DOOR sindrom

Ispod DOOR sindrom liječnik razumije jednu od najrjeđih nasljednih bolesti u svijetu. Do sada je dokumentirano samo 50 slučajeva sindroma, za koje se čini da imaju genetsku osnovu i autosomno recesivno nasljeđivanje. Liječenje deformiteta i retardacije trenutno je simptomatsko.

Što je DOOR sindrom?

Pored istoimenih simptoma, pacijenti s DOOR sindromom pate i od neobaveznih simptoma. Na primjer, majke oboljelih često pate od polihidramnija tijekom trudnoće, tj. Povećane amnionske tekućine.
© underdogstudios - stock.adobe.com

DOOR sindrom je nasljedna bolest s niskom prevalencijom. Naziv DOOR sindrom je akronim koji se odnosi na karakteristične simptome bolesti. D označava gluhoću i samim tim gluhoću. O stoji u akronimu za osteodistrofiju, tj. Deformacije kostiju. Drugi O označava oniktistrofiju i time distrofiju nokta. R se odnosi na posljednji vodeći simptom retardacije.

Budući da epilepsija otporna na liječenje također karakterizira skupinu simptoma sindroma, ponekad se naziva i DOORS sindrom. S označava napadaje, što znači epileptično uklapanje. Prvi se opis dogodio 1970. godine. Francuski genetičar R. Walbaum smatra se prvim koji ga je opisao. Cantwell je skovao pojam DOOR pet godina kasnije. Kao nasljedna bolest sindrom ima nasljednu osnovu. Do sada je dokumentirano samo 50 slučajeva od prvog opisa.

uzroci

50 dokumentiranih slučajeva sindroma DOOR sugeriraju nasljednu osnovu, kao što sugeriraju obiteljski skup. Sindrom DOOR je stoga osobito često primijećen kod braće i sestara i drugih krvnih srodnika. Čini se da je nasljeđivanje najvjerojatnije autosomno recesivno. Zbog malog broja dokumentiranih slučajeva, uzrok nije do kraja razjašnjen i ostaje predmet nagađanja.

Mnogi znanstvenici pretpostavljaju metaboličku pozadinu. Otkrivena je povećana koncentracija 2-oksoglutarne kiseline u urinu i krvi oboljelih. Pored toga, sada je dokazana smanjena aktivnost dehidrogenaze 2-oksoglutarne kiseline. Ovaj enzim ima ključnu ulogu, posebno u metabolizmu energije. Biosinteza također ovisi o enzimu. Točan uzrok smanjene aktivnosti mogla bi biti genetska mutacija.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pored istoimenih simptoma, pacijenti s DOOR sindromom pate i od neobaveznih simptoma. Na primjer, majke oboljelih često pate od polihidramnija tijekom trudnoće, tj. Povećane amnionske tekućine. Sami pacijenti također mogu patiti od nenormalnih crta lica, poput izuzetno velikog nosa.

Također se mogu primijetiti promjene u organima. Palac koji je promijenio oblik prsta također se često nalazi na oboljelima. Isto vrijedi i za različita oštećenja vida i perifernu neuropatiju. Ovaj posljednji simptom sažima bilo koji poremećaj aferentne živčane provodljivosti u perifernom živčanom sustavu.

Mnogi pacijenti također pate od analgezije i stoga su potpuno neosjetljivi na bol. Ozbiljnost pojedinih simptoma varira od slučaja do slučaja. Ako epilepsiju prate simptomi, to je obično oblik bolesti otporan na liječenje. Mnogi su popratni simptomi vjerojatno zamislivi, ali još uvijek nisu zabilježeni zbog malog broja slučajeva.

Dijagnoza i tijek

Liječnik postavlja dijagnozu DOOR sindroma isključivo na temelju kliničkih karakteristika. Iznad svega, obvezna obilježja gubitka sluha, deformacije kostiju, distrofija nokta i retardacija potiču ga na postavljanje dijagnoze. Klinička slika je relativno karakteristična i stoga obično ne zahtijeva složenu diferencijalnu dijagnostiku. Samo su Feinmesser i Zelig opisali autosomno recesivni sindrom sa sličnim simptomima 1961. godine.

U ovom sindromu nedostaje samo mentalni hendikep, tako da se DOOR sindrom također može razlikovati od njega dokazima o simptomima spomenutim u akronimu. Liječnik koristi rentgenske snimke kako bi pokazao deformacije kostiju. Prognoza pacijenata jako varira.

Očekivano trajanje života može se ograničiti na novorođenčad, ali jednako lako može ostati relativno neograničeno. Osobito organske manifestacije nepovoljno utječu na prognozu. Epilepsija otporna na liječenje također može imati negativan učinak na prognozu u pojedinačnim slučajevima.

komplikacije

Postoji mnogo različitih komplikacija povezanih s DOOR sindromom, koje se ne mogu predvidjeti. To se uglavnom događa jer je DOOR sindrom jedna od najrjeđih bolesti na svijetu. U većini slučajeva, međutim, dolazi do mentalne retardacije.

Dotična osoba ne može jasno razmišljati i govoriti. Također, vlakovi misli su nerazumljivi, tako da dolazi do mentalnog hendikepa. To negativno utječe na život i svakodnevni život pacijenta i može dovesti do depresije. Ovi simptomi su pogoršani i zbog gubitka sluha, što svakodnevni život čini jednako teškim.

Većina pacijenata ovisna je o pomoći drugih ljudi. DOOR sindrom može imati neobične crte lica, zbog čega ih djeca posebno zadirkuju i maltretiraju. To dovodi i do psiholoških pritužbi. Nažalost, trenutno nije moguće liječenje DOOR sindroma.

Međutim, simptomi se mogu liječiti tako da, na primjer, mogu raditi na nenormalnim crtama lica. Prikladni lijekovi mogu se koristiti za epileptične napadaje. Ako DOOR sindrom uzrokuje malformacije u organima, može se provesti transplantacija. Postoje li komplikacije ili ne, jako ovisi o metodi liječenja. Međutim, pogođena osoba cijeli život mora živjeti sa DOOR sindromom.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu je moguće samo simptomatsko liječenje s DOOR sindromom. Iz tog razloga, uvijek se treba savjetovati s liječnikom ako dotična osoba pati od simptoma zbog DOOR sindroma, koji su u većini slučajeva već urođeni. Djeca trpe značajne poremećaje vida, a možda i oštećenje sluha. Da bi se zajamčio normalan razvoj djeteta, ta bi ograničenja trebalo ukloniti od najranije dobi.

Uvijek treba potražiti liječnika ako postoje drugi simptomi paralize. Također bi trebalo pregledati različite nepravilnosti ili nepravilnosti. U mnogim slučajevima oni se tada mogu liječiti operativnim zahvatom. Budući da sami simptomi mogu jako varirati, djeca bi posebno trebala sudjelovati u redovitim liječničkim pregledima.

U pravilu, dijagnozu DOOR sindroma može postaviti pedijatar ili liječnik opće prakse. Određeni pregledi koji bi mogli ukazivati ​​na DOOR sindrom mogući su i tijekom trudnoće. Međutim, nije moguće spriječiti DOOR sindrom.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Budući da je do sada dokumentirano samo 50 slučajeva DOOR sindroma, a sindrom je jedna od najrjeđih bolesti, istraživanje pogodnih terapijskih mogućnosti još je u povojima. Drugi problem je što primarni uzrok kompleksa simptoma još nije utvrđen. Budući da nije utvrđen uzrok, ne može postojati kauzalno liječenje.

Iz tih razloga se sindrom do sada smatrao neizlječivom nasljednom bolešću i liječi se samo simptomatski. U nekim se slučajevima gubitak sluha može nadoknaditi implantatima. Neke deformacije kostiju mogu se liječiti kirurškim putem. Na raspolaganju su brojni antiepileptični lijekovi za epileptičke napadaje. Međutim, većina pacijenata teško reagira na konzervativnu terapiju tim lijekovima.

Organske malformacije moraju se liječiti kirurški i, ako su teške, mogu zahtijevati transplantaciju. Mentalnoj retardaciji može se suzbiti ranom intervencijom. Na enzimsku aktivnost danas se može utjecati davanjem enzima.

Ipak, da li ovaj postupak obećava uspjeh pacijentima s DOOR sindromom, ostaje uglavnom neodgovoreno pitanje i na njih se ne može lako odgovoriti na temelju nekoliko dokumentacija o slučaju. Ako je genetska mutacija prepoznata kao uzrok sindroma u budućnosti i pristupi genske terapije dostignu kliničku fazu do tada, bolest se pod određenim okolnostima može liječiti genskom terapijom i na taj način izliječiti.

Izgledi i prognoza

DOOR sindrom može se liječiti samo simptomatski, jer se radi o genetskoj bolesti. Stoga kauzalna terapija nije moguća.

Ako ne postoji tretman, oboljeli trpe značajne probleme s vidom i razne nepravilnosti po cijelom tijelu. Malformacije mogu biti vrlo različite i u svakom slučaju ograničavati svakodnevni život pacijenta. Isto tako, pacijenti ne mogu osjetiti bol, što može dovesti do teških ozljeda ili pogrešnih procjena opasnosti. Nadalje, neki su živčani trakti oštećeni, tako da može doći do poremećaja osjetljivosti. Djetetov razvoj također je znatno odgođen i ograničen simptomima.

Budući da se liječenje može odvijati samo simptomatski, ublažavaju se samo pojedini simptomi. Uz pomoć lijekova, epileptični napadaji mogu se suzbiti. Razne malformacije zahtijevaju kiruršku intervenciju. Problemi s vidom se također mogu ublažiti tako da se izbjegne potpuna sljepoća. To također povećava životni vijek pacijenta. U mnogim su slučajevima pogođeni i njihovi rođaci ili roditelji ovisni o dodatnom psihološkom liječenju jer nije rijetkost da se depresija i drugi psihološki poremećaji pojave.

prevencija

Budući da uzroci DOOR sindroma nisu definitivno poznati, kompleks simptoma još nije moguće spriječiti. Genetsko savjetovanje u planiranju obitelji i dalje može biti korisno u obiteljima s poznatim slučajem sindroma.

kontrola

U slučaju DOOR sindroma, obično nemaju dostupne mjere praćenja dotične osobe, tako da pacijent uvijek ovisi o liječenju. Budući da je ova bolest nasljedna bolest, ne može se potpuno izliječiti, tako da osoba koja je pogođena obično ovisi o cjeloživotnoj terapiji. Ako želite imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo ponovno pojavljivanje ove bolesti.

Što se prije savjetuje s liječnikom, to je bolji daljnji tijek bolesti obično. Liječenje DOOR sindroma provodi se uzimanjem lijekova.Osobe koje su pogođene uvijek trebaju osigurati ispravnu dozu i redoviti unos lijekova kako bi se simptomi ublažili.

U slučaju napada epileptika, hitno treba nazvati liječnika hitne pomoći ili izravno posjetiti bolnicu. Zbog bolesti oboljeli često ovise o podršci vlastite obitelji ili prijatelja, iako im je potrebna i podrška u svakodnevnom životu. Kontakt s drugim oboljelima od sindroma također može biti vrlo koristan jer to često dovodi do razmjene informacija.

To možete učiniti sami

DOOR sindrom izuzetno je rijetka bolest, čiji uzrok još nije liječen. Ipak, postoje neke mogućnosti liječenja koje mogu pomoći ublažavanju simptoma.

Oni koji su pogođeni mogu podržati liječenje ranom podrškom i razboritim ponašanjem u svakodnevnom životu. Mentalnoj retardaciji mogu se suprotstaviti terapijske mjere. Fizioterapija i radna terapija kao i alternativni koncepti liječenja dokazali su se. Roditelji oboljele djece trebali bi saznati više u specijalističkoj klinici za nasljedne bolesti te zajedno s stručnjakom razraditi individualnu terapiju. Za organske malformacije potrebno je kirurško liječenje.

Nakon operacije, pacijentu je prije svega potreban odmor i krevet. Liječnik će također preporučiti dijetu za pomoć u ozdravljenju. Obično se sastoji od lagane hrane i puno tekućine. U prvih nekoliko dana nakon postupka treba izbjegavati stimulanse poput alkohola, nikotina ili kofeina. Osim toga, važno je poštivati ​​medicinske smjernice vezane uz njegu rana. Rana se mora liječiti posebnim mastima da se brzo zacijeli i da ne ostane rana.