U Leberova kongenitalna amauroza to je nasljedni poremećaj funkcije mrežnice oka. Na oštećenje primarno utječe poseban pigmentni epitel smješten na mrežnici. Izraz bolest potječe od grčke riječi 'amauros', što znači nešto poput slijepe ili tamne. Leber kongenitalna amauroza je kongenitalna i uključuje i razne degenerativne tegobe koje se razvijaju na koreroidnoj membrani oka.
Što je Leberova urođena amauroza?
© Reing - stock.adobe.com
U osnovi, Leberna kongenitalna amauroza nasljedna bolest.Poremećaj je prvi opisao 1869. liječnik Theodor von Leber. Također je otkrio da je bolest češća kod usko povezanih osoba, tako je otkrio genetsku komponentu Leberove kongenitalne amauroze.
Za bolest je karakteristično da se pacijenti rađaju s oštećenjem vida. U nekim slučajevima su potpuno slijepi od rođenja. U braće i sestara također se pojavljuje Leberova kongenitalna amauroza s vjerojatnošću od oko 25 posto.
U principu, oko 10 posto svih slučajeva sljepoće uzrokovano je Leberovom kongenitalnom amaurozom. Mora se paziti da se Leberova kongenitalna amauroza ne pobrka s onim što je poznato kao Leberova nasljedna optička atrofija. Ovo je genetska bolest koja obično pogađa optički živac.
U principu, izraz Leberove kongenitalne amauroze obuhvaća veliki broj takozvanih retino-horoidalnih distrofija. Do njih dolazi jer oboljeli ima poremećaj pigmentnog epitela u mrežnici. Kao rezultat toga, mrežnica gubi funkciju. Uz to, koroidna membrana oka degenerira. Broj bolesnih osoba u Njemačkoj procjenjuje se na oko 2000.
uzroci
Uzroci Leberove kongenitalne amauroze danas su u velikoj mjeri razjašnjeni. Bolest je genetska i u većini slučajeva prenosi se na potomstvo autosomno recesivnim putem. Lebersche kongenitalna amauroza nasljeđuje se na autosomno dominantan način daleko rjeđe.
Prema trenutnom stanju znanja iz medicinskih istraživanja, točni uzroci bolesti leže u različitim vrstama mutacija. Identificirano je 15 potkategorija mutacija i genetskih oštećenja. Često postoje homozigoti određenih gena koji dovode do razvoja Leberove kongenitalne amauroze.
Jedan od mogućih uzroka je, na primjer, defekt gena RPE65. Kao rezultat toga, mijenja se poseban enzim koji je vrlo važan za obnovu tvari rodopsin. Osim toga, pokazalo se da se Leberova kongenitalna amauroza češće javlja kod djece iz brakova između rodbine.
Simptomi, tegobe i znakovi
Leberna kongenitalna amauroza obično je povezana s raznim pritužbama. S jedne strane, oštrina vida pogođenog pacijenta obično je značajno smanjena, a vidno polje znatno smanjeno. U većini slučajeva to dovodi do potpune sljepoće.Uz to, oboljeli često pate od nistagmusa u vezi s takozvanim strabizmom.
Postoji i mala osjetljivost na blještavilo i hiperopiju. U kasnijem tijeku Leberove kongenitalne amauroze razvija se neprozirnost leće i keratoglobus. U brojnim slučajevima nalazi na mrežnici na početku bolesti teško su uočljivi.
Međutim, oštećenja pigmentnog epitela s vremenom postaju sve očitija. U toku toga postoji i depigmentacija koja u postupcima slikovitog izgleda podsjeća na sol ili papar. Optički živac može biti pogođen atrofijom.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako se pojave tipični simptomi Leberove kongenitalne amauroze, treba što prije konzultirati odgovarajućeg stručnjaka. Pogotovo s pogođenom djecom, važno je ne čekati da posjetite liječnika. Budući da što ranije započinjemo s terapijom kod mladih bolesnika, obično se razvija povoljniji tijek bolesti.
Prvo i najvažnije je anamneza koju liječnik provodi zajedno sa dotičnim pacijentom. Analiza se usredotočuje na pojedinačne pritužbe, povijest bolesti pacijenta i obiteljske odnose. Na taj način liječnik već prima niz važnih informacija koje će mu pomoći u postavljanju dijagnoze.
Tipična klinička pojava napokon ukazuje na prisutnost Leberove kongenitalne amauroze. Bolest se može pouzdano dijagnosticirati uz pomoć elektroretinografije. Ako osoba pati od Leberove kongenitalne amauroze, ovaj pregled otkriva da su podražaji nestali relativno rano. Na taj se način bolest može razlikovati i od drugih nasljednih atrofija vidnih živaca.
Kada trebate ići liječniku?
Leberna kongenitalna amauroza je nasljedna i zbog toga se obično dijagnosticira odmah nakon rođenja. Treba li daljnja posjeta liječniku, ovisi o vrsti i ozbiljnosti bolesti. Ako dijete ima problema sa vidom, uvijek se mora posavjetovati s oftalmologom. U slučaju ozbiljnih pritužbi odmah se mora dobiti liječnički savjet, jer ako se ne liječi, pacijent može postati potpuno slijep. Osobe koje pate od Leberove kongenitalne amauroze trebale bi obaviti genetski test kada imaju potomstvo.
Uz ranu dijagnozu, ako je moguće još u maternici, liječenje se može brzo započeti. To uvelike poboljšava šanse djeteta za oporavak. Ako tijekom liječenja postoje daljnje poremećaji vida ili drugi prigovori na području mrežnice i zjenica, potreban je medicinski savjet. Ostale kontakt osobe su oftalmolog, internist i specijalistička klinika za nasljedne bolesti. Djecu također treba pomno nadzirati pedijatar. Tada se mogu brzo poduzeti odgovarajuće mjere u slučaju komplikacija.
Liječenje i terapija
Dugo je vrijeme medicina bila mišljenja da je Leberova kongenitalna amauroza neizlječiva. No nedavno su istraživanja pokazala nove indikacije za uspješno liječenje bolesti. Adenovirusi se ubrizgavaju u mrežnicu tako da se izmjenjuju neispravni geni.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi za poremećaje vida i očne tegobeIzgledi i prognoza
Prognoza bolesti ovisi o stupnju prisutnih poremećaja. Istraživači su otkrili da je uzrok Leberove kongenitalne amauroze zbog genetske oštećenja. Izazov je stoga pronaći prikladnu metodu liječenja.
Zbog zakonskih zahtjeva, medicinskim stručnjacima nije dopušteno mijenjati ljudsku genetiku. No, posljednjih se godina pokazalo da neki pacijenti mogu izuzeti simptome pod određenim uvjetima. Prema početnim studijama, adenovirusi su se uspješno ubrizgali u mrežnicu bolesnicima. Pogled se vratio. Ovo može značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta. U nekim je slučajevima dokumentirano da je došlo do potpune regeneracije vida i usporediva je sa zdravom osobom. Međutim, ovaj se pristup ne koristi kod svakog pacijenta ili u pravilu ne dovodi do uspješne terapije. Daljnje su studije potrebne i konačno se mora provjeriti pravna primjenjivost.
Mora se uzeti u obzir da ako terapija nije uspješna, rizik od sekundarnih poremećaja povećava se zbog emocionalnog stresa. Uz nepovoljan tijek bolesti, razvija se mentalni poremećaj. To također smanjuje kvalitetu života pacijenta i ima značajan utjecaj na daljnji tijek bolesti.
prevencija
Leberna kongenitalna amauroza je nasljedna bolest koja je prisutna pri rođenju. Zbog toga ne postoji način da se spriječi bolest. Stoga je osobito važna odgovarajuća terapija.
kontrola
U većini slučajeva pacijent ima na raspolaganju samo nekoliko mjera za praćenje ove bolesti, jer se bolest ne može u potpunosti izliječiti i obično dovodi do potpune sljepoće pacijenta. Stoga je većina oboljelih od ove bolesti ovisna o pomoći drugih ljudi i vlastitih obitelji kako bi se još uvijek mogli nositi sa svakodnevnim životom.
Budući da se radi o genetski određenoj bolesti, onima koji su pogođeni preporučljivo je prethodno obaviti genetski pregled i konzultacije kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Što se prije savjetuje s liječnikom, to je bolji daljnji tijek ove bolesti.
Ako su djeca već zaslijepila, oni ovise o intenzivnoj podršci u svom životu kako bi se mogli nastaviti normalno razvijati. Ljubavni razgovori s roditeljima također pozitivno utječu na daljnji tijek i mogu spriječiti psihološke tegobe ili čak depresiju. Nadalje, nisu potrebne ili moguće posebne naknadne mjere. U pravilu, ova bolest ne smanjuje životni vijek osobe koja je pogođena.
To možete učiniti sami
Pacijenti s Leberovom kongenitalnom amaurozom oslabljeni su u neovisnosti i kvaliteti života kao rezultat bolesti. Tipična ograničenja vizualne funkcije dovode do različitih problema u svakodnevnom životu i ponekad rezultiraju daljnjim fizičkim i psihološkim bolestima. Primjerice, zbog smanjenog vida moguće je da neki pacijenti zanemaruju sportske aktivnosti i njihova kondicija u skladu s tim pati. S obzirom na emocionalne pritužbe, anksiozni poremećaji ili depresija dovode u pitanje, jer prijetnja sljepoće predstavlja ogroman teret za mnoge ljude.
Važno je redovito posjećivati oftalmologa kako bi u ranoj fazi mogao prepoznati relevantne promjene u stanju vidne funkcije. Ako pacijent u bliskoj budućnosti zapravo oslijepi, redizajnira stan u skladu s oštećenjem vida. Cilj je novog objekta olakšati orijentaciju slijepima, a također i smanjiti rizik od nezgoda. Slijepi pacijenti vježbaju upotrebu dugog štapa u slijepoj školi i po potrebi uče brajicom. Većina oboljelih također ima koristi od socijalnih kontakata putem kojih dobiva podršku unatoč bolesti. Slijepe osobe su također opcija. Budući da pacijenti često doživljavaju povećanje kvalitete života kada komuniciraju s drugim slabovidnim osobama.
