Sindrom varijabilne imunodeficijencije

sindrom varijabilne imunodeficijencije, isto kao Česti varijabilni imunološki nedostatak - CVID - poznato da je prirođena imunodeficijencija. U kontekstu oštećenja, sinteza imunoglobulina, posebno imunoglobulin G, je izuzetno mala.

Što je sindrom varijabilne imunodeficijencije?

CVID ili ono varijabilni imunološki sustav je prirođena bolest u kojoj oboljeli imaju vrlo malo ili nema protutijela. Manjak antitijela dovodi do povećane osjetljivosti na infekciju. Povrh svega, oboljeli pate od problema s gastrointestinalnim traktom i infekcija dišnih putova; okidači su bakterije.

Poraz se naziva "varijabilnim", jer se defekti ne moraju uvijek pojaviti u istom dijelu imunološkog sustava. Iz tog razloga, klinička slika CVID-a može varirati, što s jedne strane čini liječenje, a s druge strane otežava dijagnozu. U mnogim se slučajevima CVID pojavljuje samo u dobi između 16 i 25 godina; bolest je relativno rijetka, 1: 25 000.

uzroci

U kontekstu sindroma varijabilne imunodeficijencije B stanice su često prisutne, ali neoperabilne. Iz tog razloga ne može se formirati potreban broj antitijela koji bi zaštitili tijelo od mogućih infekcija. Nažalost, pacijenti pate od (ponekad većeg, ponekad manje) smanjenja klasa antitijela IgA, IgM i IgG.

Do sada se nisu mogli objasniti genetski uzroci i razlog oštećenja. Međutim, medicinski stručnjaci smatraju da su žene i muškarci podjednako pogođeni sindromom varijabilne imunodeficijencije. Već su primijećeni obiteljski klasteri, iako liječnici još uvijek drže mišljenje da CVID nije nasljedan.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi su podijeljeni u sljedeće skupine: poremećaji ili problemi s gastrointestinalnim traktom, infekcije, kožni simptomi, granulomi, kronične respiratorne infekcije, promjene u limfnom tkivu, kao i tumori i autoimuni fenomeni.

Infekcije uključuju respiratorne infekcije uzrokovane bakterijama (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), upalom mozga uzrokovanim enterovirusima (encefalitis) i infekcijama mokraćnih putova (mikoplazma). Proljev i nedovoljna apsorpcija hranjivih tvari jednako su mogući kao i kronične respiratorne bolesti (bronhiektazija).

Kao dio promjena u limfnom tkivu dokumentirano je povećanje slezene i povećana jetra (hepato-splenomegalija). Granulomi su također simptomi i znakovi CVID-a; one se izražavaju kroz žarišta upale u tijelu, koja uglavnom pogađaju organe (pluća, slezinu, jetru) i koštanu srž.

Liječnik koristi izraz autoimuni fenomeni da se odnosi na reaktivnu upalu zglobova kao i na imunološki inducirani nedostatak trombocita u krvi; oko 20 posto svih oboljelih žali se na imunološku trombocitopeniju. Povremeno se mogu javiti i imunološki inducirana i perniciozna anemija. Daljnji simptomi su gubitak kose, granulomi kože i bolest bijele mrlje. Također se mogu razviti tumori (timusi, rak želuca, maligni limfomi).

Dijagnoza i tijek bolesti

Zbog ponavljajućih infekcija dišnih putova, liječnik će vjerojatno izraziti sumnju da bi to ponekad mogao biti sindrom varijabilne imunodeficijencije. Međutim, takozvani slučajni nalaz može dovesti i do liječnika koji postavlja dijagnozu. Nakon sumnje na dijagnozu, liječnik utvrđuje imunoglobuline u krvi.

U kontekstu CVID-a imunoglobulin G je uvijek nizak; U pravilu, vrijednost je ispod 3 g / l. U mnogim slučajevima se, međutim, smanjuju i imunoglobulini A i M. Manjak antitijela je ključna komponenta, a također i pokazatelj da je prisutan sindrom varijabilne imunodeficijencije. Međutim, kako bi se konačna dijagnoza doista postavila, liječnik mora isključiti sve druge bolesti koje sigurno mogu uzrokovati nedostatak antitijela.

Oni uključuju, na primjer, monoklonsku reprodukciju takozvanih imunoglobulinskih svjetlosnih lanaca (poznatih i kao mijeence Bence Jones). Nefrotski sindrom (gubitak bjelančevina putem bubrega) i eksudativna enteropatija (gubitak bjelančevina kroz crijeva) također se moraju u potpunosti isključiti unaprijed. Osim toga, provode se posebna imunološka ispitivanja; na primjer, mjere se potklase vrijednosti imunoglobulina B.

Prognoza i tijek bolesti relativno je teško procijeniti. Zbog IVIG terapije, koja se nudi već neko vrijeme, prognoza se značajno poboljšala. Međutim, s vremenom ljudi koji pate od sindroma promjenjivog imunološkog nedostatka razvijaju teške bolesti (poput autoimunih pojava ili tumora) koje ponekad mogu drastično skratiti životni vijek.

komplikacije

Različite komplikacije mogu se pojaviti u kontekstu sindroma varijabilne imunodeficijencije, a sve one doprinose smanjenju životnog vijeka. Točne statističke informacije nisu dostupne. Međutim, primijećeno je da redovita infuzija imunoglobulina dovodi do poboljšanja prognoze.

Najvažnije komplikacije su teške bakterijske upale dišnih putova, virusne infekcije mozga, proljevne bolesti uzrokovane lamblijom ili infekcije donjih mokraćnih putova uzrokovane mikoplazmama. Kronične respiratorne bolesti mogu dovesti do bronhiektazije, koju karakterizira nepovratno širenje bronha s kroničnim gnojnim bakterijskim infekcijama bronhijalnog zida.

Smrt tkiva (nekroza) stalno se događa na bronhijalnom zidu. Bez odgovarajućeg liječenja antibioticima, ove infekcije često dovode do prerane smrti. Daljnje komplikacije uzrokovane su različitim autoimunim reakcijama imunološkog sustava. To može dovesti do reaktivne upale zglobova, nedostatka trombocita u krvi, hemolitičke anemije, perniciozne anemije ili različitih izvora upale u unutarnjim organima.

Manjak trombocita (trombocitopenija) inhibira zgrušavanje krvi i dovodi do čestih krvarenja. Hemolitičku i pernicioznu anemiju karakterizira ozbiljan nedostatak krvi, što se može pripisati povećanom razgradnji krvi ili nedovoljnom stvaranju krvi. I trombocitopenija i anemija mogu dovesti u smrt u teškim slučajevima.

O žarišta upale u jetri, plućima, slezini ili koštanoj srži su vidljiva kao granulomi. Konačno, u kontekstu sindroma varijabilne imunodeficijencije u nekim se slučajevima mogu razviti maligni limfomi, timomi ili karcinom želuca.

Kada trebate ići liječniku?

Ova bolest obično uvijek zahtijeva liječenje od strane liječnika. Samo ranom dijagnozom i naknadnim liječenjem mogu se spriječiti daljnje komplikacije ili pritužbe. Osoba koja je pogođena treba se pri prvim znakovima obratiti liječniku i obaviti pregled. Ako dotična osoba pati od kroničnih poteškoća s disanjem, potrebno je konzultirati liječnika. U pravilu postoji jak kašalj i samim tim vrlo mala otpornost. Povećana jetra također može ukazivati ​​na ovu bolest.

Mnogi pacijenti također pate od gubitka kose ili bijelih mrlja koje se šire po koži po cijelom tijelu. Ako se ovi simptomi nastave, potrebno je potražiti savjet liječnika. Budući da bolest također značajno povećava vjerojatnost nastanka tumora, potrebno je provoditi i redovite preglede unutarnjih organa kako bi se otkrili u ranoj fazi.

U pravilu, bolest može dijagnosticirati liječnik opće prakse ili internist. Međutim, daljnje liječenje ovisi o točnoj težini simptoma, tako da se ne može dati općenito predviđanje. U mnogim je slučajevima životni vijek osobe smanjen.

Terapija i liječenje

Liječenje se daje samo ako je potrebno ili ako pacijent pati od simptoma ili ako su se pojavile druge bolesti koje su se pojavile zbog sindroma varijabilne imunodeficijencije. Međutim, pacijenti bez simptoma i pritužbi ne liječe se.

Prije nekog vremena pronađena je nova metoda liječenja koja se temelji na potkožnoj ili intravenskoj infuziji imunoglobulina. Liječnik govori o IVIG terapiji kao dijelu liječenja. Uz IVIG terapiju, liječnik daje dozu od 200 do 600 mg, ovisno o tjelesnoj težini, svaka dva do šest tjedana. Ako se liječnik odluči za potkožnu infuziju, koristi se manja doza koja se primjenjuje tjedno.

Cilj IVIG terapije je zadržati razinu imunoglobulina G iznad 5 g / l. Ako postoje i druge bolesti tipične za sindrom varijabilnog imunološkog nedostatka, bakterijske infekcije liječe se antibioticima. Doziranje je veće; unos traje mnogo duže nego kod zdravih ljudi.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Zbog činjenice da do sada nisu mogli pronaći razloge koji su uzrokovali izbijanje imunodeficijencije, nisu poznate preventivne mjere.

kontrola

Sindrom varijabilne imunodeficijencije jedan je od rijetkih imunodeficijencija. Nasljedna je i uzrokovana je mutiranim kromosomima. Poraz pokreće razne sekundarne bolesti koje zahtijevaju liječenje. Iz tog razloga je potrebna daljnja skrb. Sindrom nedostatka imunološkog sustava kao takav se ne može liječiti. Stoga se liječenje i njega nakon toga proširuju i na bolesti koje su posljedica toga.

Cilj je s jedne strane izliječiti prisutnu bolest, s druge strane, izbjeći recidiv i spriječiti daljnje fizičke tegobe. Fokus je na kvaliteti života dotične osobe. Ako pacijent ne pokaže nikakve simptome, nisu potrebne terapija niti daljnje provjere. Oblik naknadne njege ovisi o bolesti u zahvaćenim organima. Pacijent se liječi odgovarajućim lijekovima, provjerava se tolerancija i zacjeljivanje kao dio naknadne njege.

Poslije trudnoće završava se uspješnim otklanjanjem simptoma. Poseban oprez potreban je prilikom davanja antibiotika, jer se oni ne smiju uzimati tijekom određenog vremenskog razdoblja. Ako je sindrom imunodeficijencije značajan emocionalni teret za dotičnu osobu, uz medicinsku njegu preporučuje se psihoterapija. Moraju se spriječiti depresija ili afektivni poremećaji, unatoč kroničnoj nasljednoj bolesti treba održavati kvalitetu života pacijenta.

To možete učiniti sami

Zbog slabljenja imunološkog sustava, posebno protiv virusnih i bakterijskih infekcija, sindrom imunodeficijencije uvijek je izazov u životu pacijenta. Gama globulini oboljelih čine većinu svih antitijela u krvnoj plazmi. Svaka od njih usmjerena je na vrlo specifičan patogen, pomoću kojeg je imunološki sustav već napadnut i pokazuje odgovarajući imunološki odgovor putem imunoglobulina M. Prilagođavanje svakodnevnog ponašanja i učinkovite mjere samopomoći zahtijevaju da su uzročni čimbenici ove bolesti već poznati. Bolest može biti genetski uzrokovana ili potaknuta određenim okolnostima poput ozbiljnog nedostatka proteina ili kemoterapije.

Ako su bolest uzrokovana genetskim čimbenicima, mjere samopomoći sastoje se od držanja što je dalje moguće od svih izvora infekcije. To znači da se, primjerice, mora izbjegavati kontakt s prehlađenim osobama, jer imunološki sustav ne može odbiti zarazne klice koje je pokupio. Isto je ponašanje učinkovito i kod sindroma stečenog imunološkog deficita kako ne bi pogoršalo stanje bolesti.

U takvim slučajevima, u kojima drugi ozbiljni zdravstveni poremećaji, poput autoimunih bolesti ili raka, mogu biti uzrok sindroma imunološkog nedostatka, ti se razlozi moraju razjasniti što je prije moguće. Tek tada se može započeti učinkovito liječenje sindroma imunološkog nedostatka što je prije moguće.