Wiskott-Aldrichov sindrom

Wiskott-Aldrichov sindrom je naslijeđena genetska mana koja se do sada može izliječiti samo transplantacijom koštane srži. S učestalošću od oko 1: 250 000, bolest je rijetka, iako su pogođeni samo dječaci zbog recesivnog nasljeđivanja vezanim X.

Što je Wiskott-Aldrichhov sindrom?

Kao Wiskott-Aldrichov sindrom je rijetka genetska imunološka mana koja se nasljeđuje na X-vezan recesivni način.

Nasljednu bolest karakterizira troja simptoma koji se sastoje od ponavljajućih teških infekcija kao posljedica poremećenog imunološkog sustava, povećane sklonosti krvarenju u trombocitopeniji (smanjen i funkcionalno ograničen broj krvnih pločica) i ekcema, premda se pojedinačna klinička slika može uvelike razlikovati od osobe do osobe zahvaćene.

U pravilu se Wiskott-Aldrichhov sindrom manifestira neposredno nakon rođenja ili u novorođenčetu na temelju puntiformnih krvarenja kože (petechiae). U daljnjem toku može doći do krvavog proljeva i izraženih krvarenja povezanih s ozljedama do unutarnjeg krvarenja i cerebralne krvarenja kao posljedice poremećaja koagulacije. U mnogim slučajevima sekundarne autoimune bolesti mogu se primijetiti kod Wiskott-Aldrichovog sindroma. Također je povećan rizik od malignog limfoma.

uzroci

Wiskott-Aldrichov sindrom nastaje zbog oštećenja određenog gena na kraćem kraku X kromosoma koji kodira za defektni protein (poznat i kao WASP) odgovoran za sindrom. Pogođeni gen važan je za pravilno funkcioniranje citoskeleta, koji igra ključnu ulogu u sintezi trombocita iz megakariocita (stanica prekursora) i regulira komunikaciju i prijenos signala između imunoloških stanica.

S jedne strane, mutacije uzrokuju smanjen broj trombocita, koji osim toga imaju samo ograničenu funkcionalnost, što dovodi do povećane sklonosti krvarenju s istovremeno poremećenom koagulacijom krvi. S druge strane, promjene gena uzrokuju različite oštećenja na različitim imunološkim stanicama, što dovodi do poremećene razmjene signala, ograničene funkcije T stanica i / ili oštećene proizvodnje antitijela.

Kao posljedica poremećenog imunološkog sustava, opetovano se očituju virusne, bakterijske i mikotičke infekcije, što može biti razmjerno teško kod Wiskott-Aldrichovog sindroma.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptom Wiskott-Aldricha je imunodeficijencija. Karakteriziraju je kožni osipi, nizak broj trombocita i ponavljajuće infekcije. Simptomi nastaju zbog kvara u bijelim krvnim stanicama i trombocitima. To dovodi do nefunkcionalnog imunološkog sustava.

Osip se često pogrešno odnosi na neurodermatitis. Razlog tome je sličnost atopijskog ekcema. Za razliku od neurodermatitisa, ekcem se može pojaviti u prvim tjednima života s Wiskott - Aldrich simptomom. U nekim slučajevima postaje ozbiljan i ekcem može biti popraćen malim krvarenjem iz kože (hemoragični ekcem). Uz Wiskott-Aldrich-ov simptom, događa se da se tretirani i zacijeljeni ekcem ponovno pojavi.

Mali broj trombocita u krvi može dovesti do autoimunih bolesti. Karakterizira ih raspad crvenih krvnih stanica (autoimuna hemolitička anemija), upala malih krvnih žila na koži ili organima (vaskulitis), propadanje krvnih pločica (imunološka trombocitopenija) ili nefritis ili kolitis, tj. Upala bubrega ili debelog crijeva ,

Upala debelog crijeva može se manifestirati krvavim ili bolnim proljevom. Konačno, može dovesti do povećane osjetljivosti na infekcije. Te bolesti mogu biti otitis media, sinusne infekcije ili slično.

Dijagnoza i tijek

Wiskott-Aldrichov sindrom obično se može dijagnosticirati na temelju kliničkih simptoma (posebno petehije, ekcemi, rekurentne infekcije).

Dijagnoza se potvrđuje daljnjim pretragama krvi, tijekom kojih se može utvrditi smanjeni broj i smanjena veličina trombocita. Razina antigena u tijelu je također upadljiva (povećane koncentracije IgE, IgD i IgA sa smanjenom vrijednošću IgM). U starijih osoba često je poremećena funkcija T-limfocita.

Pored toga, specifična genetska oštećenja na WAS genu, a time i očekivana manifestacija Wiskott-Aldrich sindroma, mogu se odrediti kao dio prenatalne dijagnoze. Ako je transplantacija koštane srži uspješna, sindrom Wiskott-Aldrich ima dobru prognozu i velike šanse za oporavak. Bez transplantacije, međutim, životni vijek je oko 10 do 20 godina. Povećan je i rizik od raka.

komplikacije

Prije svega, Wiskott-Aldrich sindrom dovodi do vrlo jakog krvarenja ispod kože. To može negativno utjecati na estetiku osobe na koju utječu, tako da se mnogi pacijenti stide simptoma i osjećaju se nelagodno zbog njih. Sindrom može dovesti i do smanjenja samopoštovanja ili kompleksa inferiornosti.

Krvarenja se mogu pojaviti i u unutarnjim organima. Tada se krv često izlučuje pokretima crijeva ili mokrenjem, uzrokujući da ljudi imaju krvave stolice ili mokraću. Ponekad pacijenti pretrpe napad panike. Nadalje, započinje anemija, što negativno utječe na zdravlje dotične osobe.

Postoji stalni umor i iscrpljenost. Isto tako, osjetljivost na infekcije raste i imunološki sustav osobe zahvaćene znatno je oslabljen Wiskott-Aldrich-ovim sindromom. Liječenje Wiskott-Aldrich sindroma obično se temelji na pojedinačnim simptomima.

Oni se mogu ograničiti uz pomoć lijekova, bez komplikacija. Pritužbe na kožu mogu se ograničiti uz pomoć kreme ili masti. U pravilu, na pacijentovo trajanje života ne utječe negativno.

Kada trebate ići liječniku?

Odmah nakon rođenja, akušerski tim provjerava zdravlje i majke i novorođenčeta. Nepravilnosti i nenormalnosti dokumentiraju se i po potrebi dogovaraju daljnja medicinska ispitivanja. U optimalnim uvjetima, zdravstvene karakteristike se već primjećuju i dijagnosticiraju u ovoj fazi. Roditelji ili rodbina stoga ne trebaju ulagati daljnje napore. Međutim, ako postoje nedostaci zdravlja u daljnjem razvoju djeteta, potrebno je konzultirati liječnika.

Krvarenje ili uklanjanje boje kože već su razlog za zabrinutost. Ako se u djetetovim izmetima vidi krv, odmah se obratite liječniku. Ako novorođenče pokazuje probleme u ponašanju, jak nemir ili poremećaje u funkcioniranju organizma, neophodan je posjet liječnika. Liječnički pregled je potreban ako postoje osip na koži, nenormalni pokreti ili povećana tjelesna temperatura.

Da bi se postavila dijagnoza, pritužbe treba razgovarati s liječnikom. Liječnik također mora razjasniti posebnosti prehrambenog ponašanja, poremećaje spavanja i nepravilnosti u reakcijama. Ekcem i razvoj edema na tijelu pokazatelji su postojeće bolesti. Ako se primijeti uporni ili iznenadno ponavljajući proljev dok dijete nastavlja rasti i dijete se žali na bolove u trbuhu, potrebna mu je liječnička pomoć.

Liječenje i terapija

Terapijske mjere su usmjerene na jednu Wiskott-Aldrichov sindrom s jedne strane za uklanjanje uzroka u kontekstu uzročne terapije, a s druge strane za liječenje simptoma ovisno o specifičnim prisutnim oštećenjima.

Zarazne bolesti oboljelih od Wiskott-Aldrichovog sindroma treba liječiti antibioticima u ranoj fazi i dosljedno. Ako je potrebno, korisna je profilaktička antibiotska terapija. Ako je sinteza antitijela poremećena, preporučuje se potkožna ili intravenska primjena imunoglobulina. Trombocitopenija se može liječiti terapijom lijekovima kortizonom ili visokim dozama imunoglobulina.

Može se uzeti u obzir i splenektomija (operativno uklanjanje slezene) za poboljšanje trombocitopenije. U životnim uvjetima uslijed obilnog krvarenja mogu se ukazati transfuzijski koncentrati trombocita. Da bi se smanjile ekzematske promjene na koži, koriste se hidratantne i kratkotrajne kreme i masti koje sadrže kortizon. Prehrambene mjere poput izbjegavanja hrane koja sadrži jaje i kravlje mlijeko mogu podržati liječenje ekcema.

Uzročno, Wiskott-Aldrichhov sindrom može se tretirati kao dio transplantacije koštane srži, pri čemu se vlastita koštana srž u tijelu kemoterapeutski uništava, a zatim zamjenjuje zdravom, infuziranom koštanom mozgom. Najbolji rezultati mogu se postići ranom intervencijom (prije pete godine). Genska ili genska nadomjesna terapija druga je kauzalna metoda liječenja Wiskott-Aldrichovog sindroma, koja se, međutim, još uvijek klinički ispituje.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Od tada Wiskott-Aldrichov sindrom je genetska bolest, to se još ne može spriječiti. Cjepiva protiv smrti preporučuju se za sprečavanje infekcija koje mogu biti teške, dok živa cjepiva poput zaušnjaka, ospica, rotavirusa ili kozice treba izbjegavati u prisutnosti Wiskott-Aldrich sindroma.

kontrola

Wiskott-Aldrich-ov sindrom je nasljedna bolest koja se još ne može liječiti uzročno. Uzročno liječenje testirano je samo u nekoliko studija, ali ova mogućnost nije moguća za većinu pacijenata zbog rizika. Kao dio naknadne skrbi provjerava se tijek simptoma kako bi se pokrenule daljnje mjere. Potrebni su redoviti pregledi tijekom primjene lijekova poput ko-trimoksazola ili penicilina V.

Nakon što se bilo koji od simptoma riješi, liječnik mora redovito pregledavati pacijentovo zdravlje nakon oporavka kako bi umanjio rizik od teškog unutarnjeg krvarenja i drugih komplikacija. Nakon infekcije, pacijent prvo mora provesti nekoliko dana u bolnici. Zatim je potrebna daljnja njega.

Nadzornu skrb za Wiskott-Aldrich sindrom provodi odgovorni internist ili drugi stručnjak. Višekratne prateće posjete obično su naznačene nakon infekcije. Ovisno o težini infekcije, može biti potreban i duži boravak u klinici. Osim toga, terapeutska podrška pacijentu također može biti potrebna. Psihološka pomoć posebno je korisna zbog loše prognoze, koja je obično povezana s Wiskott-Aldrich sindromom.

To možete učiniti sami

Wiskott-Aldrich sindrom prvo zahtijeva medicinsku dijagnozu i liječenje. Terapija stanja može se podržati raznim mjerama kod kuće.

Prije svega, važno je pažljivo promatrati bolesno dijete. Ako se pojave tipični simptomi poput bolnog ekcema, liječnika je potrebno odmah obavijestiti. Infekcije se obično liječe topičkim ili sistemskim steroidima. Najvažnija mjera samopomoći je promatranje bolesne osobe i informiranje liječnika u slučaju nuspojava ili interakcija.

Wiskott-Aldrich sindrom može pohađati različite tečajeve, o čemu bi članovi obitelji trebali biti pažljivo informirani. Malo starija djeca trebaju biti obaviještena o svojoj bolesti. Liječnik može pružiti najvažnije informativne materijale i kontaktne točke. Ova i sveobuhvatna medicinska prateća terapija omogućava pacijentu da živi relativno bez simptoma.

Važna su i redovita istraživanja novih oblika terapije. S obzirom na Wiskott-Aldrich-ov sindrom, trenutno se ispituje genska terapija koja bi se mogla pokazati učinkovitom za nekoliko godina. Pacijenti mogu sudjelovati u programima testiranja ili se fokusirati na simptomatsko liječenje. Koje mjere samopomoći imaju smisla razgovaraju s odgovornim stručnjakom.