Bernard Soulier sindrom

Bernard Soulier sindrom, isto kao Hemoragična distrofija trombocita ili BSS poznata, izuzetno je rijetka bolest krvarenja. BSS se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Sam sindrom se ubraja u takozvane trombocitopatije. Do sada je dokumentirano samo sto slučajeva; međutim, tijek bolesti je pozitivan.

Što je sindrom Bernarda Souliera?

U većini slučajeva Bernard-Soulier sindrom može se liječiti relativno dobro, tako da ne postoje dodatne komplikacije za pacijenta.
© designua - stock.adobe.com

Bernard-Soulier-ov sindrom - ujedno skraćeno nazvan i BSS - je autosomno recesivno nasljedni poremećaj krvarenja, što je nasljedna trombocitopatija. BSS se također često naziva Sindrom divovskog trombocita određen; Osim krvarenja, ljudi pogođeni BSS-om imaju i izuzetno povećane trombocite.

Ime - sindrom Bernarda Souliera - dolazi od dva francuska hematologa. Jean-Pierre Soulier i Jean-Bernard otkrili su sindrom i napisali su prve bilješke već 1948. godine, u kojima ponekad opisuju simptome Bernard-Soulier-ovog sindroma. To je uglavnom govor o divovskim trombocitima i produljenom krvarenju.

uzroci

BSS je oblik distrofije trombocita. Nije poznato u kojoj se dobi pojavljuju prvi simptomi. Uvijek postoje različite informacije; Nadalje, sindrom Bernarda Souliera oboli malo ljudi da postoji oko sto slučajeva koji su zapravo dokumentirani. Uzrok Bernard-Soulier sindroma je poremećaj adhezije trombocita.

Riječ je o naslijeđenom defektu u takozvanom membranskom receptoru, koji naknadno aktivira sindrom. Iz tog razloga, liječnici govore o točkovnoj mutaciji, koja se može nazvati i besmislenom mutacijom. Mutacija je na glikoprotein Ib ili kodirajućem GPIb. Međutim, poremećaji funkcionalnosti trombocita uzrokuju krvarenje. To uništava ili sprečava da se trombociti skupe.

Ovaj pristup proizlazi iz činjenice da potrebni receptori imaju manjak zgrušavanja krvi. Međutim, postoji 30 poznatih ili različitih mutacija takozvanih glikoproteina koji naknadno pokreću Bernard-Soulierov sindrom. Međutim, svi oblici imaju zajedničku činjenicu da postoji poremećaj trombocita.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za liječenje rana i ozljeda

Simptomi, tegobe i znakovi

Klasični simptomi uključuju hemoragičnu dijatezu i sklonost modricama. U hemoragičnoj dijatezi liječnik opisuje izuzetno jaku sklonost krvarenju. Krvarenje se može pojaviti toliko jako i dugo vremena bez određenog razloga. Iz tog razloga, tretman je usmjeren na reagiranje na bilo koji gubitak krvi (npr. Tijekom operacija) unaprijed.

Kao rezultat toga, hematomi se prirodno formiraju relativno brzo. Ostali simptomi i značajke koje su karakteristične za Bernard-Soulier sindrom: krvarenje iz nosa, purpura, gastrointestinalno krvarenje, kao i spontano krvarenje (uglavnom na sluznici) i značajno produljeno menstrualno krvarenje kod žena.

Dijagnoza i tijek bolesti

Liječnik postavlja dijagnozu Bernard Soulier sindroma kao dio anamneze, vrijednosti krvi iz laboratorija i vizualnog nalaza. Za liječnika je, primjerice, važno koliko često se hematomi formiraju ili koliko često oboljela osoba krvari bez razloga i koliko dugo krvarenje traje. Krv iz mrlje uzima se od osobe u laboratoriji.

Liječnik uglavnom osigurava koncentraciju na makrotrombocitozu. To su oni džinovski trombociti koji ponekad pružaju sigurnost da osoba koja boluje zapravo pati od sindroma Bernarda Souliera. Stručnjaci također provjeravaju broj trombocita u krvi kao dio ukupne krvne slike. Oni koji su ovdje pogođeni pokazuju znatno smanjeni broj. Osobe sa sindromom Bernarda Souliera imaju manje od 30 000 trombocita (mjereno po mikroliteru); normalna vrijednost je između 150 000 i 400 000 trombocita.

Veličina trombocita je između četiri i 10 mikrometara; Međutim, normalni ili zdravi trombociti su veličine samo jedan do maksimalno četiri mikrometra. Nadalje, dotična osoba također utvrđuje da se trajanje krvarenja iznova i iznova udvostručuje. Još jedan razlog zbog kojeg medicinski radnik može biti siguran da je to Bernard-Soulierjev sindrom.

Dežurni liječnik koristi koagulacijsku dijagnostiku kako bi dobio potvrdu njegove sumnje na dijagnozu. Međutim, ako se uzmu u obzir svi slučajevi bolesti i njihov tijek bolesti, može se pretpostaviti da je prognoza povoljna.

komplikacije

U većini slučajeva Bernard-Soulier sindrom može se liječiti relativno dobro, tako da ne postoje dodatne komplikacije za pacijenta. Pacijent ima pojačano krvarenje, što je u mnogim slučajevima teško zaustaviti. Iz tog razloga, u slučaju nesreće ili operacije, uvijek treba paziti na razmatranje Bernard-Soulier sindroma i zaustaviti krvarenje, ako je potrebno.

Često postoji neočekivano krvarenje iz nosa ili krvarenje u gastrointestinalnom području. Žene također pate od dužih i težih menstruacija zbog Bernard-Soulier sindroma. Svakodnevna rutina pacijenta ograničena je jakim krvarenjem. U pravilu nema posebnih komplikacija ako se krvarenje liječi ispravno i zaustavi se pravodobno.

Uzročno liječenje nije moguće kod Bernard-Soulier sindroma, jer je sindrom još uvijek u velikoj mjeri neistražen. Ako dođe do velikog gubitka krvi, to se mora nadoknaditi. Krvarenje se može ograničiti i uz pomoć lijekova.

Bernard-Soulier sindrom obično ne smanjuje životni vijek pacijenta. Međutim, liječnici moraju biti obaviješteni ako je prisutan Bernard-Soulier sindrom, jer se u protivnom mogu pojaviti jaka i neočekivana krvarenja tijekom operacije.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju sindroma Bernarda Souliera, u svakom se slučaju mora posavjetovati s liječnikom. Na taj se način mogu umanjiti pritužbe i druge komplikacije, što također značajno povećava životni vijek osobe koja je pogođena. U pravilu, u slučaju sindroma Bernarda Souliera, potrebno je potražiti liječnika ako dotična osoba primijeti povećanu sklonost krvarenju. Krvarenje se može pojaviti i spontano. Čak i male ozljede ili posjekotine dovode do obilnog krvarenja koje se ne može lako zaustaviti.

U akutnim hitnim slučajevima mora se pozvati liječnik hitne pomoći ili posjetiti bolnicu. Međutim, liječnik mora biti informiran o sindromu Bernarda Souliera prije nego što se provede operacija, tako da se ovo krvarenje može izbjeći. Česte krvarenja iz nosa ili spontana krvarenja kod žena također ukazuju na Bernard-Soulierjev sindrom, tako da liječnik treba obaviti pregled.

Dijagnozu sindroma Bernarda Souliera može postaviti liječnik opće prakse. Sindrom se može prepoznati krvnim testom. Sam tretman provodi se uz pomoć lijekova. Liječnike treba upozoriti na kirurške zahvate kako bi se izbjegle komplikacije.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječnici obično ciljaju na simptomatsku terapiju. To znači da liječnici ne mogu liječiti uzrok, već prvenstveno samo simptome. U određenim slučajevima liječnici će izravno intervenirati u organizam pacijenta pomoću koncentrata trombocita. Međutim, ovi akutni slučajevi i intervencije događaju se samo kad su veći gubici krvi već mogući ili predstojeći.

Na primjer, prije kirurških intervencija. Ovdje se pacijentu daju takozvane transfuzije trombocita. Inače, liječnici pokušavaju terapiju osmisliti na način da se uglavnom poštedi organizma. Ponekad liječnici interveniraju posebnim lijekovima, čak i ako se radi o intraoperativnoj mjeri.

Daljnje liječenje može se ponekad održati intrapartalno ili prepaartalno. To znači da se terapije provode prije poroda. Povremeno se, međutim, uvijek iznova događa da i ovdje postoji dulje i teže krvarenje. Povrh svega, menstrualno krvarenje (menstrualno krvarenje) i ozljede su klasični primjeri zašto oboljeli krvare duže i jače.

Izgledi i prognoza

Izgledi za liječenje sindroma Bernarda Souliera nisu dati. Bolest se temelji na genetskoj oštećenju koja se ne može popraviti postojećim medicinskim i terapijskim mogućnostima. Osim toga, miješanje i promjene u ljudskoj genetici nisu dopušteni iz pravnih razloga. Stoga se bolest do sada smatra neizlječivom.

U liječenju se liječnici usredotočuju na ublažavanje simptoma. To djeluje vrlo dobro kod većine pacijenata. Koncentracija trombocita u krvi mjeri se redovitim pregledima. Ako je preniska, transfuzija krvi povećava broj trombocita.

Ovaj postupak je rutinski i dovršen unutar jednog tretmana. Međutim, kako ova metoda nije održiva, koriste se redovite transfuzije. Bez korištenja transfuzije, postoji rizik da će pacijent doživjeti obilno krvarenje koje nije moguće zaustaviti. U teškim slučajevima postoji rizik od ozbiljnog gubitka krvi, koji bez medicinske skrbi može biti kobno.

Kao mjera opreza, ljudima s sindromom Bernarda Souliera treba dati dovoljnu transfuziju krvi prije operacije. Ako izgubite previše krvi tijekom operacije jer se krvarenje ne može zaustaviti, povećana je opasnost od komplikacija. Sve u svemu, bolesni ljudi mogu postići dobru kvalitetu života izbjegavanjem rizičnih situacija.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za liječenje rana i ozljeda

prevencija

Ne postoji prevencija. Budući da je sindrom Bernard-Souliera nasljedan, ne mogu se poduzeti nikakve mjere kako bi se spriječio Bernard-Soulier-ov sindrom. Do sada je dokumentirano samo oko 100 slučajeva; vjerojatnost razvoja sindroma Bernarda Souliera je prema tome vrlo mala ili vrlo mala vjerojatnost.

kontrola

Nasljedni Bernard-Soulier-ov sindrom (BSS) karakterizira disfunkcija trombocita. Ovo zahtijeva trajno liječenje, jer lako može dovesti do krvarenja. Kod bolesti poput hemoragične distrofije trombocita prisutni su poremećaji koagulacije.

To se može pojaviti kroz česte modrice ili sklonost krvarenju, čak i iz trivijalnih razloga. Zbog prirode bolesti, akutno liječenje i skrb nakon njega obično se stapaju jedno u drugo. Zahvaljujući nasljednoj komponenti sindroma Bernarda Souliera, ne postoji lijek za simptome.

Nadzorna skrb je važna jer pacijent mora izbjegavati pogreške koje povećavaju sklonost krvarenju. Na primjer, nije mu dopušteno uzimati pripravke acetilsalicilne kiseline ili lijekove protiv bolova. Također bi trebao izbjegavati hranu poput češnjaka. Oni razrjeđuju krv i mogu krvarenje učiniti vjerojatnijim. Nadzorna skrb nakon dijagnoze stoga treba sadržavati i prehrambene savjete.

Rizik od krvarenja prilikom dijagnoze sindroma Bernarda Souliera povećava se kada je tijelo podvrgnuto tupom nasilju ili slučajnoj traumi. U najgorem slučaju, takvi učinci mogu dovesti do masovnog gubitka krvi i naknadnog hipovolemijskog šoka. Stoga oboljeli moraju osigurati da se liječnici za hitne slučajeve odmah obavijeste o prisutnosti Bernard Soulier sindroma.

U usporedbi s drugim krvnim bolestima slične vrste, za osobe s sindromom Bernarda Souliera ne postoji trenutna smrtna opasnost. U slučaju jakog krvarenja nakon nesreće, mogu se davati pripravci trombocita.

To možete učiniti sami

Budući da se pokazalo da se sindrom Bernard-Soulier temelji na genetskoj oštećenju, nema izgleda za izliječenje.Ipak, pogođeni koji dobivaju medicinsku njegu uspijevaju postići dobru kvalitetu života i normalan životni vijek.

Važno je mjeriti koncentraciju trombocita u krvi tijekom redovitih pregleda. Ako je to prenisko, povećava se uz pomoć transfuzije krvi. Pacijenti bi također trebali primiti transfuziju prije nadolazećih operacija ili porođaja kako bi se izbjegle komplikacije.

U svakodnevnom je životu važno izbjegavati rizične situacije. Ekstremni sportovi jako su obeshrabreni jer predstavljaju visoki rizik od ozljeda. Ali timski i kontaktni sportovi također uvijek nose rizik od manjih i većih ozljeda što brzo može dovesti do pretjeranog krvarenja kod oboljelih.

Za žene koje pate od pojačanog menstrualnog krvarenja zbog bolesti, tržište nudi dovoljno jake i sigurne higijenske proizvode različitih snaga.

Prije svega, redoviti medicinski i laboratorijski pregledi ključ su manje stresnog načina suočavanja sa sindromom Bernarda Souliera u svakodnevnom životu. Pacijenti koji dobivaju dobru terapijsku njegu mogu normalno provoditi svakodnevni život s tim ograničenjima i pravilima ponašanja.