Srpka stanična anemija

Srpka stanična anemija (tehnički jezik: Drepanocytosis) je nasljedna bolest crvenih krvnih stanica. Razlikuje se između teškog homozigotnog i blagog heterozigotnog oblika. Budući da heterozigozna anemija srpastih stanica pruža određenu otpornost na malariju, to je v. a. Rasprostranjena u područjima rizika od malarije (Afrika, Azija i mediteranska regija).

Što je anemija srpastih stanica?

Srpka stanična anemija je jedna od hemoglobinopatija (poremećaji hemoglobina crvenog krvnog pigmenta). Hemoglobin je složen protein sastavljen od 4 podjedinice koji crvenim krvnim ćelijama (eritrocitima) daju boju i vežu kisik za transport kroz organizam.

Promijenjeni hemoglobin (HbS) u anemiji srpastih stanica ima tendenciju kristalizacije kada nedostaje kisika. Kao rezultat toga, eritrociti postaju srpastoćelijski i začepljuju se posude, propadaju ili se razgrađuju prijevremeno. Srpka stanična anemija stoga karakterizira hemolitička anemija i krvožilni poremećaji.

uzroci

Od Srpka stanična anemija temelji se na mutaciji gena koja dovodi do zamjene jedne aminokiseline u aminokiselinskom slijedu podjedinica hemoglobin β. Bolest se nasljeđuje kao autozomna kododomantna osobina.

Heterorozni bolesnici imaju jedan zdrav i jedan oboljen alel; u njima se mijenja samo oko 1 posto hemoglobina. Homozigotni ljudi s dva mutirana alela imaju samo abnormalni hemoglobin, što dovodi do mnogo težeg tijeka bolesti. Čak i u zdravom organizmu postoji fiziološki nedostatak kisika u malim posudama, zbog čega zdravi hemoglobin ovdje oslobađa svoj kisik.

U homozigotnoj anemiji srpastih stanica, ovaj fiziološki nizak parcijalni tlak kisika dovodi do deformacije eritrocita. Oni začepljuju žile i imaju tendenciju otapanja. Oslobođen hemoglobin u procesu veže dušikov monoksid - važan vazodilatator (vazodilatator). Posude nisu samo začepljene, već i uske. Zatvaranje mnogih manjih arterija u anemiji srpastih stanica dovodi do poremećaja cirkulacije i oštećenja različitih organskih sustava.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi srpanjske anemije mogu se razlikovati u ozbiljnosti - ovisno o tome je li osoba koja je pogođena homo- ili heterozigotni nosač mutacije odgovornog gena.

Kod heteroroznih nositelja obično nema simptoma općenito. Povremeno se, međutim, može javiti hemoliza. Mnogo crvenih krvnih zrnaca iznenada se razgrađuje, što može posebno naprezati bubrege, a to može dovesti do privremenog nedostatka kisika. Ova vrsta hemolize može biti opasna po život. Takav raspad crvenih krvnih stanica u heterozigotnom genetskom materijalu slijedi kao odgovor na nedostatak kisika ili određenih lijekova.

S druge strane, homozigotni nositelji pokazuju prve simptome samo nekoliko mjeseci nakon rođenja. Teški napadi boli mogu se pojaviti kao rezultat nedostatka opskrbe kisikom. Krvne žile također su češće blokirane, što može dovesti do malih i velikih srčanih udara. Smrt tkiva povremeno se događa na dijelovima tijela koji nisu opskrbljeni kisikom. Bol u kostima je vrlo česta.

Osobe koje pate od anemija srpastih stanica također su podložnije infekciji i često se žale na vrućicu. Sklonost žutici uvelike se povećava, što je posljedica povećanog razgrađivanja uništenih eritrocita. Pored toga, prikazani su svi simptomi anemije. To dovodi do blijedoće, svijetložute sluznice, poteškoće u koncentraciji, osjećaja slabosti i, u nekim slučajevima, nedostatka daha.

Dijagnoza i tijek

U prvih nekoliko mjeseci života, svaka osoba proizvodi poseban fetalni hemoglobin, što je genetska mana Srpka stanična anemija ne utječe. Bolest stoga postaje vidljiva tek od 6. mjeseca života kada uđe u obzir hemoglobin u odraslih.

U djetinjstvu se ističu uglavnom homozigotni pacijenti: Oni rano pate od bolnih hemolitičkih kriza. To uključuje hemolitičku anemiju sa blijedošću, žuticom i slabošću, kao i poremećajima cirkulacije i višestrukim infarktima malih organa, obično u mozgu i oku, u slezini, plućima, bubrezima i srcu, kao i u mišićima i kostima. Skeletna zrelost kasni. Tipičan simptom je bolna trajna erekcija (priapizam).

Dijagnoza srpaste stanične anemije potvrđuje se laboratorijskom dijagnostikom, posebno elektroforezom hemoglobin gela. Genetski test razlikuje homozigotne i heterozigotne bolesti. Samo polovina oboljelih od homozigota doseže 30 godina. Infekcije pluća su vodeći uzrok smrti zbog oštećenih pluća.

Za razliku od teškog oblika bolesti, heterorozna anemija srpastih stanica može dugo ostati normalna. Prva hemolitička kriza ne može se pojaviti sve dok postoji nefiziološki nedostatak kisika, npr. B. pod ekstremnim atletskim stresom ili pri boravku na velikoj nadmorskoj visini.

komplikacije

Anemija srbijalnih stanica može rezultirati komplikacijama koje mogu biti ozbiljne. Učinci se mogu uočiti začepljenjem krvnih žila u različitim dijelovima tijela na srpastim stanicama. Liječnici tada govore i o krizi srpastih stanica.

Ako su male krvne žile u nogama blokirane anemijom srpastih stanica, postoji opasnost od nastanka kožnih čireva na nogama. Napadaji su neurološka komplikacija. U teškim slučajevima moždna su krvarenja ili pacijent klizajući u komu. Razlog za to su blokade u mozgu koje zahtijevaju trenutnu terapiju.

Stvaranje žučnih kamenaca također je jedna od posljedica srpaće anemije. Oni nisu posljedica vaskularne blokade, već nastaju raspadom crvenih krvnih stanica (eritrociti). Bilirubin je jedan od nusproizvoda tih pojava raspada. Ako se razina bilirubina u krvi poveća, povećava se rizik od stvaranja kamenaca u žuči, koji su također poznati kao pigmentni kamenje.

Pri muškarcima se priapizam ponekad može vidjeti kod anemija srpastih ćelija. Ovo je bolna i trajna erekcija. Do toga dolazi tako što blokira krvne žile unutar penisa. Bez liječenja, priapizam može uzrokovati erektilnu disfunkciju.

Sljepoća je užasna komplikacija srbaće stanične anemije, a uzrokovana je blokadama u žilama koje opskrbljuju oči. Postoji rizik od oštećenja mrežnice.

Kada trebate ići liječniku?

Samo liječenjem ove bolesti mogu se spriječiti daljnje komplikacije i pritužbe. Stoga se kod prvih znakova i simptoma srpaste stanične anemije treba savjetovati s liječnikom. Ako pacijent pati od trajnog nedostatka kisika, potrebno je konzultirati liječnika. To često dovodi do jakog umora ili velike zbrke, s tim da su pogođeni spori i više ne aktivno sudjeluju u svakodnevnom životu. Nadalje, jaka bol u glavi ili kostima može ukazivati ​​na anemiju srpastih stanica te ih također mora liječiti liječnik.

Bolesnici pate od povećane osjetljivosti na infekcije, a također i od vrlo blijedosti ili visoke temperature. Ako se anemija srpastih stanica ne liječi, životni vijek pacijenta značajno se smanjuje. Anemija srpastih stanica može prepoznati i liječiti liječnik opće prakse. Za liječenje također može biti potreban posjet specijalistu. Daljnji tijek anemije srpastih stanica također jako ovisi o točnoj vrsti bolesti.

Liječenje i terapija

Uzročna terapija protiv Srpka stanična anemija još ne postoji. Jedina nada liječenju leži u transplantaciji koštane srži - ali one se koriste samo u iznimnim slučajevima i još uvijek su povezane s relativno visokom smrtnošću.

Rutinsko liječenje anemije srpastih stanica usredotočeno je na odgađanje i ublažavanje simptoma. Osobito u krizama boli, pacijenti se moraju opskrbiti analgeticima. Ako dođe do akutnog smanjenja hemoglobina, djelomične transfuzije krvi mogu biti korisne. Kod srpaste stanične anemije slezina se često regresira i ne funkcionira pravilno; pacijenti tada trebaju pažljivu zaštitu od cijepljenja, npr. B. protiv pneumokoka.

Ako se slezina ne smanji, ona se također može patološki povećati (splenomegalija), pridonijeti pogoršanju anemije i učiniti splenektomiju (uklanjanje slezene) neophodnom. U svakom slučaju, bolesnici s anemijom srpastih stanica trebaju biti pod redovitim rutinskim ambulantnim pregledima izvan krize.

prevencija

Od vremena Srpka stanična anemija Ako se radi o nasljednim genetskim oštećenjima, ne postoji prevencija protiv same bolesti. Međutim, heterorozni pacijenti mogu doprinijeti blažem tijeku izbjegavanjem nedostatka kisika (npr. Boravkom na velikim nadmorskim visinama ili vježbanjem), pazeći na pažljivu zaštitu od cijepljenja i redovite liječničke preglede.

kontrola

Anemija srpastih stanica smatra se neizlječivom. Briga o pacijentima sa anemijom srpastih stanica usredotočena je na obrazovanje pacijenata, savjete o pacijentu (način života), profilaksu infekcije i cijepljenje, kao i rutinsku dijagnostiku. Predmet treninga pacijenta je informiranje pacijenta o samoj bolesti.

Mora naučiti da anemija srpastih stanica može dovesti do opasnih simptoma. Znakovi upozorenja akutno prijetećih komplikacija (npr. Sepsa) trebaju biti prisutni pacijentu i odmah dovesti do savjetovanja s liječnikom. Medicinski je poznato da pacijenti s anemijom srpastih ćelija mogu doživjeti bljeskove iz dehidracije, hipotermije, hipoksije, acidoze i infekcija.

Stoga savjetovanje pacijenata ima za cilj senzibilizirati pacijenta u njegovom načinu života, tako da može izbjeći tih pet čimbenika koliko god je to moguće. Razdoblje između napada može se produžiti na ovaj način. Uz opće higijenske mjere, svakodnevni unos penicilina liječnik propisuje i pacijentima s anemijom srpastih stanica kao profilaksu infekcije.

Uz to, radi zaštite od infekcije, svaki pacijent s anemijom srpastih stanica mora primiti barem jedno cijepljenje 13-valentnim cjepivom protiv pneumokoka konjugata tijekom praćenja. Za rutinsku dijagnostiku preporučuje se pacijentima s anemijom srpastih ćelija predstaviti se u specijaliziranom centru najmanje jednom godišnje. Klinički se pregledavaju krvna slika, krvni tlak, brzina pulsa, vrijednosti jetre i bubrega, stanje urina i izlučivanje proteina. Također treba napraviti ehokardiografiju.

To možete učiniti sami

Bolest se obično primjećuje u prvih nekoliko mjeseci ili godina života. Zbog prirode, u ovoj dobi pacijent ne može sebi pomoći niti popraviti svoju situaciju. Rođaci i zakonski skrbnici odgovorni su za odgovarajuću brigu o potomstvu i za blisku suradnju s liječnikom.

Unos hrane treba optimizirati da podrži cirkulaciju krvi. Specifična hrana može se koristiti za postizanje apsorpcije hranjivih tvari koje potiču stvaranje krvi. Uz to je okolina bogata kisikom posebno važna za novorođenče. Prostori moraju biti dobro prozračeni, a šetnja na otvorenom pomoći će osigurati odgovarajuću opskrbu kisikom. Iako ove mjere ne liječe anemiju srpastih stanica, djetetov se organizam može pozitivno podržati.

Dijete ne smije biti u okruženju koje sadrži nikotin ili druge toksine u zraku. Izbjegavajte i situacije prekomjernog naprezanja i velikog naprezanja. Za zaštitu od infekcije važno je osigurati da se infekcija svede na minimum. Slobodno vrijeme ili sportske aktivnosti također moraju biti prilagođene potrebama organizma. Dovoljni odmor i odmor važni su kako se ne bi nepotrebno naprezao imunološki sustav.