Von Gierkeova bolest

U Von Gierkeova bolest to je najčešća bolest skladištenja glikogena.Bolest karakterizira neupotrebljivost rezervi glikogena u jetri. Međutim, pohranjeni glikogen u mišićima ne utječe.

Što je Von Gierkeova bolest

Von Gierkeova bolest prvi je opisao liječnik Edgar von Gierke 1929. godine. U ovoj bolesti, glikogen pohranjen u jetri više se ne može koristiti zbog genetskog oštećenja. Nekoliko sati nakon jela dolazi do opasnog pada razine šećera u krvi, koji se mora odmah nadoknaditi brzo dostupnim ugljikohidratima.

Glikogen je polisaharid poput biljnog škroba koji se tijekom razdoblja apstinencije od hrane razgrađuje na monosaharide i vraća se tijelu u obliku glukoze. Uz to, ovaj kvar održava razinu šećera u krvi konstantnom. Zbog mutacije, odgovorni enzim glukoza-6-fosfataza više se ne proizvodi dovoljno ili samo u neaktivnom obliku. Ovaj se genetski defekt nasljeđuje na autosomno recesivno.

Bolest je vrlo rijetka. Samo oko jedno od 100.000 novorođenčadi pati od ove bolesti. Međutim, Von Gierkeova bolest je najčešća bolest skladištenja glikogena. Poznata je i kao bolest skladištenja glikogena tip I (GSD1) ili glikogenoza tip I. Međutim, sindrom se još uvijek može podijeliti na tipove Ia i Ib. Tip Ia je 80 posto, a sukladno tipu Ib 20 posto.

uzroci

Von Gierkeova bolest tipa Ia genetska je oštećenja gena G6PC na kromosomu 17, a tipa Ib genetska oštećenja gena SLC37A4 na kromosomu 11. Obje mutacije gena nasljeđuju se na autosomno recesivni način. U tipu Ia, enzim glukoza-6-fosfataza više nije dostupan ili je neučinkovit zbog oštećenja. Ovaj enzim odgovoran je za razgradnju glukoze-6-fosfata, oslobađanje glukoze i fosfatne skupine.

Glukoza-6-fosfat je metabolit u lancu od glikogena do glukoze. Nedostatak defosforilacije ovog spoja sprječava stvaranje glukoze. Samo pokreće daljnju sintezu glikogena. Spremanje glikogena u jetri puni se sve više i više. To dovodi do njihovog uvećanja (hepatomegalije). Istodobno se razina šećera u krvi više ne može uravnotežiti. Nakon obroka, šećer u krvi se prenosi u stanice za sagorijevanje djelovanjem inzulina.

Kad šećer u krvi postane prenizak, formira se više glukagona, antagonista inzulina. Glukagon vodi računa o razgrađivanju rezervi glikogena u jetri i mišićima. Ako je enzim glukoza-6-fosfataza neispravan, glukagon više ne može izazvati stvaranje glukoze iz glikogena.

Kod Von Gierke-ove bolesti tipa Ib oštećen je prije svega drugi enzim. To je transportni enzim glukoza-6-fosfataze. Glukoza-6-fosfataza je ovdje netaknuta, ali ne može se prevesti do odredišta, jetre.

Simptomi, tegobe i znakovi

Von Gierkeovu bolest karakterizira hepatomegalija (povećanje jetre), povećana razina šećera u krvi nakon jela i uvelike smanjena razina šećera u krvi nakon tri sata apstinencije od hrane. Istodobno, postoji povećana razina mokraćne kiseline i povećana razina triglicerida u krvi. Ako nema unosa hrane, dolazi do hipoglikemijskih konvulzija.

Bolest je uočljiva kod djece već u dobi od tri do četiri mjeseca. Rast je odgođen. Istodobno se javlja i osteopenija ili osteoporoza. Lice se čini okruglim, punih obraza. Pored jetre, povećavaju se i bubrezi. Pored toga, česte krvarenja iz nosa nastaju zbog disfunkcije trombocita.

Kod tipa Ib postoje i funkcionalni poremećaji neutrofila. Zato se često razvijaju infekcije i upale crijeva. Disfunkcija jetre uslijed adenoma jetre ili čak karcinoma jetre može se pojaviti kao kasne komplikacije. Može se razviti i bubrežna insuficijencija.

Dijagnoza i tijek bolesti

Von Gierkeova bolest može se vrlo dobro dijagnosticirati tipičnim tokom krivulje šećera u krvi u vezi s razinom laktata. Hiperglikemija i hipolaktična acidemija uvijek su prisutne odmah nakon obroka. Nakon tri do četiri sata apstinencije od hrane, razina šećera u krvi je preniska, a razina laktata previsoka za to.

Hipoglikemija kod Von Gierke bolesti uvijek brzo ovisi. Aktivnost glukoza-6-fosfataze danas je tek rijetko određena. To je zato što molekularno genetička ispitivanja eliminiraju tu potrebu. U diferencijalnoj dijagnozi mogu se isključiti tumori jetre primjenom slikovnih tehnika. Ostale se glikogenoze također mogu jasno razlikovati jer pokazuju visoku razinu šećera u krvi i visoku razinu laktata nakon obroka, te sukladno tome nisku razinu šećera u krvi i nisku razinu laktata nakon tri do četiri sata.

komplikacije

Kod Von Gierke-ove bolesti pacijenti uglavnom pate od jakog uvećanja jetre. To također može uzrokovati bol dok jetra pritisne na druge organe. Jako snižene razine šećera u krvi također se javljaju zbog bolesti i vrlo negativno utječu na kvalitetu života osobe na koju utječu.

Pacijenti nisu u stanju izvoditi naporne ili sportske aktivnosti i često se osjećaju umorno ili iscrpljeno. Von Gierkeova bolest također značajno smanjuje otpornost. Ljudi pate od grčeva u mišićima i, u mnogim slučajevima, od krvarenja iz nosa. Bolest može dovesti i do upale u crijevima ili jetri. U najgorem slučaju nastaje tumor u jetri.

Von Gierkeova bolest može dovesti i do zatajenja bubrega, ostavljajući pacijentima dijalizu ili transplantaciju bubrega do kraja života. Kako kauzalno liječenje Von Gierke-ove bolesti nije moguće, liječe se samo pojedini simptomi. Nema komplikacija. Međutim, životni vijek pacijenta značajno je smanjen i ograničen od bolesti.

Kada trebate ići liječniku?

Pošto Von Gierkeova bolest ne može sam izliječiti, osoba pogođena ovom bolešću definitivno ovisi o posjetu liječniku. Ovo je jedini način da se spriječe daljnje komplikacije i pritužbe, tako da se kod prvih znakova i simptoma bolesti treba savjetovati s liječnikom. Rana dijagnoza ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek ove bolesti. U većini slučajeva liječnika treba kontaktirati ako dotična osoba trajno pati od visoke razine šećera u krvi.

U pravilu, značajno povećana jetra također ukazuje na ovu bolest. Većina ljudi također ima česte krvarenja iz nosa ili pate od crijevnih problema. Ako se ovi simptomi pojave u dužem vremenskom razdoblju i ne nestanu sami od sebe, u svakom slučaju se mora obratiti liječniku. U pravilu, Von Gierkeovu bolest može dijagnosticirati liječnik opće prakse ili internist. Daljnje liječenje, međutim, uvijek ovisi o točnoj težini simptoma. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li bolest dovesti do smanjenog životnog vijeka.

Terapija i liječenje

Von Gierkeova bolest liječi se simptomatski. Cilj je izbjeći hipoglikemiju kroz kratka razdoblja apstinencije od hrane. Često se tijekom dana moraju jesti mali obroci bogati ugljikohidratima. Trajna opskrba otopine dekstrina putem sondi potrebna je noću.

Ako se liječenje započne na vrijeme, može se izbjeći kasnije oštećenje organa. Uz to, djeca mogu normalno rasti. Međutim, ako dođe do teškog oštećenja jetre i bubrega, također treba uzeti u obzir transplantaciju organa.

prevencija

Kako bi se spriječila bolest Von Gierkea, pogođene obitelji trebaju dobiti genetsko savjetovanje. Ako su se već dogodili slučajevi u obitelji i rođacima, dostupni su genetski testovi na ljudima. Bolest se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina.

Ako oba roditelja imaju neispravan gen, potomstvo ima 25 posto šanse da oboli od Von Gierke-ove bolesti. Međutim, ako samo jedan roditelj ima oštećeni gen, djeca vjerojatno neće postati bolesna.

kontrola

Izravna praćenja moguća su samo u ograničenom obimu za von Gierkeovu bolest. Zbog uglavnom genetskih uzroka, kauzalno liječenje nije baš obećavajuće. Međutim, preporučuje se genetski test ako želite imati djecu. To sprečava ponavljanje simptoma i tijek bolesti. Najbolja šansa za olakšanje nakon terapijskog liječenja je posjet liječniku što je prije moguće čim se simptomi pojave.

U međuvremenu postoje lijekovi koji ublažavaju tijek. Točno pridržavanje doziranja važno je za učinkovitu naknadnu njegu. Redovne kontrole su dio rasporeda. Na taj se način može prepoznati trenutni status bolesti i po potrebi pozitivno utjecati različitim dozama ili promjenama lijekova.

Pacijenti s Von Gierkeovom bolešću mogu i sami utjecati na tijek bolesti. Stoga nakon tretmana morate obratiti pažnju na odmor i zaštitu. To će pomoći ublažiti simptome. Emocionalna stabilnost i izbjegavanje stresnih situacija također pomažu u smanjenju srčanog ritma.

To također znači da organi moraju izdržati manji pritisak. Sveukupno tako, cijeli organizam je pošteđen. Što se tiče prehrane, unos kolesterola treba izbjegavati radi trajnog praćenja. Potrebna je i velika oprez s masnim sastojcima. Imuni sustav tijela ostaje stabilniji svakodnevnim vježbanjem na svježem zraku.

To možete učiniti sami

Von Gierkeova bolest zahtijeva liječenje u dječjem metaboličkom centru. Pogođena djeca moraju slijediti odgovarajuću prehranu kako bi se smanjili simptomi Von Gierke-ove bolesti. Osim bolničkog liječenja, što uključuje liječenje glukozom u obliku maltodekstrina, pacijenti se moraju pobrinuti za sebe. Roditelji pogođene djece također trebaju obratiti pažnju na tipične simptome poput krvarenja ili problema s jetrom i o njima obavijestiti svog liječnika.

Von Girkeova bolest ozbiljna je bolest koja zahtijeva stalno praćenje. To može biti veliko opterećenje za roditelje ili staratelje. Kao dio terapije, mogu se nositi sa brigama i strahovima. Pored toga, treba uspostaviti kontakt s drugim roditeljima čija obitelj ima slučaj Von Gierkeove bolesti.

Vanjske promjene, poput kratkog stasa ili tipičnog lica lutke, mogu se liječiti kirurškim putem. Nakon kirurške intervencije moraju se poštivati ​​medicinski propisane higijenske mjere. Trbuh treba odmah pregledati liječnik kako bi se izbjeglo unutarnje krvarenje i druge komplikacije. Kroz sveobuhvatnu samopomoć, oboljeli mogu barem imati svakodnevni život bez simptoma. Liječenje internista uvijek je preduvjet.