Verma-Naumoff sindrom

Verma-Naumoff sindrom spada u skupinu urođenih bolesti za koje su karakteristične nepravilnosti koštanog i hrskavičnog tkiva. Prognoza za bolest uvijek je kobna. Sindrom je genetski i nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina.

Što je Verma-Naumoff sindrom?

Verma-Naumoff sindrom je genetska bolest koštanog i hrskavičnog tkiva. Karakterizira ga velik broj malformacija na unutarnjim i vanjskim organima. Tijek bolesti uvijek je fatalan. Mnoštvo malformacija nije kompatibilno sa životom. Sindrom se može dijagnosticirati prenatalno sonografijom. Dijete je ili rođeno mirno ili umire odmah nakon rođenja zbog brojnih displazija.

Po definiciji, bolest pripada skupini kongenitalnih osteohondrodisplazija. Ovo je skupina genetskih bolesti koje karakteriziraju displazije (malformacije) u koštanom i hrskavičnom tkivu. Unutar ovih bolesti Verma-Naumoff sindrom se ubraja u takozvane sindrome polidaktilije kratkog rebra. Kao što ime sugerira, ove sindrome karakteriziraju kratka rebra, nerazvijena pluća i više prstiju (polidaktilija).

Suženi grudni koš je vidljiv zbog nedovoljne funkcije pluća. Sindrom je prvi put opisao 1974. godine Mainz pedijatar J. Spranger. Međutim, on ga još nije razlikovao od sličnih oblika bolesti. Samo I. C. Verma (1975) i P. Naumoff (1977) razlikovali su sindrom od sindroma polidaktilije kratkog rebra tipa I (Saldino-Noonanov sindrom).

Od tada se prema međunarodnoj klasifikaciji naziva sindromom polisaktilije kratkog rebra tipa III ili Verma-Naumoff sindromom. Prema morfološko-radiološkim kriterijima, napravljena je daljnja razvrstavanje u sindrom kratke rebra polidaktilije II tipa Verma-Naumoff.

uzroci

Jedini poznati uzrok Verma-Naumoff sindroma je taj što se radi o genetskom poremećaju koji se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. Mnoge druge kongenitalne kondrodistrofije uzrokovane su mutacijama gena na specifičnom području kromosoma 4. Stoga je razumno pretpostaviti da u ovom dijelu također postoje mutacije kod Verma-Naumoff sindroma.

Nije poznato je li pogođen samo jedan gen ili uzrokuje li više mutiranih gena slične simptome. U svakom slučaju, pronađeno je autosomno recesivno nasljeđivanje koje se ne mora ograničiti na samo jedan gen. U sličnim bolestima, poput Ellis-van-Creveld sindroma, otkrivena su barem dva susjedna gena koja mogu dovesti do istog poremećaja.

Nakon autosomno recesivnog nasljeđivanja, bolest se može pojaviti samo ako oba roditelja imaju mutirani gen heterozigotan u svojoj genetskoj formi. Međutim, nema podataka o učestalosti bolesti. Može doći do većeg broja neprijavljenih slučajeva zbog pobačaja.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi Verma-Naumoff sindroma su raznoliki. Kao i svi sindromi polisaktilije kratkog rebra, karakteriziraju ga kratka rebra s torakalnom hipoplazijom, nederaktivni plućni i respiratorni zastoj. Također postoji displazija dugih kostiju i često polidaktilija (mnogo prstiju).

Osim toga, Verma-Naumoff sindrom često je povezan s hidropsom (kapljica), zbog čega se voda nakuplja u prsima. Nadalje, slabo disanje je ključni simptom bolesti. Polidaktilija se ne pojavljuje uvijek. Javlja se samo 50 posto vremena. Ostali simptomi usko su povezani sa složenim srčanim manama. Karakteristično je i kratko crijevo. Uz to, dolazi do poremećaja u rotaciji tankog i debelog crijeva, što je poznato i kao malrotacija.

Ova malrotacija može dovesti do crijevne opstrukcije. Još jedna karakteristika je analna atrezija. Ovdje je rektum nepravilno oblikovan, pri čemu nedostaje otvor u analnoj jami. Uočena je i uretralna atrezija. U tom slučaju nedostaje otvor na kraju uretre. Bubreg je često nerazvijen ili uopće nije funkcionalan. Nadalje, deformacije se javljaju i u genitalijama. Može se javiti i rascjep usne i nepca (cheilognathopalatoschisis).

Epiglotis (poklopac grkljana) često pokazuje nepravilnosti. Postoji i atrezija jednjaka. Ili nema veze između jednjaka i želuca ili je jednjak sužen. Također je moguće da je jednjak spojen sa sapnicom umjesto želuca. Sve u svemu, malformacije su toliko ozbiljne da dijete nema šanse za preživljavanje.

Dijagnoza i tijek bolesti

Verma-Naumoff sindrom može se dijagnosticirati u maternici. Na rendgenu su prikazana kratka rebra. U usporedbi sa Saldino-Noonanovim sindromom, duge kosti su na kraju nazubljene i nisu toliko skraćene. Dijagnoza se može postaviti samo sonografijom. Ostale metode snimanja, kao što su CT i MRI, mogu potvrditi dijagnozu.

komplikacije

Verma-Naumoff sindrom primarno uzrokuje probleme s disanjem. Respiratorna insuficijencija javlja se tako da se unutarnji organi više ne opskrbljuju dovoljno kisikom. Zbog toga koža može postati plava.

Ako se bolest ne liječi, unutarnji organi i mozak mogu se trajno oštetiti. Nadalje, pojavljuju se razne srčane mane, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti dotične osobe. Postoje i neugodnosti u tankom i debelom crijevu, tako da oboljeli često pate od boli ili proljeva. Crijevna opstrukcija također je česta među oboljelima.

Budući da bubrezi također mogu biti pogođeni malformacijama, onima koji su pogođeni treba transplantacija ili su ovisni o dijalizi. Postoje i razne nepravilnosti na tijelu, koje svakodnevnom životu znatno otežaju oboljelima. U pravilu dijete umire nekoliko dana nakon rođenja i ne može preživjeti. Verma-Naumoff sindrom može dovesti i do teških psiholoških pritužbi i depresije kod roditelja ili rodbine. Stoga su ovisni o psihološkom tretmanu.

Kada trebate ići liječniku?

S Verma-Naumoff sindromom, dotična osoba uvijek ovisi o liječenju od strane liječnika. Kako se ova bolest ne može sama zaliječiti, prilikom prvih simptoma i znakova sindroma uvijek se treba obratiti liječniku. Što ranije bolest prepozna i liječi liječnik, to će bolji biti daljnji tijek.

Ako dotična osoba ima problema s disanjem, treba kontaktirati liječnika. Nedovoljno zraka ulazi u pluća, što pacijentu izaziva kašalj. U mnogim slučajevima ovo kožu također postaje plavom bojom, a neki ljudi mogu čak izgubiti svijest. Srčane greške također ukazuju na Verma-Naumoff sindrom. Oni oboljeli također pate od deformiteta lica ili glave, što također može ukazivati ​​na ovu bolest.

Verma-Naumoff sindrom može otkriti pedijatar ili liječnik opće prakse. Daljnje liječenje ovisi o točnoj vrsti i ozbiljnosti pritužbi, tako da se ne može dati općenito predviđanje. U mnogim slučajevima ovaj sindrom smanjuje životni vijek oboljelih.

Terapija i liječenje

Ne postoji opcija terapije za Verma-Naumoff sindrom. Tok bolesti je 100 posto smrtonosan. Dijete se često rađa mrtvo ili umire ubrzo nakon rođenja. U grupi osteohondrodisplazija, međutim, postoje i bolesti koje nisu izlječive, ali barem nude šansu za preživljavanje.

Sa svakim sindromom simptomi su ponekad promjenjivi. Trenutno nije poznato postoje li različiti oblici Verma-Naumoff sindroma u kojima postoji i šansa za preživljavanje.

prevencija

Verma-Naumoff sindrom nije moguće spriječiti. Sindrom je genetski poremećaj koji se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Stoga je spontana pojava bolesti vrlo malo vjerojatna. Da bi sindrom izbio, oba roditelja moraju imati mutirani gen. Ako se u obitelji već dogodio jedan ili više slučajeva bolesti, treba potražiti genetsko savjetovanje.

kontrola

U pravilu, oni koji su pogođeni Verma-Naumoff sindromom imaju samo vrlo malo i samo vrlo ograničene izravne mjere praćenja, tako da se s ovom bolešću prvenstveno treba savjetovati s liječnikom što je prije moguće kako se kasnije ne bi pojavila nastaju komplikacije ili druge pritužbe. U pravilu se ne može izliječiti, pa je idealno kontaktirati liječnika čim se pojave prvi simptomi i znakovi ove bolesti.

Budući da je ova bolest naslijeđena, nije je moguće izliječiti u potpunosti. Stoga, ako dotična osoba želi imati djecu, trebala bi potražiti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo da se bolest ponovi u potomcima.

Općenito, pogođeni ovise o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu. Ljubavni i intenzivni razgovori mogu imati vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek i spriječiti razvoj depresije i drugih psiholoških tegoba. Verma-Naumoff sindrom može smanjiti životni vijek oboljelih.

To možete učiniti sami

Verma-Naumoff sindrom još se ne može liječiti. Dijete umire prije ili za vrijeme rođenja zbog različitih malformacija. Djetetovi roditelji mogu koristiti terapiju za razgovor kako bi se lakše nosili s traumom. Grupe samopomoći i forumi na mreži prikladne su točke za kontakt s drugim pogođenim osobama.

Posjet specijalističkom centru za nasljedne bolesti također je opcija. Što se bolest bolje razumije, lakše se nositi s teškim tečajem. Osim toga, uobičajene mjere primjenjuju se nakon rođenja.

Treba izbjegavati spolne odnose sve dok ne prestane tjedni protok. Prvih nekoliko dana mora se paziti da ne postoje infekcije u vaginalnom traktu. Pored toga, zavoj treba često mijenjati kako bi se izbjegla upala ožiljka u perinealnom rezu. Vježbe zdjeličnog dna potiču protok krvi u području zdjeličnog dna, što ubrzava oporavak.

Napokon, zdrava prehrana s dovoljno proteina, vitamina i puno tekućine pomoći će vam da se oporavi. Dovoljni odmor i zaštita doprinose procesu ozdravljenja i osiguravaju da se majka bolesnog djeteta može brzo oporaviti unatoč traumi.