Cistinski kamen

Na a Cistinski kamen to je posebna vrsta mokraćnog kamena koja je rjeđa. Cistinski kamenje je također poznato kao cistinsko kamenje i karakterizira ih približno okrugli oblik. Konture cistinskog kamena također se djelomično prilagođavaju položaju u bubrežnoj zdjelici. Površina cistinskog kamena je glatka i podsjeća na vosak. Dok je boja cistinskih kamenaca žuta, kamenje je vizualno slično zamrznutom staklu.

Što je cistinski kamen?

Cistinski kamenje je relativno rijetka u populaciji. Kamenje nastaje kao rezultat urođene i genetski uzrokovane bolesti metabolizma. Međutim, samo jedan do tri posto svih mokraćnih kamenaca su kamini s cistinom.

Kamenje uglavnom uzrokuje pacijent koji pati od urolitijaze. Temeljna bolest je cistinurija koja se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Zdravi ljudi rijetko sakupljaju cistin u svojoj mokraći što premašuje mogućnost otapanja urina. Osobe s cistinurijom nakupljaju značajno povišene razine cistina u mokraći, posebno homozigotni bolesnici.

uzroci

Glavni čimbenik u razvoju cističnih kamenaca je prisutnost nasljedne cistinurije koja se prenosi na autosomno recesivno i koja je rijetka. Osobe s cistinurijom pate od poremećaja metabolizma zbog čega se ogromna količina cistina nakuplja u urinu. Organizam izlučuje više aminokiselina u urinu.

Zdravi ljudi u prosjeku luče oko 40 do 80 miligrama cistina po litri urina. S druge strane, osobe s cistinurijom imaju koncentracije veće od 1000 miligrama u litri urina. Cistinurija se ne odnosi samo na supstancu cistin, već i na ornitin, arginin i lizin.

Međutim, cistin se mnogo teže rastvara u urinu u odnosu na ostale aminokiseline. Suvišni cistin stoga nije potpuno topiv u urinu i kristalizira. Kao rezultat toga, kod bolesnih se razvijaju tipični cistični kamenci.

Simptomi, tegobe i znakovi

Cistinski kamenje uzrokuje tipične simptome i tegobe. Pacijenti primjećuju prvi kamen cistina uglavnom kroz iznenadne, jake bolove. Osjećaj boli proizlazi iz činjenice da se cistinski kamen kreće unutar mokraćovoda. Konkretno, manje kamenje ili pojedinačni fragmenti klizi iz bubrega u mjehur i konačno u ureter.

U nekim slučajevima, cistinski kamen gotovo u potpunosti blokira ureter. Kao rezultat toga, pacijenti osjećaju akutnu, intenzivnu bol u prednjem dijelu boka. Bol se često širi na kralježnicu i prepone. Većina ljudi vidi ambulantu u ovom stanju jer je bol gotovo nepodnošljiva.

Pored toga, više nije moguće odvoditi urin iz bubrega zbog zatvor. Urin se nakuplja, uzrokujući daljnju bol. Istodobno se povećava rizik od upale mokraćnih putova.

dijagnoza

Pacijenti s cistinskim kamenjem obično odmah posjete liječnika čim je prvi kamen bolan. Anamneza već može otkriti da osoba boluje od cistinurije. U nekim slučajevima, međutim, dijagnoza rijetke nasljedne bolesti se postavlja sve dok prvi kamen ne uzrokuje akutnu bol. Liječnik analizira pacijentovu genetsku dispoziciju koristeći obiteljsku anamnezu.

Klinički pregled temelji se na različitim postupcima. Liječnik će koristiti slikovne metode i izvršiti analize krvi i urina. To pokazuje pojačano izlučivanje aminokiselina, što zajedno s akutnim simptomima cističnih kamenaca ukazuje na bolest.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se prilikom mokrenja iznenada pojave jake boli, potrebno je konzultirati liječnika. Liječnik može pomoću kliničkog pregleda utvrditi postoji li cistinski kamen i, ako je potrebno, izravno ga ukloniti. Povremeno se cistinurija može riješiti i poduzimanjem mjera poput jakog pijenja i penjanja stepenicama. Ako se kamen ostavi neobrađen, može dodatno začepiti mokraćovod.

U daljnjem toku postoji intenzivna bol u bočnom području, koja se može proširiti na kralježnicu i prepone. U ovoj fazi više nije moguće samo liječenje i hitno se mora pozvati liječnika. Najprije je potrebno potražiti liječnika kada se primijete simptomi infekcije mokraćnog sustava.

Budući da je cistinurija nasljedna bolest, neophodno je dugotrajno medicinsko pojašnjenje i liječenje. Inače će se tijekom života iznova i iznova pojavljivati ​​novi kamenci koji narušavaju dobrobit i postupno oštećuju mokraćni trakt i bubrege.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzročno zacjeljivanje cističnih kamenaca nije moguće. Prije svega, važno je da pacijenti konzumiraju više vode. Pored toga, obično se traže kirurške intervencije za uklanjanje cističnih kamenja. Kamenje se uklanja na različite načine.

Kod perkutane nefrolitolapaksije liječnik probija bubreg šupljom iglom. Kroz ovu iglu gura se instrument koji uništava i uklanja cistinske kamence. Moguće je i vađenje petlje, ali se to rijetko koristi ovih dana. Metoda se može upotrijebiti samo ako je cistinski kamen u donjem području uretera.

Uz pomoć umetnute petlje, liječnik izvlači kamen cistina prema van. Rizik od ozljede uretera ovim postupkom relativno je visok, zbog čega se metoda smatra zastarjelom. Alternativno, moguće je kirurško uklanjanje cistinskih kamenaca. U većini slučajeva pacijentu se daje opća anestezija.

Zatim kirurzi otvaraju čovjekov trbuh i uklanjaju cistinske kamence iz bubrega ili mokraćovoda. Uz sve metode, važno je spriječiti stvaranje novih kamenaca nakon uklanjanja cistinskih kamenaca.

Izgledi i prognoza

Otprilike 90 posto cistinskih kamenaca veličina manjih od pet milimetara izlazi s urinom samostalno. To može uzrokovati jaku bol i, pod određenim okolnostima, ozljede uretre. Ako se cistični kamenje ne liječi, mogu se razviti ozbiljne komplikacije poput ozljeda mokraćne cijevi i bubrega. Kvaliteta života naglo se smanjuje, a stvaranje više kamenja povećava i izvorne pritužbe.

Ako ne postoji tretman, prognoza je prilično negativna, jer veće kamence cistina ne može razbiti tijelo. U slučaju kirurškog liječenja prognoza je općenito dobra. Posljednje oštećenje rijetko se događa i uklanjanje ubodne igle bez simptoma je za dotičnu osobu. Budući da se formiranje kamena temelji na genetskim uzrocima, kauzalna terapija nije moguća.

Cistinski kamenje se stoga može ponovo pojaviti nakon liječenja. Tada je potrebno još jedno kirurško liječenje. Ako se to učini rano, prognoza je obično dobra. Unatoč ponovljenim intervencijama, cistinski kamenje nema trajne posljedice na zdravlje osobe na koju utječu. Ponavljajuće se pritužbe mogu dugoročno dovesti do emocionalnih pritužbi i trajno narušiti dobrobit.

prevencija

Za sprječavanje cistinskih kamenaca potrebna je učinkovita kontrola osnovne bolesti, tj. Cistinurije. Bolesnici konzumiraju smanjeni udio određenih aminokiselina. Uz to, uzimanje vitamina C korisno je za smanjenje koncentracije cistina. U svakom slučaju, važno je da ljudi piju dovoljno vode. Preporučuje se pitka voda koja sadrži relativno visok udio bikarbonata.

kontrola

U većini slučajeva pacijent nema na raspolaganju posebne mjere praćenja zbog cistinskog kamena. Dotična osoba prvenstveno ovisi o brzom i prije svega ranom otkrivanju i dijagnozi ove bolesti kako ne bi bilo daljnjih komplikacija ili pritužbi. Rana dijagnoza ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti, tako da osoba koja je pogođena treba kontaktirati liječnika čim se pojave prvi simptomi i znakovi bolesti.

U većini slučajeva, cistinski kamenje može se proliti mokraćom. Pogođena osoba trebala bi piti puno kako bi povećala vjerojatnost uklanjanja. U mnogim slučajevima, međutim, potrebna je i operacija za uklanjanje cistinskog kamena. Nakon takve operacije dotična se osoba definitivno treba odmoriti i ne naprezati svoje tijelo.

Ne bavite se fizičkim ili napornim aktivnostima. Čak i nakon uspješnog postupka, liječnik treba provoditi redovite preglede kako bi otkrio daljnja oštećenja u ranoj fazi. Obično, cistinski kamen ne smanjuje životni vijek oboljelih.