Metahromatska leukodistrofija

Manjak aril sulfataze A u organizmu dovodi do metahromatska leukodistofija, To je genetska metabolička bolest mozga koja se recesivno nasljeđuje, a karakteriziraju je brojne mutacije i učinci u izgledu, tako da postoje i različita imena simptoma i razlike u obliku i genotipu tečaja.

Što je metahromna leukodistrofija?

Metaboličke bolesti koje uglavnom utječu na središnji živčani sustav u medicini se nazivaju bolestima skladištenja lipida, točnije sfingolipidozama. Spadaju u skupinu lizosomalnih bolesti skladištenja, nasljeđuju se i često imaju defekte u određenim genima. Ova skupina uključuje i metahromatska leukodistofija.

Arilsulfataza A je enzim koji je odgovoran za cijepanje sulfata iz sulfatida. Taj se proces odvija u lizosomima stanica. To su stanične organele i u životinjskim i u biljnim ćelijama, koje imaju vrećice zatvorene biomembranom, u kojoj je kisela pH vrijednost. Lizosomi sadrže probavne enzime i razgrađuju biopolimer na monomer.

Ako je aktivnost ovog enzima odsutna ili je manje aktivna, u tjelesnim stanicama i u središnjem živčanom sustavu postupno nastaju naslage masnih tvari. Glikofingolipidi se više ne mogu odvajati i lipidi se više ne mogu pretvoriti u lizosome. Stoga se sulfatid skladišti. To zauzvrat dovodi do brzog razbijanja mijelinskih ovojnica. Potonji je lipidno bogat sloj oko aksona živčanih stanica i raspad pokreće leukodistrofiju.

uzroci

Naziv bolesti potječe od grčkog i sadrži obje riječi "boja", "bijela", "loša" i "prehrana". U metahromatskoj leukodistrofiji dolazi do degeneracije demijelinizacije, tj. Bijele tvari. Živčana vlakna gube svoju srž, a mijelinska ovojnica koja štiti živčanu stanicu ili akson je uništena ili oštećena u središnjem živčanom sustavu.

Simptomi, tegobe i znakovi

U tijeku bolesti postoje poremećaji funkcija pokreta, koji se sve više i više pogoršavaju. Oni koji su pogođeni također se mijenjaju u svojim mentalnim sposobnostima. Funkcija mozga sve se više degradira.

Što ranije bolest počne, to povoljnija prognoza može biti. Uobičajeni oblik javlja se kasno u infantilnoj dobi i tada se naziva Greenfield sindrom određen. Simptomi se pojavljuju u dobi od jedne do dvije godine, dok je razvoj u početku nesmetan. Čak i ako je dijete već uspjelo normalno govoriti i kretati se, problemi s hodanjem odjednom se pojavljuju, a posljedica je učestalog spoticanja.

Isto tako, mogućnost izražavanja jezikom u početku se pogoršava. Javlja se disartrija, kao i poteškoće s disanjem i gutanjem, koje su često povezane s ovim problemom.

Mišićne slabosti i refleksni gubici posljedica su, budući da je riječ o bolesti perifernog živca koja također nakon nekog vremena pokazuje znakove spastične paralize. Bolna napetost mišića i patološki refleksi prvi su znakovi poremećaja središnjeg živčanog sustava. Samo gutanje također postaje sve teže, čak i ako se simptomi povremeno stabiliziraju.

Ubrzo, sluh i vid također opadaju i može doći do potpune sljepoće. Bolesno dijete se više ne može samostalno kretati i ovisno je o skrbi i pomoći. Mentalne sposobnosti opadaju, razvija se demencija.

Greenfield sindrom dovodi do smrti nakon nekoliko godina, što se zatim javlja najkasnije u 8. godini života zbog krutosti decerebralnog tijela, tj. Krutosti u tijelu u komi u kojoj je moždanoj stablo prekinuto. To pokazuje prekomjerno istezanje udova i trupa.

Dijagnoza i tijek bolesti

Drugi oblik metahromne leukodistrofije je ovaj Scholzov sindrom, Ovaj maloljetni oblik javlja se uglavnom kod djece u dobi od četiri do dvanaest godina, a manifestira se sporim padom školske uspješnosti i odstupanjima od uobičajenog obrasca ponašanja. Na primjer, dijete sve češće sanjari.

Ostali poremećaji uključuju abnormalno držanje, otežano hodanje, drhtavicu, poremećaje vida i govora, razne napadaje i mokraćnu inkontinenciju. U organizmu se formiraju i žučni kamenci, što dovodi do kolika i infekcije žučnog mjehura. Dijete brzo postaje potrebno za njegu.

Ako je tijek bolesti odrastao, postoji više psiholoških abnormalnosti. To može dovesti do depresije, ali i do šizofrenije. Pojava bolesti može pasti tijekom puberteta, ali simptomi mogu postati uočljivi tek u starosti. Osobnost se mijenja, performanse opadaju, povećava se emocionalna nestabilnost.

Gubitak motoričkih i mentalnih sposobnosti može biti postupan i progresivan tijekom desetljeća. Višestruki nedostatak sulfataze pogoršava simptome. Javlja se mukozulfatidoza, pri čemu se naslage i skladištenja događaju ne samo u središnjem živčanom sustavu, već i u slezeni, jetri, limfnim čvorovima i u kosturu.

komplikacije

U većini slučajeva ova bolest izaziva različite vrste paralize. Pacijenti također pate od spastičnih tegoba, a ne rijetko od epileptičnih napadaja. Obično su povezani s jakom boli, tako da i oni koji su pogođeni također pate od depresije ili razdražljivosti u svakodnevnom životu.

Može se dogoditi nehotično trzanje mišića i otežati svakodnevni život. Zlostavljanje ili zadirkivanje može se pojaviti i kod adolescenata i djece. Nadalje, pacijenti često pate od slabe koncentracije i poremećaja koordinacije. To također može dovesti do gubitka pamćenja, tako da je razvoj djeteta ozbiljno ograničen.

Nerijetko, pogođeni su ovisni o pomoći drugih ljudi ili njihovih roditelja u svakodnevnom životu. Rođaci ili roditelji također mogu doživjeti ozbiljne psihološke pritužbe ili depresiju. Izliječenje ove bolesti nije moguće, tako da se samo simptomi mogu liječiti simptomatski.

Obično nema komplikacija. Uz pomoć lijekova i terapija, simptomi se mogu ublažiti. U pravilu se ne može univerzalno predvidjeti hoće li bolest dovesti do smanjenog životnog vijeka.

Kada trebate ići liječniku?

Poremećaji i nepravilnosti u pokretljivosti znakovi su oštećenja zdravlja koje bi trebao objasniti liječnik. Ako simptomi kretanja postanu jači, potrebno je potražiti savjet liječnika. Moraju se pregledati i liječiti nestabilni hod, vrtoglavica, povećan rizik od nezgoda ili nemogućnost koordinacije normalnih pokreta. Ako dijete ima poremećaje u razvoju, probleme s kretanjem ili česta putovanja, postoji razlog za zabrinutost. Ako, u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi, dijete nauči hodati posebno kasno ili ne postaje samopouzdano u svoje sekvence pokreta, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom.

Problemi s disanjem ili problemi s gutanjem daljnji su znakovi bolesti. Ako je organizam nedovoljno opskrbljen kisikom zbog respiratornog poremećaja, prijeti mu životno stanje. Stoga se savjetuje liječnik ako je koža blijeda ili plave boje. Ako je oštećena govorna sposobnost ili je izraznost dotične osobe poremećena, liječnik bi trebao objasniti podatke. Liječnik je potreban u slučaju postojeće ili sve veće slabosti snage mišića, boli kada su mišići napeti ili gubitka prirodnih refleksa. Funkcionalne poremećaje osjetilnih organa također mora pregledati i liječiti liječnik. U najgorem slučaju, oštećenje vida ili sluha može dovesti do sljepoće i gluhoće.

Terapija i liječenje

Terapija metahromatske leukodistrofije vrlo je ograničena. Umjesto toga, palijativne mjere pribjegavaju prvenstveno liječenju manifestacija, ublažavanju bolova i grčeva u mišićima, propisivanju fizioterapije za spastične napade. Antiepileptički lijekovi namijenjeni su smanjenju napadaja, posebna prehrana ili dijeta jedan su od preduvjeta liječenja.

Duže trajna sloboda od simptoma mogla bi se postići i presađivanjem matičnih stanica ili koštane srži. Međutim, ovaj kirurški postupak ima pozitivne učinke samo ako se odvija u presimptomatskoj fazi. Također nije bez svojih problema i sa sobom donosi rizike i nuspojave.

Znanstveni eksperimenti i dalje se provode na tkivnim kulturama i životinjama kako bi se razjasnila i patogeneza i otvorile nove mogućnosti za oblik terapije. To bi mogla biti nadomjesna enzimska terapija.

Izgledi i prognoza

Prognoza bolesti mora se procjenjivati ​​pojedinačno. Unatoč svim naporima, neki pacijenti pokazuju samo malo poboljšanje zdravlja. U drugim se slučajevima, međutim, duže razdoblje oslobađanja simptoma može postići liječničkom skrbi. Međutim, oporavka nema. Vrijeme u kojem se postavlja dijagnoza i početak liječenja prvenstveno ovisi o tijeku bolesti. Što se ranije bolest prepozna, to su bolje prognoze.

Do sada su najbolji rezultati primijećeni u presimptomatskoj fazi. U nekim slučajevima operacija može poboljšati situaciju. Međutim, postoje brojni rizici povezani s transplantacijom koštane srži ili matičnih stanica. Ako se postupak nastavi bez daljnjih smetnji, obično se postižu najbolji rezultati. Pored toga započinje simptomatska terapija. Ovo se temelji na pojedinačnim pritužbama i u većini slučajeva je prilagođeno razvojima tijekom vremena. Uz to, osoba koja je pogođena trebala bi koristiti posebnu dijetu kao dio samopomoći. To također dovodi do ublažavanja postojećih zdravstvenih nepravilnosti.

Ako ne potražite liječničku pomoć, možete očekivati ​​porast simptoma.To može dovesti do kognitivnih gubitaka, napadaja ili psiholoških poremećaja. U ovih bolesnika prognoza je značajno lošija.

prevencija

Budući da se radi o nasljednoj bolesti, ne postoje preventivne mjere. Ostaje jedina alternativa prepoznati simptome i započeti liječenje što je ranije moguće.

To možete učiniti sami

Bolesnici s metahromatskom leukodistrofijom obično pate od značajno smanjene kvalitete života i ovisni su o podršci drugih ljudi u svakodnevnom životu, posebno u naprednim fazama bolesti. Čak i u djetinjstvu, pogođeni pate od motoričkih poremećaja koji su uočljivi, na primjer, pri hodanju ili koordinaciji pokreta.

Da bi se spriječila socijalna isključenost među djecom, poželjno je pohađati posebnu školu. Često postoje korisni socijalni kontakti koji poboljšavaju pacijentov odnos prema životu. Budući da u nekim slučajevima oni koji pate od poteškoća sa učenjem koji se povećavaju s godinama, dobivaju i odgovarajuću obrazovnu potporu u posebnim ustanovama.

Fizički simptomi metahromatske leukodistrofije djelomično se smanjuju discipliniranim unosom propisanog lijeka, što je obično čisto simptomatska terapija. Redoviti sastanci s fizioterapeutom preporučljivi su za poboljšanje pacijentovih motoričkih sposobnosti. Tamo pogođeni također uče vježbe fizioterapije koje se također mogu izvoditi samostalno.

Kako bolest napreduje, neovisnost bolesnika opada, tako da im je potrebna pomoć rodbine ili njegovatelja koji će se nositi sa svakodnevnim životom. Ponekad je potrebna psihoterapijska podrška.