Paramyotonia congenita

Paramyotonia congenita pripada obliku miotonije koji karakterizira dugotrajna stanja napetosti u mišićima. To je genetska bolest kod koje je poremećena funkcija natrijevih kanala. Simptomi se javljaju samo kad se mišići ohlade ili nakon dužeg tjelesnog djelovanja i jedva ili jedva se primijete kad je toplo.

Što je Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita postoji od rođenja, a simptomi su ostali nepromijenjeni tijekom života. Osobito su pogođeni mišići očnih kapaka, mišići očiju, lice, vrat i donji i gornji ekstremiteti.
© adimas - stock.adobe.com

Paramyotonia congenita je bolest mišićne funkcije, koja se očituje u dugotrajnoj napetosti nakon kontrakcije mišića ili izlaganja hladnoći. Ovu bolest prvi je opisao neurolog Albert Eulenberg, koji je živio od 1840. do 1917. godine. Iz tog razloga se naziva i Paramyotonia congenita Sovna planinska bolest određen.

Za razliku od ostalih miotonija, poput Myotonia congenita Thomsen i Myotonia congenita Becker, to nije miotonija kloridnog kanala, već miotonija natrijevog kanala. Dakle, ovdje dolazi do poremećaja transporta natrijevih iona. Natrijevi ioni istječu u stanicu kako bi stvorili potencijal djelovanja. Nakon kontrakcije mišića, oni se obično odmah transportiraju iz stanice dok se ne razvije membranski potencijal mirovanja.

U Paramyotonia congenita taj proces kasni i može trajati nekoliko sati. Uglavnom kada su izloženi hladnoći ili nakon dužeg naprezanja mišića, napetost u mišićima teško je ublažiti. Za razliku od miotonije kloridnog kanala, mišići se još jače učvršćuju pri kretanju. Ova bolest posebno je pogođena dobrovoljnim mišićima.

uzroci

Točne mutacije na genu SCN4A, koji se nalazi na kromosomu 17, identificirane su kao uzrok Paramyotonia congenita. Kao rezultat ovih mutacija, funkcija natrijevog kanala u mišićnim stanicama ozbiljno je narušena. Natrijevi ioni istječu se u stanicu kako bi razvili akcijski potencijal. U stanju mirovanja, međutim, koncentracija natrijevih iona je veća izvan ćelije nego unutar.

To znači da postoji veća koncentracija kalijevog iona unutar stanice nego koncentracija natrijevih iona. Potencijal za odmor aktivno se stvara funkcijom ionske pumpe natrijevog kanala. Ako je proces vraćanja odmarajućeg potencijala iz akcijskog potencijala poremećen, dolazi do dugotrajnog stanja napetosti u mišićima. To se naziva miotonija, jer mišićni ton ostaje dugo povišen.

U Paramyotonia congenita potiče se priliv natrijevih iona u stanicu, posebno ako je izložen hladnoći i kontrakciji mišića. Raspravljaju se o dva uzroka za razvoj posebno velikog potencijala za djelovanje. Neki od poremećaja su vjerovatno zbog toga što se natrijevi kanali više ne zatvaraju. Drugi dio miotonije natrijevih kanala temelji se na zakašnjeloj okluziji natrijevih kanala.

S daljnjim izlaganjem hladnoći ili stalnoj tjelesnoj aktivnosti, akcijski potencijal se dodatno razvija. Tek kada je toplo i u stanju mirovanja, potencijal odmora polako se ponovno gradi. Međutim, to je u suprotnosti s miotonijom kloridnog ionskog kanala, u kojoj se potencijal za mirovanje stvara tijekom fizičke aktivnosti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Paramyotonia congenita postoji od rođenja, a simptomi su ostali nepromijenjeni tijekom života. Osobito su pogođeni mišići očnih kapaka, mišići očiju, lice, vrat i donji i gornji ekstremiteti. Na primjer, zatvoreni kapak ne može se otvoriti satima kad je izložen hladnoći.

Učinak hladnoće već postoji kada se nanosi vlažna i hladna krpa. Uz to, pacijentovo se lice ukoči kao maska ​​kad je izložena hladnoći. U isto vrijeme dolazi do ograničenja pokreta, pri čemu prsti imaju bezbolan položaj fleksije. Paradoksalno je što se krutost povećava opetovanim pokretima i izlaganjem hladnoći.

Nakon dužeg vježbanja i izlaganja hladnoći, tada dolazi do slabosti mišića. Neki pacijenti također pate od periodične hiperkalemičke paralize nakon puberteta. Kad je toplo, obično nema ili ima samo manjih simptoma.

Dijagnoza i tijek bolesti

Myotonia congenita već se može dijagnosticirati po simptomima koji se javljaju. Diferencijalna dijagnoza između pojedinih oblika miotonije je također jednostavna. Iako miotonija kloridnog ionskog kanala Myotonia congenita Thomsen i Myotonia congenita Becker pokazuju gotovo identične simptome, oni se, međutim, mogu dobro razlikovati od Paramyotonia congenita.

Jednostavna metoda ispitivanja je primjena hladnih kompresa za aktiviranje miotonije kapka. Nakon toga, onima koji su pogođeni dugo je nemoguće otvoriti kapke. Istodobno, pacijenti vide dvostruke slike, o čemu uvijek trebaju postavljati pitanje u anamnezi. Sve veća krutost uz opetovano kretanje također sugerira miotoniju natrijevih kanala.

Visoka razina kreatinin kinaze tipična za mišićne bolesti nalazi se u krvi. No, budući da se te vrijednosti pojavljuju i kod drugih bolesti, one su nebitne za dijagnozu.Međutim, genetski test može u potpunosti potvrditi dijagnozu.

komplikacije

Uz pravilno liječenje Paramyotonia congenita, nema komplikacija. Očekivano trajanje života se ne smanjuje. Međutim, glavni izazov, posebno zimi, je spriječiti da se zglobovi zahlade. Ljeti se zglobovi učvršćuju, između ostalog, i kad plivate. To dovodi do ukrućenja zglobova i opće fizičke slabosti. Isto se odnosi i na dulji fizički rad.

Međutim, hlađenje se ne može u potpunosti izbjeći. To bi bilo ostvarivo samo ako bi oni koji su pogođeni stalno boravili u sobama s višom temperaturom. Neki pacijenti također psihološki pate od činjenice da samo u ograničenoj mjeri mogu obavljati mnoge slobodne aktivnosti. U pojedinačnim slučajevima to čak može dovesti do mentalne bolesti i depresije. U pravilu nije potrebno liječenje lijekovima za Paramyotonia congenita.

Samo izbjegavanje hlađenja zglobova dovoljno je u većini slučajeva da se spriječi učvršćivanje. U nekoliko slučajeva, međutim, simptomi mogu biti toliko ozbiljni da se preporučuje liječenje lijekom meksiletin. Međutim, liječenje ovim lijekom, koji se zapravo koristi za srčane aritmije, treba koristiti samo u iznimnim slučajevima, jer može dovesti do različitih nuspojava. Kada ga uzimate često se primjećuju vrtoglavica, promjene raspoloženja, poremećaji vida ili mučnina. U vrlo rijetkim slučajevima može se pojaviti trombocitopenija s povećanom tendencijom krvarenja.

Kada trebate ići liječniku?

Poremećaji mišića znak su oštećenja zdravlja. Liječnik ih mora pojasniti kako bi se mogao izraditi plan liječenja i terapije. Prve indikacije pojavljuju se već u prvim danima ili mjesecima života. Ako se ukočenost mišića pojavi tijekom izlaganja hladnoći ili intenzivnoj fizičkoj aktivnosti, poželjno je posjetiti liječnika. Ako očvršćavanje traje nekoliko sati, to je pokazatelj Paramyotonia congenita. Ako se zglobovi pomiču, krutost se dodatno povećava.

Simptomi genetske bolesti ostaju stalni za život bez medicinske njege i ne povećavaju se intenzitetom. Poremećaji kretanja, čvrsta fleksija zglobova i paraliza treba pregledati liječnika. Bolest karakterizira sloboda od simptoma u toplim okolišnim uvjetima. Ako u svakodnevnom životu postoje iritacije ili se sportske ili profesionalne aktivnosti ne mogu provesti po želji, potreban je liječnik.

Povećani rizik od padova ili nezgoda, nestabilni hod i strah treba razgovarati s liječnikom. Ako tjelesna ograničenja istodobno pokazuju emocionalne probleme ili mentalne poremećaje, prigovori moraju biti razjašnjeni. Ako se dotična osoba žali na promjenu vida dok su mišići ukočeni, potrebno je poduzeti mjere. Dvostruki vid često se dokumentira tijekom faze.

Terapija i liječenje

Uzročno liječenje Paramyotonia congenita nije moguće jer je to genetska bolest. U većini slučajeva, međutim, nije potrebno liječenje ako se izbjegnu učinci hladnoće i dugotrajne fizičke aktivnosti. Nema pouzdanih podataka o liječenju lijekovima.

Međutim, za rješavanje dugotrajnog ukrućenja preporučuje se uporaba lijeka meksiletin. Budući da je ovaj lijek srčani lijek, pazite na sve nuspojave.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za bolove u mišićima

Izgledi i prognoza

Bolest nazvana Paramyotonia congenita karakterizira pretjerana ekscitabilnost skeletnih mišića. To dovodi do nehotičnih kontrakcija mišića. Međutim, životni vijek nije ograničen. Prognoza za Paramyotonia congenita je stoga pozitivna. Nasljedna bolest, koja se javlja relativno rijetko, nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo.

Mišići zahvaćene osobe nehotice se stežu. Može se opet opustiti samo s velikim poteškoćama. Napetost i opuštanje prilikom penjanja stepenicama su otežani. Osobe pogođene Paramyotonia congenita imaju problema, posebno kada su izloženi hladnoći ili nakon dugog sjedenja. Mogu biti teško hodati, shvatiti ili balansirati. Zbog nehotičnih mišićnih grčeva, veći je rizik od pada od ostalih.

Unatoč Paramyotonia congenita, ne postoji mišićna slabost. Oni koji su pogođeni možda mogu imati atletsku snagu. Mišići koji se stalno ugovaraju stvaraju svojevrsni učinak treninga. Simptomi se poboljšavaju ciljanim treningom. Cilj toga je poništiti poremećaj opuštanja i oslabiti njegov učinak. Većinu vremena djeluje prilično dobro. Stoga liječnici rijetko razmotre kratkotrajnu terapiju lijekovima.

Lijek za Paramyotonia congenita trenutno nije moguć. Bolest je utvrđena već u djetinjstvu. Ostaje doživotno. Oni koji su pogođeni mogu imati povećan rizik od respiratornih bolesti ili respiratorne paralize zbog miopatija ako im je potrebno intenzivno liječenje.

prevencija

Prevencija protiv Paramyotonia congenita nije moguća zbog njegovog genetskog uzroka. Međutim, u slučaju postojeće bolesti, može se postići opsežna sloboda od simptoma ako se promatra nekoliko pravila. Važno je izbjegavati učinke hladnoće, kupanja u hladnoj vodi i dugotrajne fizičke aktivnosti. No, kako je veza između tih utjecaja i simptoma očigledna, oni koji su pogođeni u osnovi će se pridržavati ovih pravila.

kontrola

U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni Paramyotonia congenita imaju na raspolaganju samo ograničene mjere praćenja. Prije svega, treba postaviti brzu i, prije svega, ranu dijagnozu kako ne bi bilo daljnjih komplikacija ili drugih pritužbi za dotičnu osobu. Što se prije savjetuje s liječnikom, to je bolji daljnji tijek bolesti, tako da osoba koja je pogođena treba idealno vidjeti liječnika na prve znakove i simptome bolesti.

Većina bolesnika s Paramyotonia congenita ovisna je o mjerama fizioterapije i fizioterapije. Mnoge vježbe s ovih terapija mogu se izvoditi i u vlastitom domu kako bi se opet povećala pokretljivost tijela. U mnogim slučajevima Paramyotonia congenita liječi se uzimanjem različitih lijekova.

Dotična osoba treba uvijek biti na redovnom i propisanom unosu kako bi se simptomi ispravno ublažili. Ako nešto nije jasno ili imate bilo kakvih pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Prvo treba potražiti liječnika, čak i ako postoje ozbiljne nuspojave. Paramyotonia congenita također može smanjiti očekivani život osobe oboljele.

To možete učiniti sami

Pacijenti s Paramyotonia congenita vrlo su osjetljivi na hladnoću. Da biste izbjegli pojavu miotoničnih reakcija, stoga mišiće morate održavati toplim. Stoga je važno izbjegavati prehladu, posebno u zimskim mjesecima. Topla odjeća i grijane prostorije neophodni su u hladnoj sezoni. Ljeti ima i nekih izazova, jer karakteristična napetost mišića javlja se i u jezeru za hladno kupanje. U svakodnevnom životu, čak i hladna voda iz slavine može dovesti do paralize na licu.

Ovisno o ozbiljnosti simptoma, liječnik može preporučiti liječenje lijekovima. Obratite pažnju na ispravnu dozu. Lijekovi pomažu ublažavanju problema, ali imaju i nuspojave. Kad ljudi znaju uzrok njihove iznenadne ukočenosti mišića, nauče se nositi s tim. Na primjer, oni koji su pogođeni zagrijavaju krpu prije upotrebe i pričekaju dok voda ne zagrije prije nego što ruke stave pod otvorenu slavinu.

Napetost u mišićima može se povećati fizičkom aktivnošću. Stoga se prekomjerna tjelovježba ne preporučuje pacijentima. U slučaju krutosti pomaže brzo djelovanje i zagrijavanje zahvaćenih dijelova tijela.