raznih infekcija i upala.

Liječenje albinizma nije moguće. Međutim, oboljeli često trebaju psihološku podršku. Očekivano trajanje života kod pacijenata s albinizmom nije smanjeno i njihov svakodnevni život barem nije ograničen samom bolešću. Nadalje, nema posebnih pritužbi ili komplikacija. Međutim, albinizam također može povećati pacijentov rizik od raka kože.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Nije moguće spriječiti albinizam kao tipičnu nasljednu bolest. Osim oštećenja vida, pojava ovog genetskog oštećenja nije povezana s ozbiljnim ograničenjima za oboljele. Međutim, oboljeli moraju poštivati ​​zaštitne mjere protiv sunčeve svjetlosti kako bi se izbjegao rak disciplinirano, tako da albinizam ne bi mogao pokazivati ​​štetne zdravstvene posljedice.

kontrola

Posljednja njega trebala bi između ostalog osigurati da se bolest ne ponovi. Međutim, kako se albinizam ne može izliječiti, to ne može biti cilj medicinskog praćenja. Umjesto toga, radi se o sprječavanju komplikacija i pružanju podrške pacijentima u njihovom svakodnevnom životu. Oni koji su pogođeni obratite se liječniku u slučaju akutnih simptoma.

Redovit pregled je rijedak. Oni koji su pogođeni dobivaju opsežne informacije o učincima bolesti po početnoj dijagnozi. Albinizam ne smanjuje životni vijek. Glavne preventivne mjere uključuju zaštitu kože. Najveći organ ljudskog tijela izložen je UV zracima bez gotovo nikakve zaštite.

Pacijenti moraju izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost. Snažna podnevna vrućina donosi najveći rizik. Treba koristiti sunčane kreme s visokim faktorom zaštite od sunca. Ponekad oni koji pate od oštećenja također trpe zbog lošeg vida. Naočale mogu pomoći. Bijela i blijeda koža je karakteristična. Ponekad je potrebno psihološko praćenje.

Djeca i adolescenti posebno redovito smatraju da se razlikuju od stresa. Nisu rijetko izloženi tračevima svojih vršnjaka. Ponekad se pogođeni žale na nedostatke na radnom mjestu. Liječnik može naručiti psihoterapiju. To može spriječiti depresiju i anksiozne poremećaje.

To možete učiniti sami

Albinizam je bolest koja se ne može izliječiti jer je zbog genetskog oštećenja to je nasljedna bolest. Stoga osoba koja je pogođena mora živjeti s albinizmom i svakodnevni život prilagoditi svojim posebnim potrebama.

Sunčanje treba strogo izbjegavati jer nedostatak melanina u koži, a ponekad i u šarenici očiju, može brzo izgorjeti kožu. Općenito, treba izbjegavati sunčane sate, posebno ljeti.

Pri izlasku iz kuće dotična osoba mora osigurati da nosi šešir i odjeću koja ih može zaštititi od štetnih UV zraka sunca. Oči pacijenata s albinizmom posebno su osjetljive na sunce ako su pogođene nasljednom bolešću. Nošenje sunčanih naočala je stoga neophodno.

Albinizam varira u težini, pa pacijent mora odgovoriti na svoje posebne potrebe i razgovarati o tome s liječnikom. Vid bolesnika s albinizmom često je ozbiljno narušen, pa vizualno pomagalo, npr. naočale. Osim toga, pacijenti često ne smiju voziti zbog slabog vida. Zbog toga ste ovisni o javnom prijevozu ili prijateljima i obitelji da biste radili svakodnevne stvari.