Turnerov sindrom

Turnerov sindrom ili. Ullrich-Turnerov sindrom nastaje zbog X kromosomske abnormalnosti koja se očituje prvenstveno u obliku kratkog stasa i odsutnosti puberteta. Turnerov sindrom gotovo isključivo pogađa djevojke (oko 1 na 3000).

Što je Turnerov sindrom?

Kao Turnerov sindrom izraz je za disgenezu gonade (nedostatak funkcionalnih klijavih stanica), koja je obično posljedica nedostajućeg X kromosoma X (monosomija X) ili kromosomskih poremećaja i koji gotovo isključivo može utjecati na žene.

Hromosomske nepravilnosti prisutne u Turnerovom sindromu uzrokuju manjak hormona rasta i spolnih hormona. Bolest se manifestira izvana u obliku ranog limfedema, kratkog stasa, pterygium colli (dvostrani nabori kože u predjelu vrata) i štitnjače sa bradavicama (bradavicama) koji su daleko jedan od drugog.

Osim toga, Turnerov sindrom karakterizira nedostatak menstruacije (primarna amenoreja), nerazvijenost dojke i jajnika (žljezdane pruge ili žice vezivnog tkiva) i neplodnost (sterilnost) zbog nerazvijenih jajnika (jajnika).

Pored toga, djevojke pogođene Turnerovim sindromom pokazuju nesmetan razvoj inteligencije.

uzroci

Turnerov sindrom nastaje zbog specifičnih genetskih promjena. Zdravi ljudi imaju 23 para kromosoma, a jedan par kromosoma čini spolni kromosom (XX ili XY).

Turnerov sindrom je nepravilnost s ovim parom kromosoma koji se mogu očitovati na različite načine. S jedne strane, može nedostajati X kromosom (monosomija X), tako da svaka stanica u tijelu ima samo jedan X kromosom. S druge strane, drugi X kromosom može djelomično nedostajati, tako da su stanice s potpunim i nepotpunim genetskim informacijama istovremeno prisutne (mozaik). Treće, drugi X kromosom može biti prisutan s negativnim strukturnim promjenama koje uzrokuju Turnerov sindrom.

Spomenute kromosomske nepravilnosti nastaju zbog poremećene raspodjele kromosoma unutar faza prve diobe stanica ili tijekom formiranja zametnih stanica nakon oplodnje, iako točan okidač za maldistribuciju još nije poznat. Međutim, nasljeđivanje ove nerazdruženosti je isključeno.

Simptomi, tegobe i znakovi

Turnerov sindrom dovodi do brojnih simptoma koji se pojavljuju u različitim oblicima i javljaju se ovisno o dobi pacijenta. Tipičan znak je kratak stas, koji se pokazuje već pri rođenju. Djevojke su ispod norme svojom težinom i visinom. Drugi karakteristični simptom su nerazvijeni jajnici, koji uzrokuju smanjenu proizvodnju ženskih spolnih hormona.

To sprečava pubertet i menstruacija se ne odvija. Grudi i spolni organi su nerazvijeni i izgledaju djetinjasto, čak i u odrasloj dobi. Plodnost je ograničena i trudnoća je često nemoguća. Ostali organi također mogu biti nepravilni. U mnogim slučajevima postoji potkovni bubreg gdje su spojena oba bubrega.

Često nedostaje letak ventila aortnom ventilu, što može dovesti do stvaranja aneurizme aorte. U novorođenčadi dolazi do nakupljanja tekućine (edema) na rukama i nogama. Kosa je posebno duboko u vratu. S obje strane vrata križni se nabor kože proteže od donjeg kraja temporalne kosti do lopatice.

Pojavljuju se malformacije uha i gubitak sluha. Prsa su deformirana poput štita, a manje bradavice su široke. Na koži postoje brojni madeži. Nepravilni zglobovi lakta uzrokuju da podlaktica bude u nenormalnom položaju. Mentalni razvoj nije poremećen kod Turnerovog sindroma.

Dijagnoza i tijek

Turnerov sindrom obično se dijagnosticira na temelju karakterističnih vanjsko prepoznatljivih simptoma odmah nakon rođenja djeteta. Novorođenčad koja su pogođena Turnerovim sindromom, na primjer, imaju limfedem i pterygium colli (nabori kože s obje strane vrata).

Manja težina i visina također mogu ukazivati ​​na kratak rast. Dijagnoza se potvrđuje analizom kromosoma, u kojoj se može utvrditi temeljna genetska anomalija. To je također moguće u sklopu prenatalnih dijagnostičkih postupaka. Tijek bolesti u Turnerovom sindromu ovisi o stupnju nedostatka spolnih i hormona rasta koji se mogu nadomjestiti terapijskim putem.

Ako je terapija uspješna, zahvaćeno dijete će se uglavnom razvijati normalno, iako će ostati sterilno i usporavano. Osobe s Turnerovim sindromom imaju normalan životni vijek.

komplikacije

Turnerov sindrom dovodi do različitih komplikacija i pritužbi oboljelih. Prije svega, sindrom dovodi do značajnog kratkog stasa. To ima vrlo negativan učinak na kvalitetu života osobe koja je pogođena i može je značajno smanjiti. Osim toga, Turnerov sindrom dovodi do menstrualnih poremećaja i nedostatka krvarenja kod žena.

Razdražljivost ili jake promjene raspoloženja također mogu postati očita. Djevojčice ne mogu doseći pubertet i pate od neplodnosti. Osobito u mladoj dobi, simptomi Turnerovog sindroma mogu dovesti do zlostavljanja ili zadirkivanja, tako da oni koji su pogođeni razvijaju i psihološke tegobe ili depresiju.

Nelagoda u stopalima ili rukama također se može pojaviti s ovom bolešću. Zbog velikog broja mjesta na jetri pacijent može patiti i od smanjene estetike. Liječenje Turnerovog sindroma uvijek se temelji na točnim simptomima. Mogu se ograničiti, ali ne i potpuno izliječiti.

Nema komplikacija. U pravilu, pogođeni također mogu voditi svakodnevnicu. Turnerov sindrom nema negativan utjecaj na životni vijek oboljelih. Roditelji ili rodbina također mogu patiti od psiholoških pritužbi ili depresije, pa im je također potrebna psihološka skrb.

Kada trebate ići liječniku?

S Turnerovim sindromom, pogođena osoba uvijek ovisi o liječenju kako bi se spriječile daljnje komplikacije i simptomi. Samo se ranom dijagnozom i naknadnim liječenjem može spriječiti daljnje pogoršanje simptoma. Budući da se radi o genetskoj bolesti, ne postoji potpuno izlječenje. Ako želite imati djecu, potrebno je provesti genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Ako dijete pati od kratkog rasta, potrebno je konzultirati liječnika. To se obično može vidjeti okom.

Turnerov sindrom također obično smanjuje težinu pogođene djece. Neki pacijenti također pate od smanjene plodnosti zbog bolesti, ali to se ne pokazuje tek kasnije u životu. Budući da Turnerov sindrom može dovesti i do oštećenja srca, srce također treba redovito pregledavati liječnik. Nadalje, različite nepravilnosti na licu također ukazuju na ovaj sindrom te ih treba pregledati liječnik. Najčešće Turnerov sindrom može dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. Daljnje liječenje uvelike ovisi o točnosti i prirodi pritužbi.

Liječenje i terapija

Terapijske mjere su usmjerene na jednu Turnerov sindrom prvenstveno radi nadoknade prisutnog nedostatka hormona rasta i spolnih hormona. Na primjer, oboljeli dobivaju biosintetski proizvedene hormone rasta otprilike u dobi od šest godina da pozitivno utječu na njihovu tjelesnu veličinu.

Međutim, uspjeh takve terapije rasta varira od osobe do osobe. Od dvanaeste godine, spolni hormoni poput estrogena koriste se i za indukciju inače odsutnog puberteta Turnerovog sindroma pomoću ljekovitih hormona, tako da su primarne (maternica ili maternica) i sekundarne seksualne karakteristike (dojka, usne i vagine) uglavnom normalne vrijednosti mogu trenirati.

Nerazvijenost jajnika (insuficijencija jajnika) ne može se nadoknaditi hormonskom terapijom, zbog čega zahvaćene žene ostaju neplodne (sterilne). U pojedinačnim slučajevima, međutim, postoje pokušaji provođenja umjetne oplodnje jajnim stanicama uklonjenim iz jajnika prije gubitka funkcije u sklopu in vito oplodnje. Međutim, to su još u ranoj fazi kliničkog ispitivanja.

Uz to, terapija hormonima rasta i spolnim hormonima služi za sprečavanje osteoporoze. Pored toga, popratni simptomi poput limfedema mogu se liječiti limfnom drenažom. Ako postoje malformacije unutarnjih organa, kao što su srce ili bubrezi, može biti naznačena operacija. U nekim se slučajevima preporuča psihoterapijska skrb djevojčicama s Turnerovim sindromom i njihovim roditeljima.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Kao temeljne uzroke kromosomske nepravilnosti u a Turnerov sindrom nisu poznati, ne postoje pouzdane preventivne mjere. Kao dio prenatalnih dijagnostičkih postupaka, nerođeno dijete se već može testirati na kromosomsku abnormalnost koja pokazuje Turnerov sindrom.

kontrola

Turnerov sindrom je genetski kromosomski poremećaj. Iz tog razloga bolest se ne može izliječiti. Oni koji su pogođeni ovisni su o liječenju do kraja života, jer često mogu nastati drugi zdravstveni problemi. Stoga nisu potrebne niti moguće klasične daljnje mjere.

Tijekom prijelaznog razdoblja tijekom puberteta, većina pacijenata prima intenzivnu hormonsku terapiju. Nakon završetka ove terapije, oboljeli trebaju imati redovne preglede kod svog stručnjaka, endokrinologa i obiteljskog liječnika prema potrebi. Konkretno, ako imate oštećenja srca ili bubrega ili druge bolesti, potrebno je redovito potražiti medicinsku njegu.

Ako se ne pojave zdravstveni problemi, takvi bi se pregledi trebali obavljati barem jednom u pet godina, ovisno o kliničkoj slici i dobi pacijenta. O tome odlučuje klinika za liječenje. Za sada ne postoji u potpunosti razvijen i općenito primjenjiv koncept u medicini za njegu odraslih pacijenata s Turnerovim sindromom.

Kao rezultat, postupci praćenja mogu uvelike varirati. Mnoge žene s Turnerovim sindromom također pate od ozbiljnih psiholoških problema. Iz tog razloga preporučljivo je potražiti psihoterapijsku pomoć bez obzira na vaše fizičko stanje ili redovito posjećivati ​​skupinu za samopomoć za oboljele.

To možete učiniti sami

Djeca s Turnerovim sindromom trebaju pomoć u svakodnevnim zadacima. Roditelji moraju osigurati da dijete prima najbolje moguće liječenje i uzima lijekove prema uputama. Dobar medicinski nadzor osobito je važan prije puberteta kako bi se hormonske promjene mogle optimalno medicinski kontrolirati.

Ako se pojave znakovi osteoporoze, poremećaja cirkulacije ili drugih tipičnih komorbiditeta Turnersovog sindroma, indicira se posjet liječnika. Sami pacijenti moraju osigurati zdravu i uravnoteženu prehranu kako bi se spriječile bolesti poput dijabetes melitusa ili Crohnove bolesti. U slučaju bolesne dojenčadi, roditelji moraju pažljivo paziti na djetetov unos hrane, jer povraćanje i gubitak apetita nastaju kao posljedica patnje.

Rast u visinu može se potpomoći vježbanjem i zdravom prehranom. Proteini, vitamini i minerali posebno su važni za ublažavanje gastrointestinalnog trakta, poboljšanje zdravlja kostiju i izgradnju dovoljno masne i mišićne mase. Možda će biti potrebno uzimati dodatke prehrani i provoditi hormonske tretmane. Roditelji i kasnije oboljeli najbolje je voditi dnevnik bolesti u kojem su zabilježeni svi simptomi i abnormalnosti.