Aase-Smith sindrom

U kojem Aase-Smith sindrom to je bolest s vrlo niskom učestalošću. Sindrom je nasljedno stanje koje postoji od rođenja. U nekim je slučajevima Aase-Smith sindrom također sinonim za Aase-Smith sindrom tip I određen.

Što je Aase-Smith sindrom?

U osnovi, Aase-Smith sindrom je posebna nasljedna bolest koja se rijetko javlja. Tipični simptomi bolesti uključuju deformitete kostiju lubanje, određenih organa i udova. Pogođeni ljudi obično imaju rascjep nepca i pate od onoga što je poznato kao hidrocefalus.

Bolest su prvi put opisala dva medicinska stručnjaka 1968. godine. U čast ove dvije osobe bolest je dobila ime Aase-Smith sindrom. Njih dvoje opisali su bolest kod oca dvoje djece, od kojih je jedno mrtvorođeno, a drugo umrlo nakon nekoliko mjeseci.

Hidrocefalus nastaje prvenstveno kao rezultat takozvane anomalije Dandy Walker. Uz to, pacijenti s Aase-Smith sindromom pate od teških kontrakcija zglobova. Do danas je poznato oko 20 slučajeva bolesti koji su bili Aase-Smith sindrom.

Na primjer, Aase-Smithov sindrom karakterizira činjenica da bolesna osoba nije u stanju stisnuti šaku. Prsti su znatno tanji od prosječne populacije. Osim toga, u Aase-Smith sindromu prsti nemaju kosti. Flexsion brazde su također samo blago izražene.

Osim toga, postoje i abnormalnosti u ušima. Često se razlikuju od prosječnog izgleda. Neki pacijenti nisu u mogućnosti otvoriti usta. Osim toga, neki ljudi s Aase-Smith sindromom pate od oštećenja stopala ili srca. Ponekad se pojavi takozvana ptoza.

uzroci

Točni razlozi za razvoj Aase-Smith sindroma još uvijek nisu dovoljno istraženi. Do sada je poznato da se radi o nasljednoj bolesti. To znači da je Aase-Smith sindrom uzrokovan genetskim nedostatkom i postoji od rođenja.

Još nije utvrđeno koji su geni uključeni u razvoj bolesti. Međutim, sumnja se da se Aase-Smith sindrom prenosi na potomstvo autosomno dominantnim nasljeđivanjem.

Nedostatak znanja o uzrocima bolesti prvenstveno se može objasniti činjenicom da je Aase-Smith sindrom jedna od najrjeđih bolesti koja postoji. Iz tog razloga nedostaju relevantne istraživačke studije ili opažanja. Uzrok bolesti je mutacija na određenom genu i kromosomu.

Simptomi, tegobe i znakovi

U vezi s Aase-Smith sindromom, pogođeni pacijenti pate od brojnih karakterističnih tegoba. Oni uključuju, na primjer, rascjep nepca, teške kontrakcije zglobova i hidrocefalus. U većini slučajeva, relativno mršavi prsti pacijenata nemaju zglobove.

Ako postoje gležnjevi, oni su jako nerazvijeni. Iz tog razloga nije moguće da bolesna osoba stisne šake u šake. Tipični simptomi koji se pojavljuju na rukama u kontekstu Aase-Smith sindroma igraju važnu ulogu u razlikovanju bolesti od Gordonovog sindroma.

Uobičajene značajke sindroma leže s jedne strane u rascjepu nepca, a s druge strane u takozvanom artrogryposis multiplex congenita. Pokretljivost čeljusti je također smanjena u mnogim slučajevima, tako da pacijenti, primjerice, imaju problema s otvaranjem usta. Ponekad bolesni ljudi imaju i nedostatke u srcu.

Dijagnoza i tijek

Aase-Smith sindrom može se dijagnosticirati na temelju tipičnih simptoma i različitih tehnika ispitivanja. U početku se fokus stavlja na pažljivu anamnezu. Kao dio savjetovanja o bolesniku, pacijent izvještava dežurnog liječnika o svojim simptomima, životnim uvjetima i svim mogućim genetskim dispozicijama.

Zatim liječnik ispituje kliničke znakove pomoću različitih tehnika. Temeljna diferencijalna dijagnoza također je posebno važna. Fokus je na Gordonov sindrom, koji je ponekad povezan sa sličnim simptomima. Na primjer, jedna je razlika što su ruke normalno razvijene. Međutim, zajedničko svim simptomima je rascjep nepca.

komplikacije

Kao genetska bolest Aase-Smith sindrom može se tretirati samo u ograničenoj mjeri. No, s obzirom na to da mogu nastati komplikacije zbog brojnih malformacija povezanih s tim, liječnici savjetuju oboljele da dolaze na redovite preglede kako bi mogli bolje promatrati tijek simptoma.

Neki od simptoma, poput rascjepa nepca ili oštećenja srca, mogu se otkloniti operacijom, što zauzvrat može biti povezano s komplikacijama. Budući da pacijenti s Aase-Smith sindromom mogu biti skloni mentalnim bolestima kao što su depresija ili kompleksi akutne inferiornosti zbog hidrocefalusa i malformacije čeljusti i ruku, trebali bi potražiti i psihološku pomoć.

Prema trenutnom stanju istraživanja, medicina ne može ponuditi nikakvu specifičniju terapiju ili čak lijek za bolest, što je teško prihvatiti, posebno za roditelje pacijenta u djetinjstvu.Većina simptoma uzrokovanih sindromom može dovesti do ozbiljnih komplikacija koje skraćuju životni vijek oboljelih.

Poboljšanje ove početne terapijske situacije još nije zajamčeno, budući da je Aase-Smith sindrom, sa samo 20 poznatih slučajeva, jedna od najrjeđih bolesti kojih su liječnici svjesni.

Kada trebate ići liječniku?

Nasljedni, ali izuzetno rijetki, Aase-Smith sindrom ne može dobiti adekvatan tretman bez dijagnoze liječnika. Za utvrđivanje dijagnoze potrebna je temeljita anamneza. Budući da trenutno ne postoje mogućnosti liječenja za mnoge od simptoma i deformiteta koji se javljaju, za nekoliko oboljelih stvari trenutno ne izgledaju dobro.

Česte posjete liječniku normalne su za genetske mutacije poput Aase-Smith sindroma. Problem s Aase-Smitovim sindromom, međutim, je taj što, zahvaljujući rijetkosti bolesti, jedva postoje vješti medicinski stručnjaci koji mogu razlikovati Aase-Smith-ov sindrom od sličnog Gordonovog sindroma. Teško je također podvrgnuti onima koji su pogođeni odgovarajućim tretmanom.

Vjerojatnost ozbiljnih komplikacija koje mogu proizaći iz Aase-Smith sindroma čini mnoge posjete liječniku neophodnim za oboljele. Liječnici ne mogu uvijek pomoći pacijentima. Ipak se preporučuje redovita kontrola kod specijalista za rijetke bolesti. U nekim se slučajevima može postići kirurško poboljšanje štete već prisutne pri rođenju. Psihoterapeutske intervencije su preporučljive za emocionalne posljedice Aase-Smith sindroma.

Trenutno je prvenstveno zadatak genetičara da istražuju uzroke bolesti i pronalaze pogođene gene pomoću istraživačkih projekata. Genetski inženjering može dovesti do novih pristupa liječenju. Trenutno su mogućnosti liječenja simptoma bolesti prilično loše.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Aase-Smith sindrom u osnovi je genetska bolest, zbog čega su mogućnosti liječenja ograničene. Terapija ili čak uklanjanje uzroka u principu je isključeno, barem prema trenutnom stanju medicinskih istraživanja.

Jer Aase-Smithov sindrom kao nasljedna bolest postoji od rođenja i nastaje zbog genetskog oštećenja na koje se ne može utjecati. Iz tog razloga postoje samo mjere liječenja kojima se liječe simptomi Aase-Smith sindroma. Na primjer, mogući su kirurški zahvati kod kojih su određene nepravilnosti djelomično ili u potpunosti otklonjene.

Aase-Smith sindrom ne može se konkretnije liječiti. U pravilu, pacijenti se redovito pružaju i potiču ih na određene kontrolne preglede i preventivne mjere. Estetske korekcije posebno se preporučuju ako bolesnici psihički trpe malformacije i time im je ograničena kvaliteta života.

Izgledi i prognoza

Aase-Smith sindrom uzrokuje razne malformacije na tijelu. U većini slučajeva sindrom se manifestira kao rascjep nepca. U pravilu, pogođena osoba također nedostaje zglobova, što može dovesti do ograničenja u svakodnevnom životu. Ostali zglobovi također su nerazvijeni i pacijentu nije moguće pomicati prste na uobičajeni način.

Čeljust je također kruta i jedva pomična. To dovodi do ozbiljne nelagode prilikom gutanja hrane i tekućine i može dovesti do pothranjenosti. Većinu vremena Aase-Smith sindrom također uzrokuje srčane probleme, tako da se životni vijek pacijenta uvelike smanji.

Na mentalni razvoj ne utječu malformacije. Međutim, ponekad se javlja depresija i druge psihološke pritužbe. Neke se malformacije mogu liječiti. U većini slučajeva koristi se i psihološko liječenje.

prevencija

Nisu poznate mogućnosti kako spriječiti Aase-Smith sindrom. Budući da je bolest izuzetno rijetka, jedva da postoje istraživački projekti koji bi bolje razumjeli bolest.

kontrola

Budući da je Aase-Smith sindrom genetska bolest, oboljelima obično nisu dostupne posebne mogućnosti praćenja. Bolest se ne može liječiti uzročno, već samo čisto simptomatski, pri čemu potpuno liječenje nije moguće u većini slučajeva.

Ako želite imati djecu, genetsko savjetovanje je preporučljivo kako biste istražili načine na koji ne biste prenijeli sindrom na svoje potomke. Pojedine malformacije sindroma liječe se uz pomoć kirurških intervencija. Osoba koja je pogođena trebala bi nakon operacije zahvatiti i ne izlagati se nepotrebnom stresu.

Sportske aktivnosti također bi se trebale izbjegavati nakon takve intervencije. Točan tretman uvelike ovisi o težini Aase-Smith sindroma i liječniku malformacija. U pravilu, ljubavna i empatična briga o pacijentu od strane rodbine i prijatelja ima vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti i može izbjeći depresivno raspoloženje ili druge psihološke tegobe.

Kontakt između oboljele osobe i drugih pacijenata s Aase-Smith sindromom također može biti koristan, jer to može dovesti do razmjene informacija. Očekivano trajanje života oboljele osobe može također biti ograničeno sindromom.

To možete učiniti sami

Aase-Smith sindrom izuzetno je rijedak. Većina medicinskih stručnjaka ovu karijeru ne doživljava u karijeri. Prvi izazov za oboljele je pronaći kvalificiranog liječnika. Čak i ako inače postoji veliko povjerenje u obiteljskog liječnika ili pedijatra, treba kritički ispitati njihovu stručnost i pronaći stručnjaka i konzultirati ga uz pomoć zdravstvenog osiguravajućeg društva ili liječničke udruge.

Često vrlo upadljiv vanjski izgled koji je povezan s redovitom diskriminacijom u svakodnevnom životu i socijalnom izolacijom velik je teret za pogođene. Pacijenti koji pate mentalno, svakako bi trebali razmotriti psihoterapiju. Također je korisna razmjena ideja s drugim ljudima koji su pogođeni. Budući da je Aase-Smith sindrom izuzetno rijedak, ne postoje grupe podrške. Pogođeni ljudi mogu se pridružiti skupinama s kojima ne dijele osnovnu bolest, već simptome i rezultirajuća ograničenja u svakodnevnom životu. Ovo također može pomoći roditeljima bolesne djece da se bolje nose sa situacijom.

Pomagala koja su razvijena za osobe sa paralizom ili amputacijama mogu biti vrlo korisna i za drugačije rješavanje svakodnevnog života, na primjer, vožnju automobilom, penjanje stepenicama ili otvaranje limenki, boca i sličnih zadataka. Informacije o tome koja se pomoć pružaju osiguravaju osiguravajuća društva i proizvođači na svojoj početnoj stranici.