Hirschsprung-ova bolest

Hirschsprung-ova bolest bit će i kongenitalni megakolon, Hirschsprung bolest ili aganglionotički megakolon zove. To je bolest debelog crijeva. Ime je dobio po otkriću Haraldu Hirschsprungu, koji je prvi put opisao bolest 1886. godine.

Što je Hirschsprungova bolest?

Hirschsprung-ova bolest ubraja se u skupinu aganglionoza. Aganglionoza opisuje urođenu bolest kod koje nedostaju živčane stanice u crijevima. To znači da je crijevo općenito poremećeno u svojoj pokretljivosti.

Hirschsprung-ova bolest je urođena i javlja se kod oko 1 na 5000 novorođenčadi. Dječaci su češće pogođeni od djevojčica. Hirschsprung-ova bolest često se može primijetiti u kombinaciji s Downovim sindromom (oko 12 posto oboljelih također ima Hirschsprung-ovu).

Također u vezi s drugim malformacijama poput cistične fibroze rjeđe su, ali se i javljaju. Obično je zahvaćen samo rektum ili sigma, a oko pet posto oboljelih ima ukupno 40 cm crijeva. U još pet posto slučajeva u cijelom crijevnom dijelu nema živčanih stanica. Kod Hirschsprung-ove bolesti mišići u crijevima su prekomjerno pobuđeni.

Kao rezultat, kontrustrira se i kompresije crijeva. Crijevo se više ne isprazni prilikom korištenja toaleta, što dovodi do zatvor. To zauzvrat dovodi do zagušenja stolice u crijevima i megakolona, ​​kronične opstrukcije crijeva. To dovodi do natečenog želuca i povraćanja.

uzroci

Uzrok bolesti od Hirschsprung-ova bolest je nedostatak živčanih stanica u debelom crijevu. Ovdje su posebno pogođene ganglijske stanice. Zbog toga se crijevni odsječak konvulzivno steže. Zbog malformacije živčanih stanica oslobađa se više acetilkolina, važnog neurotransmitera.

Uzroci bolesti udaljeni od životinja su privremeno smanjena opskrba krvlju embrija, virusne infekcije u maternici, poremećaji sazrijevanja ili imigracija neuroblasta. Genetske promjene mogu se utvrditi i u vezi s Hirschsprung-ovom bolešću: Mutacije u nekim genima također bi mogle biti uzrok.

Simptomi, tegobe i znakovi

Prvi simptomi Hirschsprung-ove bolesti obično se pojavljuju u dojenačkoj dobi. Primjećuje se distencirani želudac i neuspjeh da se podmiri prvi pokret crijeva (mekonij). Ponekad se kod novorođenčadi razvije crijevna opstrukcija. Međutim, postoje i slučajevi u kojima se tipični simptomi, poput stalne nadutosti i kroničnog opstipacije, pojavljuju tek nakon što je dijete odbijeno.

U tim slučajevima sužavaju se samo manja područja debelog crijeva, tako da dojenčad i dalje može imati gibanje crijeva hranjenjem majčinim mlijekom. To je moguće pod tim uvjetima, jer stolica ima meku konzistenciju zbog utjecaja majčinog mlijeka i još uvijek se može transportirati kroz mali stezanje crijeva. Međutim, to se mijenja promjenom prehrane nakon odviđanja dojenčadi.

Stolica postaje čvršća i gušća zbog vlakana u hrani. Prijevoz više ne uspijeva. Rektum ostaje prazan jer izmet više ne može prolaziti kroz suženje. Gnoj se nakuplja ispred uske točke. Crijevo se sve više širi i postaje takozvani megakolon.

Neki pacijenti uopće ne mogu imati pokretanje crijeva. Ogromne količine izmeta ostaju unutar crijeva u abdomenu. Komplikacije mogu uključivati ​​trovanje, crijevne perforacije, gnojni peritonitis i na kraju čak i potencijalno fatalnu sepsu (trovanje krvlju).

Dijagnoza i tijek

Prvi znakovi Hirschsprung-ova bolest pojavljuju se nekoliko dana nakon rođenja, kada normalan gubitak mekonija (tzv. dječja loša sreća) nedostaje u novorođenčadi.

Stolica u dojenčadi naziva se mekonij. Liječnik će tada izvršiti rektalni pregled na novorođenčetu. Ako se ovdje može primijetiti suženi analni kanal ili prazan rektum, to su daljnji pokazatelji bolesti Hirschsprung-a. Hirschsprung-ova bolest rijetko se primjećuje kod odraslih.

Kada se Hirschsprung-ova bolest pojavi u odrasloj dobi, najčešći simptom je kronična opstipacija. Ako se dijagnoza Hirschsprung-ove bolesti postavi u odrasloj dobi, obično je slučaj da je pogođeni dio crijeva vrlo kratak i da se stoga primjećuje tek kasno.

Za dijagnostičku pouzdanost potrebna je serijska usisna biopsija iz sluznice rektuma: tkivo se uklanja iz crijeva pod općom anestezijom, koje se kasnije može pregledati u laboratoriju i na taj način dovoljno potvrditi dijagnozu Hirschsprung-ove bolesti. Ako se Hirschsprungova bolest ne liječi, može dovesti do upale u crijevima, poput enterokolitisa, što može biti kobno u oko 40 posto slučajeva. Može izazvati i sepsu ili peritonitis, upalu u peritoneumu.

komplikacije

Uz Hirschsprung-ovu bolest, oboljeli pate od vrlo neugodnih tegoba. U većini slučajeva to dovodi do natečenog želuca, a ne rijetko i do konstipacije. Nadalje, može doći do povraćanja, što značajno smanjuje kvalitetu života pacijenta.

U najgorem slučaju može dovesti i do crijevne opstrukcije, što za dotičnu osobu može biti kobno. Simptomi Hirschsprung-ove bolesti dovode do znatnih ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta. Analni kanal je također sužen, što može dovesti do boli prilikom poraza. U crijevima se javljaju i razne vrste upale, što može dovesti do upale peritoneuma.

U pravilu se Hirschsprung-ova bolest liječi kirurškim zahvatom. U većini slučajeva nema posebnih komplikacija. U nekim je slučajevima potrebno stvoriti umjetni anus prije nego što je moguća operacija. Sam postupak provodi se odmah nakon rođenja kako ne bi došlo do komplikacija ili posljedičnih oštećenja u odrasloj dobi. Uspješno liječenje neće smanjiti životni vijek pacijenta.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da se bolest javlja u mnogim slučajevima već u dojenačkoj dobi, roditelji novorođenčadi i male djece trebali bi biti budni. Ako je rad crijeva mali ili nema, postoji razlog za zabrinutost i potrebno je konzultirati pedijatra. Istovremeno treba otkriti i liječiti oticanje u želucu i crijevima. Ako osjetite neugodnu i trajnu nadutost, zatvor ili kronične pritužbe, morate potražiti liječnika. Ako se hrana odbije, dijete pokaže probleme u ponašanju ili se pojavi unutarnja slabost, potrebno je konzultirati liječnika.

Ako djeca plaču ili plaču tokom dugog vremenskog razdoblja, ako jedva reagiraju na okoliš i ako se pojave poremećaji spavanja, posjet liječniku je neophodan. Promjene u dosljednosti izlučevina, bol u organizmu ili opće nelagoda moraju se predstaviti liječniku. Ako postoji vrućica, jak unutarnji nemir ili primjetno crvenilo kože, potreban je liječnik. Osjećaj pritiska unutar tijela često dovodi do promjene boje kože i treba ga tumačiti kao znak upozorenja, posebno kod djece. U teškim slučajevima dolazi do puknuća crijeva. Budući da u ovim akutnim slučajevima postoji opasnost po život, potrebno je kontaktirati hitnu službu. Gubitak svijesti je alarmantan i treba ga odmah predstaviti liječniku.

Liječenje i terapija

Definitivno liječenje Hirschsprung-ova bolest može izvršiti samo kirurško uklanjanje pogođenog crijevnog segmenta. Međutim, kod novorođenčadi je to rizično, tako da se prvo poduzimaju privremene mjere.

To uključuje mogućnost stvaranja umjetnog anusa za dijete. Druga je mogućnost redovito ispiranje crijeva dok novorođeno dijete nije dovoljno stabilno da se podvrgne operaciji.

Privremena upotreba takozvanih crijevnih cijevi (vrsta katetera koji se ubacuje u anus) je mogućnost liječenja dok operacija za Hirschsprung-ovu bolest nije moguća. Međutim, ova posljednja opcija se rijetko koristi.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Prognoza za Hirschsprung-ovu bolest može varirati. Pacijenti ponekad nemaju većih oštećenja bolesti već dugo vremena. Izgledi za uspješan tijek liječenja su dobri s ranim otkrivanjem i odgovarajućom brzom skrbi pacijenta. U slučaju da je zahvaćeno samo nekoliko kratkih komada crijeva, tipični simptomi bolesti često potraju dugo vremena.

Operacija je obično metoda izbora. Operacija zbog bolesti uglavnom pokazuje vrlo dobre rezultate. Međutim, kao i kod bilo koje druge operacije, neke su komplikacije moguće. Iako su te komplikacije rijetke, treba ih uzeti u obzir. U pravilu, korist od operacije nadmašuje rizike.

Opća je prognoza za pacijente u većini slučajeva dobra, unatoč problemima s kontinencijom i zatvorom. Ovi se problemi mogu pojaviti i nakon kirurške korekcije. U mnogim je slučajevima operacija neizbježna kako bi se spriječile opasne po život posljedice. Za oboljelu djecu, međutim, prognoza za Hirschsprung-ovu bolest još uvijek je nepovoljna, iako se dugoročno preživljavanje može postići i kod djece transplantacijom crijeva. Stravična komplikacija Hirschsprung-ove bolesti je takozvani Hirschsprung enterokolitis, koji može biti opasan po život.

prevencija

Tamo Hirschsprung-ova bolest je urođena bolest, ona se ne može spriječiti; ona se može otkloniti operativnim zahvatom tek nakon brze dijagnoze.

kontrola

Hirschsprung-ova bolest obično zahtijeva opsežnu, ponekad cjeloživotnu njegu. Neposredno nakon operacije, fokus je na sprečavanju infekcija rana, sužavanju rektuma i anusa i kidanju šavova (anastomotičko propuštanje). Dugoročno gledano, skrb nakon karijere ima za cilj izbjeći dugoročne posljedice poput inkontinencije, trajnog opstipacije ili upale crijeva.

Mogu se razviti suženja, posebno u području kirurškog šava, što može dovesti do crijevne opstrukcije. Kako bi se u ranoj fazi prepoznali mogući dugoročni učinci, specijalist redovito provjerava širinu analnog otvora kao dio naknadnih pregleda koji počinju samo nekoliko tjedana nakon operacije. Ako liječnik primijeti sužavanje, potrebno je proširiti širenje (bougienage).

Roditelji oboljele djece postupno proširuju analni otvor do potrebne širine metalnim iglama (Hegar-igle). Mjera koja se svakodnevno provodi na početku uglavnom je neugodna za roditelje i djecu, ali izbjegava ograničenja koja liječnici često kasnije mogu kirurški liječiti.

Pored toga, u mnogim slučajevima pogođenoj djeci treba duže vrijeme da skinu pelene. Prekomerna inkontinencija (poremećaj mokrenja) također može igrati ulogu. Dodatna psihoterapijska podrška vodi računa o mogućem emocionalnom stresu kod uključenih. Kroz prehrambene savjete djeca i roditelji uče prehranu koja ima za cilj labav stolicu koja minimizira rizik od zatvor.

To možete učiniti sami

Bolest se mora liječiti medicinskom intervencijom kako dojenče ne bi postalo opasno po život. U ovoj fazi nema dovoljno mogućnosti za samopomoć. Slijedite upute i smjernice liječnika kako biste izbjegli komplikacije. Rodbina djeteta mora biti u potpunosti informirana o bolesti i njezinim posljedicama. Sva pitanja koja se pojave trebaju se razjasniti kod liječnika.

Pored toga, roditelji ili zakonski skrbnici mogu sami saznati o bolesti u specijalističkoj medicinskoj literaturi. Širom Njemačke postoje razne grupe za samopomoć kod anorektalnih malformacija koje nude savjete i pomoć pacijentima i njihovim rođacima. Ondje pacijenti i rođaci dobivaju savjete za suočavanje s bolešću u svakodnevnom životu u razmjeni iskustava. Fokus ovih grupa je na promicanju kvalitete života i izgradnji pozitivnih iskustava. To stabilizira psihu, što je elementarna komponenta u suočavanju s bolešću u svakodnevnom životu.

U daljnjem toku života prehrana je bitan element samopomoći. Trebao bi biti prilagođen potrebama pacijenta. Onečišćenja treba izbjegavati i dovoljno vježbanja promiče zdravlje. Voće i povrće treba konzumirati u dovoljnim količinama jer promiču dobrobit.