C sindrom

C sindrom je rijedak MCA / MR sindrom i stoga je povezan s višestrukim urođenim malformacijama i smanjenom inteligencijom. Točni uzroci sindroma nisu u potpunosti razumljivi, jer je do sada opisano samo 40 slučajeva. Liječenje je samo simptomatsko, s tim da roditelji obično dobivaju psihologa.

Što je C sindrom?

Dokumentirane anomalije lica uključuju mongoloidne sjekire očnih kapaka, guste epikantičke nabora i kapilarni hemangiom na srednjoj liniji čela, na primjer, strabizam, ravni most nosa, kratki ili debeli nosni septum kao i široka kolumella, stan filtra i uske crvene usne.
© Kadmy - stock.adobe.com

Sindromi su ponavljajuće kombinacije klinički sličnih simptoma koji su uglavnom povezani s istim uzrokom. Medicina poznaje brojne vrste toga. Jedan od njih naziva se takozvani MCA / MR sindrom. Svi sindromi MCA / MR imaju zajedničke simptome poput višestrukih urođenih abnormalnosti i mentalne retardacije.

Jacobsenov sindrom najpoznatiji je sindrom iz ove skupine. Manje poznat je C sindrom, čija se prevalenca procjenjuje na između jedan i devet na milijun. U medicinskoj se literaturi naziva i klinička slika OTCS, Opitz-C trigonocefalija, Opitsov trigonocefalijski sindrom C kao što su Opitsov trigonocefalijski sindrom, Trigonocefalijski C sindrom ili Trigonocefalusni sindrom Opitz tipa određen.

John Marius Opitz je 1969. prvi opisao sindrom zajedno s kolegama Johnsonom, McCrediejem i Smithom. Izvještaj slučaja usredotočio se na dvije braće i sestre čija su vanjska obilježja ukazivala na prisustvo sindroma. C sindrom još nije do kraja istražen. Do sada je opisano oko 40 slučajeva. Glavni fokus sadašnjih istraživanja usredotočen je na specificiranje fenotipa.

uzroci

Sindrom C dokumentiran je u prvom opisu braće i sestara, što govori u prilog obiteljskom nakupljanju. Međutim, većina slučajeva izgleda sporadično. Nasljeđivanje obično nije primjenjivo. Budući da se čini da je fenotipska manifestacija sindroma iznimno promjenjiva, za dosad dokumentirane slučajeve pretpostavljaju se različiti uzroci.

Zbog nedostatka pojašnjenja u kontekstu karakterističnog fenotipa, ostaje nejasno jesu li slučajevi opisani kao C sindrom zapravo pacijenti s istom bolešću. Pod određenim okolnostima, do sada su različite bolesti opisane kao C sindrom. U nekih je dokumentiranih bolesnika pronađena kromosomska aberacija.

Ova abnormalnost u genetskom materijalu mogla bi biti uzrok C sindroma. S druge strane, mikrodelementi su dokumentirani u još drugim slučajevima. Pored toga, egzogena istraživanja uzroka sindroma C sugeriraju vezu s valproatnim sindromom. Kao uzrok se govori i o mozaicima zarodnih stanica.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti s C-sindromom mogu patiti od klinički bitno različitih simptoma. Dokumentirane anomalije lica uključuju mongoloidne sjekire očnih kapaka, guste epikantičke nabora i kapilarni hemangiom na srednjoj liniji čela, na primjer, strabizam, ravni most nosa, kratki ili debeli nosni septum kao i široka kolumella, stan filtra i uske crvene usne.

Zabilježeni su i mikrogenija, visoko i usko nepce, jagodica i gingivalna frenula te nepravilno oblikovane uši ili rascjep nepca. Često se pacijentov vrat čini skraćenim, posebno zbog higrome vrata. Skeletne anomalije kao što su kratki segmenti rizo- ili akromelnih udova, hipermobilni lakat koji uključuje krepitacije, polidaktiliju ili sindaktiju, kao i kokciksne rupice ili deformirana torakalna područja, čini se pravilom.

Ovi sindromi malformacije obično su povezani s mentalnom retardacijom. Međutim, dokumentirani su i pacijenti s prosječnim IQ-om. U izoliranim slučajevima prijavljeni su moždani grčevi. Hernije, genitalne anomalije, analni defekti i kardiovaskularne osobine mogu biti prisutni, kao i distrofija bubrega ili bubrežna ageneza.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza C sindroma postavlja se na temelju kliničke slike. Prvu sumnju na dijagnozu može se donekle potvrditi nalazima cerebralnog MRI-ja, ehokardiograma i ultrazvučnog pregleda. Sindromi poput Smith-Lemli-Opitz sindroma moraju se razlikovati od diferencijalne dijagnoze.

Prenatalna dijagnoza C sindroma teoretski je moguća pomoću ultrazvuka malformacije. Međutim, prenatalni rast uglavnom je normalan. Samo simptomi poput teških malformacija bubrega i oligohidramnija kod trudnica ukazuju na abnormalnosti. Prognoza za bolesnike s C sindromom je relativno loša. Smrtnost se procjenjuje na oko 50 posto zbog malformacija više organa.

komplikacije

C sindrom dovodi do različitih malformacija ili malformacija u pacijenta. U pravilu na pacijentovu inteligenciju također negativno utječe C sindrom, tako da dolazi do mentalne retardacije. Nije rijetkost da se oni tada oslanjaju na pomoć drugih ljudi kako bi se mogli nositi sa svakodnevnicom.

Roditelji su u pravilu također psihološki pogođeni sindromom C i pate od teške depresije i drugih psiholoških tegoba, zbog čega je nužno liječenje kod psihologa. Pacijent pati od rascjepa nepca zbog sindroma. Nadalje, nalaze se anomalije na kosturu i samim tim je moguće ograničenje kretanja. Kvaliteta života oboljele osobe znatno je ograničena sindromom.

Javljaju se i problemi s bubrezima i genitalne nepravilnosti. Nije neuobičajeno da se razviju srčane mane koje, ako se ne liječe, mogu dovesti do srčane smrti. Liječenje C sindroma ne može biti uzročno. Određene malformacije i pritužbe mogu se liječiti terapijama i kirurškim intervencijama. Međutim, životni vijek se sindromom uvelike smanjuje. Bez liječenja, pacijent prerano umire.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva, sindrom C dijagnosticira se prije rođenja ili neposredno nakon rođenja, tako da nova dijagnoza obično više nije potrebna. Međutim, liječnika treba vidjeti kako bi liječio malformacije i simptome. Ako dotična osoba pati od problema s očima ili zujanja, treba se posavjetovati s oftalmologom. Ako se ovi simptomi rano otkriju i otklone, mogu se spriječiti daljnje komplikacije na očima. Medicinski tretman i savjet također su potrebni za malformacije na tijelu ili licu.

Roditelji također trebaju konzultirati liječnika ako dijete pati od psiholoških tegoba ili depresije zbog C sindroma. Posebna podrška potrebna je i osobama sa smanjenom inteligencijom. Ako pacijent ima grčeve, također ga treba pregledati. Osobito se često javljaju bolesti bubrega, tako da se ta regija mora posebno pažljivo ispitati. Liječenje ostalih tegoba uvelike ovisi o njihovoj ozbiljnosti i obično se sastoji od različitih kirurških intervencija i terapija.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Trenutno nije dostupna kauzalna terapija za pacijente sa C sindromom. Bolest je trenutno neizlječiva. Ne samo da uzroci još nisu dovoljno razjašnjeni da bi se razvila kauzalna terapija.

Uzroci su također u genima, tako da bi samo odobravanje pristupa genskoj terapiji moglo čak omogućiti kauzalno liječenje. Pacijenti se trenutno liječe čisto simptomatsko i podržavajuće. Fokus terapije je liječenje vitalnih organa.

Invazivni postupci moraju ispraviti srčane nedostatke, malformacije bubrega i malformacije torakalne regije kako bi se osigurala održivost pacijenta. Nakon što su ispravljeni životno ugroženi simptomi, ostale se nepravilnosti mogu liječiti plastičnom operacijom. Ako je potrebno, rana intervencija može se upotrijebiti za suzbijanje mentalne retardacije.

Roditelji bolesnika također primaju potporne mjere. Na primjer, imate podršku u suočavanju sa bolešću vašeg djeteta. Ova se podrška obično sastoji od pružanja psihoterapeuta ili psihologa. Osim toga, rodbina prima genetsko savjetovanje. Na temelju dokumentiranih slučajeva braće i roditelja, roditeljima bolesnika s C sindromom preporučuje se za sve naredne trudnoće ultrazvukom malformacije.

Izgledi i prognoza

Liječenje C sindroma u većini slučajeva pokazuje se teškim jer je do danas poznato vrlo malo slučajeva ove bolesti. Zbog genetske oštećenja, simptomi se mogu liječiti samo simptomatski, iako se kauzalno liječenje ne može održati.

Potpuno izlječenje sindroma ne događa se iz tog razloga. Čak i tijekom liječenja, smanjena inteligencija se obično ne može u potpunosti riješiti tako da dotična osoba ovisi o intenzivnoj terapiji. Nadalje, pacijenti su uvijek ovisni o pomoći u svom svakodnevnom životu i obično se ne mogu sami nositi sa svakodnevnim životom.

Različite nepravilnosti na tijelu i organima mogu se ispraviti kirurškim zahvatima. Općenito nema daljnjih komplikacija. Hoće li se očekivani životni vijek pacijenta smanjiti kao rezultat C sindroma, u velikoj mjeri ovisi o uspjehu liječenja i ozbiljnosti malformacija. Organi se ne mogu uvijek ispraviti na takav način da životni vijek ostane nepromijenjen.

Budući da je C sindrom genetski poremećaj, roditelji bi trebali potražiti genetsko savjetovanje kako bi se izbjegla ponovna pojava sindroma.

prevencija

Uzroci C sindroma još nisu dovoljno razjašnjeni da bi se moglo razviti obećavajuće preventivne mjere. Jedini način da se to spriječi je ultrazvuk malformacije.

Ovom vrstom sonografije parovi se ne mogu, ali u velikoj mjeri, uvjeravati da njihovo nerođeno dijete ne pati od sindroma. Ako ultrazvuk sugerira sindrom, možete se odlučiti protiv djeteta.

kontrola

Nakon što su razne nepravilnosti na lubanji, kostima i zglobovima kirurški ispravljene, pacijent mora ići na redovnu medicinsku naknadnu njegu. Ovisno o pacijentovoj konstituciji, razdoblje između liječničkih pregleda može biti u rasponu od nekoliko mjeseci do nekoliko godina. Ako se ne pojave daljnje komplikacije, daljnji pregledi mogu se postupno smanjivati.

Zbog velikog broja mogućih pritužbi koje mogu nastati kao posljedica C sindroma tijekom života, redovito je medicinsko pojašnjenje potrebno u svakom slučaju. Bilo kakve srčane mane, zglobne kontrakcije ili hemangiomi mogu se brzo dijagnosticirati i liječiti.

C sindrom nije moguće izliječiti u potpunosti jer obično postoji previše i previše teških simptoma. U skladu s tim, pacijenti ovise o liječenju cijeli život. Nadzorna skrb može također uključivati ​​liječenje lijekovima za bilo koju bol i nuspojave. Za jaku bol u zacjeljivanju rana, liječnik može propisati, na primjer, tramadol ili diklofenak.

Nakon kirurškog liječenja srčane oštećenja, pacijent mora posjetiti stručnjaka koji će također morati resetirati pejsmejker. C sindrom može izazvati simptome različitog intenziteta. Zato se o svakom bolesniku mora donijeti odluka o naknadnoj njezi pojedinačno.

To možete učiniti sami

Bolest C sindroma ne dopušta bolesnoj osobi da poduzme dovoljno mjera za samopomoć. Zbog prisutnih simptoma osoba koja je pogođena mora dobiti stalnu njegu i medicinsku njegu.

U svakodnevnom životu bliski rođaci trebaju savjete i savjete kako se nositi sa situacijom. Za njih je važno da su u potpunosti informirani o bolesti i njenim simptomima. Oni također trebaju savjet kako osigurati optimalnu njegu bolesne osobe. Treba uzeti u obzir teret za rodbinu. Dobra socijalna okolina korisna je za međusobnu podršku.

Grupe samopomoći ili razmjene s članovima obitelji drugih bolesnih ljudi mogu biti od velike pomoći kako ne bi došlo do psihološkog preopterećenja. Redovito sudjelovanje u društvenom životu trebalo bi nadoknaditi skrb. Tehnike ublažavanja stresa mogu se koristiti za suočavanje sa izazovima koji su predstojeći u svakodnevnom životu.

Razne metode opuštanja i zdrav način života podržavaju rodbinu kako bi imali dovoljno unutarnje snage. Razgovori ili terapijska podrška pomažu u suočavanju sa situacijom i osiguravaju psihološku stabilnost. Hrabrost da se suočimo sa životom i samouvjeren pristup bolesti može biti vrlo korisna bolesnoj osobi kao i rodbini unatoč svim nedaćama.