Sindrom plave pelene je prirođena metabolička bolest s glavnim simptomom malapsorpcije triptofana. Nedostatak apsorpcije u crijevima rezultira pretvorbom i izlučivanjem putem bubrega, tako da urin postaje plav. Liječenje je ekvivalentno intravenskoj suplementaciji triptofana.
Što je sindrom plave pelene?
© arttim - stock.adobe.com
Sindrom plave pelene poznat je i kao sindrom malapsorpcije triptofana. Izuzetno je rijetka metabolička bolest koja je jedan od urođenih metaboličkih poremećaja. Bolesnici pate od malapsorpcije triptofana. Triptofan je aminokiselina koju pacijenti sa sindromom plave pelene više ne mogu apsorbirati kroz crijevnu stijenku u krvotok.
Triptofan ostaje u crijevima, gdje se izlučuje putem bubrega nakon pretvorbenih procesa. U kontaktu s zrakom, tvar postaje plava. Odatle i naziv sindroma plave pelene. Svi ostali simptomi kompleksa simptoma također su posljedica malapsorpcije triptofana i nedostatka tvari u krvi.
Sindrom plave pelene ponekad se naziva i obiteljskom hiperkalcemijom s pratećim simptomima nefrokalcinoze, hiperfosfaturije i indianurije, što je uzrokovano poremećajem apsorpcije triptofana.
uzroci
Sindrom plave pelene izuzetno je rijedak i nije u potpunosti istražen zbog njegove rijetkosti. Unatoč tome, sada su poznate nasljedne veze. Točno nasljeđivanje bolesti zasad je nejasno. Raspravlja se o autosomnom recesivnom nasljeđivanju i X-povezano recesivnom nasljeđivanju. Još uvijek nije poznat molekularni biološki uzrok sindroma.
Postoji mnogo nagađanja o uzroku, a sve pretpostavljaju genetsku mutaciju. Na primjer, za bolest su moguće mutacije transportera aminokiselina L tipa 2. Geni koji to kodiraju su SLC7A8 i LAT2, koji se nalaze na kromosomu 14 u loku gena q11.2.
Isto tako zamislivi uzroci bile bi mutacije transportera 1 aminokiseline T-tipa na genu SLC16A10 i genu TAT1. Ti su geni smješteni na kromosomu 6 u lokusu gena q21-q22. Nije poznato igraju li vanjski čimbenici poput izloženosti toksinima ulogu u razvoju sindroma plave pelene.
Simptomi, tegobe i znakovi
Sindrom plave pelene povezan je sa svim simptomima stečene malapsorpcije triptofana. Pored nedostatka triptofana u krvi, pacijenti pate od teške hiperkalciemije, koja je povezana s nefrokalcinozom. Kalcijeve soli se talože u bubrežnom tkivu oboljelih i, ako se ne liječe, kasnije mogu dovesti do zatajenja bubrega.
Uz to, izlučivanje vodikovih iona kod pacijenata je veće nego kod zdravih ljudi. Bolesnici izlučuju i velike količine fosfora putem bubrega, tako da se može govoriti o hiperfosfatuuriji. Najkarakterističniji simptom bolesti, međutim, je plava boja pelena.
Budući da crijevo ne apsorbira triptofan, crijevne bakterije pretvaraju aminokiselinu u indol i njegove spojeve. Te tvari apsorbiraju crijevnu sluznicu i migriraju u jetru, gdje se pretvaraju u indikanu. Indikanac se bubrežno izlučuje mokraćom i odgovoran je za plavu promjenu boje pelena.
dijagnoza
Prva sumnja na dijagnozu sindroma plave pelene nadilazi liječnika vizualnom dijagnozom ili anamnestikom, čim je pelena plava. Budući da je stečena malapsorpcija triptofana također povezana sa simptomima sindroma plave pelene i da za nasljedni oblik takve metaboličke bolesti nije dostupna molekularno-genetska analiza, odgovarajuća sumnja na dijagnozu može se potvrditi samo s poteškoćom.
Iako krvni testovi mogu pokazati nedostatak aminokiseline i hiperkalciemije, na kraju ne može biti postavljena točna dijagnoza sve dok se ne utvrdi odgovorni gen. Ako se u obitelji primijeti nekoliko slučajeva sindroma plave pelene, dijagnoza se, međutim, može smatrati izvjesnom.
komplikacije
Budući da je sindrom plave pelene prirođena malapsorpcija aminokiseline triptofan, to se mora dati oboljeloj djeci odmah nakon otkrivanja bolesti. Međutim, pacijentova crijeva ne mogu apsorbirati aminokiselinu, zbog čega se preporučuje izravno davanje u krv. Ovaj oblik terapije je neizbježan, jer je triptofan važna komponenta bezbrojnih procesa u ljudskom tijelu i, između ostalog, sudjeluje u stvaranju tkivnog hormona serotonina.
Ako se malabsorpcija triptofana ne liječi, postoji ozbiljan rizik od hiperkalciemije i bubrežne insuficijencije od pridružene nefrokalcinoze. To tada može učiniti potrebnom dijalizu ili čak donorski organ, što značajno ograničava kvalitetu života mladog pacijenta. Mnogi oboljeli također imaju oštećenje očiju, zbog čega mogu nastati i komplikacije u području ametropije.
Budući da još uvijek nije jasno što zapravo uzrokuje sindrom plave pelene, ne postoji način da se spriječi opasni poremećaj metabolizma. Stoga je nužno da se roditelji odmah obrate pedijatru kada pronađu prvu pelenu plavu boju kako bi dijete spasili od ozbiljnih posljedica.
Kada trebate ići liječniku?
Ako se primijeti plava promjena boje pelene, dotično dijete treba odmah odvesti pedijatru. Liječnik tada može dijagnosticirati sindrom plave pelene i potvrditi dijagnozu uz pomoć krvne pretrage i anamneze.
Tada je u svakom slučaju potrebno odmah liječenje. Stoga je preporučljivo savjetovati se s liječnikom kod prve sumnje na bolest.Tipični simptomi koje je potrebno odmah razjasniti su, osim plave boje pelena, neobično učestalo mokrenje i ponekad bol pri mokrenju.
Povremeno se pojavljuju i druge pritužbe i pogođeno dijete pokazuje tipične simptome vrućice ili izgleda iscrpljeno. Stoga, s bilo kojim simptomima koji odstupaju od norme, potrebno je konzultirati pedijatra.
Ako u obitelji već postoje slučajevi bolesti, dijete i posebno stolicu treba pregledati što je prije moguće nakon rođenja. Odgovarajuća anamneza omogućava pouzdanu dijagnozu i olakšava ciljano liječenje sindroma plave pelene.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Uzročna terapija nije dostupna za pacijente sa sindromom plave pelene sve dok uzročnički gen nije identificiran i pristupi genske terapije nisu dostigli kliničku fazu. Stoga se bolest liječi manje ili više simptomatski. Suplementacija aminokiseline triptofan može igrati glavnu ulogu u takvom liječenju. Budući da bolest ne dopušta da se triptofan apsorbira u crijevima, aminokiselina se mora davati na drugačiji način.
U ovom se slučaju može dati izravno u krv. Suplementacija aminokiseline smanjuje sve simptome metaboličkog poremećaja. U izuzetno teškim slučajevima hiperkalciemija mora biti tretirana odvojeno. Kalcij u serumu može se smanjiti, na primjer, povećanjem izlučivanja, što se može postići diuretikom i glukokortikoidima iz petlje.
Simptomi poput nefrokalcemije mogu se liječiti samo uklanjanjem hiperkalciemije. Ako je nefrokalcinoza već dovela do bubrežne insuficijencije, ta se insuficijencija mora liječiti odvojeno. Mogućnosti liječenja kreću se od dijalize do transplantacije, ovisno o težini insuficijencije.
U pravilu se sindrom plave pelene prepoznaje dovoljno rano da se može uspješno spriječiti zatajenje bubrega trajnim snižavanjem razine kalcija. Dopunjavanjem triptofana hiperkalciemija se u budućnosti više neće pojaviti.
Izgledi i prognoza
Ne postoji lijek za sindrom plave pelene. Sindrom je genetska zabluda koja se ne može izliječiti dostupnim medicinskim i znanstvenim mogućnostima. Iz pravnih razloga nije dopušteno uplitanje u ljudsku genetiku, što onemogućava izglede za oporavak. Također ne postoje alternativne metode liječenja ili samoizlječenje organizma koje doprinose poboljšanju zdravlja.
Bez medicinske skrbi za posljedice sindroma plave pelene, pacijentu prijeti ozbiljna komplikacija. U teškim slučajevima zatajenje bubrežnih organa javlja se kod neliječenih bolesnika. To može dovesti do iznenadnog smrtnog tijeka bolesti. Bolesnoj je osobi potreban bubrežni donator što je prije moguće kako bi se poboljšala kvaliteta života i održala dobrobit.
Opstanak bolesne osobe osiguran je korištenjem redovitog liječenja lijekovima. Iako se izlječenje ne događa, pacijent sa sindromom može se samostalno nositi sa životom. Treba izbjegavati prekomjernu prekomjernost i nepotreban stres, kao i konzumaciju alkohola ili drugih štetnih tvari. Ako se život prilagodi potrebama organizma i način života učini što zdravijim i održivim, opće zdravstveno stanje pacijenta neizmjerno se poboljšava.
prevencija
Sindrom plave pelene još nije u potpunosti istražen. Ni nesumnjivo nisu utvrđeni točan uzrok niti mogući utjecajni čimbenici. Bez poznavanja faktora koji utječu, kompleks simptoma nije moguće spriječiti. Niska učestalost sindroma uglavnom je odgovorna za lošu istraživačku situaciju. Zbog ovako male prevalencije, situacija istraživanja u skoroj se budućnosti neće mnogo promijeniti.
kontrola
Za ovu izuzetno rijetku metaboličku bolest neophodno je medicinsko praćenje zbog mogućih posljedica bolesti. Pozitivan učinak stroge prehrane na koju utječu pogođena djeca mora se redovito provjeravati. Međutim, neprikladna prehrana s previše kalcija i aminokiseline triptofan može dovesti do oštećenja bubrega.
Intravenska primjena triptofana je poželjnija od triptofana koji se daje u prehrani. Injekcije se obično provode pod liječničkim nadzorom ili medicinski obučeno medicinsko osoblje. Kako bi se pod kontrolom držao sindrom plave pelene, može biti potrebna terapija antibioticima ako dođe do crijevnih infekcija ili bakterijske infekcije u probavnom sustavu.
Ako oboljela osoba već ima oštećenje bubrega, daljnja skrb mora pratiti rezultirajuću hiperkalcemiju i propisane diuretike i glukokortikoide u petlji. Praćenje sindroma plave pelene otežava činjenica da je malapsorpcija triptofana do sada teško istražena.
Metabolička bolest jedna je od vrlo rijetkih bolesti. Ono što je do sada sigurno je nasljednost. Budući da uzrok sindroma plave pelene može biti mutacija gena, genska terapija može postići bolje rezultate liječenja u nekoliko godina. Ostaje za vidjeti treba li medicinska praćenja ili se sindrom plave pelene može liječiti prenatalno.
To možete učiniti sami
Roditelji djece koja pate od sindroma plave pelene trebaju samo osigurati da dijete redovito uzima potrebne lijekove i ne pokazuje nikakve vidljive simptome ili nelagodu. Ako se liječenje provodi rano, može se izbjeći razvoj bubrežne insuficijencije.
Općenito, pogođena djeca nemaju druge simptome ili simptome koji nisu plavi urin koji zahtijevaju liječenje. U pojedinačnim slučajevima, međutim, mogu se pojaviti simptomi gastrointestinalnog trakta ili čak ozbiljni bubrežni problemi. Roditelji bi trebali pomno nadzirati svoje dijete i odmah upozoriti pedijatra ako ima vidljive simptome.
Unatoč relativno dobroj prognozi, bolest može utjecati na mentalno stanje roditelja koji često pate od jake anksioznosti. Svjesno ispitivanje sindroma plave pelene i njegovih uzroka daje rođacima novu perspektivu bolesti i olakšava se suočavanje s njom.
Pohađanje grupe za samopomoć ili razgovor s drugim roditeljima čija djeca imaju metaboličku bolest također mogu pomoći. Roditelji bi trebali svoja pitanja i nedoumice uputiti odgovornom liječniku i preko njega se posavjetovati s terapeutom.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
