Hipotrichoza s juvenilnom makularnom distrofijom

U Hipotrichoza s juvenilnom makularnom distrofijom to je nasljedna bolest koja postoji od rođenja. Bolest se obično naziva kraticom HJMD. Hipotrichoza s juvenilnom makularnom distrofijom relativno je rijetka. Vaši glavni simptomi su slab rast kose (medicinski termin hipotrihoza), što je uočljivo i kod male djece. Postoji i takozvana makularna distrofija, koja se progresivno razvija.

Što je hipotrihoza s juvenilnom makularnom distrofijom?

Kosa na glavi pacijenata je relativno slaba. Ovaj se simptom pojavljuje ili kod novorođenčadi ili nekoliko mjeseci nakon rođenja.
© Irina84 - stock.adobe.com

Hipotrichoza s juvenilnom makularnom distrofijom javlja se samo s vrlo niskom frekvencijom. Kosa oboljelih samo rijetko raste i ostaje relativno kratka jer brzo ispada. Ovaj se simptom očituje u kontekstu hipotrikoze s juvenilnom makularnom distrofijom zajedno s makularnom degeneracijom. Bolest rezultira time da pogođena osoba oslijepi.

Točna učestalost hipotrichoze s juvenilnom makularnom distrofijom još nije poznata. Bolest je prvi put opisana 1935. godine, a od tada je identificirano oko 50 ljudi. Međutim, procjene su otprilike učestalost od 1 na 1 000 000.

uzroci

Uzrok hipotrikoze kod maloljetničke makularne distrofije temelji se na genetskom defektu. Točnije, to je posebna mutacija na određenom mjestu gena. Odgovarajući gen odgovoran je za kodiranje tvari P-kadherin. Ova tvar se nalazi i u epitelu unutar folikula dlake.

Uz to, tvar je također dio pigmenta epitela na mrežnici oka. U osnovi, hipotrihoza s juvenilnom makularnom distrofijom autosomno je recesivno nasljeđe. Tvar P-kadherin veže kalcij. Ovo igra važnu ulogu u proizvodnji staničnih kontakata u različitim organskim tkivima. Bolest je također povezana s posebnim oblikom heteroroznosti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Hipotrichoza s juvenilnom makularnom distrofijom pokazuje razne tipične simptome. Prva karakteristika je rijetki rast kose. Kosa na glavi pacijenata je relativno slaba. Ovaj se simptom pojavljuje ili kod novorođenčadi ili nekoliko mjeseci nakon rođenja.

Dlaka na glavi se ne povećava kako pacijent stari. Osim toga, postoji oštećenje vida. To se obično događa između prvog i trećeg desetljeća života. Oštrina vida pacijenta sve se više smanjuje. Razlog tome leži u degeneraciji makule koja napreduje s porastom dobi.

U brojnim slučajevima to dovodi do činjenice da oni koji pate od hipotrikoze s maloljetničkom makularnom distrofijom slijepe. Sljepoća se obično javlja između drugog i četvrtog desetljeća života. Pod određenim okolnostima, hipotrichoza s juvenilnom makularnom distrofijom povezana je i s različitim deformitetima ekstremiteta. U takvim je slučajevima bolest poznata i kao EEM.

Još jedna karakteristika hipotrikoze kod juvenilne makularne distrofije je da kosa oboljelog pacijenta relativno slabo ima pigmenta. Dlaka na ostalim dijelovima tijela je relativno normalna. Smanjenje vida povezano je i s pogoršanjem sposobnosti čitanja. Osim ovih simptoma, pacijenti se normalno razvijaju. Njihov životni vijek je također u prosjeku visok.

Dijagnoza i tijek bolesti

Ako dijete pokazuje tipične znakove hipotrichoze s juvenilnom makularnom distrofijom, hitno se mora potražiti liječnik. Anamneza se uzima zajedno s pacijentom i, ako je potrebno, njihovim roditeljima. Obiteljska anamneza igra posebno važnu ulogu, budući da je hipotrichoza s makularnom distrofijom juvenila nasljedna bolest.

Nakon razgovora s pacijentom, koriste se različite metode kliničkog pregleda. Fokus je ovdje na početku vidljivih simptoma, na primjer rijetke dlake na glavi. Na taj je način dijagnoza sumnje već moguća u brojnim slučajevima. Povrh toga, ispituje se pozadina očiju, koja se degenerira juvenilnom makularnom distrofijom u kontekstu hipotrikoze i pokazuje abnormalnu pigmentaciju.

Posebni pregledi služe kao dokaz funkcionalnih poremećaja koji se pojavljuju na takozvanom stražnjem polu. Uz to su mogući pregledi vlasišta i kose, koji ukazuju na hipotrichozu s juvenilnom makularnom distrofijom. Diferencijalna dijagnoza također igra važnu ulogu.

Posebno je važno razlikovati hipotrichozu s juvenilnom makularnom distrofijom od sindroma EEM. Jer je ova bolest uzrokovana sličnom mutacijom. Hipotrichoza s juvenilnom makularnom distrofijom obično se može dijagnosticirati prije rođenja. Prenatalna dijagnoza može se provesti ako su uzročne mutacije jasne.

komplikacije

Hipotrichoza s juvenilnom makularnom distrofijom prvenstveno rezultira smanjenim rastom kose. To negativno utječe na izgled pacijenta, što dovodi do osjećaja srama i smanjenog samopouzdanja. Nadalje, može dovesti i do kompleksa inferiornosti i depresije.

Ne rijetko djeca trpe zbog zadirkivanja i maltretiranja zbog svog izgleda. Dlaka na glavi se tijekom života ne povećava. Hipotrihoza s juvenilnom makularnom distrofijom također dovodi do smanjenja vida, tako da u najgorem slučaju pacijent može postati potpuno slijep.

Nisu rijetke pojave raznih deformacija na pacijentovim ekstremitetima, što može dovesti do ograničenja u svakodnevnom životu ili do ograničene pokretljivosti. Kvaliteta života strogo je ograničena simptomima ove bolesti.Međutim, u većini slučajeva bolest ne smanjuje očekivani životni vijek.

Uzročno liječenje u ovom slučaju nije moguće. Samo se simptomi hipotrikoze s juvenilnom makularnom distrofijom mogu liječiti i ograničavati, pri čemu se ne može zajamčiti pozitivan tijek bolesti. Nisu rijetkost da roditelji ili rodbina utječu na psihološke pritužbe i zahtijevaju odgovarajuće liječenje.

Kada trebate ići liječniku?

Ako gubitak kose potraje nekoliko tjedana, a dnevno ispada više od 100 vlasi, potrebno je potražiti savjet liječnika. Liječnik može razjasniti simptome i utvrditi je li osnovni uzrok zapravo hipotrihoza s juvenilnom makularnom distrofijom. Ako je to slučaj, obično se odmah započinje daljnje liječenje lijekovima. Boravak u bolnici za to obično nije potreban. Dotična osoba također bi trebala potražiti liječnika ako se pojave drugi simptomi poput iritacije kože ili ožiljaka na vlasištu.

Ako primijetite krvarenje, jak perut ili bol na vlasištu, najbolje je savjetovati se s liječnikom istog dana. Nadalje, liječnički savjet je potreban ako se simptomi pojačavaju unatoč liječenju lijekovima ili propisani lijekovi uzrokuju ozbiljne nuspojave i interakcije. Osobito obnovitelji kose mogu uzrokovati različite pritužbe, zbog čega se lijek mora uvijek dobro prilagoditi. Ako psihološki problemi nastanu kao rezultat hipotrikoze, najbolje je konzultirati se s terapeutom.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Hipotrichoza s juvenilnom makularnom distrofijom ne može se izliječiti uzročno. Fokus je na liječenju simptoma kako bi se održala kvaliteta života oboljele osobe što je više moguće i kako bi se spriječila šteta u najvećoj mogućoj mjeri. Zbog oslabljenog vida bolesna djeca obično pohađaju posebne škole.

U budućnosti će možda biti moguće poboljšati simptome hipotrikoze juvenilnom makularnom distrofijom pristupima genetičke terapije. Ovo bi moglo spriječiti da pacijenti zaslijepe.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv gubitka kose i ćelavosti

prevencija

Hipotrichoza s juvenilnom makularnom distrofijom je nasljedna bolest koja postoji od rođenja. Iz tog razloga, u ovom trenutku nisu istražene niti poznate mogućnosti prevencije bolesti.

kontrola

Ne postoji uzročni lijek za hipotrichozu s juvenilnom makularnom distrofijom, ali s daljnjom njegom oboljeli mogu učiniti svoj život ugodnijim. Važno je spriječiti fizičku štetu. Kod bolesne djece vid se često smanjuje.

Uz rani terapijski pristup, pogoršanje ili sljepoća može se usporiti, a možda čak i izbjeći. Liječnik koji provodi liječenje često uključuje pacijenta u aktivnu terapiju i njegu. Preporuke liječnika navode da se djeca osjećaju motiviranim za dosljedno držanje pregleda liječenja. Da biste prihvatili ograničenja u svakodnevnom životu, preporučljiva je psihoterapijska podrška.

Ova vrsta naknadne njege osobito je relevantna za bolesnike s nepravilnim udovima. Dugotrajna podrška psiholoških njegovatelja jednako je korisna kao i ciljana fizioterapija. Mobilnost pacijenta održava se kroz vježbe fizioterapije.

Sveobuhvatne mjere vezane za njegu također pomažu u sudjelovanju u društvenom životu. Ovo je važno za djecu koja su pogođena i za cijelu obitelj. Grupe samopomoći i posebne ustanove za pružanje skrbi pružaju potrebnu podršku i nude pacijentima dobre mogućnosti za vođenje razmjerno neovisnog života.

To možete učiniti sami

Prvo, pacijenti s hipotrichozom sa juvenilnom makularnom distrofijom shvaćaju da njihov životni vijek nije ograničen bolešću. Pogođeni ljudi postižu kvalitetu života koja odgovara simptomima bolesti ako se suoče sa ograničenjima bolesti. Određene vizualno upečatljive značajke, poput rijetkog rasta dlačica, mogu se sakriti perikama, ako pacijent to želi.

Da bi se izbjegla ili barem odgodila sljepoća osobe, bolesni aktivno sudjeluju u liječenju svog vida. Pravodobnim medicinskim intervencijama makularna degeneracija može se u određenoj mjeri usporiti ako pacijenti slijede upute oftalmologa i pridržavaju se svih obveza liječenja.

Neki od bolesnika imaju malformacije udova povezane s smanjenom pokretljivošću. Zbog toga se preporučuje da oni koji su pogođeni sudjeluju u fizioterapiji fizioterapijom. Neke vježbe mogu i hipotrikotični bolesnici s juvenilnom makularnom distrofijom izvoditi kod kuće. Zbog tjelesne invalidnosti, pacijenti često pohađaju posebne škole i odgovarajuće ustanove za njegu, tako da pogođena osoba može raditi sa socijalnom skrbi iako nije u mogućnosti raditi. Ako bolesnici ipak pate od kompleksa inferiornosti, obično je nužna psihološka terapija.