Na Antley-Bixlerov sindrom radi se o genetski uzrokovanoj bolesti čija je učestalost u populaciji uglavnom relativno niska. Najčešće korištena kratica za bolest je ABS. Do sada je poznato i opisano oko 50 slučajeva bolesti kod ljudi. U osnovi, Antley-Bixlerov sindrom javlja se i kod muškaraca i kod žena.
Što je Antley-Bixlerov sindrom?
© Dan utrka - stock.adobe.com
Antley-Bixler sindrom je dobio ime po dva liječnika iz Sjedinjenih Američkih Država, Antleyu i Bixleru. Ta su dva liječnika prvi put opisala bolest 1975. Bolest je obično povezana s tipičnom kombinacijom različitih simptoma. U većini slučajeva pogođeni pacijenti pate od hipoplazije srednjeg sloja.
U tom kontekstu može se sagledati i takozvana kraniosynostosis. Femura može biti savijena i zglobovi mogu imati kontrakture. Oboleli pacijenti pokazuju i određenu vrstu sinostoze. Utvrđena djeca već pokazuju brojne karakteristične simptome.
Može se vidjeti relativno visoko i široko čelo koje obično ima snažno izbočenje prema prednjem dijelu. U mnogim su slučajevima za uši karakteristične nepravilnosti, dok nos bolesnog pacijenta izgleda relativno ravan. Pacijenti se razlikuju s obzirom na njihovu inteligenciju i mentalni razvoj.
U osnovi se pravi razlika između dva različita tipa Antley-Bixlerovog sindroma, tipa 1 i tipa 2. Genitalne malformacije javljaju se primarno u tipu 2. U principu, bolest se nasljeđuje kao autosomno recesivna ili autosomno dominantna osobina.
uzroci
U osnovi, Antley-Bixlerov sindrom je genetska bolest, a postoje dva oblika bolesti koji su genetski različiti. Tip 1 temelji se na genima mutacija u takozvanom POR genu, koje se nasljeđuju na autosomno recesivno. S druge strane, tip 2 prije svega pokreću genetske mutacije gena FGFR2.
U ovom slučaju postoji autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja. Pored genetskih čimbenika, postoje i drugi uzroci koji mogu dovesti do tipičnih simptoma Antley-Bixlerovog sindroma. Trudnice koje su uzimale ljekovitu tvar flukonazol tijekom prvih nekoliko mjeseci trudnoće ponekad imaju djecu s tipičnim simptomima i znakovima Antley-Bixlerovog sindroma. Flukonazol je antifungalno sredstvo.
Simptomi, tegobe i znakovi
U kontekstu Antley-Bixlerovog sindroma, bolesni doživljavaju različite simptome. U brojnim slučajevima šavovi kostiju lubanje osificiraju se prerano, što je u medicinskoj terminologiji poznato kao kraniosinostoza. Ponekad nedostaje stražnji otvor nosa ili je jako sužen. Neki pacijenti imaju savijene kosti u području bedara.
Ponekad ljudi pate i od kamptodaktilije i takozvane arachnodactyly. Neki bolesnici imaju deformitete u anatomiji srca, u području kralježaka i anusa. Uz to, neki od oboljelih imaju malformacije u urogenitalnom području. Na primjer, interseksualni spolni organi mogući su jer stvaranje steroida nije isto kao kod zdravih ljudi.
Dijagnoza i tijek
Tipični simptomi i znakovi Antley-Bixlerovog sindroma često ukazuju na bolest relativno jasno čak i kod mladih bolesnika. Međutim, zbog rijetkosti sindroma, dijagnoza u nekim slučajevima nije lagana. Ako roditelji ili liječnici otkriju vanjske malformacije u novorođenčadi ili dojenčadi, odmah se moraju naručiti daljnji pregledi.
Prvo se provodi takozvana anamneza kojom se analiziraju simptomi. Budući da mnogi simptomi Antley-Bixlerovog sindroma postoje i vidljivi su od rođenja, sumnja obično brzo pada na nasljednu bolest. U tom je kontekstu vrlo važna obiteljska povijest. Slični slučajevi u obitelji već mogu ukazivati na bolest.
Pojedinačni simptomi pacijenta detaljno se analiziraju tijekom kliničkih pregleda. Malformacije kostura mogu se dokazati, na primjer, pomoću rendgenskih pretraga. To pokazuje, na primjer, savijanje određenih kostiju. Anomalije na području lica, poput neobično ispupčenog čela i ravnog nosa, lako se prepoznaju i ukazuju na bolest.
U konačnici, genetski test omogućuje razmjerno pouzdanu dijagnozu Antley-Bixlerovog sindroma. Na taj se način mogu identificirati odgovorne mutacije gena na odgovarajućim genima. Također se može utvrditi od koje dvije vrste bolesti pacijent boluje.
komplikacije
Većina bolesnika pati od malformacije srednje površine. Karakteristična je preuranjena osifikacija kranijalnih šavova, od kojih se neka manifestira prije rođenja i naziva se kraniosynostosis. Ostale komplikacije su okoštavanje zglobova i visoko, snažno zakrivljeno čelo.
Uši su često nepravilne, a nos je ravneniji nego kod zdravih ljudi. Posljednja nosnica nedostaje ili je jako sužena. Razvoj inteligencije različito je izražen. Daljnji poremećaji su malformacije prstiju i deformacije u području kralježaka, anatomija srca i anusa.
Malformacije mogu utjecati i na urogenitalno područje, pri čemu su mogući interseksualni spolni organi. U osnovi, Antley-Bixlerov sindrom je podijeljen na tip 1 i tip 2, pri čemu su podjednako pogođeni ženski i muški pacijenti. Malformacije genitalija dodijeljene su tipu 2. Pogođena djeca pokazuju tipične simptome i komplikacije već pri rođenju ili u prvim godinama života.
Međutim, budući da se ovaj autosomni dominantni ili autosomno recesivni sindrom naslijeđenih malformacija javlja izuzetno rijetko, konačna dijagnoza je teška. Uzroci ove nasljedne bolesti ne mogu se liječiti. Međutim, mogući su individualni terapijski pristupi kako bi se povećala kvaliteta života i životni vijek pacijenta.
Do danas poznati slučajevi bolesti pokazuju da je prognoza relativno negativna jer većina pacijenata umire u djetinjstvu zbog više organskih poremećaja i komplikacija.
Kada trebate ići liječniku?
Ako roditelji primijete vanjske malformacije kod svog djeteta, potrebno je odmah pozvati liječnika. Nasljedna bolest mora se uvijek dijagnosticirati kako bi se omogućilo liječenje različitih simptoma. U idealnom slučaju dijagnoza se postavlja prije rođenja.
Roditelji s odgovarajućom anamnezi - na primjer, ako obitelj ima slučajeve Antley-Bixlerovog sindroma ili drugih nasljednih bolesti - trebali bi se pozabaviti tim tijekom ultrazvučnog pregleda. Odgovorni liječnik može ispitati zametak posebno na nepravilnosti i, ako postoji sumnja na određenu sumnju, organizirati genetski test.
Najkasnije nakon rođenja, vanjske karakteristike obično prepoznaju opstetričari ili sami roditelji. Tada se rutinski postavlja dijagnoza Antley-Bixlerovog sindroma. Budući da se bolest do sada može liječiti samo simptomatski, obično su potrebni daljnji posjeti liječniku.
Hitne situacije nastaju, na primjer, kada dijete ne može pravilno disati zbog okoštavanja nosa i usta. Problemi s cirkulacijom, probavni problemi i drugi zdravstveni problemi koji se mogu javiti s Antley-Bixlerovim sindromom također trebaju odmah liječiti liječnik.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
U osnovi, s Antley-Bixlerovim sindromom nije moguće liječiti uzroke bolesti. Iz tog razloga se liječe samo simptomi kako bi se simptomi bolesnog pacijenta što više smanjili. U većini slučajeva dotična djeca dobivaju intenzivnu medicinsku, obrazovnu i socijalnu skrb kako bi poboljšali svoju kvalitetu života i olakšali teret onima koji su pritvorni.
Međutim, prethodni slučajevi bolesti pokazuju da je prognoza za bolest relativno loša. Većina pogođenih ljudi umire kao djeca. Razlog tome su često ozbiljni problemi s disanjem.
Izgledi i prognoza
Oporavak od Antley-Bixlerovog sindroma nije moguć bez savjetovanja s liječnikom. U prirodnom toku, genetska oštećenja ne vode bilo kakvom ublažavanju simptoma jer malformacije ostaju cjeloživotno. Pojedinačni simptomi mogu se liječiti medicinskom skrbi. Potpuno izlječenje još uvijek nije moguće. Uz to, s Antley-Bixlerovim sindromom, normalan životni vijek znatno se skraćuje. Veliki broj bolesnih umire u djetinjstvu. Iz pravnih razloga se u ljudsku genetiku ne smije miješati.
Samo uz pomoć operacije i laserske tehnologije mogu se izvršiti ispravke pojedinih malformacija po želji i potrebi. Oni povećavaju opće blagostanje i pomažu poboljšanju kvalitete života. Ipak, postoji rizik od nuspojava ili imunoloških reakcija iz tijela tijekom intervencija. Javlja se upala i mogu se razviti mentalni problemi.
Liječenje dodatnih bolesti u većini je slučajeva povezano s dobrom prognozom. Tek rijetko dolazi do zaraze mikroba koja umanjuje šanse za oporavak. Budući da se osnovna bolest ne može izliječiti, a već je povezana s znatnim skraćenjem životnog vijeka, potrebno je temeljito provjeriti da li se daljnjim korekcijama poboljšava funkcioniranje organizma.
prevencija
Antley-Bixler sindrom je genetska bolest, tako da trenutno nema mogućnosti za kauzalnu prevenciju bolesti. Moguće je samo simptomatsko liječenje bolesti.
kontrola
U većini slučajeva, direktna daljnja njega nije moguća s Antley-Bixlerovim sindromom. Budući da je ova bolest nasljedna bolest, ne može se liječiti u potpunosti i samo simptomatski. Ne postiže se lijek. Ako oboljeli žele imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje kako bi se spriječio nasljeđivanje Antley-Bixlerovog sindroma.
U pravilu, pacijenti s Antley-Bixlerovim sindromom ovisni su o unosu lijekova. Daljnjih komplikacija nema, iako treba paziti na ispravno i, prije svega, redovito uzimanje lijekova. Prije svega, roditelji moraju osigurati da njihova djeca pravilno uzimaju lijekove. Ako je potrebno, moguće interakcije s drugim lijekovima također treba razjasniti s liječnikom.
Budući da Antley-Bixlerov sindrom može dovesti i do malformacija srca, pacijent bi trebao biti podvrgnut redovitim pregledima srca. Na spolne organe također mogu utjecati te ih također treba pregledati. Nadalje, kontakt s drugim osobama pogođenim Antley-Bixlerovim sindromom također može imati pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti, jer to dovodi do razmjene informacija. Hoće li Antley-Bixlerov sindrom dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života, ne može se univerzalno predvidjeti.
To možete učiniti sami
Pacijenti s Antley-Bixlerovim sindromom zbog njihove su bolesti izuzetno ograničeni u kvaliteti života. Oni koji su pogođeni često od rođenja zahtijevaju intenzivnu medicinsku njegu. Deformiteti unutarnjih organa, kao što je srce, različiti su u pojedinim slučajevima, ali korektivne kirurške intervencije su samo djelomično moguće.
U slučaju bilo kakvih operacija, roditelji pomažu svojoj bolesnoj djeci dok su u klinici. Međutim, brojni terapijski pristupi su čisto simptomatske prirode. Uz to, bolest često negativno utječe na životni vijek oboljelih i uzrokuje ranu smrt, često u djetinjstvu.
Na primjer, pacijenti imaju ozbiljne poteškoće s disanjem, pa se hitno moraju izbjegavati naporne fizičke aktivnosti. Redovni sastanci s raznim medicinskim specijalistima koji prate zdravlje oboljelih su obavezni. Na zahtjev roditelja i kognitivne sposobnosti bolesnog djeteta to dopuštaju, mogu posjetiti posebnu obrazovnu ustanovu.
U brojnim slučajevima bolesnici trebaju palijativnu njegu jer simptomi onemogućavaju preživljavanje. Roditelji neizmjerno pate od bolesti i zato ponekad razviju depresiju. Tada je preporučljivo odmah potražiti psihoterapijski tretman kako bi skrbnici mogli nastaviti biti tamo zbog svog djeteta.
.jpg)
