Aniridia

Pod, ispod Aniridia, također pod medicinskim sinonimima Iris aplazija i Irideremia poznato, prirođena je mana šarenice, šarenice oba oka. Rijetka je nasljedna bolest koja se može povezati i s bolestima u drugim dijelovima tijela. Bolest se smatra neizlječivom, ali opći životni vijek nije ograničen.

Što je aniridija?

Doslovno preveden izraz znači aniridija bez irisa. Odnosi se na djelomičnu ili potpunu odsutnost šarenice. To je genetska malformacija vidnog organa s kompleksnim utjecajem na daljnji razvoj tijekom adolescencije.

Budući da je iris djelomično odsutan u oba oka ili uopće nije prisutan, zjenice se ne mogu zatvoriti ili se ne mogu pravilno zatvoriti i regulirati pojavu svjetlosti u očima, kao što je to uvijek slučaj kod osobe s normalnim vidom. U slučaju genetski uzrokovanog vidnog poremećaja, vid pogođenih uvijek je teško narušen, a u slučaju procesa fulminantne bolesti može se pojaviti i potpuna sljepoća.

Ali postoje i blaži oblici u kojima pogođeni nemaju gotovo nikakvih problema, pa čak mogu steći i vozačku dozvolu. Tijekom odraslog života pacijenti ne samo da pate od irideremije, već i od raznih popratnih bolesti koje se mogu, ali ne moraju, manifestirati s vremenom zbog genetske oštećenja. Samo liječnik može prosuditi je li novi simptom izravno povezan s nepostojanjem šarenice.

uzroci

Uzroci aniridije leže u genetskom defektu, takozvanoj kromosomskoj aberaciji. Ovaj je genetski nedostatak urođen i pratiće one koji su pogođeni cijeli život. Ljudskim genetskim pretragama iz uzoraka krvi oboljelih je poznato da postoji defekt u 11. kromosomu.

Pogođeni gen PAX6 nalazi se na 11. kromosomu i smatra se da je uzrok bolesti. Neispravnost ovog gena uzrokuje zastoj u razvoju na oba oka, pa je potpuno sazrijevanje očne funkcije završeno prerano i nije završeno početkom rođenja. To je takozvana autosomno dominantna kromosomska disfunkcija.

Rizik od razvoja aniridije statistički je 1: 100.000, oba spola su podjednako pogođena. U posebnom obliku takozvane sporadične aniridije rijetka mutacija kromosoma pojavljuje se kod djeteta čiji roditelji nisu pogođeni. Svaki treći slučaj nedostatka šarenice takva je de novo mutacija.

U oba oblika gen igra ulogu u razvoju oba oka, zbog čega su oba oka zahvaćena bolešću. Ipak, u svjetskoj je medicinskoj literaturi zabilježeno malo pojedinačnih slučajeva u kojima je aniridija zahvatila samo jedno oko.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Simptomi, tegobe i znakovi

Manjak matičnih stanica lumbalne stanice uzrokuje niz simptoma koji utječu na rožnicu oka, na primjer, kronični i teško liječeni keratitis. Je li izolirana aniridija ili aniridija prisutna u kontekstu drugih genetskih nenormalnih razvoja, na primjer WAGR sindroma, može se saznati samo na temelju daljnje diferencijalne dijagnostike kod ljudi. Dijagnozu obično postavlja pedijatar odmah nakon rođenja.

Mnogi se pacijenti žale na poremećaje vida poput dvostrukog vida ili zamagljenog vida. Vizija je općenito ograničena, a dotična osoba pati od nuspojava poput vrtoglavice ili glavobolje. Nadalje, aniridija može dovesti do kroničnog keratitisa. Takva se upala rožnice očituje osjetljivošću na svjetlost i karakterističnom zamućenom rožnicom.

Također se mogu pojaviti bol u očima i suhe oči. Ako se fotofobija već razvila kao posljedica aniridije, postoje i znakovi poput nehotičnih pokreta očiju, crvenila očiju i upale. Povećani intraokularni tlak može uzrokovati nepovratno oštećenje vidnog živca. To može dovesti do potpunog gubitka vida, što se najavljuje ograničenjima u vidnom polju, treperenjem i drugim simptomima.

Jako zamućeno leće može uzrokovati nuspojave poput stalnih glavobolja ili nelagode. Izvana, aniridije se mogu prepoznati po vidljivom povećanju šarenice i nedostatku tkiva šarenice. Iris izgleda gotovo potpuno jednobojno i obično je tamno sive do crne boje. Neki ljudi dožive krvarenje ili upalu. Dijagnoza se može brzo postaviti na temelju ovih simptoma.

Dijagnoza i tijek

Tijek aniridije uvijek je dugotrajan i kroničan, tako da pacijenti pate od same bolesti i njenih posljedica do kraja života. Malo onih koji su pogođeni ne razvijaju druge nuspojave, osim stvarnog lošeg vida.

Takozvana fotofobija je tipična, ova opća preosjetljivost na svjetlost otežava vizualni proces, a također je praćena vegetativnim pratećim simptomima poput stalne glavobolje ili nelagode. Oni koji su pogođeni također pate od stalnih nehotičnih pokreta očiju, takozvanog nistagmusa.

Povišeni intraokularni tlak, glaukom uskog kuta, može dovesti do nepovratnog oštećenja vidnog živca i posljedično do potpunog gubitka vida. U većine bolesnika s aniridijom leća je umjereno do jako oblačno, što je poznato kao katarakta.

komplikacije

Aniridija se ne može izliječiti, ali pogođenim ljudima nije niži životni vijek. Većina pacijenata ima slab vid zbog aniridije. To je obično već prisutno u djetinjstvu i ne stječe se tijekom života. Aniridija također stvara snažnu osjetljivost na svjetlost.

Jarko svjetlo dovodi do bola u oku i utječe na vizualni proces. Oni koji su pogođeni ne mogu se nositi sa svakodnevnim životom bez posebnog vizualnog pomagala i o njemu ovise. Snažna osjetljivost na svjetlost uzrokuje jake glavobolje i vrtoglavice.

Većinu pacijenata većinom zabilježe pokreti oka koje nije moguće kontrolirati proizvoljno. U najgorem slučaju može dovesti do oštećenja vidnog živca, pri čemu pacijent izgubi vid i zaslijepi.

Liječenje nije moguće. Međutim, simptomi poput lošeg vida ili glavobolje mogu relativno dobro ograničiti. Liječnik također može propisati posebne naočale ili kontaktne leće kako bi se ublažio simptom. Daljnjih komplikacija nema, ali pacijentov je život ograničen.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu, aniridiju utvrđuje i dijagnosticira pedijatar odmah nakon rođenja djeteta ili najkasnije. Iz tog razloga, liječnika obično ne treba ponovno posjetiti. Izravno liječenje ove bolesti također je moguće samo u ograničenoj mjeri. Oni oboljeli pate od teških problema s vidom i slabog vida.

Ako se, dakle, vidni problemi pojave neočekivano ili bez nekog posebnog razloga, mora ih u svakom slučaju liječiti liječnik. Za fotofobiju je potrebno i liječenje od strane liječnika. Nije rijetkost da i pacijenti trpe nehotične pokrete očiju, što može značajno ograničiti svakodnevni život. Zamagljenje leće također može biti tipičan prigovor na aniridiju, pa ih u svakom slučaju treba liječiti liječnik.

Nije rijetkost da se aniridija javlja i kod drugih bolesti, tako da rano liječenje može imati vrlo pozitivne učinke na opće stanje pacijenta. Oni koji su pogođeni mogu također patiti od problema s bubrezima ili tumora. Ako postoje problemi s bubrezima, njih također mora pregledati liječnik.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Iako je uzrok aplasmije šarenice jasno poznat, nažalost, do sada se oboljeli ne mogu liječiti kauzalno, tj. Terapijom povezanu s uzrocima. Sve mjere liječenja temelje se na jednoj strani na stupnju ozbiljnosti, a na drugoj na stalno promjenjivim simptomima pacijenta.

Kako bolest napreduje, sve se više i više simptoma pojavljuje tako da je liječenje dugotrajno, dugotrajno i dugotrajno. Odrasli s aniridijom dobivaju trening o tome kako se ponašati i prilagoditi svojoj okolini. Na primjer, potrebne su sunčane naočale s ekstremnim zaštitnim naočalama i nijansama od 80 posto.

Svako dijete s aniridijom treba što prije genetski pregledati i redovito primati oči. Redovni ultrazvučni pregledi bubrega također su potrebni kako bi se isključio tzv Wilmsov tumor. Kako bi se u potpunosti spriječila pojava svjetlosti, odabrani oboljeli mogu nositi kontaktne leće Aniridie Spezial s umjetnom šarenicom i fiksnom zjenicom. Kirurški zahvati mogu se provesti samo u certificiranim očnim centrima.

Izgledi i prognoza

Prognozu aniridije treba klasificirati kao nepovoljnu. Do danas se urođena bolest ne može izliječiti dostupnim medicinskim mogućnostima. Očni razvoj se ubrzano razvija i ne može se regulirati primjenom hormonskih pripravaka ili operacijom. Istodobno se simptomi mogu pogoršati pod određenim okolnostima.

Komplikacije poput povećanja unutarnjeg tlaka u oku, zamagljivanje leće i rožnice mogu dovesti do porasta simptoma. To ide ruku pod ruku s daljnjim smanjenjem ionako oslabljenog vida. Osim toga, postoji rizik da se razviju daljnje bolesti ili kvar funkcije bubrega. To značajno smanjuje šanse za oporavak.

Uz ranu dijagnozu i brzi početak liječenja, ciljane terapije za poboljšanje vida mogu donijeti malo olakšanje. To stvara najbolji mogući razvoj vizije u danim okolnostima. Osim toga, vizualna pomagala mogu dovesti do daljnjih, ali upravljivih poboljšanja vida.

Izgledi za mali genetski nedostatak su također niski. Iako je oštećenja u svakodnevnom životu vrlo malo, još uvijek postoji rizik da će se postojeći simptomi pogoršati tijekom života.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Nije moguće spriječiti ovu nasljednu bolest oka. Utvrđeno je da test amnionske tekućine također nije prikladan za otkrivanje ove malformacije obaju očiju kod nerođenog djeteta.

Živjeti s aniridijom prilagođavanjem svjetlosnim uvjetima koji se brzo mijenjaju ili spriječiti bolno blještavilo može se olakšati samo dosljednom primjenom posebnih pravila ponašanja i prilagođavanjem površina u radnom ili školskom okruženju. Budući da je svaki osjećaj odsjaja bolan za pogođene, može smanjiti oštrinu vida i dovesti do nesigurnosti u kretanju.

kontrola

Do sada se aniridije mogu samo djelomično nadoknaditi. Naknadna njega stoga ide ruku pod ruku sa stvarnim tretmanom. Kao dio terapije, pacijent prima zaštitne naočale od svjetlosti koje je potrebno redovito prilagođavati trenutnoj vizualnoj snazi. Nadzorna skrb može također uključivati ​​genetsko pojašnjenje uzroka.

Ovisno o okidaču, pacijentu će možda trebati dodatni pregledi. Daljnja skrb osigurava da se aniridija razvija kako je planirano i da se ne pojave komplikacije. Ako postoje vidni problemi ili drugi problemi u području očiju nekoliko mjeseci nakon tretmana, potrebno je naknadno praćenje.

Osobe s aniridijom trebaju imati ultrazvuk bubrega svaka tri do šest mjeseci, jer je bolest povezana s povećanim rizikom Wilmovog tumora. Ako se tumor otkrije rano, postoji 94 posto šanse za oporavak. Pacijenti trebaju obaviti potrebne pretrage kako bi otkrili sve tumore u ranoj fazi i poboljšali šanse za oporavak.

Redovite preglede moraju se provoditi cijeli život. Odgovorni liječnik može dati dodatne pojedinosti o potrebnim naknadnim kontrolama i drugim daljnjim mjerama, a također savjetovati pacijenta o odgovarajućim vizualnim pomagalima.

To možete učiniti sami

Ne postoje preventivne mjere za ovu nasljednu bolest oka. Čak ni amniocenteza ne može razjasniti postoji li malformacija očiju kod nerođenog djeteta. Budući da ljudi pogođeni aniridijama imaju povećan rizik od razvoja glaukoma i katarakte, oftalmolozi i optičari trebali bi osigurati održavanje njihove vidne funkcije pri redovnim pregledima.

Uobičajena terapija sastoji se u prilagodbi pojedinih naočala za zaštitu od svjetlosti s posebnim rubnim filtrom odmah nakon rođenja dotične osobe. Otprilike u dobi od dvije godine kratkovidnost ili dalekovidnost mogu se nadoknaditi naočalama. Svakako treba izbjegavati normalne kontaktne leće. Kako bi se u potpunosti spriječila pojava svjetlosti, pacijenti mogu nositi posebne kontaktne leće za aniridiju s umjetnom šarenicom i fiksnom zjenicom. Čak i ako se bolest ne može liječiti, barem se simptomi, tj. Slab vid i glavobolja, mogu ublažiti relativno dobro.

Budući da je svaki osjećaj odsjaja povezan s bolom za one koji su pogođeni, površine koje dobro reflektiraju svjetlost također se trebaju prilagoditi radnom ili školskom okruženju. Također treba poštivati ​​posebna pravila ponašanja. Na primjer, osoba koja je pogođena treba izbjegavati okruženja s brzo promjenjivim uvjetima osvjetljenja.