Na Sindrom plutajuće luke to je bolest od koje oboljeli pate od rođenja. Sindrom plutajuće luke javlja se s relativno niskom prosječnom učestalošću u populaciji. Kratki rast s abnormalnostima na licu tipičan je za bolest. Uz to, kasno se razvija jezična sposobnost osobe s sindromom plutajuće luke.
Što je sindrom plutajuće luke?
© peshkova - stock.adobe.com
Sindrom plutajuće luke neki medicinski stručnjaci koriste sinonimima Plutajuća luka kratkog rasta ili Pelletier-Leisti sindrom određen. Potonji naziv odnosi se na dvojicu liječnika koji su prvi opisali bolest. To su dva medicinska stručnjaka iz Sjedinjenih Američkih Država.
Kao dio bolesti, pogođeni bolesnici pate od deformiteta lica i karakterističnog kratkog rasta. Starost kostiju je retardirana, a razvoj jezičnih vještina u pogođene djece usporava. Postoje i brojni drugi simptomi bolesti. Sindrom plutajuće luke izuzetno je rijedak. Do danas je registrirano samo oko 50 slučajeva.
uzroci
S obzirom na trenutno dostupne rezultate istraživanja i studije, još nije moguće dati pouzdane izjave o uzrocima razvoja sindroma plutajuće luke. Geneza bolesti do sada je u velikoj mjeri neistražena. Međutim, liječnici pretpostavljaju da je sindrom plutajuće luke bolest s pretežno genetskim uzrocima.
U određenim obiteljima sa slučajevima sindroma plutajuće luke pokazalo se da se bolest očito prenosi na potomstvo obitelji putem autosomno dominantnog nasljeđivanja. U većini slučajeva, sindrom plutajuće luke javlja se sporadično. Prevalencija bolesti trenutno se procjenjuje na manje od 1: 1 000 000. Mutacije nekih gena moguće su za razvoj bolesti, ali one još nisu utvrđene.
Simptomi, tegobe i znakovi
Sindrom plutajuće luke očituje se u mnoštvu tipičnih simptoma. Kratki stas od kojeg bolesnici pate u većini slučajeva posebno je karakterističan. Osobe sa sindromom plutajuće luke narastu do prosječno 140 centimetara ili manje.
Ostala razlikovna obilježja bolesti mogu se vidjeti na licu. Ovdje pacijenti obično pokazuju značajne abnormalnosti. Lice karakterizira trokutasti oblik. Nos se čini relativno velik i ima koncizan most nosa. Usta su široka s malim usnama. Suprotno tome, brada pogođenog pacijenta vidno je izražena.
Oči su obično duboke. Često je lako prenaprezanje zglobova. Zubi zahvaćene osobe mogu se zatvoriti malformacijama. Na primjer, pacijenti imaju velik broj zuba u području gornje čeljusti. Vrat je često relativno kratak. Povremeno se pojave abnormalnosti u anatomiji srca.
Pored fizičkih znakova sindroma plutajuće luke, u brojnim slučajevima oboljeli pate od smanjenja inteligencije. Razvoj jezika je spor. Ljudi koji su pogođeni sindromom plutajuće luke imaju velikih poteškoća u izražavanju zbog svoje ograničene sposobnosti govora. Osim toga, oni često grickaju kada govore.
dijagnoza
Tipične anatomske anomalije ljudi s sindromom plutajuće luke često ukazuju na prisutnost bolesti. Većina pritužbi jasno je vidljiva pri rođenju ili u mladoj dobi. Malformacije oboljelih pacijenata vidljive su i liječnicima i roditeljima i omogućuju odgovarajuće pretrage.
U prvom koraku uzima se anamneza zajedno sa dotičnim pacijentom i zakonskim starateljem maloljetnog djeteta, koje provodi odgovarajući liječnik. U sklopu savjetovanja s pacijentom, liječnik pita o simptomima i mogućim čimbenicima koji stoje iza razvoja bolesti. Ovdje je važna takozvana obiteljska povijest jer je sindrom plutajuće luke genetska bolest.
Pedijatri i razni specijalizirani liječnici obično su uključeni u postavljanje dijagnoze sindroma plutajuće luke. Tijekom kliničkih pregleda prikupljaju se dokazi o postojanju sindroma plutajuće luke. Poremećaji na licu naročito ukazuju na bolest.
Rendgenski pregledi pokazuju velika kašnjenja u koštanoj dobi. Provedba diferencijalne dijagnoze igra važnu ulogu, pri čemu se plutajući lučki sindrom prvenstveno mora razlikovati od monosomije 22q11 i Rubinstein-Taybi sindroma. Osim toga, liječnik mora razlikovati simptome Silver-Russell sindroma.
komplikacije
Sindrom plutajuće luke ima različite komplikacije različitog stupnja. U većini slučajeva pacijenti pate od deformiteta lica i kratkog rasta. Većina pacijenata također ima poteškoća s govorom. Kratki stas javlja se kao prva komplikacija i odmah je uočljiv.
Oni koji su pogođeni mogu doseći visinu od samo 140 centimetara. Kratki rast može dovesti do nasilništva i zadirkivanja, posebno među djecom. Međutim, odrasli su također pogođeni sindromom plutajuće luke. Kratki stas smanjuje vaše samopoštovanje, što može dovesti do depresije.
Kvaliteta života opada, a svakodnevni život otežava kratki stas. Malformacije se mogu proširiti i na pacijentove zube. Oni se mogu otkloniti kirurškim zahvatima. U nekim slučajevima na srce utječu i abnormalnosti. Mogu se pojaviti razne komplikacije koje mogu zahvatiti srce.
Sindrom plutajuće luke ima manju intelektualnu sposobnost. Običan govor nije moguć. Ova barijera može dovesti i do osjećaja inferiornosti i psiholoških problema kod djece i odraslih. Liječenje nije moguće zbog sindroma plutajuće luke. Jezični problemi mogu se riješiti vježbama. Kratki rast se također može smanjiti primjenom hormona rasta. Daljnjih komplikacija nema.
Kada trebate ići liječniku?
Ako se dijete rodi s nepravilnostima na licu, odmah treba započeti liječnički pregled. U slučaju bolnice sa bolnicom, to automatski preuzima bolničko osoblje. Ako se porođaj odvija bez opstetričara, hitno je potreban posjet liječniku.
Ako postoje nepravilnosti u daljnjem procesu rasta i razvoja, one se moraju predstaviti liječniku. Ako rodbina i ljudi u njihovoj neposrednoj blizini primijete neuobičajene fizičke promjene kod djeteta u usporedbi s vršnjacima, to bi trebao objasniti liječnik.
Smanjeni rast i snažno skraćeni vrat smatraju se zabrinjavajućim i trebaju ih ispitati. Pored toga, ako dijete ima primjetne emocionalne i mentalne probleme, potrebno je konzultirati liječnika. Odbijanje hrane, agresivno ponašanje ili sklonost povlačenju pokazatelji su nepravilnosti o kojima bi trebalo razgovarati s liječnikom.
Ako se sumnja na smanjenu inteligenciju, preporučljivo je predstaviti ovo opažanje liječniku. Djeca s sindromom plutajuće luke imaju sposobnost hiperekstenzije zglobova. Ovaj se postupak smatra neprirodnim. Snažno kašnjenje u razvoju jezika također je neprirodno. Ograničena sposobnost govora i nerazumijevanje jezika daju djetetu koje liječnik pregledava i liječi.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Terapija uzroka sindroma plutajuće luke trenutno nije moguća. Umjesto toga, sindrom plutajuće luke liječi se simptomatski. U pravilu djeca koja su pogođena dobivaju posebnu naobrazbu i posebne stipendije. Liječenje fizioterapije također može biti korisno. Terapija hormonima rasta ponekad je opcija.
Brojni pacijenti postižu razmjerno visoku kvalitetu života usprkos sindromu plutajuće luke i u nekim su slučajevima sposobni sami upravljati svakodnevnim životom. Poremećaji na licu blede u pozadinu s porastom dobi. Redovnim pregledima kod stomatologa provjerava se broj i stanje zuba kako bi se mogli odmah otkloniti.
Izgledi i prognoza
Izgledi za sindrom plutajuće luke, koji se javlja rijetko, su loši zbog velikog broja i težine simptoma. Kratki rast, jezični problemi i promjene u strukturi lica obično su trajne posljedice ovog sindroma. Terapija još nije moguća. U najboljem slučaju mogu se poduzeti terapijski pokušaji hormona rasta. Ovo može donekle smanjiti kratak rast.
Budući da je ova bolest uglavnom genetske i kongenitalne prirode, samo genska terapija mogla bi poboljšati prognozu sindroma plutajuće luke. Do sada, interesi za razvijanjem odgovarajućih terapija nisu bili vrlo izraženi zbog rijetkosti ovog sindroma. To pogoršava prognozu. Također treba napomenuti da ova genetska promjena može naštetiti daljnjem potomstvu. Osim toga, razlikovanje od ostalih bolesti često je teško.
Drugi je problem što se tijekom bolesti mogu pojaviti komplikacije. Kratki rast i oblikovne crte lica mogu dovesti do zlostavljanja i zadirkivanja u pogođene djece. Depresija može rezultirati. Prognoza uspjeha liječenja takve depresije je također teška. Problemi u svakodnevnom životu postoje i cijeli život.
Izgled sindroma plutajuće luke može se barem djelomično poboljšati kirurški ako su zubi neusklađeni. Anomalije u srcu preplavljene su lošijim izgledima. Nešto se može učiniti oko jezičnih problema. U kojoj mjeri to može biti uspješno varira od osobe do osobe.
prevencija
Sindrom plutajuće luke još nije moguće spriječiti. Za preventivne mjere nedostaje znanja o točnim uzrocima kako bi se ovo moglo spriječiti. Umjesto toga, rana je dijagnoza sindroma plutajuće luke važna kako bi se pogođenoj djeci pružila odgovarajuća podrška na vrijeme.
kontrola
U većini slučajeva oni pogođeni sindromom plutajuće luke nemaju raspoložive posebne mogućnosti praćenja. Međutim, u pravilu to nije potrebno jer se simptomi mogu liječiti samo simptomatski. Međutim, ako oboljela osoba želi imati djecu, preporučuje se genetsko savjetovanje kako bi se unaprijed spriječilo moguće prenošenje sindroma.
U ovoj bolesti, anomalije i malformacije liječe se uz pomoć kirurških intervencija. Nema posebnih komplikacija, ali pacijent se nakon takve operacije uvijek treba odmarati i brinuti o svom tijelu. Treba izbjegavati vježbanje ili druge stresne aktivnosti. Čak i nakon uspješnog postupka, potrebni su redoviti pregledi kako bi se zajamčilo potpuno izlječenje.
U mnogim je slučajevima potrebno uzimati i hormone. Važno je osigurati da se uzima redovno i ispravno. Uvijek se treba pridržavati liječničkih uputa, a u slučaju sumnje konzultirati liječnika. Malformacije zuba također se mogu relativno ublažiti redovnim pregledima. Sindrom plutajuće luke obično ne smanjuje životni vijek pacijenta.
To možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći ograničene su u sindromu plutajuće luke na poboljšanje kvalitete života kroz što je moguće pozitivniji stav, zdrav način života i optimizirane slobodne aktivnosti za promicanje životne radosti. Bolest ne daje pacijentu mogućnost da postigne olakšanje ili oporavak samostalno ili na temelju prirodnih moći samoizlječenja.
Tjelesne nepravilnosti kirurg može ispraviti. Ipak, unatoč velikim naporima, vizualna promjena ostaje u izravnoj usporedbi sa zdravim ljudima. Pacijent bi zato trebao pronaći mentalni način kako još uvijek postići dobru kvalitetu života.
Budući da je sindrom plutajuće luke također veliki izazov za rodbinu, također se mora obratiti pažnja na jačanje emocija i izgradnju samopouzdanja članova obitelji u svakodnevnom životu. Doživljavaju veliki stres i promjene u svom svakodnevnom životu kroz potrebnu pozornost i brigu ili podršku pacijentu.
Dobrobit se poboljšava za sve koji su uključeni ako slijede zdravu prehranu, dovoljno vježbanja i smanjenje stresa. Imunološki sustav je ojačan i uspostavljena je unutarnja ravnoteža. Treba obratiti pozornost na metode koje se mogu izvesti prema pojedinačnim specifikacijama i koje ne predstavljaju pretjerane zahtjeve. Dobar odmor i zaštita važni su svima kako bi poboljšali kvalitetu svog života.
.jpg)
.jpg)
