Leber optička atrofija

Leber optička atrofija U medicini označava bolest koja utječe na vidne živce očiju. Dovodi do degeneracije vlakana, a time i do masovnog oštećenja vida do sljepoće.

Što je Leberova optička atrofija?

Leberova optička atrofija prenosi se s generacije na generaciju s žena. Medicina ovaj oblik nasljeđivanja naziva nasljeđivanjem majke (majke).
© georgerudy - stock.adobe.com

U Leber optička atrofija rijetka je nasljedna bolest koja utječe na zdravlje očiju. Unatoč lagano pogrešnom nazivu, bolest nema nikakve veze s jetrom organa: Ime potječe od pronalazača, oftalmologa Theodora Carla Gustava von Lebera. Utječe na optički živac (Nervus opticus) i genetskog je podrijetla.

S frekvencijom od 1 do 50 000 do 1 od 100 000, Leberova optička atrofija je rijetka u općoj populaciji. Uglavnom pogađa muškarce koji se razbole u dobi između 15 i 35 godina. Bolest rijetko izbija u djetinjstvu. Trenutno ne postoji utvrđena terapijska metoda za Leberovu optičku atrofiju. Zato bolest smanjuje vid na dva do pet posto kod gotovo svih oboljelih. U medicini Leberova optička atrofija jedna je od mitohondriopatija. To su skupina bolesti koje uzrokuju mitohondrije vlastitih stanica tijela.

uzroci

Leberova optička atrofija prenosi se s generacije na generaciju s žena. Medicina ovaj oblik nasljeđivanja naziva nasljeđivanjem majke (majke). Međutim, Leberova optička atrofija izbija mnogo rjeđe kod žena. Točna mutacija u sekvenci gena mitohondrija je odgovorna. Mitohondrije su posebne organele koje se mogu naći u svakoj životinjskoj stanici.

Biologija ih naziva i "elektranama ćelije", jer su one neophodne za stanično disanje životinjskih (a time i ljudskih) stanica. Tijekom ovog biokemijskog procesa, mtohondriji formiraju kemijski vezanu energiju (ATP), koja stanica može izravno koristiti. S genetskog stajališta mitohondrije se razlikuju od ostalih komponenti stanica po posebnoj značajki: imaju vlastite genetske informacije, dok DNK u staničnoj jezgri pohranjuje gene drugih organela.

Prema endosimbiotskoj hipotezi, mitohondriji su još uvijek bili neovisni mini-organizmi u ranoj fazi evolucije, u jednoćelijskoj fazi. Kao rezultat simbioze s drugim stanicama, oni se mogu apsorbirati u veće jednocelične organizme, što znači da imaju veliku korist od metabolizma domaćina. Kao rezultat toga, prema teoriji, preživjeli su evolucijsku selekciju i danas ih se može naći samo kao organele.

Međutim, mitohondriji duguju taj razvoj činjenici da njihovi geni ne pripadaju DNK stanične jezgre, već formiraju vlastite nukleinske lance u mitohondrijama. U Leberovoj optičkoj atrofiji mutacija se događa u ovom nizu mitohondrija gena. To se odnosi na predmete 3460, 11778 i 14484. Budući da samo majke na djeci prenose mitohondrije, muškarci se ne smatraju nosiocima ove nasljedne bolesti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Oni koji su pogođeni mogu primijetiti Leberovu optičku atrofiju u ranoj fazi zbog poremećaja percepcije boje: U početku su manje sposobni razlikovati crvenu i zelenu. U naprednom stadiju Leberova optička atrofija također znači da pacijent više ne može jasno vidjeti u vidnom centru. Često pogođeni nesvjesno pokušavaju nadomjestiti ovu slabost gledajući mimo stvarnog predmeta svog interesa.

Kao rezultat, oko više ne vidi taj objekt živcima vidnog centra, već perifernim senzornim stanicama. Budući da Leberova optička atrofija u ovom trenutku još ne utječe na periferna vidna područja, pacijenti mogu barem djelomično nadoknaditi ograničenje tako što će proći kraj njih.

Također je tipično za Leberovu optičku atrofiju koja u početku utječe samo na jedno oko prije nego što su se simptomi nakon nekog vremena proširili na drugo oko. Između njih može biti razdoblje do devet mjeseci. Međutim, simptomi drugog oka mogu se očitovati nakon nekoliko dana. Nadalje, oštećenja vidnog polja (skotomi) mogući su znak Leberove optičke atrofije.

Dijagnoza i tijek bolesti

Gore opisani simptomi opravdavaju sumnju u Leberovu optičku atrofiju; Za dijagnostičko pojašnjenje potreban je pregled optičkog živca. Optički postupak može pozadinu oka učiniti vidljivom i na taj način pružiti preciznije informacije o njegovom stanju. Liječnici ne moraju samo razlikovati uzrok tegoba; Također je važno razlikovanje Leberove optičke atrofije od ostalih oblika optičke atrofije.

Budući da se bolest danas obično ne može uspješno liječiti, oboljeli moraju očekivati ​​drastično smanjenje vida. Često je zadržano samo dva do pet posto izvorne sposobnosti gledanja.

komplikacije

Uz ovu bolest, pogođeni uglavnom trpe zbog nelagode očiju. Oni se mogu izraziti vrlo različito. U pravilu na početku bolesti postoji crveno-zelena slabost, tako da su oboljeli značajno ograničeni u svakodnevnom životu. Bolest također dovodi do značajnog smanjenja oštrine vida, tako da pacijenti obično ovise o naočalama ili kontaktnim lećama.

U najgorem slučaju, bolest može dovesti i do potpune sljepoće pacijenta, što je također povezano sa znatnim ograničenjima u svakodnevnom životu. Bolest se širi i na drugo oko i dovodi i do tih tegoba. Liječenje sljepoće nije moguće. Nisu rijetki slučajevi da se pojave nedostaci u vidnom polju i daljnji poremećaji osjetljivosti.

Liječenje ovog stanja provodi se uz pomoć lijekova. To ne dovodi do komplikacija, ali prigovori se obično ne mogu u potpunosti ograničiti. Međutim, bolest ne utječe na životni vijek pacijenta, pa se ne smanjuje.

Kada trebate ići liječniku?

Ako vam je vid oštećen, trebali biste što prije posjetiti liječnika. Promjene vida smatraju se neobičnim i uvijek se moraju provjeriti medicinski. Ako vam je vid zamagljen i ljudi ili predmeti više nisu prepoznati kao i obično, preporučljivo je konzultirati se s liječnikom. Postoji razlog za zabrinutost ako je oštećen prostorni vid. Potrebno je konzultirati liječnika kako ne bi došlo do ozbiljnog ili naglog pogoršanja. Ako se vid smanjuje u izravnoj usporedbi s drugim ljudima, treba dogovoriti kontrolu.

Ako se vid i dalje smanjuje, mora se objasniti uzrok simptoma kako bi se liječenje moglo započeti pravodobno. Ako se crvena i zelena boja ne mogu jasno razlikovati jedna od druge, osoba koja je pogođena trebala bi razgovarati o opažanjima sa svojim liječnikom. Ako pacijent primijeti da sve više gleda pored ciljanih predmeta kako bi se jasnije vidjeli njegove konture, potrebno je posjetiti liječnika. Ako je vid različit na oba oka, to bi trebao biti pomnije pregledan i testiran od strane liječnika. Ako osjetite glavobolju, vrtoglavicu ili osjećaj pritiska u glavi, preporučljivo je savjetovanje liječnika. Ako imate nejasan osjećaj bolesti, bol u očima ili očnoj utičnici ili ako postoji povećan rizik od nezgoda, trebali biste se posavjetovati s liječnikom.

Terapija i liječenje

Osim nekoliko eksperimentalnih terapijskih pristupa, nije poznat učinkovit tretman Leberove optičke atrofije. Međutim, liječnici se nadaju prvim rezultatima ne upotrebom cijanida vodika. Cijanovodična kiselina se vjerojatno povezuje s izbijanjem Leberove optičke atrofije; Međutim, ova metoda liječenja ne jamči uspjeh i u idealnom slučaju samo podržava pozitivan razvoj bolesti.

Cijanovodična kiselina se nalazi, na primjer, u alkoholu, duhanu, orasima i kupusu. Od 2015. godine, farmaceutska trgovina prodaje i prvi lijek s aktivnim sastojkom Idebenone. Istraživači su izvorno razvili ovaj lijek za liječenje kognitivnih oštećenja poput onih utvrđenih kod Alzheimerove demencije.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za poremećaje vida i očne tegobe

Izgledi i prognoza

Prognoza za bolest je loša. Atrofija jetre optike je genetska bolest. Budući da iz pravnih razloga istraživačima i znanstvenicima nije dopušteno modificiranje ljudske genetike, mogu se poduzeti samo simptomatske mjere liječenja. To je vrlo teško s ovim zdravstvenim poremećajem. Budući da bolest dovodi do slabljenja vida, teret za dotičnu osobu u svakodnevnom je životu vrlo velik. To dovodi do oštećenja, povećanog rizika od nezgoda i povećanog rizika od sekundarnih bolesti. Često se psihički poremećaji dokumentiraju u daljnjem toku. Oni se moraju uzeti u obzir u cjelokupnoj prognozi.

U naprednoj fazi vid je toliko smanjen da više nije moguće ispunjavati dnevne obveze bez pomoći drugih ljudi. Pored toga, javlja se manjak lica koji dovodi do daljnjeg pogoršanja kvalitete života. Uočava se vizualni propust koji također može postati emocionalno opterećenje za dotičnu osobu. Radost života i sudjelovanje u društvenom i društvenom životu često opadaju.

Ako bolest napreduje vrlo slabo, oba oka postaju slijepa. U cilju poboljšanja vlastitog zdravlja, dotična osoba treba posvetiti dovoljno pozornosti emocionalnom blagostanju. Dok izlječenja neće biti, treba naučiti kako se nositi s poremećajem.

prevencija

Prevencija Leberove optičke atrofije nije moguća jer je to nasljedna bolest. Vanjski utjecaji igraju samo podređenu ulogu - ako uopće postoje. Gore navedene mjere, poput izbjegavanja namirnica i luksuznih namirnica koje sadrže vodenu kiselinu, mogu odgoditi epidemiju ili potaknuti blaži tijek u ranoj fazi.

kontrola

U pravilu, malo je daljnjih mjera na raspolaganju onima koji su pogođeni ovom bolešću, jer ih nije moguće u potpunosti izliječiti. Ako je dotična osoba postala potpuno slijepa, daljnja njega se više ne može provoditi, jer to obično nije potrebno. Sama bolest se u nekim slučajevima može liječiti uz pomoć lijekova.

Pogođena osoba mora osigurati redovitu upotrebu i ispravnu dozu kako bi se ublažila nelagoda u očima. Isto tako, zdrav način života uz zdravu prehranu može imati vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti i usporiti napredovanje bolesti. Povrh svega, pacijent bi trebao izbjegavati duhan i alkohol.

Budući da se bolest često javlja zajedno s demencijom, mnogi oboljeli ovise o pomoći i podršci vlastitih obitelji u svakodnevnom životu. Ljubavni i intenzivni razgovori također pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti, a također mogu spriječiti depresiju ili mentalne poremećaje. U većini slučajeva bolest ne smanjuje životni vijek osobe.

To možete učiniti sami

Pacijenti s Leberovom optičkom atrofijom doživljavaju sve veće narušavanje vida, a time i njihovu kvalitetu života kao rezultat bolesti. Budući da bolest najprije utječe na percepciju boja negativno, ovo je važan simptom za rano otkrivanje i osobe koje su pogođene odmah se obraćaju oftalmologu. Pacijenti uzimaju lijekove koje je propisao liječnik prema uputama i odmah, ukoliko se pojave bilo kakve nuspojave, potraže medicinski savjet.

Kako bolest obično napreduje, pacijenti se suočavaju sa sve većim oštećenjem svoje vidne funkcije. Zamagljeni vid može se u određenoj mjeri nadoknaditi vizualnim pomagalima poput naočala. Najvažnije je da oboljeli prihvate bolest i dalje pokušaju postići razmjerno visoku kvalitetu života. Na primjer, korisno je uspostaviti kontakt s drugim osobama s oštećenjem vida kako bi dobili socijalnu podršku.

Dosadašnja medicinska iskustva pokazuju negativan utjecaj cijanida vodika na izbijanje i tijek bolesti. Stoga se pacijenti strogo suzdržavaju od konzumiranja alkohola ili duhana.U nekim slučajevima bolest dovodi do sljepoće, tako da pacijenti prilagode svoj životni prostor promijenjenim okolnostima i nauče se orijentirati dugačkim štapom.