Niemann-Pickova bolest

Od Niemann-Pickova bolest je i kao Niemann-Pickova bolest znan. Nasljedna bolest jedna je od bolesti skladištenja lizosoma.

Što je Niemann-Pick-ova bolest?

Ako je rizik od bolesti poznat, prenatalna dijagnoza je moguća. Ako se sumnja na Niemann-Pickovu bolest, bijele krvne stanice uzimaju se iz koštane srži.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Od Niemann-Pickova bolest je bolest iz skupine sfingolipidoza. To su metaboličke bolesti koje se uglavnom očituju u središnjem živčanom sustavu. Unutar sfingolipidoza bolest pripada lizosomalnim bolestima skladištenja. Karakterizirane su neispravnosti u lizosomima.

U zemljama koje govore engleski jezik, pojam Bolesti skladištenja lizosoma (LSD) koriste se. Kod Niemann-Pickove bolesti sfingomijelin se taloži u jetri, koštanoj srži, slezini i mozgu. Bolest je dobila ime po svojim otkrivačima Albertu Niemannu i Ludwigu Picku. Prvi je put opisan 1914. Niemann-Pick-ova bolest javlja se rijetko.

Otprilike jedno novorođenče na 8.000 rođenih razvit će bolest lizosomalnog skladištenja. Ali to ne uključuje samo to Niemann-Pickova bolest, ali i bolesti poput Hunterovog sindroma ili Sanfilippo sindroma.

uzroci

Niemann-Pickova bolest nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. U autosomno recesivnom nasljeđivanju neispravni alel je na homolognom kromosomu ili autosomu. Samo homozigotni nosioci osobine postaju bolesni. To znači da genetski materijal stanice mora imati dvije identične kopije neispravnog gena na oba kromosoma da bi bolest mogla izbiti.

Niemann-Pickov sindrom temelji se na defektu genetskog enzima. Pogođen je enzim sfingomijelinaza. Za cijepanje sfingomijelina odgovorna je sfingomijelinaza. Poraz enzima dovodi do povećanog skladištenja sfingomijelina u lizosomima slezene, koštane srži, mozga i jetre. Lizosomi su stanične organele koji sadrže probavne enzime.

Oni probavljaju strane materijale poput patogena ili staničnih krhotina. Oni također igraju važnu ulogu u programiranoj staničnoj smrti (apoptoza). U pokusima na životinjama moglo se pokazati da se ekspresija regulatornog faktora mijelinskog gena (MRF) značajno smanjuje mutacijom gena NPC-1. Proteinski MRF je takozvani faktor transkripcije. U kodiranju gena igra ulogu u stvaranju i zaštiti mijelinskih ovojnica.

Mijelni omotači prekrivaju živčana vlakna i osiguravaju brzo podnošenje podražaja. Vjerojatno se neurološki deficiti koji nastaju u Niemann-Pickovoj bolesti temelje na pogrešnoj diferencijaciji oligodendrocita. Te stanice pripadaju glijalnim stanicama. Njihovi stanični procesi pokrivaju stanične procese živčanih vlakana kao mijelinske ovojnice. Dakle, neispravna diferencijacija oligodendrocita dovodi do nedostatka ili nedostatne mijelinizacije.

U slučaju bolesti Niemann-Picka tipa C, također je poremećen metabolizam kolesterola. Pored sfingomijelina, kolesterol i ostali metabolički proizvodi se također nakupljaju ovdje u stanicama tijela.

Simptomi, tegobe i znakovi

Niemann-Pickova bolest može se podijeliti u tri oblika:

• Tip IA je također poznat kao akutni infantilni neuropatski oblik. Bolest počinje u dobi od tri mjeseca i očituje se kao slabost pijenja i poremećaji u razvoju pojedinih tkiva i organa.

Glavni simptom je oticanje jetre (hepatomegalija). To se može dogoditi i u kombinaciji s oticanjem slezene (splenomegalija). Osim toga, mogu se osjetiti limfni čvorovi i pojaviti smeđe promjene boje kože. Neurološka degradacija započinje u drugoj godini života. Zahvaćena mala djeca postaju gluha, slijepa i gube društveni kontakt.

Prognoza je loša, što znači da će sva djeca s Niemann-Pickovom bolešću tipa IA umrijeti u roku od dvije godine. Ovaj oblik je najčešća varijanta bolesti.

• TIP JE poznat i kao kronični visceralni oblik. To je blagi tijek s oticanjem jetre i plućnim infiltratima. Nema uključenosti središnjeg živčanog sustava. Očekivano trajanje života pacijenata je samo neznatno ograničeno.

• U tipu C Niemann-Pickove bolesti javlja se neonatalna žutica. Koža i sklere zahvaćene novorođenčadi obojeni su žutom talogom bilirubina u boji. Supranuklearna paraliza tipična je i za ovu varijantu bolesti. To dovodi do progresivne paralize očnih mišića s dvostrukim vidom ili poremećaja ravnoteže.

Može se primijetiti i cerebralna ataksija s poremećenom koordinacijom pokreta. Tijekom bolesti pacijenti često razvijaju poremećaje gutanja. To može uzrokovati aspiracijsku pneumoniju. Pojava bolesti u tipu C vrlo je promjenjiva. Prvi simptomi mogu se pojaviti u dojenčadi, djece ili čak u adolescenciji ili odrasloj dobi.

Dijagnoza i tijek bolesti

Ako je rizik od bolesti poznat, prenatalna dijagnoza je moguća. Ako se sumnja na Niemann-Pickovu bolest, bijele krvne stanice uzimaju se iz koštane srži. Čini se da su vakuolizirane. To znači da leukociti imaju šupljine. Postoje i stanice vakuolirane pjene.

Taj je fenomen poznat kao "morsko plava histiocitoza". Nedostatak aktivnosti enzima sfingomijelinaza može se otkriti u kulturama leukocita i fibroblasta. Svako drugo dijete s Niemann-Pickovom bolešću pokazuje crveni makularni trag tijekom očne jabučice.

komplikacije

Ovisno o vrsti, Niemann-Pickova bolest povezana je s nizom komplikacija. Sa TYPE IS može doći do oticanja jetre i plućnih infiltrata, tj. Nakupljanja stranih tijela u plućima. Očekivano trajanje života oboljelih malo je ograničeno, a kvaliteta života ponekad je ozbiljno narušena. Kod tipa C prvi se simptomi mogu pojaviti u dojenačkoj dobi.

To može dovesti do teških poremećaja u razvoju, koji su često povezani s cerebelarnom ataksijom s poremećajima koordinacije pokreta. Tijekom bolesti ponekad se javljaju poremećaji gutanja, koji dovode do aspiracijske pneumonije i drugih komplikacija. Oni koji su pogođeni ponekad pokazuju simptome kratkoće daha, koja je povezana s kašljem s ispljuvakom, povišenom tjelesnom temperaturom i plavim obezbojavanjem kože i sluznice.

Zauzvrat, takva cijanoza obiluje ozbiljnim komplikacijama. U TYPE IA postoji rana slabost pijenja i poremećaji u razvoju organa i tkiva. Oteklina jetre obično je povezana s oticanjem slezene, što kod osoba koje su pogođene uzrokuje ozbiljno fizičko oštećenje.

Infekcije se događaju češće, gastrointestinalni trakt se upali, a vlastite funkcije tijela brzo propadaju. Oboljela mala djeca obično postaju gluha i slijepa u roku od dvije godine prije nego što konačno umru od teških komplikacija Niemann-Pickove bolesti.

Kada trebate ići liječniku?

Niemann-Pick-ova bolest je nasljedna bolest koja ima progresivan tijek. Roditelji koji otkriju da njihovo dijete ima ponavljajuću žuticu i nelagodu mišića trebaju se obratiti pedijatru. Ako postoje zastoji u motoričkom razvoju ili poremećaji psihološkog ponašanja, sumnja na ozbiljnu bolest koja treba dijagnosticirati i liječiti je očita.

Roditelji ili skrbnici trebali bi posjetiti specijalizirani centar za rijetke metaboličke bolesti. Djeca s Niemann-Pickovim sindromom trebaju kontinuirano liječenje zbog sve većih tjelesnih i mentalnih problema.

Neobični simptomi ili nagli porast tipičnih simptoma moraju se prijaviti nadležnom liječniku. Isto vrijedi ako dijete više ne može podnijeti propisane lijekove ili pokazuje druga odstupanja od normalnog ponašanja. Rutinske tretmane poput zaustavljanja lijekova i fizikalnih pregleda može provesti vaš liječnik opće prakse.

Većinu ljudi s Niemann-Pickovom bolešću moraju liječiti stručnjaci za metaboličke bolesti. Pojedinačne simptome liječe neurolozi, ortopedi i logopedi. Osim toga, u liječenje su uključeni fizioterapeuti i okupacioni terapeuti. Terapeut može biti pozvan i zbog psiholoških tegoba poput depresije ili zablude. Zbog velikog broja mogućih simptoma, Niemann-Pickovu bolest obično mora liječiti tim liječnika.

Terapija i liječenje

Kauzalna terapija trenutno nije poznata. Međutim, postoje dokazi da posebni ciklodekstrini mogu ublažiti simptome bolesti. Ciklodekstrini su ciklički oligosaharidi koji se često koriste kao otapala u proizvodnji lijekova. Niemann-Pick tip C bolest liječi se miglustatom.

Miglustat je lijek koji je u Europskoj uniji odobren samo za liječenje Niemann-Pickove bolesti i za liječenje Gaucherove bolesti tipa 1. Lijek je iminosugar i n-butil derivat moranolina.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Izgledi i prognoza

Prognoza za Niemann-Pickovu bolest je loša. Bolest je genetska mana. Trenutno zakonodavstvo zabranjuje znanstvenicima da miješaju ili mijenjaju ljudsku genetiku. Iako se bolest može dijagnosticirati prije rođenja, nije moguće izliječiti na temelju zakonskih zahtjeva.

Do danas se liječnici i medicinski radnici koncentriraju na razvijanje odgovarajuće medicinske skrbi nakon što se osoba rodi. Tretman se trenutno sastoji od započinjanja terapije lijekovima kako bi se što bolje podržao metabolizam pacijenta. Kao rezultat toga, u procesu razvoja pacijenta već su moguće optimizacije koje doprinose poboljšanju cjelokupne situacije.

Bez liječenja, kvaliteta života oboljele osobe uvelike se smanjuje. Osim toga, mogu se razviti životno ugroženi uvjeti, jer bolest prati oticanje unutarnjih organa i kratkoću daha. Rizik od hitne situacije značajno se povećava bez liječenja. Stoga je indicirana dugotrajna terapija bez obzira na intenzitet pojedinih simptoma. Pacijenti trebaju svakodnevnu njegu i podršku u suočavanju sa svakodnevnim životom. Ovisno o vrsti prisutne bolesti, ako bolest loše napreduje, pacijent može prerano umrijeti u prvih nekoliko godina života.

prevencija

Niemann-Pickova bolest nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. Trenutno nema učinkovite prevencije.

kontrola

U većini slučajeva oboljela osoba ima na raspolaganju samo nekoliko i ograničenih mjera praćenja za Niemann-Pickovu bolest. Iz tog razloga, pacijent se mora savjetovati s liječnikom kod prvih znakova i simptoma kako ne bi došlo do drugih komplikacija ili pritužbi. Što se prije obratite liječniku, to je bolji daljnji tijek bolesti, tako da se kod prvih simptoma ili znakova treba konsultirati liječnika.

Ako pacijent želi imati djecu, definitivno treba provesti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječio ponovni nastanak Niemann-Pickove bolesti. Većina pacijenata obično ovisi o unosu različitih lijekova.

Osoba koja je oboljela uvijek treba paziti na ispravno doziranje i na redoviti unos kako bi se trajno ublažili simptomi. Ako nešto nije jasno ili imate bilo kakvih pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Isto tako, mnogi su pacijenti ovisni o pomoći i podršci vlastitih obitelji u svakodnevnom životu. Prije svega, depresija i druge psihološke tegobe mogu se ublažiti.

To možete učiniti sami

Mogućnosti samopomoći su krajnje ograničene s Niemann-Pickovom bolešću. Posebno tip IA ne nudi dovoljno mogućnosti za poboljšanje situacije. Očekivano trajanje života bolesnog djeteta je vrlo malo usprkos svim naporima.

Stoga bi u svakodnevnom životu trebalo biti žarište što više vremena biti ugodno. Uživanje u slobodno vrijeme važno je za izgradnju bliskosti, solidarnosti i stabilnosti. Bolest je ogroman izazov i za pacijente i za rodbinu. Izgradnja mentalnih sposobnosti posebno je važna u suočavanju s nevoljama. Iz tog razloga psihološka je podrška ključna za sve koji su uključeni.

Mnogima je od pomoći i ako postoji mogućnost razmjene s drugim pogođenim osobama. Stoga može biti korisno kontaktirati ustaljene grupe za samopomoć. U zajedničkim raspravama odvija se razmjena na temelju međusobnog razumijevanja. Komunikacija može pomoći u obradi. Također daje savjete za dobro rješavanje problema.

Mentalne tehnike i vježbe opuštanja potiču smanjenje stresa. Budući da se često pojavljuju situacije pretjeranog stresa, a time i vegetativnih problema, jedinice za trening mogu pomoći smanjiti stres. Time bi se trebalo poboljšati suočavanje sa cjelokupnom situacijom.