Ehlers-Danlos sindrom

U kojem Ehlers-Danlos sindrom, poznat i kao EDS, su poremećaji vezivnog tkiva koji se nasljeđuju kao dio genetskog oštećenja. Prije svega, EDS se manifestira hipermobilnim zglobovima kao i prekomjernom rastezljivošću kože. Povremeno na EDS mogu utjecati i žile, ligamenti, mišići, tetive i unutarnji organi; prognoza ovisi o vrsti dijagnoze sindroma.

Što je Ehlers-Danlos sindrom?

Zbog poremećaja sinteze kolagena, krvne žile, koža i zglobovi nisu dovoljno razvijeni. To znači da pacijent pati od nedostatka čvrstoće i, kao posljedica, prekomjerne rastezljivosti vezivnog tkiva.
© Astrid Gast - stock.adobe.com

Ehlers-Danlos sindrom vrlo je rijetka bolest vezivnog tkiva. To je nasljedna bolest koja se javlja kao dio genetskog oštećenja. Postoji poremećaj sinteze kolagena. Budući da je vezivno tkivo prisutno u cijelom tijelu, simptomi i znakovi Ehlers-Danlos sindroma mogu biti vrlo različiti i raznoliki.

Ponekad se pogođena osoba može žaliti na preopterećenu kožu; u nekim se slučajevima čak govori o rupturi žila i unutarnjih organa. Postoji deset vrsta EDS-a koji imaju različite simptome i tijekove.

uzroci

Ehlers-Danlos sindrom pokreće genetska oštećenja sinteze kolagena. Oko 80 posto svih oboljelih pati od I do III tipa, tipovi IV do VII čine samo dio svih bolesnih ljudi; Vrste VIII do X su još rjeđe. Dok tipovi I i II Ehlers-Danlos sindroma utječu na kolagen V, tip III je poremećaj kolagena III.

Sljedeći geni mogu pokrenuti Ehlers-Danlos sindrom: COL1A1 do COL3A1 kao i COL5A1 i COL5A2 i TNXB. Ponekad geni ADAMTS2 i PLOD1 mogu biti odgovorni za sindrom. Ovisno o vrsti ovisi i način nasljeđivanja. Mnogi oblici Ehlers-Danlos sindroma nasljeđuju se kao autosomno dominantno svojstvo.

To znači da samo jedna od alela mora biti pogođena promjenom da bi Ehlers-Danlos sindrom izbio. Ali postoje i oblici koji se nasljeđuju kao autosomno recesivna osobina. Oba alela moraju pokazati promjenu kako bi se bolest mogla prenijeti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Zbog poremećaja sinteze kolagena, krvne žile, koža i zglobovi nisu dovoljno razvijeni. To znači da pacijent pati od nedostatka čvrstoće i, kao posljedica, prekomjerne rastezljivosti vezivnog tkiva. To dovodi do neznatnog kidanja struktura koje su već bile pogođene. Iznad svega, krvne žile mogu puknuti, pojaviti se zakrivljenosti kralježnice ili crijevne rupture. Ponekad je moguća čak i ponavljajuća pneumotorasa.

S tipima I i II pacijent se žali na vrlo lako ozlijeđenu i preopterećenu kožu. Proces zacjeljivanja rana je vrlo nenormalan, a zglobovi su vrlo snažni, a u nekim slučajevima mogu utjecati i krvne žile i unutarnji organi.

U tipu III, koža je samo djelomično pogođena poremećajem; Povrh svega, oboljeli se žale na izrazito izraženu prekomjernost zglobova. Tip IV ima vrlo tanku, gotovo prozirnu kožu. Pacijent ima izraženu sklonost hematomu, a također ima i izuzetno pokretne zglobove, pri čemu su u ovoj fazi žile i unutrašnji organi često pogođeni i Ehlers-Danlos sindromom.

Tip VI se primarno žali na umjerenu prekomjernu istezanje kože. Zacjeljivanje rana je nenormalno; ponekad su uključeni i unutarnji organi. U mnogim slučajevima također postoji zahvatanje očiju. U tipu VII A i B koža je pretegljiva, koja je ponekad izuzetno tanka. Mnogi se pacijenti žale i na dislokaciju kuka. S druge strane, s tipom C C pacijent izvještava o opuštenoj koži i zahvaćenosti svojih unutarnjih organa. Zglobovi su također hipermobilni.

Dijagnoza i tijek

Liječnik postavlja kliničku dijagnozu, a prvenstveno se odnosi na obiteljsku anamnezu. Liječnik također provjerava povećanu krhkost kapilara pomoću Rumpel-Leede testa, a također provodi kožnu biopsiju, nakon čega slijedi elektronski mikroskopski pregled cijele strukture kolagena. Vrste se mogu prepoznati uporabom ljudskog genetskog umnožavanja DNA.

Ovisno o vrsti, prognoza i tijek bolesti Ehlers-Danlos sindroma variraju. Dok neki pacijenti imaju vrlo malo ograničenja, drugi imaju problema u svakodnevnom životu. Povrh svega, bol, ekstremne nestabilnosti zglobova i deformacije kralježnice znače da postoji ogromno ograničenje pokretljivosti.

Međutim, većina pacijenata ima normalan životni vijek; Tek u vrlo malom broju bolesnika koji također pate od oštećenja krvnih žila nastaju značajne komplikacije u kontekstu Ehlers-Danlos sindroma.

komplikacije

Komplikacije u Ehlers-Danlos sindromu u velikoj mjeri ovise o vrsti dijagnosticirane. U težim slučajevima koža, mišići i ligamenti deformiraju se. Unutarnji organi mogu biti pogođeni. Koža pacijenata često je pretegnuta, a zglobovi se mogu pretjerano pomicati.

Djeca posebno pate od Ehlers-Danlos sindroma zbog maltretiranja i zadirkivanja. To može dovesti do depresije i psiholoških problema.

Koža se može oštetiti čak i laganim mehaničkim utjecajima i lako se može oštetiti. To povećava rizik od nezgoda i upale.

Na kralježnicu utječe i Ehlers-Danlos sindrom, koji može dovesti do zakrivljenosti kralježnice. Kod svih vrsta ponekad postoji nenormalno zacjeljivanje rana, tako da se infekcije i upale moraju tretirati s posebnom pažnjom. Liječenje ili terapija nisu mogući s Ehlers-Danlos sindromom.

Međutim, pacijent mora biti oprezan da ne izvodi fizički naporne aktivnosti. Isto tako, rane i obične prehlade moraju se tretirati s velikom pažnjom.Ehlers-Danlos sindrom ne dovodi do smanjenog očekivanog trajanja života. Komplikacije mogu nastati prvenstveno zbog zakrivljenosti kralježnice ili odgođenog zacjeljivanja rana.

Kada trebate ići liječniku?

Liječnika treba konzultirati zbog učestalih suza na koži, abnormalnog zacjeljivanja rana i drugih simptoma koji ukazuju na oštećenje vezivnog tkiva. Ehlers-Danlos sindrom se također očituje hematomima, pretjerano osjetljivom kožom, a ponekad i zakrivljenostima kralježnice i crijevima. U daljnjem toku mogu se javiti i problemi s kukovima i bolesti unutarnjih organa. Za sve ove pritužbe potrebno je odmah medicinsko pojašnjenje.

Budući da je Ehlers-Danlos sindrom nasljedna bolest, ima smisla pogledati obiteljsku povijest. Budući roditelji koji pate od same bolesti ili imaju slučajeve bolesti u svojim obiteljima trebali bi dijete pregledati odmah nakon rođenja.

Najkasnije kada se pojave ozbiljne komplikacije poput krvarenja ili jake boli, liječnik mora razjasniti uzrok. Ostali kontakti su dermatolog, razni internisti ili specijalisti za nasljedne bolesti. U slučaju medicinske hitnosti, najbolje je odmah upozoriti službu hitne pomoći ili odvesti osobu u najbližu bolnicu.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Nema simptomatske ili kauzalne terapije. Iz tog razloga, sve se vrti oko profilaksa bilo kojeg posljedičnog oštećenja. Pacijent mora paziti da ne dođe do ozljeda i većih fizičkih napora. To znači da treba izbjegavati bilo koje sportove koji ponekad povećavaju rizik od ozljede.

Rizik se povećava tijekom trudnoće; posebno ljudi koji su pogođeni tipima I, II, IV i VI moraju stoga biti pod nadzorom. Također je važno imati terapiju za suzbijanje kašlja protiv prehlade. To je zato što se može spriječiti ruptura debelog crijeva i kasnije pneumotoraks. Ako se pojave rane, moraju se pažljivo obraditi kako bi se potaknulo oštećeno zarastanje rana.

Izgledi i prognoza

Prognoza za Ehlers-Danlos sindrom (EDS) ovisi o vrsti bolesti. Također je različito za svaku pogođenu osobu. Pacijenti s hipermobilnom vrstom EDS-a obično imaju normalan životni vijek. Kod vaskularnog tipa EDS-a, veći je rizik od komplikacija uzrokovanih iznenadnim unutarnjim krvarenjem. U oba su oblika, međutim, kvaliteta života ozbiljno narušena.

Nadalje, oba oblika Ehlers-Danlos sindroma sadrže nekoliko nasljednih bolesti vezivnog tkiva. Stoga trenutno nije moguća kauzalna terapija. Čak su i mogućnosti simptomatske terapije ograničene. Stoga je važno da pacijenti vode računa da ne pretrpe ozljede. Ne bi se smjele izvoditi ni svakodnevne operacije kako bi se izbjegla ozljeda. Međutim, postoje pacijenti koji teško pate od ograničenja. Drugi su teško narušeni u svom svakodnevnom životu.

Sveukupno, Ehlers-Danlos sindrom je progresivan. Tijekom života ograničenja se povećavaju. Može doći do nestabilnosti zglobova, deformacija kralježnice i jakih bolova, što uvelike smanjuje pokretljivost. U vaskularnom obliku bolesti postoji i stalni rizik da će krvne žile propasti, što dovodi do životne komplikacije. Najgora posljedica EDS-a, međutim, jest ozbiljno narušavanje kvalitete života zbog smanjene pokretljivosti i stalnog straha od bolnih ruptura.

prevencija

Ne postoji prevencija. Ponekad samo pregledi kao dio predimplantacijske dijagnoze ili dijagnoze polarnog tijela mogu spriječiti nasljeđivanje Ehlers-Danlos sindroma.

kontrola

S Ehlers-Danlos sindromom, pogođena osoba obično ima vrlo malo ili čak nema daljnjih mjera. Kako je ovo urođena bolest, ona se ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski, tako da ne može doći do potpunog izlječenja. Iz tog razloga, rano otkrivanje je u prvom planu kod Ehlers-Danlos sindroma, tako da nema daljnjih komplikacija i pritužbi za dotičnu osobu.

Što ranije sindrom prepozna liječnik, to je bolji daljnji tijek obično. Ako pacijent želi imati djecu, može se provesti i nasljedno savjetovanje kako se sindrom ne bi prenio na potomke. U većini slučajeva na pacijentov životni vijek ne utječe negativno ovaj sindrom.

Međutim, oni koji su pogođeni vrlo su ovisni o pomoći prijatelja i obitelji u svakodnevnom životu kako bi se mogli nositi sa svakodnevnicom. Krvne žile također treba redovito pregledavati kako ne bi došlo do pukotina, koje mogu biti opasne po život dotične osobe. U djece s Ehlers-Danlos sindromom treba dati sveobuhvatno obrazovanje kako bi se izbjegla zbrka.

To možete učiniti sami

Pacijent ne može izliječiti Ehlers-Danlos sindrom vlastitim pomagalima. Nasljedna bolest smatra se neizlječivom. U svakodnevnom životu, međutim, mogu se poduzeti razne mjere za ublažavanje simptoma. Opcije potpore moraju se koristiti više puta jer se trajno minimiziranje simptoma s njima ne može postići.

Slabost vezivnog tkiva može se sakriti modnim krojevima odjeće i dodataka. Nošenje donjeg rublja koje oblikuje tijelo i ujedno pomalo labava odjeća pomažu tako da drugi ljudi ne mogu vidjeti poremećaje vezivnog tkiva u svakodnevnom životu. Masaže, kreme ili alternativne kupke potiču cirkulaciju krvi u koži i podržavaju tijelo. Sportske aktivnosti pomažu u stvaranju mišića. Na taj način, neke oblasti slabosti vezivnog tkiva mogu se svesti na najmanju moguću mjeru.

Roditelji i liječnici trebaju detaljno objasniti Ehlers-Danlos sindrom i opisati njegove simptome i tijek bolesti. Dijete ima koristi od potpunog informiranja. Digitalna razmjena s drugim bolesnim ljudima također bi mogla biti korisna u suočavanju s bolešću u svakodnevnom životu. Povjerenje u vlastite kompetencije trebalo bi posebno podržavati i poticati u ranom djetetovom životu. Imati snažno samopoštovanje pomaže djetetu da kvalitetno živi sa sindromom.