Fenilketonurija (PKU)

Nasljedna bolest metabolizma fenilketonurija (PKU) rijetko se javlja, ali u slučaju djetetove bolesti zahtijeva dosljednu prehranu od prve minute kako bi se spriječilo oštećenje razvoja mozga i komplikacije koje nastaju s njim.

Što je fenilketonurija?

Ako se stanje ne dijagnosticira i ne liječi odmah nakon rođenja, prvi se znakovi javljaju oko dobi od tri mjeseca.Sazrijevanje mozga je poremećeno, mozak ne raste adekvatno, što u starijoj djeci vidi znatno manja glava.
© bacsica - stock.adobe.com

fenilketonurija je nasljedna metabolička bolest u kojoj se u tijelu nakuplja određena proteinska komponenta, koja prije svega ograničava razvoj mozga kod djece.

U Saveznoj Republici Njemačkoj statistički je pogođeno samo jedno dijete od 10.000. Ako se ovom djetetu rano dijagnosticira bolest, može se liječiti fenilketonurija i dijete se može potpuno normalno razvijati.

uzroci

Uzrok fenilketonurija je genetska mana. To znači da se proteinska komponenta fenilalanin, koja se javlja u svim namirnicama koje sadrže proteine ​​i koja se zbog toga guta s hranom, više ne može razgraditi. U zdravih ljudi u tu svrhu djeluje enzim koji kod osoba s fenilketonurijom, ovisno o težini, samo djelomično djeluje ili potpuno prestaje djelovati.

Simptomi, tegobe i znakovi

Ako se stanje ne dijagnosticira i ne liječi odmah nakon rođenja, prvi se znakovi javljaju oko dobi od tri mjeseca. Sazrijevanje mozga je poremećeno, mozak ne raste adekvatno, što u starijoj djeci vidi znatno manja glava. Mentalni razvoj zaostaje. Kada dođu do puberteta imaju ozbiljne intelektualne teškoće.

Zbog oštećenja moždanih stanica, djeca pate od hiperekscitabilnosti, što često izaziva epileptičke napadaje. Mišice su također oštećene od bolesti. Mišići se zatežu poput grčeva (spastičnost), što otežava normalno kretanje. Nadalje, pojavljuju se poremećaji ponašanja u obliku hiperaktivnosti i agresivnosti. Djeca su sklona nekontroliranim izljevima bijesa.

Tipičan znak PKU je miris acetona koji odaju oboljeli. Nastaje stvaranjem fenil acetata u tijelu. Ova tvar se izlučuje putem znojnih žlijezda, a sadrži se i u urinu. Karakterističan je izgled oboljelih od PKU-a.

Budući da njihov oranizam ne može u dovoljnoj mjeri proizvesti pigment melanin, često imaju bijelo-plavu kosu, vrlo svijetlu, osjetljivu kožu i svijetloplave, prozirno svjetlucave oči. Poremećaj pigmentacije može uzrokovati ekcem na koži. Ozbiljnost simptoma ovisi o tome koliko je metabolizam strogo ograničen i odstupa od norme.

Dijagnoza i tijek

fenilketonurija može se utvrditi krvnim testom, koji se obično provodi u pregledu novorođenčadi u sklopu takozvanog U2 preventivnog pregleda. Ovdje napravljen krvni test određuje između ostalog razinu fenilalanina u novorođenčadi.

Budući da je metabolizam poremećen kod bolesti s fenilketonurijom i fenilalanin se više ne može razgraditi, on se sve više taloži u krvi i ovdje se može otkriti. Povišena vrijednost fenilalanina od 1 do 2 miligrama po decilitru u krvi ukazuje na bolest s fenilketonurijom.

Ako se sumnja na fenilketonuriju tijekom trudnoće, test amnionske tekućine može se upotrijebiti za prenatalni DNK test na djetetu i postavljanje dijagnoze. Ako se dijagnosticira fenilketonurija, provest će se dodatni testovi za utvrđivanje težine stanja koji će se koristiti za ciljno liječenje.

Ako se fenilketonurija ne liječi, prvi simptomi metaboličke bolesti pojavljuju se nakon otprilike tri mjeseca, što brzo dovodi do ozbiljnih komplikacija, uključujući odložen mentalni razvoj do teških intelektualnih oštećenja, poremećenu napetost mišića, pa čak i epileptičke napade.

komplikacije

U svakom slučaju, fenilketonuriju treba liječiti odmah nakon rođenja djeteta. Ako se ovaj tretman ne održi, to može dovesti do ozbiljnih pritužbi na rast i razvoj djeteta, koje se kasnije ne mogu nadoknaditi. Oni koji su pogođeni obično pate od metaboličkog poremećaja zbog fenilketonurije.

To također dovodi do povećane razdražljivosti, tako da djeca izgledaju agresivno. Kašnjenje u motoričkom i mentalnom razvoju također može postati očito i značajno umanjiti kvalitetu života oboljele osobe. U mnogim slučajevima roditelji također pate od depresije ili drugih psiholoških poremećaja. Oni koji su pogođeni također pokazuju neugodan tjelesni miris, tako da pogođena djeca i adolescenti mogu postati žrtve zadirkivanja ili maltretiranja.

Nadalje, pojavljuju se epileptični napadaji koji u najgorem slučaju mogu dovesti do smrti. Poremećaji pigmenta mogu se javiti i kod djeteta. Liječenje fenilketonurije nije povezano s komplikacijama. Pravilna prehrana može spriječiti neželjene događaje tako da u odrasloj dobi nema više komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da fenilketonurija može dovesti do ozbiljnog oštećenja djetetovog mozga, ova se bolest u svakom slučaju mora odmah liječiti. Rana dijagnoza je vrlo važna kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili oštećen razvoj djeteta. U pravilu, fenilketonurija postaje vidljiva sporijim razvojem djeteta, a intelektualni nedostaci i epileptični napadaji također igraju ulogu.

U slučaju epileptičnog napadaja nazovite hitnog liječnika ili odmah idite u bolnicu jer je to jedini način da izbjegnete daljnja oštećenja. U mladoj dobi fenilketonurija često dovodi do izljeva bijesa ili teških poremećaja u ponašanju. Ako se ovi simptomi također pojave, neophodan je posjet liječniku. Poremećaji pigmenta ili mrlje na koži također mogu ukazivati ​​na ovu bolest.

Liječenje fenilketonurije ovisi o točnim simptomima i provode ga različiti stručnjaci. Često je koristan psihološki tretman u kojem mogu sudjelovati i roditelji ili rodbina. Uz ranu dijagnozu i liječenje, na životni vijek pacijenta obično ne utječe negativno.

Liječenje i terapija

Kad fenilketonurija dijagnosticirano, obično se može liječiti vrlo dobro, tako da djeca ne moraju patiti od abnormalnog razvoja mozga i umjesto toga razvijaju se potpuno normalno mentalno.

Međutim, to je moguće samo uz dosljedno pridržavanje dijeta sa niskim fenilalaninom. Ne postoji druga mogućnost terapije, na primjer na lijeku, za liječenje fenilketonurije i izbjegavanje oštećenja mozga. Posebno je važno gotovo u potpunosti izbjegavati hranu koja sadrži fenilalanin tijekom razdoblja u kojem se razvija mozak - to jest u razdoblju od rođenja do puberteta.

Što se prije započne dijeta, to je bolje napredovanje fenilketonurije. Iz tog razloga, dijeta se obično započinje već rođenjem novorođenčeta, a dojenčadi se daje posebna formula koja umjesto majčinog mlijeka sadrži gotovo nikakav fenilalanin. Čak i ako je dijeta s malo fenilalanina osobito važna do puberteta, liječnici preporučuju cjeloživotnu dijetu s malo fenilalanina kako se bolest ne bi ograničila u starosti.

Međutim, u prehrani za liječenje fenilketonurijom važno je da dijeta sadrži malo fenilalanina, ali ne sprečava u potpunosti apsorpciju fenilalanina. Jer fenilalanin je vitalna aminokiselina koja je posebno potrebna za rast djece koja pate od fenilketonurije. Ipak, ne treba premašiti određenu vrijednost u krvi. Zbog toga ljudi s fenilketonurijom moraju imati redovne pretrage krvi.

Izgledi i prognoza

Prognoza za klasičnu fenilketonuriju izuzetno je dobra ako se dijagnoza postavi rano, po mogućnosti u novorođenog djeteta. Ako se dijeta sa niskim fenilalaninom daje u ranoj dojenačkoj dobi, ne treba očekivati ​​tjelesna ili mentalna oštećenja. Oni koji su pogođeni imaju normalan život i prosječan životni vijek.

Važan preduvjet pozitivne prognoze je strogo pridržavanje prehrane, posebno u prvih šest godina života, kada se mozak posebno razvija. Žene s fenilketonurijom mogu također zatrudnjeti i imati vlastitu djecu. Iako se radi o nasljednoj metaboličkoj bolesti, dijete ne može očekivati. Međutim, tijekom trudnoće dijeta se mora dosljedno pridržavati

Bez dijeta sa malo fenilalanina bolest dovodi do poremećaja razvoja mozga u ranom djetinjstvu. Neurološke abnormalnosti mogu se prepoznati već od 4. mjeseca života. Budući da je oštećenje mozga nepovratno, nema izgleda za izliječenje. Kvocijent inteligencije obično će biti trajno ispod norme. Osim toga, mogu se pojaviti napadaji, poremećaji ponašanja i motorička oštećenja.

Poseban je slučaj atipični oblik fenilketonurije, kojeg karakterizira nedostatak koenzima BH4 (tetrahidrobiopterin). Prognoza intelektualnog razvoja ovih bolesnika ne može se dosljedno ocjenjivati. Unatoč ranoj prehrani može doći do oštećenja živčanog sustava.

prevencija

Budući da je a fenilketonurija Ako se radi o nasljednoj metaboličkoj bolesti, ne postoji način da se spriječi fenilketonurija. Međutim, ako imate fenilketonuriju, dijeta s hranom s malo fenilalanina može spriječiti simptome i komplikacije koji se obično javljaju kod fenilketonurije.

Kako bi zaštitili vlastitu djecu od posljedica bolesti s fenilketonurijom, osobe koje su već trudne, čiji je partner trudan ili planiraju trudnoću, trebaju se strogo pridržavati dijeta sa niskim fenilalaninom. Ako se dijete razboli, treba obratiti pažnju na dijetu s malo fenilalanina radi djetetove dobrobiti.

kontrola

Budući da je fenil kentonurija jedan od nasljednih metaboličkih poremećaja i ne može se izliječiti već samo liječiti, naknadna njega i liječenje uglavnom su identični. To prvenstveno uključuje dijetu s niskom fenilalaninom i redovito praćenje razine PA u krvi. Te se mjere moraju strogo pridržavati do šeste godine života, ali su neophodne za život.

U slučaju atipične fenilketonurije, koenzim BH4 također se mora nadopuniti. Ako je liječenje započet prekasno, daljnja njega se također može proširiti na postojeću štetu. To su uglavnom u području razvoja mozga i mogu se razlikovati u težini.

Rani početak mjera podrške (npr. Radna terapija) može biti koristan u svrhu suzbijanja poremećaja u ponašanju. Tu spadaju problemi sa spavanjem, potreba za nadziranjem, samopovređujućim ili antisocijalnim ponašanjem, čija se ozbiljnost često može uspješno ublažiti. U slučaju motoričkih poremećaja, ciljana fizioterapija može poboljšati simptome.

Ako se poštuju propisane mjere, mnogi pacijenti danas mogu voditi uglavnom normalan život. Kada dođete do puberteta, najosjetljivija faza je završena. Veća neurološka oštećenja tada se obično više ne mogu očekivati, čak i ako fluktuacije razine PA mogu privremeno narušiti kemiju mozga. Unos dopaminskih preparata pomaže protiv toga.

To možete učiniti sami

Uz klasičnu fenilketonuriju, u prvom planu je pridržavanje cjeloživotne veganske prehrane bez aspartama iz izvora fenilalanina. Novorođenčad se hrani isključivo formulom bez fenilalanina. Čaše od voća i povrća prikladne su kao dopunska hrana. Roditelji djece oboljele od PKU-a moraju izračunati sadržaj fenilalanina u svakoj hrani kojom se hrane i dosljedno se pridržavati graničnih vrijednosti.

Kasnije će hrana za bebe biti zamijenjena proteinskim prahom posebno razvijenim za ovu bolest. Smjesa aminokiselina za bolesnike s PKU-om mora se dodati u svaki obrok. Tvori cjeloživotnu glavnu komponentu potrebne prehrane s malo fenilalanina. Zbog toga je preporučljivo da se dijete navikne na miris i okus pudera na razigran način.

Sada postoji širok spektar tečajeva i tečaja kuhanja za pogođenu djecu svih dobnih skupina. Ove obrazovne mjere promiču osobnu odgovornost korak po korak. Istodobno, podržavaju pozitivno postupanje s ograničenjima prehrane. Gotovi proizvodi s niskim sadržajem fenilalanina omogućuju mladim pacijentima sudjelovanje na izletima i školskim putovanjima. Roditelji bolesne djece izloženi su teškom organizacijskom i psihološkom stresu. Korisno im je razmijeniti ideje s kolegama u skupinama za samopomoć.

Pacijenti s fenilketonurijom odraslih koji žele imati djecu moraju biti posebno oprezni prilikom planiranja svojih obitelji: samo pridržavanje stroge prehrane osigurava normalnu razinu fenilalanina tijekom trudnoće. Normalne vrijednosti apsolutno su neophodne u trenutku začeća kako bi se izbjegla ozbiljna šteta nerođenom djetetu.