Melorheostosis

U Melorheostosis Kosti ekstremiteta zadebljaju se u cijelosti ili djelomično, a da ih pacijent ne primijeti. Edemi mišića, usporavani rast ili ograničena pokretljivost nalaze se samo u rijetkim slučajevima. Simptomatska terapija je ograničena na bolesnike s stvarnim simptomima.

Što je melorheostoza?

Bolesti s određenim promjenama gustoće ili strukture kostiju široka su skupina koja uključuje mnoge pojedinačne bolesti i može pokazati širok izbor kliničkih manifestacija. Jedna takva manifestacija je Melorheostosis, Bolest se također naziva Lérijev sindrom poznata i prvi put je opisana u 20. stoljeću.

Pariški neurolog André Léri smatra se prvim koji ga je opisao, a u čast njemu uveden je termin Lérijev sindrom. Melorheostoza se očituje zadebljanjem kostura, što je uglavnom u ekstremitetima. Sindrom se ponekad naziva i mezenhimska displazija i stoga je povezan s anomalijama u embrionalnom mezenhimskom tkivu.

Manifestacija se može odvijati u bilo kojoj dobi. Prevalencija manja od jednog slučaja na 1.000.000 ljudi, melorheostoza je izuzetno rijetka bolest. Klinički pojmovi Bolest svijeća s voskom i Bolest kostiju voska često se koriste sinonimno s melorheostozom i figurativno opisuju strukturne promjene kostiju.

uzroci

Bolest voštane kosti vjerojatno se javlja sporadično. Obiteljski klasteri još nisu primijećeni. Nasljedstvo se stoga nije moglo utvrditi do sada i ne smatra se primjenjivim na temelju prethodnih slučajeva. Ipak, čini se da se bolest temelji na genetskim čimbenicima koji dovode do strukturnih promjena i oštećenja funkcije koštanog tkiva.

Tek su u nedavnoj prošlosti prvi put povezane promjene kosti s određenim genom. Trenutno medicina sumnja da je uzrok mutacije gena LEMD3 / MAN1. U DNK, ovaj gen kodira proteinske elemente u unutarnjoj nuklearnoj membrani. Ovo je unutarnji dio membrane dvoslojnog sloja, jer zatvara unutrašnjost staničnih jezgara i kontrolira transport tvari između plazme i citoplazme.

Mutacije spomenutog gena smanjuju funkciju nuklearnih membrana i tako otežavaju razmjenu tvari između nuklearne plazme i citoplazme. Još nije razjašnjeno koji čimbenici uzrokuju mutaciju. Na primjer, moguće je izlaganje toksinima ili pothranjenošću tijekom trudnoće.

Simptomi, tegobe i znakovi

Iako se radi o urođenom poremećaju, većina bolesnika s melorheostozom ne pokazuje simptome u kasnoj odrasloj dobi. Često ostaju bez simptoma za život i dijagnosticiraju se slučajno. U drugim se slučajevima simptomski kompleks manifestira rano preko dermalnih promjena.

Na koži se preko promijenjenih koštanih struktura može razviti fibroza dermalnog tkiva. Osim toga, neki pacijenti pokazuju edem mišića preko zahvaćenih kostiju kostiju, što je popraćeno zadebljanjem i oštećenjem mišića, tetiva ili zglobova. Konkretno, zglobovi koji su zahvaćeni na ovaj način ponekad uzrokuju bol ili nehotične kontrakcije mišića.

Bolesnici s melorheostozom pokazuju poremećaje rasta nešto rjeđe jer promjene u kostima, primjerice, premošćuju ploče rasta. Sve promjene u melorheostozi preferiraju se na udovima. Samo se u apsolutno iznimnim slučajevima dermalni i skeletni simptomi bolesti manifestiraju na drugim mjestima. Neki pacijenti također simptomatsko primjećuju razlike u duljini ili deformaciji ekstremiteta.

Dijagnoza i tijek bolesti

Budući da melorheostoza obično ostaje bez simptoma, svoje pacijente rijetko vodi liječniku. U većini slučajeva bolest se prepoznaje kao slučajni nalaz na rendgenskoj slici, na primjer, u slučaju X-zraka kao dio slomljene kosti ili nesreće. Rendgenski snimak pokazuje dermatomsku i prugastu sklerotizaciju i kondenzaciju, što podsjeća na kapljice voska koje istječu.

Radiološki, liječnik mora isključiti bolesti poput osteomijelitisa, osteopetroze, osteopoikilije ili Buschke-Ollendorff sindroma i skleroderme. To se isključenje može dogoditi, na primjer, pomoću molekularno-genetske analize. Ako postoje dokazi o mutacijama u genu LEMD3 / MAN1, dijagnoza melorheostoze smatra se potvrđenom.

komplikacije

Melorheostoza ne dovodi uvijek do pritužbi ili komplikacija. U mnogim slučajevima melorheostoza ne uzrokuje simptome, tako da oboljeli žive s bolešću cijeli život. Čak i s slučajnom dijagnozom, liječenje ne mora započeti u svakom slučaju ako se oboljeli ne žale na pritužbe.

Nadalje, melorheostoza može dovesti do izobličenja na koži ili kostima. Kao rezultat, negativno djeluju mišići i zglobovi, što može dovesti do poremećaja u kretanju pacijenta. To također značajno ograničava svakodnevni život. U djece melorheostoza može dovesti do poremećaja rasta i time do poremećaja u razvoju.

To često rezultira deformacijama ekstremiteta ili različitim duljinama ekstremiteta. Međutim, očekivana životna dob pacijenta ne smanjuje se ovom bolešću. Simptomi melorheostoze mogu se dobro ograničiti raznim terapijama i terapijskim mjerama.

U nekim slučajevima, međutim, pogođeni moraju živjeti s ograničenom pokretljivošću cijeli svoj život. Općenito, ne može se predvidjeti hoće li bolest pozitivno napredovati.

Kada trebate ići liječniku?

Kod melorheostoze simptomi se ne pojavljuju kod mnogih bolesnika do kasne odrasle dobi. Budući da bolest duže vrijeme karakterizira nedostatak simptoma, ne postoje znakovi ili signali upozorenja za oboljele koji čine posjet liječniku neophodnim. Ako prirođena bolest pokaže prve znakove oštećenja motorike, potreban je liječnik. Ako dotična osoba pati od smanjenja snage mišića, unutarnje slabosti ili oteklina u blizini kosti, potrebno je konzultirati liječnika. Ako se ruke i noge ne mogu ispružiti ili saviti kao obično, postoji razlog za zabrinutost.

U slučaju općih ograničenja kretanja ili nepravilnosti kretanja, mora se o opažanjima izvijestiti liječnika. Ako postoji bol u kostima, zglobovima ili tetivama, razlog treba razjasniti. Treba ispitati i liječiti nastanak edema ili poremećaje dobrovoljne kontrakcije mišića.

Ako se općeniti rizik od nesreća i ozljeda poveća zbog pritužbi, svakodnevni život treba restrukturirati. Plan liječenja izrađuje se zajedno s liječnikom. Uz to, dotična osoba prima važne informacije o prevenciji i potrebnim mjerama kad posjeti liječnika. Deformacije kostiju, abnormalnosti u koštanom sustavu i razlike u duljini ekstremiteta moraju pregledati liječnik.

Liječenje i terapija

Trenutno nisu dostupne metode kauzalne terapije za pacijente s melorheostozom. Bolest se još uvijek smatra neizlječivom. Pristupi genske terapije trenutno se istražuju kao uzročni terapijski koraci kod genetski određenih bolesti, ali još nisu dostigli kliničku fazu. Genetske bolesti poput melorheostoze mogu se trenutno liječiti samo simptomatski.

Uz melorheostozu postavlja se pitanje kakva je korist od takve terapije. Budući da većina pacijenata ostaje bez simptoma do kraja života, u većini slučajeva nije potrebno liječenje. Međutim, ako postoje simptomi, dostupne su različite mogućnosti liječenja. Primjerice, ograničenja kretanja i poremećaji rasta često se tretiraju primjenom konturatura i kostiju.

Kožni simptomi i fibrozi kože ne moraju se nužno liječiti. U većini slučajeva oni ne utječu na pacijenta i gotovo nikada ne prerastu u ozbiljne pojave. Sve dok proliferacija vezivnog tkiva ne smeta pacijentu, terapija se obično ne primjenjuje. S druge strane, simptomi poput edema mišića treba tretirati vrlo dobro. Ovaj tretman je uvijek terapija lijekovima i može, na primjer, odgovarati primjeni diuretika.

Izgledi i prognoza

Melorheostoza bolesti do sada se smatrala neizlječivom. Genetski uzroci vjerojatno uzrokuju malformacije kostiju. U većini slučajeva još uvijek postoji pozitivna prognoza za bolesne. Ostat ćete bez simptoma tijekom života. Ispada da su problemi sitni. Neki znanstvenici vjeruju da se tipični znakovi rijetko pojavljuju nakon 20. godine. To znači da se dječaci i djevojčice u razvojnoj fazi smatraju rizičnom skupinom.

Ako se pojave simptomi, obično se mogu uspješno riješiti fizioterapijom ili kirurškom intervencijom. Liječnici amputaciju izvode samo u iznimnim slučajevima. Melorheostoza ne skraćuje vijek trajanja. Međutim, pacijenti će se možda morati nositi s laganom ili ozbiljno ograničenom pokretljivošću. To znači da se profesionalni i privatni ciljevi ne mogu uvijek u potpunosti ostvariti. Može se javiti psihološki stres.

Ako nema terapije, obično nema nedostataka. To je zbog činjenice da većina oboljelih primjećuje malo ili nimalo simptoma. Međutim, ako se pojave komplikacije, naznačeno je medicinsko liječenje. Odbijanje takve ponude pomoći može potaknuti nemogućnost kretanja.

prevencija

Pokretački čimbenici mutacije u genu LEMD3 / MAN1 još nisu poznati: čak je i sama mutacija tek nedavno povezana s bolešću. Sve dok se ne utvrde uzročni čimbenici, melorheostoza se ne može spriječiti.

kontrola

Budući da se melorheostoza do sada smatrala neizlječivom, daljnja njega usredotočena je na stabiliziranje kvalitete života. Ponekad oboljeli ostaju bez simptoma do kraja života. Ispada da su problemi sitni. Neki znanstvenici vjeruju da se tipični znakovi rijetko pojavljuju nakon 20. godine. To znači da se dječaci i djevojčice u razvojnoj fazi smatraju rizičnim.

Općenito, oboljelima i njihovim rođacima savjetuje se vođenje zdravog načina života s uravnoteženom prehranom radi podrške imunološkom sustavu. Predložit će i određene opuštajuće i mentalne tehnike za stabilizaciju i savjetovati o što većem broju slobodnih aktivnosti koje bi trebale oboljeloj obitelji pružiti puno lijepih sati zajedno.

Ako roditelji koji su već pogođeni žele ponovno imati djecu, preporučuje se detaljni genetski pregled kako bi se unaprijed utvrdila vjerojatnost drugog bolesnog djeteta.

To možete učiniti sami

Uz medicinsku terapiju, oboljeli mogu ublažiti simptome melorheostoze s nekoliko mjera i kućnih lijekova.

Prije svega, primjenjuju se opći savjeti poput brige o sebi i izbjegavanja stresa. Budući da su usporavani rast i ograničena pokretljivost često povezani s lošim dobrom dobrošću, potrebno je poduzeti odgovarajuće mjere suzbijanja. To može biti ispunjenje hobija, ali i zdrava prehrana, vježbanje ili razgovor s prijateljima. Koje strategije imaju smisla u pojedinostima najbolje je odrediti zajedno s terapeutom. Općenito, bolesnici s melorheostozom uvijek bi trebali konzultirati psihologa koji može dati daljnje savjete kako se nositi s psihološkim komplikacijama koštane bolesti.

Tjelesni simptomi mogu se liječiti uz pomoć prirodnih pripravaka. Bol se može ublažiti prirodnim lijekovima kao što je protuupalni vražji kandž ili umirujuća kora vrbe. Arnica i odgovarajući pripravci iz homeopatije pomažu kod jakih bolova. U slučaju edema zahvaćeno područje treba ohladiti i pohraniti prema gore. Ponekad pomažu i kompresijske čarape koje bi trebalo izrađivati ​​po mogućnosti i moraju se stalno nositi. Biljni ekstrakti iz listova crvene loze ili sjemenki konjskog kestena pomažu u smanjenju zadržavanja vode. Isto tako i eskrin, rutosid i korijen mesnice.