Sindrom mačjeg plača (Cri-du-Chat sindrom)

Ispod Sindrom mačjeg plača, isto kao Cri-du-Chat sindrom poznati, medicinski profesionalci razumiju rijetku nasljednu bolest. U dojenčadi se to, između ostalog, izražava i tipičnim mačjim vriskom koji je bolesti dao ime.

Što je sindrom mačjeg plača?

Sindrom mačjeg plača je bolest koja se može povezati s promjenom genetskog sastava. Prema statistikama, jedno od 50.000 djece ima CDC sindrom. Djevojke su pogođene značajno češće od dječaka (omjer je oko 5: 1).

Sindrom mačjeg plača očituje se kroz brojne karakteristike, koje se u pojedinim slučajevima javljaju do različitih stupnjeva. Zbog ove činjenice bolest se često ne prepozna ili prepozna vrlo kasno.Simptomi uključuju malformaciju grkljana, kratak rast, malformacije glave ili lica i ograničene motoričke i kognitivne sposobnosti.

Sindrom mačjeg plača nije izlječiv; Ovisno o individualnim karakteristikama, stanje pojedinca može se poboljšati odgovarajućom terapijskom i socijalnom podrškom. Očekivano trajanje života teško je utjecati ako se ne pojave druge bolesti.

uzroci

Uzroci za to Sindrom mačjeg plača leže u promjeni genoma. U osnovi svaka osoba ima 46 para kromosoma. Oboljeli od CDC-a pokazuju gubitak kromosoma 5. To stvara gensku strukturu koja odstupa od norme i uzrokuje simptome.

Promjena kromosoma može se dogoditi ili spontanom mutacijom ili uslijed nasljedne predispozicije. U većini slučajeva riječ je o spontanoj promjeni. Ako je sindrom mačjeg plača nasljedan, jedan od roditelja provodi kromosomsku promjenu u svojoj genetskoj vrsti. Međutim, genetska informacija koja se nalazi u nedostatku nije izgubljena, već je pričvršćena na drugi par kromosoma.

Tako se događa da je pogođeni roditelj zdrav i sam, ali prenosi sindrom CDC na svoju djecu. Otprilike 12% poznatih slučajeva nastaje na ovaj način.

Simptomi, tegobe i znakovi

Sindrom mačji vrisak uglavnom se izražava tipičnim mačjim vriskanjem. Kao rezultat nepravilnosti grkljana, zahvaćeno dijete izražava se snažnim zvukovima koji zvuče visoko i pritisno, a povezani su s produljenim izdisajem. Udisanje je obično teško, što rezultira karakterističnim paničnim disanjem.

Postoje i druge malformacije. Mnoga djeca sa sindromom mačja krika imaju malu glavu s slabo postavljenim ušima ili malu bradu ili širok most nosa. Oči mogu biti neuobičajeno široke, a na kapcima mogu biti uočljivi nabori kože. Osim toga, bolesni često imaju kratke prste ili takozvanu brazdu s četiri prsta, u kojoj se prsti provlače fleksnim naborom.

Mali prst povremeno pokazuje neobičnu unutarnju fleksiju. Simptomi poput strabizma i kratkovidnosti mogu se javiti u području očiju. Nadalje, mogu se pojaviti malaključnosti. To je popraćeno velikim usporenim razvojem jezičnih vještina. Tada pogođeni govore, na primjer, vrlo nejasno ili imaju problema s govornim jezikom.

Razumijevanje govora obično se normalno razvija. Snažno vrištanje obično nestaje u prvih nekoliko godina života. Ipak, visok glas ostaje i dovodi do mentalnih problema mnogih bolesnih ljudi. Osim toga, tijekom života se može razviti iskrivljena kralježnica.

Dijagnoza i tijek

Sindrom mačjeg plača može se dijagnosticirati tijekom trudnoće. Analiza kromosoma može pružiti informacije o tome pati li fetus zbog genetske promjene. Međutim, ova će se istraga odvijati samo ako postoji osnovana sumnja.

To može biti slučaj, na primjer, ako je jedan od roditelja već imao dijete sa sindromom CDC-a i postoji vjerojatnost da će i drugi potomci biti pogođeni. U tim okolnostima izvršit će se pregled amnionske tekućine ili tkiva. Nakon rođenja, sindrom mačjeg plaka često se može dijagnosticirati na temelju fizičkih abnormalnosti.

Dojenčad zahvaćena CDC sindromom obično imaju vrlo malu težinu rođenja i manju glavu. Oči su često raširene, dok su uši primjetno niske. Tipičan visoki mačji krik bolesne novorođenčadi, koji je uzrokovan nepravilnošću grkljana, jasan je znak sindroma mačjeg plača.

komplikacije

Zbog sindroma mačjeg plača, vrlo glasno i glasno vriskanje pojavljuje se čak i kod male djece i dojenčadi. Roditelji i rođaci posebno mogu razviti teške psihološke pritužbe ili depresiju. Kvaliteta života pacijenta i roditelja značajno je smanjena i ograničena sindromom mačjih krikova.

Djeca sama pate od poremećaja rasta i razvoja. Tu je i smanjena težina rođenja i neusklađenost čeljusti. Zubi mogu pokazati neusklađenost i deformacije. Oni koji su pogođeni imaju slabe mišiće i škljocnu. Tu je i smanjena inteligencija ili retardacija, tako da pacijent može biti ovisan o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu.

Mačji plač sindrom može smanjiti životni vijek. Ne postoji lijek za sindrom mačjeg plača. Iz tog razloga mogu se koristiti samo terapije koje su namijenjene ublažavanju simptoma. Roditelji posebno trebaju psihološki tretman. Ako se tijekom trudnoće dijagnosticira sindrom mačjeg plača, trudnoća se može prekinuti pod određenim okolnostima.

Kada trebate ići liječniku?

Odmah nakon rođenja novorođenčad pokazuje vidne promjene ili druge nepravilnosti koje bi liječnik trebao odmah pregledati. U većini slučajeva isporuka se odvija u prisustvu opstetričara ili liječnika. Oni preuzimaju sva potrebna početna ispitivanja djeteta u rutinskom postupku i samostalno pokreću potrebne korake za rasvjetljavanje uzroka u slučaju nepravilnosti. U slučaju porođaja kod kuće, taj postupak provodi primalja, tako da roditelji ne moraju poduzimati daljnje mjere.

Ako se porođaj odvija bez prisustva akušera, odmah nakon poroda treba započeti sveobuhvatan medicinski pregled majke i djeteta. Liječnik je posebno potreban ako novorođenče ima malformacije grkljana ili neuobičajeno poravnavanje očiju. Neskladnost čeljusti, škljocanje ili široko razmaknute oči sa širokim nosom istodobno su pokazatelji postojeće bolesti.

Ako su glava i brada novorođenčeta vrlo mali u usporedbi s ostalim novorođenčadima, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom. Ako dječji krikovi zvuče poput mačke, to se smatra zabrinjavajućim i treba ga ispitati. Ako je porođajna težina vrlo mala, potrebne su provjere kako bi se mogli poduzeti potrebni koraci da se osigura preživljavanje djeteta.

Liječenje i terapija

Istina je CDC sindrom nije izlječivo; ali ako se bolest rano prepozna, osobni razvoj oboljele osobe može se pozitivno potaknuti odgovarajućim terapijama.

To uključuje terapije govorom i pokretima, kao i odgovarajuću ranu intervenciju i radnu terapiju. Točan tijek bolesti ovisi o stupnju ozbiljnosti i intenzitetu potpore.

Vjerojatno je cjeloživotno ograničenje motoričkih i kognitivnih sposobnosti, tako da većina oboljelih od CDC-a i dalje ovisi o pomoći i / ili njezi. Kako će se točno razvijati klinička slika pojedinca, ne može se predvidjeti.

Izgledi i prognoza

Mačji plač sindrom ne može se spriječiti ili izliječiti. To je razlog zašto je važna rana i ciljana podrška oboljelim pacijentima. To se treba sastojati od fizičke i psihološke podrške. Ako se takva podrška ne pruži, pogođena djeca kasnije neće moći nadoknaditi teško odložen mentalni i fizički razvoj. To može učiniti nemogućim naučiti određene radnje koje su nužne u svakodnevnom životu. Pokreti poput hodanja, oblačenja ili govora mogu tada predstavljati nepremostive prepreke. Međutim, ako se pokrenu mjere rane podrške, one mogu imati pozitivan utjecaj na tijek bolesti i značajno povećati kvalitetu života. Dosljedna stimulacija pacijenata u raznim područjima svakodnevnog života može dovesti do toga da oni u odrasloj dobi mogu voditi većinom samoodređenim postojanjem.

Govorna terapija, na primjer, može pomoći pozitivno utjecati na tipične jezične deficite čak i u djetinjstvu. Da bi se postigla najbolja moguća prognoza bolesti, terapijske mjere trebaju biti prilagođene svakom pacijentu. Čak i ako su sposobnosti tih ljudi često ograničene i potrebna je cjeloživotna podrška, bolest ne smanjuje životni vijek djece rođene sa sindromom mačjih krikova.

prevencija

Od tada Sindrom mačjeg plača često se pojavljuje spontano, bolest se zapravo ne može spriječiti. Međutim, ako je poznata odgovarajuća genetska promjena kod jednog od roditelja, barem su rani pregledi tijekom trudnoće mogu pružiti informacije o mogućoj bolesti kod djeteta. Roditelji tada imaju mogućnost odlučiti se za pobačaj ili protiv njega.

Stručnjaci također mogu utvrditi rizik od CDC-a ako jedno od roditelja djece već utječe na sindrom cat-cry. Ako se novorođenče rodi s CDC sindromom, roditelji bi mu trebali pružiti najintenzivniju moguću podršku kako bi optimalno podržali osobni razvoj.

kontrola

Budući da je kauzalna terapija za sindrom mačja krika jednako nemoguća kao i lijek, ne postoje mogućnosti naknadne njege u pravom smislu te riječi. U sklopu terapije preporučuje se rana intervencija i cjeloživotna fizioterapija, radna terapija i logopedska terapija. Nužno je podržati one koji su fizički i emotivno pogođeni životom, čak i nakon uspješnih terapija i uz dobru socijalnu integraciju.

U ranom djetinjstvu pacijenata Cri-du-Chat, intenzivna mentalna i fizička stimulacija, kao i tretmani logopedijom, posebno su važni. Mjere stručnog osposobljavanja od velike su važnosti u starijoj dobi, a posebno u kasnoj fazi mladosti. Socijalna eksternalizacija zbog neadekvatnog kognitivnog razvoja pacijenata iz Cri-du-Chat-a mora se hitno spriječiti.

Različite grupe za samopomoć u svakodnevnom životu nude podršku u oblikovanju posla i života. Važno je da se oni koji su pogođeni potiču i ne preplavljuju. Osim iskorištavanja psihološke, socijalne i fiziološke podrške, redovita opća medicinska, oftalmološka, ​​ENT i zubna njega čine osnovu za život s malo patnje sa sindromom Cri-du-Chat. Unatoč ranom poticanju, ponašanje i fine motoričke sposobnosti i artikulacija oboljelih obično ostaju upadljivi i imaju stigmatizirajući učinak. Čak i uz dobru terapiju, oboljeli su cjeloživotno ovisni o podršci i, ako je potrebno, skrbi.

To možete učiniti sami

Budući da je uzrok sindroma mačjeg plača mutacija u kromosomima, nije moguće da oni koji su pogođeni izliječe od njega. Međutim, sindrom je često povezan s drugim tjelesnim oštećenjima koja mogu varirati od pacijenta do pacijenta.

Često se javljaju različite vrste poremećaja u razvoju. Uz radnu terapiju, fizioterapiju i fizioterapiju, oni se mogu ograničiti od početka i kašnjenja u razvoju često se mogu kompenzirati ciljanom podrškom. Isto se odnosi i na druge nuspojave sindroma mačjeg plača. Često podložna infekcijama i često uočenim zubnim problemima može se preventivno suprotstaviti. Jezični poremećaji koji se često javljaju zbog usporenog razvoja mogu se ublažiti ili čak otkloniti mjerama logopedske terapije.

U pravilu je pokazano da se većina popratnih simptoma sindroma mačja krika može u velikoj mjeri ograničiti intenzivnim mjerama podrške i liječenja koje započinju što je prije moguće. Takvi terapijski tretmani mogu poboljšati kvalitetu života oboljelih. Ipak, sindrom, s fizičkim učincima i simptomima, obično ima i psihološke učinke. Stoga je briga, psihološka podrška također preporučljiva u mnogim slučajevima.