Bolest skladištenja željeza (sideroza)

Bolest skladištenja željeza ili sidcrozu je stanje koje rezultira značajno povećanim ukupnim sadržajem željeza u ljudskom tijelu. Ovo željezo, koje je obogaćeno u tijelu, može dovesti do teškog oštećenja organa, posebno jetre i gušterače, ako se ne liječi nakon desetljeća duge inkubacije. Bolest skladištenja željeza je u suprotnosti s anemijom nedostatka željeza.

Što je bolest skladištenja željeza?

Bolest skladištenja željeza ili sideroza poznata je i kao hemokromatoza ili siderofilija. Ako je nasljedna, liječnik govori o nasljednoj siderozi, ako je uzrokovana promjenama u genetskom sastavu (mutacija gena), naziva se primarnom siderozom.

Oni oboljeli pate od povećane apsorpcije esencijalnog željeza u tragovima u gornjem tankom crijevu. To znači da sadržaj željeza u cijelom ljudskom tijelu višestruko premašuje normalnu vrijednost.

Tijekom godina višak željeza može dovesti do različitih ozbiljnih oštećenja organa, posebno jetre i gušterače, ali i slezene, štitnjače, hipofize i srca. Oštećenje zglobova i kožne bolesti mogu također biti uzrokovane siderozom.

uzroci

Genetsko nasljeđivanje bolesti skladištenja željeza povezano je s posebnom okolnošću: i majka i otac moraju prenijeti modificirani gen svom potomstvu. U svakom slučaju, oboljeli prenose promijenjeni gen na svoje dijete - da li u ovom ispada sideroza, ovisi o tome ima li i drugi roditelj gen koji ima gen s predispozicijom za bolest.

Pored spomenutih faktora nasljednosti i promjena u genetskom sastavu, bolest skladištenja željeza može se steći i vanjskim utjecajima. To se naziva sekundarna sideroza. Okidači ovdje mogu biti, primjerice, česte transfuzije krvi, kao i neke prethodne bolesti poput hepatitisa B ili C.

Zlouporaba alkohola uzročno je povezana i s sekundarnom bolešću skladištenja željeza. Ako se bolest skladištenja željeza naslijedi, broj oboljelih muškaraca otprilike je pet do deset puta veći nego kod žena.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Simptomi, tegobe i znakovi

Kod nasljedne bolesti skladištenja željeza u početku ne postoje simptomi. U pravilu sideroza ne postaje vidljiva kod prvih znakova bolesti već od 30. godine života. Kad je ukupni sadržaj željeza u tijelu dostigao određenu koncentraciju, najprije se pojavljuju opći simptomi koji mogu ukazivati ​​i na druge bolesti. Tada se simptomi pogoršavaju.

Rizik od komplikacija raste. Opći simptomi uključuju umor, opću slabost, loše stanje, stvaranje tamnih mrlja na koži, smanjenje spolnog nagona i gubitak težine. Kasnije se pojavljuju razni simptomi koji postaju sve izraženiji. Tu spadaju kratkoća daha, problemi sa zglobovima, srčane aritmije, slabo srce ili povećana slezina.

Kao komplikacije mogu se javiti dijabetes melitus, ciroza jetre, rak jetre i oštećenje bubrega. Bolest skladištenja željeza je vrlo lijeljiva. Međutim, uspjeh liječenja ovisi i o vremenu dijagnoze. Uz rano liječenje, ne dolazi do smanjenja kvalitete života ili životnog vijeka.

Međutim, ako terapija započne prekasno, već mogu biti prisutne nepovratne promjene jetre, srca, gušterače ili zglobova, tako da potpuno ozdravljenje više nije moguće. Oko 70 posto oboljelih, koji se prekasno liječe, razvija dijabetes melitus, što je teško liječiti zbog visoke koncentracije željeza u tijelu. Osim toga, rizik od raka jetre u naprednim stadijima bolesti povećava se 200 puta.

Dijagnoza i tijek

Simptomi bolesti skladištenja željeza u početku nisu specifični. Umor i opća iscrpljenost jednako su važni kao i slabost i slabost. S vremenom se mogu pojaviti simptomi poput sivo smeđe promjene boje kože zbog oštećenja jetre, problema sa zglobovima i ukočenosti zglobova te opipljivo povećane jetre i slezene.

U naprednom stanju može doći do ciroze jetre, može uslijediti ascites i dijabetes melitus, kao i srčane aritmije, pa čak i zatajenje srca.

Dijagnoza bolesti skladištenja željeza postavlja se kombiniranim pregledom krvi i tkiva. Vrijednosti laboratorija u krvi daju podatke o nivou željeza u serumu, o takozvanom ukupnom kapacitetu vezivanja željeza i zasićenosti transferrina željezom. Feritin u serumu zauzvrat se može koristiti za određivanje vrijednosti ukupnog sadržaja željeza u tijelu.

Vrijednosti u krvi, koje već pouzdano ukazuju na bolest skladištenja željeza, potvrđuju određivanjem posebnih vrsta proteina tkiva. Za dijagnozu se rjeđe koristi računalna tomografija jetre ili biopsija jetre.

komplikacije

Sideroza je ozbiljno stanje koje može biti fatalno bez adekvatnog liječenja. Ako organizam pati od viška željeza, ta se supstanca taloži u različitim organima. Kao rezultat, ove su funkcije ograničene. Naslage uzrokuju povećanje određenih organa poput jetre ili slezine.

Mogu se javiti i druge ozbiljne komplikacije ako se ne liječe. Mogući su problemi sa zglobovima i uklanjanje boje kože. Oni koji su pogođeni mogu naknadno steći šećernu bolest. Kao rezultat toga, životni su oslonjeni na egzogeni inzulin. Bez liječenja inzulinom, ova je bolest fatalna. Problemi sa srcem mogu nastati i zbog sideroze.

Aritmije i zatajenje srca moguće su komplikacije ovog stanja. Nadalje, može se dogoditi da menstruacija ne nastupi. U teškim slučajevima sideroza može dovesti do impotencije. Jetra je posebno u opasnosti kod neliječene ili neadekvatno liječene sideroze. Ciroza jetre javlja se u ne malo slučajeva.

U ovom slučaju, zdrava struktura jetre je uništena i zamijenjena vezivnim tkivom. Ovo više ne može obavljati prethodnu funkciju jetre kao važnog detoksikacijskog i metaboličkog organa. Rezultat su masivne daljnje komplikacije. U najgorem slučaju dovodi do zatajenja jetre, a to u konačnici do smrti.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se pojave simptomi poput umora, bolova u zglobovima i u gornjem dijelu trbuha, te simptomi šećerne bolesti, uzrok može biti bolest skladištenja željeza. Posjeta liječniku preporučuje se ako se simptomi ne smire nakon nekoliko dana ili tjedana.

Žene također mogu propustiti menstruaciju, dok bolest kod muškaraca dovodi do impotencije - u oba slučaja preporučuje se hitno medicinsko pojašnjenje. Ako bolest skladištenja željeza ostane ne liječena, pojavljuju se daljnji simptomi poput ciroze jetre, srčanih aritmija i disfunkcije gušterače.

Medicinski savjet potreban je najkasnije kada se primijete znakovi ovih simptoma. Ljudi koji su imali dugotrajni intravenski ili intramuskularni unos željeza posebno su u opasnosti. Ako se iz drugih razloga sumnja na oštećenje krvi ili povećanu opskrbu željezom, potrebno je odmah potražiti liječnika ako se spomenuti simptomi. Ako se bolest skladištenja željeza liječi na vrijeme, šanse za oporavak obično su vrlo dobre. Ponekad rana dijagnoza genetskim testom može u potpunosti spriječiti nastanak bolesti.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje bolesti skladištenja željeza prvenstveno je usmjereno na razgradnju viška željeza u tijelu. Ovdje se prije svega trebaju spomenuti krvne terapije, poznate i kao terapije za evakuaciju željeza u kojima se redovito uzima pet stotina mililitara krvi.

Po sesiji hemoglobin koji sadrži željezo u krvi sadrži željezo iz tijela oko dvjesto pedeset miligrama željeza koje tijelo povlači u krv iz zaliha željeza u organima. Na taj se način organi svako malo krvlju ublažavaju. Terapija za bolest skladištenja željeza krvarenjem nastavlja se sve dok ukupna vrijednost željeza u tijelu ponovno ne dosegne normalnu razinu.

Čak i nakon uklanjanja viška željeza, pacijent mora redovito provjeravati razinu feritina u serumu. Možda će biti potrebno ponoviti terapiju krvlju kako bi se spriječilo obnovljeno prekomjerno skladištenje željeza.

Bolest skladištenja željeza koristila se za liječenje lijekom desferrioksamin (Desferal®). To je u mogućnosti da veže željezo tako da se može izlučiti. Danas se ova terapija za smanjivanje željeza koristi samo kad pacijent ne može krvariti - na primjer, ako je stekao sidrozu brojnim transfuzijama zbog bolesti koštane srži. Krvarenje krvi samo bi dovelo do daljnje anemije.

Izgledi i prognoza

Ako se bolest skladištenja željeza prepozna i liječi na vrijeme, nema ograničenja životnog vijeka i kvalitete života. Na žalost, sideroza se često dijagnosticira prekasno jer u ranoj fazi ne izaziva nikakve simptome. Posljednja oštećenja početno neliječene sideroze uključuju dijabetes melitus, cirozu jetre, rak jetre, zatajenje srca i probleme sa zglobovima.

U slučaju bolesti skladištenja željeza, na primjer, dijabetes se vrlo teško prilagoditi. Ostale bolesti su također nepovratne. To znači da se one više ne mogu izliječiti ni nakon što se razina željeza u tijelu uspješno normalizira. Međutim, što se ranije smanji nivo željeza, to je lakše da se naknadna oštećenja koja su se već dogodila liječe simptomatski.

S normalnom razinom željeza dijabetes je lakše ponovno kontrolirati. Ciroza jetre se ne može izliječiti. Međutim, njegovo intenzivno liječenje nakon razgradnje viška željeza pomaže u smanjenju rizika od raka jetre. Zajedničke promjene također više nisu izlječive. Ali progresija procesa bolesti može se i ovdje zaustaviti nakon smanjenja razine željeza.

Kod primarne ili nasljedne sideroze višak željeza može se lako razgraditi redovitim krvotokom i dijetom s malo željeza. Sekundarna sideroza liječi se deferoksaminskim lijekovima, koji normalizira razinu željeza povećanim izlučivanjem željeza. Na taj je način uvijek moguće uspješno liječenje viška željeza za razliku od njegovih naknadnih oštećenja.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Budući da je bolest skladištenja željeza uglavnom nasledna ili uzrokovana genetskim promjenama, to se ne može spriječiti općenito zdravim načinom života. Za rizičnu skupinu - na primjer djecu dva roditelja s odgovarajućom genetskom promjenom - važno je redovito provjeravati gore opisane vrijednosti u krvi, čak i u ranoj fazi bez simptoma.

Zahvaljujući pravovremeno korištenoj terapiji krvlju, bolest skladištenja željeza sada se može uspješno kontrolirati, tako da prvo nema oštećenja organa i teško utječe na kvalitetu života oboljelih.

kontrola

U većini slučajeva bolesti skladištenja željeza nisu potrebne ili moguće posebne prateće mjere. Bolest se ne može liječiti u potpunosti ili uzročno, jer je urođena prirođena mana.Ako dotična osoba stoga želi imati djecu, genetsko savjetovanje također može biti korisno kako bi se spriječilo nasljeđivanje bolesti skladištenja željeza.

U pravilu, pacijenti su ovisni o cjeloživotnoj terapiji kako bi se trajno ublažili simptomi. Liječenje se provodi uz pomoć lijekova. Osoba koja je pogođena mora osigurati da se uzima redovno i da je doziranje točno. Ako imate bilo kakva pitanja ili su vam nejasna, uvijek se prvo obratite liječniku.

Nadalje, hranu koja sadrži puno željeza treba konzumirati i da bi se suzbio nedostatak željeza. Daljnje mjere obično nisu potrebne za ublažavanje simptoma. Ako se bolest skladištenja željeza prepozna u ranoj fazi, tada neće biti ni skraćen životni vijek za oboljelu osobu. Međutim, rijetko su bolesnici ovisni o transfuzijama koštane srži. Stoga treba provoditi redovite preglede tijela kako bi se otkrili daljnji simptomi u ranoj fazi.

To možete učiniti sami

Bolest skladištenja željeza može se genetski odrediti, ali i steći u toku života. Pacijenti čiji je uzrok vidljiv iz temeljite anamneze mogu pružiti detaljnu podršku za njihov plan terapije u sklopu samopomoći. Problem sa simptomom uglavnom je posljedica izuzetno prekomjerne količine željeza koja ostaje u tijelu kad se konzumira hrana ili kada postoji višak umjetnih dodataka željeza. Ako se dijagnoza postavi na vrijeme i ako dotična osoba slijedi nekoliko pravila u svakodnevnom životu, može nastaviti održavati životni standard.

Važna točka je prehrana. Proizvode koji sadrže željezo treba smanjiti na minimum jer djeluju kontraproduktivno na propisane lijekove za izlučivanje željeza i uzrokuju ogromna oštećenja jetre. Budući da je tanko crijevo jedan od uzroka neispravnog skladištenja željeza u tijelu, dijeta bez mesa, ali bez vlakana, velika je pomoć u oporavku. Uz to, dnevno treba piti do tri litre. Posebno s obzirom na stečenu bolest skladištenja željeza, apsolutno je preporučljivo izbjegavati alkohol.

Pomoću test palice pacijent može sam provjeriti i odrediti razinu željeza u njemu. To je posebno preporučljivo osobama sa šećernom bolešću i kardiovaskularnim bolestima.