Kao Rothmund-Thomson sindrom naziva se genetskom kožnom bolešću. Nasljeđuje se na autosomno recesivni način.
Što je Rothmund-Thomson sindrom?
© logo3in1 - stock.adobe.com
Rothmund-Thomson sindrom (RTS) jedna je od genetskih kožnih bolesti. Osobito u području lica pojavljuje se izražena poikiloderma, koja je povezana s ortopedskim i oftalmološkim tegobama. Također je povećan rizik od razvoja određenih karcinoma.
Naziv Rothmund-Thomson sindrom seže do opisa dva liječnika. Prvi se put dogodio 1836. godine od strane njemačkog oftalmologa August von Rothmunda (1830-1906). 1936. engleski liječnik Matthew Sydney Thomson (1894-1969) objavio je dva rada koja se bave nasljednom poikilodermom (Poikiloderma congenitale).
Ova je bolest jednaka bolestima koje je opisao August von Rothemund. Iz tog razloga kasnije je nazvan Rothmund-Thomson sindromom. Rothmund-Thomson sindrom ubraja se među rijetke bolesti. Do 2014. godine registrirano je samo 300 slučajeva bolesti. Sindrom se javlja u obiteljima, što je tipično za nasljedne bolesti.
Prvenstveno su pogođeni krvni srodnici ili male zajednice. Postoji ravnoteža između dvaju spolova u pogledu broja bolesti. Zbog malog broja slučajeva, ne mogu se dati precizne informacije. Osim toga, nijedna određena etnička skupina nije posebno pogođena Rothmund-Thomson sindromom. Nosačka frekvencija mutacije nije poznata.
uzroci
U medicini Rothmund-Thomson sindrom dijeli se na podformi RTS-1 i RTS-2. Još nije bilo moguće razjasniti što uzrokuje RTS-1. RTS-2 se može pratiti do heterozigotne mutacije koja je nastala iz gena RECQL4. Pogođeni gen kodiran je za helikazu.
Najčešća mutacija je glupost mutacija. Između 60 i 65 posto svih pacijenata, oštećenja gena RECQL4 uzrok su razvoja Rothmund-Thomson sindroma. Oba tipa RTS-1 i RTS-2 nasljeđuju se na autosomno recesivni način.
Simptomi, tegobe i znakovi
Tipična karakteristika Rothmund-Thomsons sindroma je nepogrešiv osip na licu, a to je poikiloderma. Ovaj osip je glavni simptom genetske kožne bolesti, a Poikiloderma bolest razlikuje i od RAPADILINO sindroma.
Ostale karakteristike Rothmund-Thomson sindroma su rijetka dlaka na glavi, učestali nedostatak trepavica ili obrva, kratki rast, nepravilnosti u kostima, adolescentne katarakte i pojava radijalne klupske ruke.
Simptomi variraju između RTS-1 i RTS-2. Kod RTS-1 javljaju se poikiloderma, ektodermalna displazija i juvenilna katarakta očiju. Pacijenti s podtipom RTS-2 također pate od poikiloderme. Pored toga, postoje prirođene deformacije kostiju i povećan rizik od pojave osteosarkoma, malignih koštanih tumora u adolescenciji. U daljnjem životu može dovesti i do raka kože.
Malformacije kostura u Rothmund-Thomson sindromu, između ostalog, primjećuju se sedalni nos, radijalna klupska ruka ili istaknuto čelo. U nekim slučajevima, međutim, mogu ih se otkriti samo pomoću rendgenskih zraka.
Dijagnoza i tijek bolesti
Također treba razlikovati između dva oblika Rothmund-Thomson sindroma u dijagnostici. Nisu pronađeni molekularni genetski okidači za razvoj RTS-1. Iz tog razloga dijagnoza se temelji na prisutnim simptomima. U tu je svrhu stvorena posebna tablica ocjenjivanja koja se koristi za prikupljanje različitih pritužbi na bolesti.
Uz pomoć točaka vrijednosti liječnik koji pregledava može utvrditi postoji li RTS-1. Ako se sumnja na RTS-2, moguće je odrediti mutaciju u RECQL4 genu genetskim testom. To obično također pruža dokaze o RTS-2. Rothmund-Thomson sindrom treba razmotriti ako pacijenti imaju osteosarkom. Diferencijalna dijagnoza mora biti postavljena za RAPADILINO sindrom i Baller-Gerold sindrom, jer se kod ovih bolesti mogu naći i mutacije u RECQL4 genu. Rothmund-Thomson sindrom poprima drugačiji tijek.
Unatoč vidljivom procesu preranog starenja, pacijenti imaju relativno normalan životni vijek, pod uvjetom da nema zloćudnog karcinoma. Neki pacijenti imaju povećan rizik od razvoja sekundarnih malignih oboljenja. U tim slučajevima prognoza ovisi o kvaliteti probira i liječenju raka. Ako se pojave osteosarkomi, 5-godišnji životni vijek pacijenata je između 60 i 70 posto.
komplikacije
Kod Rothmund-Thomson sindroma, ljudi pate od niza različitih stanja kože. Te pritužbe imaju vrlo negativan učinak na estetiku, tako da se mnogi oboljeli osjećaju nelagodno i pate od kompleksa inferiornosti ili od smanjenog samopoštovanja. Kao rezultat toga mogu se pojaviti depresija ili druge psihološke pritužbe. Rothmund-Thomson sindrom može dovesti do maltretiranja ili zadirkivanja, posebno kod djece.
Nadalje, na kosturu su i kratki stas i razne nepravilnosti. Bolesnici pate od ograničene pokretljivosti, a u nekim slučajevima i od razvoja koštanih tumora. Rak kože također se može razviti kao posljedica bolesti i može značajno smanjiti životni vijek osobe oboljele. Nadalje, u mnogim slučajevima roditelji ili rodbina također su pogođeni simptomima Rothmund-Thomson sindroma, a također pate od psiholoških tegoba.
Budući da ne postoji uzročno liječenje sindroma, može se provesti samo simptomatsko liječenje. Nema komplikacija. Međutim, oboljeli ovise o transplantaciji matičnih stanica kako bi se pobijedio karcinom. U pravilu se ne može postići potpuno pozitivan tijek bolesti.
Kada trebate ići liječniku?
Budući da je Rothmund-Thomson sindrom nasljedna kožna bolest s obiteljskom prevalencijom, kontakti s liječnikom su neizbježni na početku života. No, poikiloderma u području lica povezana s bolešću nije jedini simptom koji otežava život oboljelima.
Osobe s Rothmund-Thomson sindromom također pate od ortopedskih ili oftalmoloških komplikacija. Ljudi obaju spolova također imaju veću vjerojatnost da će razviti rak. Dvije podvrste Rothmund-Thomson sindroma, međutim, javljaju se relativno rijetko. U svijetu je dokumentirano više od 300-320 slučajeva.
S obzirom na rijetkost Rothmund-Thomson sindroma, relativno je teško pronaći liječnika specijalista koji bi mogao dijagnosticirati Rothmund-Thomson sindrom. Potrebna je diferencijacija od ostalih sindroma sa sličnim simptomima. Medicinski tretmani su neophodni u većini slučajeva, čak i ako ne postoji mogućnost izlječenja. Rothmund-Thomson sindrom može se liječiti samo simptomatski. Stručnjaci i specijalisti iz različitih disciplina nastojat će usku suradnju.
Suradnja dermatologa, ortopeda, oftalmologa, kirurga ili onkologa je najbolji način da se pomogne oboljelima u postizanju bolje kvalitete života.
Terapija i liječenje
Trenutno ne postoji terapija za uzrok Rothmund-Thomson sindroma. Iz tog razloga, liječenje je ograničeno na ublažavanje simptoma. Budući da su simptomi izuzetno složeni, poželjno je bolesnika liječiti interdisciplinarno. To znači da terapiju provode liječnici različitih specijalnosti. U slučaju Rothmund-Thomson sindroma, to uključuje kirurge, ortopede, oftalmologe, onkologe i dermatologe (dermatologe).
Simptomatska terapija uključuje godišnji oftalmološki pregled, liječenje telangieektazije i radiološke preglede za kontrolu osteosarkoma. Transplantacija matičnih ćelija moguća je nova mogućnost terapije, koja je još uvijek u kliničkim ispitivanjima i do sada je provedena samo na dva pacijenta. Jedan je pacijent podvrgnut alogenoj transplantaciji koštane srži. U drugom slučaju, liječenje je provedeno korištenjem matičnih stanica krvi iz pupčane vrpce.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi za crvenilo i ekcem na kožiprevencija
Nažalost, nije moguće poduzeti preventivne mjere protiv izbijanja Rothmund-Thomson sindroma. Stanje je jedna od nasljednih bolesti, čiji uzrok još uvijek nije poznat.
kontrola
Nadzorna skrb za Rothmund-Thomson sindrom ovisi o podtipu bolesti i njenom tijeku kao i odabranim mjerama liječenja i sastavu pacijenta. Praćenje će generalno pregledati različite simptome i razmotriti sljedeće korake. Hirurška intervencija često stavlja značajan teret na pacijenta.
Tijekom praćenja, kirurški ožiljci provjeravaju se kako bi se utvrdio uspjeh liječenja. Nadalje, bolesnike se potiče na odmor. Liječenje lijekovima protiv bolova može biti potrebno za dugotrajne bolesti. Uz to, pacijenti ponekad trebaju psihološku podršku. Dio naknadne skrbi je i edukacija o napretku novih metoda terapije, poput transplantacije matičnih stanica ili transplantacije koštane srži, koje su do sada uspješno provedene kod nekih pacijenata.
Pored toga, daljnje praćenje uključuje rutinsko ispitivanje različitih fizičkih funkcija koje su pogođene rakom. Ako se ne pojave komplikacije, pacijenta se nakon toga može otpustiti. Budući da je to izuzetno rijetko stanje koje se može liječiti samo simptomatsko, pomno medicinsko praćenje je preporučljivo pacijentu čak i nakon oporavka. Daljnja skrb za Rothmund-Thomson sindrom provodi dermatolog, ortoped, oftalmolog, onkolog ili kirurg, ovisno o simptomima.
To možete učiniti sami
Budući da je Rothmund-Thomson sindrom povezan s povećanim rizikom od raka, osoba koja je pogođena trebala bi redovito pregledavati svoje tijelo na nepravilnosti ili nepravilnosti na koži. Osim medicinskih posjeta radi liječničkih pregleda, preporučuje se potražiti pomoć drugih ljudi u svakodnevnom životu kako bi se razjasnila područja koja su teško dostupna zbog mogućih promjena u izgledu kože.
Budući da genetska bolest već pokazuje abnormalnosti u prvim godinama života, rastuće dijete treba biti informirano o postojećoj bolesti i daljnjem tijeku bolesti u ranoj fazi. U svakodnevnom suočavanju s poremećajem važno je izbjegavati iznenadne situacije i neugodna iznenađenja. Stoga bi se usko socijalno okruženje također trebalo informirati o postojećem narušavanju zdravlja. Budući da postoje vizualne promjene, važno je ojačati samopouzdanje u djetetov proces razvoja i rasta.
Budući da se kirurške intervencije često koriste za poboljšanje situacije, mentalna podrška djetetu jednako je važna kao i jačanje imunološkog sustava. Da bi se mogao nositi s operacijom, organizmu su potrebne obrambene snage. Mentalna snaga može se izgraditi u suradnji s psihoterapeutom. Uz to, ponuđene terapije pomažu kako bismo mogli emocionalno kvalitetno obraditi izazove bolesti. U nekim slučajevima roditelji bi trebali razmisliti i o traženju psihoterapijskog liječenja.
.jpg)
.jpg)
