Fetalni alkoholni sindrom

fetalni alkoholni sindrom povezana je s višestrukim oštećenjima kognitivnog i somatskog razvoja djeteta i manifestira se kao posljedica konzumiranja alkohola tijekom trudnoće. S frekvencijom od oko 1 na 500, fetalni alkoholni sindrom jedan je od najčešćih uzroka intelektualne invalidnosti (prije Downovog sindroma).

Što je fetalni alkoholni sindrom?

Fetalni alkoholni sindrom (FAS) karakteriziraju malformacije i nedostaci u djece. Sljedeće nepravilnosti mogu se pojaviti u području glave, kao što su mikrocefalus, ptoza ili epicanthus.
© Daisy Daisy - stock.adobe.com

Kao fetalni alkoholni sindrom (ili Alkoholna embriopatija) višestruka su oštećenja tjelesnog i psihičkog razvoja djece kao rezultat konzumiranja alkohola tijekom trudnoće.

U većini slučajeva fetalni alkoholni sindrom očituje se u obliku kratkog stasa, mikrocefalije i tipičnih anomalija na licu kao što su blefarofimoza (suženje kapka), potonuli nosni korijeni, epikanthus (kožni nabori u području kapka), uske crvene usne, duboko postavljene uši, visoko nepce i druge dismorfizme (malformacije) na kosturu, srcu, genitalijama, krvnim žilama ili bubrezima.

Pored toga, poremećaji u ponašanju (hiperaktivnost, poremećaji pažnje i koncentracije) i opća mentalna ili psihomotorna zaostalost u razvoju karakteristični su za simptome fetalnog alkoholnog sindroma.

uzroci

Fetalni alkoholni sindrom može se pratiti s majčinom konzumacijom alkohola tijekom trudnoće, iako još nije dokazana izravna povezanost između količine i stupnja oštećenja.

Kao potencijalno otrovna tvar, alkohol može prijeći placentarnu barijeru. Budući da djeca imaju samo svoj potpuno funkcionalan metabolizam (metabolizam), posebno za razgradnju alkohola i njegovih metabolita (npr. Acetaldehida), tek nakon rođenja organizam dotičnog djeteta ne može razgraditi te toksine.

Kao rezultat trovanja pojavljuju se razvojni poremećaji i organske malformacije karakteristične za fetalni alkoholni sindrom. Također se pretpostavlja da majčina konzumacija alkohola kod djeteta ima ne samo inhibicijski učinak na mitozu (staničnu diobu), već ima i štetan učinak na Purkinjeve stanice embrionalnog mozak, koje su odgovorne za razvoj ravnoteže i koordinaciju mišića.

Uzroci intrauterinog oštećenja povezanih s alkoholom, poput fetalnog alkoholnog sindroma, još uvijek nisu precizno razjašnjeni, usprkos intenzivnim istraživanjima.

Simptomi, tegobe i znakovi

Fetalni alkoholni sindrom (FAS) karakteriziraju malformacije i nedostaci u djece. Sljedeće nepravilnosti mogu se pojaviti u području glave, kao što su mikrocefalus, ptoza ili epicanthus. Moguće je i filtriranje, što znači da je brazda između nosa i usta samo slabo izražena ili potpuno odsutna. Ponekad je gornja usna tanka, a donja čeljust nerazvijena. Kratki stas već se može vidjeti u maternici.

Nadalje, mogu se zamisliti skeletne malformacije, poput lijevka u prsima ili općenito smanjenje osnovne napetosti skeletnih mišića (mišićna hipotonija). Na unutarnje organe također mogu utjecati malformacije poput srčanih oštećenja ili nepravilnosti bubrega. Uz mentalnu retardaciju, psihomotorni nemir dobro je poznat simptom bolesti. Mnogi pacijenti pate od ADHD-a (poremećaj pažnje / hiperaktivnosti) uz FAS.

Obrada i percepcija informacija su oslabljeni. To dovodi do društvenog povlačenja, aktivnosti, straha od novih situacija, iskorištavanja i lakog utjecaja. Poremećaji kontrole impulsa koji dovode do agresivnog ponašanja mogu utjecati i na društveni život. Nadalje, mogu se javiti poremećaji sluha i vida. Pacijenti odraslih također su skloni depresiji, ovisnostima i abnormalnostima u seksualnom ponašanju

Dijagnoza i tijek

Fetalni alkoholni sindrom dijagnosticira se na temelju njegovih karakterističnih simptoma. Ako je potrebno, zlouporaba alkohola majke može se otkriti u kontekstu anamneze ili analizom krvi (jetreni enzimi, feritin). Metode snimanja poput sonografije i magnetske rezonancije tomografijom mogu otkriti oštećenje moždanih struktura poput displazija (neželjenih kretanja) cerebraluma ili ventrikularnog sustava, kao i oštećenja bubrega.

Kardiološki dijagnostički postupci (EKG, srčani kateter) omogućuju davanje izjava o mogućim malformacijama srca. Uz to, razvojni testovi i neuropsihološke metode ispitivanja omogućuju procjenu kognitivnih, motoričkih, socijalnih i jezičnih sposobnosti djeteta o kojem je riječ.

Fetalni alkoholni sindrom mora se razlikovati od Edwardsovog sindroma (trisomija 18), Dubowitzovog sindroma ili triplodija pomoću citogenetskih pretraga. Prognoza i tijek fetalnog alkoholnog sindroma u velikoj mjeri ovise o stupnju prisutnosti specifičnih oštećenja. Samo petina djece zahvaćene fetalnim alkoholnim sindromom može pohađati normalnu školu, dok je preko 30 posto teško onesposobljeno.

komplikacije

Zbog sindroma fetalnog alkohola kod novorođenčadi postoje različite komplikacije. Dijete u pravilu trpe malformacije i mentalnu zaostalost te su stoga relativno ozbiljno ograničena u svom svakodnevnom životu i u cjelokupnom životu. U fetalnom alkoholnom sindromu poremećaji rasta su glavni uzrok.

To znači da djeca mogu patiti od kratkog rasta ili od nepravilnosti ekstremiteta. Koncentracija je također oslabljena, a mnogi pacijenti pate od ADHD-a. U nekim slučajevima se kod djeteta pojavljuje neutemeljena agresivnost. Konzumiranje alkohola oštećuje srčani mišić djeteta, tako da tijekom života može dovesti do poremećaja kardiovaskularnog sustava i srčanog udara.

Fetalni alkoholni sindrom ne može se liječiti izravno jer se manifestira u maternici. Međutim, moguće je liječiti srčane mane i druge malformacije i poremećaje. Ako se liječenje započne rano, obično nema vidljivih negativnih nuspojava.

Tjelesne i mentalne poteškoće mogu se ublažiti raznim terapijama. Međutim, potpuno izlječenje nije moguće. Fetalni alkoholni sindrom često je veliko opterećenje za roditelje i dovodi do psiholoških tegoba i za njih.

Kada trebate ići liječniku?

Ovaj sindrom definitivno treba liječenje. Što ranije ovisi o alkoholu oboljelih, veće su šanse za pozitivan tijek bolesti. Svi simptomi ove bolesti tada se mogu ograničiti. Ako pacijentica tijekom trudnoće pije alkohol, potrebno je konzultirati liječnika.

Ovisnost se može boriti u kontekstu povlačenja. Psiholozi i razne klinike također mogu pružiti podršku ovdje. Nadalje, vrlo je korisna pomoć prijatelja i poznanika. Potom se treba obratiti liječniku ako dijete pati od simptoma sindroma.

Simptomi mogu biti vrlo raznoliki, uglavnom su to malformacije ili poremećaji u razvoju. Što se ranije ove dijagnoze dijagnosticiraju, to je veća vjerojatnost izlječenja. Poremećaje rasta i koncentracije uvijek mora pregledati liječnik.

Neosnovana agresivnost ili mentalni i psihički nedostaci također mogu biti simptomi. U većini slučajeva dijagnozu bolesti postavlja pedijatar ili liječnik opće prakse. Liječenje ovisi o težini pojedinih simptoma i provode ga različiti stručnjaci.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Fetalni alkoholni sindrom ne može se liječiti kauzalno. Somatska oštećenja kao što su anomalije lica (npr. Rascjep nepca ili usne) ili organske malformacije (srčane mane) kao i poremećaji vida i sluha mogu se u nekim slučajevima ispraviti kirurški.

Ako su kontekst i okolišni uvjeti povoljni, razvojni se deficit može djelomično nadoknaditi ili se postojeći potencijali aktivirati. Da bi se kompenzirali kognitivni, jezični, psihomotorni i / ili socijalni nepoželjni razvoj, potrebne su mjere podrške u ranom djetinjstvu, koje se obično sastoje od fizioterapije (senzimotorne vještine), radne terapije (akcijske vještine kroz radnu terapiju), govora (jezične motoričke sposobnosti, kontrola sline) i terapije disfagije (terapija gutanjem), glazbene terapije , Hipoterapija (terapijsko jahanje), motopedija (pokretna terapija) i senzorna integracija u slučaju nedovoljne obrade vanjskih podražaja ili poremećaja osjetnih organa.

Treba izbjegavati prekomjernu „terapiju“ oboljelog djeteta. Pored toga, preporučuju se integracijska pomagala poput školske podrške djeci sa fetalnim alkoholnim sindromom. U slučaju izražene hiperaktivnosti ili ADHD-a kao posljedice fetalnog alkoholnog sindroma, u nekim se slučajevima koriste i psihotropni lijekovi poput metilfenidata (uključujući Ritalin, Medikinet.).

Osim toga, obiteljsko ili socijalno okruženje pogođene djece, kojih oko dvije trećine odrasta u domovima ili udomiteljskim obiteljima, trebalo bi biti sveobuhvatno informirano i savjetovano o specifičnostima sindroma fetalnog alkohola i, ako je potrebno, psihološki podržano.

Izgledi i prognoza

Fetalni alkoholni sindrom je neizlječivo stanje. Majčina konzumacija alkohola tijekom trudnoće nanosi trajnu i nepopravljivu štetu nerođenom djetetu. U većini slučajeva, specifična mentalna i fizička oštećenja ostaju cjeloživotno. Poremećaji u ponašanju i razvoju dugotrajne su nepravilnosti koje zahtijevaju individualnu procjenu. Prognoza stoga ovisi o stupnju prisutnih poremećaja i različita je za svakog pacijenta.

Uz rano liječenje i podršku djetetu odmah nakon rođenja mogu se postići optimizacije koje pridonose poboljšanom načinu života. Međutim, u težim slučajevima, čak i u odrasloj dobi, pacijent se ne može samostalno nositi sa životom bez pomoći medicinskog osoblja ili rodbine. Djeca s fetalnim alkoholnim sindromom često moraju biti hospitalizirana u dužem vremenskom razdoblju.

Osobito u prve dvije godine života, oni sve više pate od zaraznih bolesti ili poremećaja u razvoju koji zahtijevaju liječničku pomoć. U slučaju malformacija, za ublažavanje simptoma provode se kirurške intervencije. Budući da konzumacija alkohola majke u velikom broju slučajeva ukazuje na socijalni problem roditelja, mora se razjasniti i gdje se dijete najbolje brine. Ako se roditelji ne mogu adekvatno brinuti o sebi, potreban je boravak u udomiteljskim obiteljima ili kućama.

prevencija

Fetalni alkoholni sindrom može se izbjeći potpuno suzdržavanjem od alkohola tijekom trudnoće. Individualna i društvena edukacija o rizicima konzumiranja alkohola tijekom trudnoće, kao i rana prevencija ili liječenje zloupotrebe alkohola, predstavljaju dalekosežnije preventivne mjere za fetalni alkoholni sindrom.

kontrola

Mogućnosti naknadne njege strogo su ograničene u većini slučajeva alkoholnog sindroma. Alkoholni sindrom treba liječiti i prije rođenja djeteta, tako da na djetetovom tijelu nema oštećenja i malformacija. Ostale mane nakon rođenja mogu se liječiti samo simptomatski, ali ne uzročno, tako da obično ne može doći do potpunog izlječenja.

Sljedeća naknadna njega temelji se na točnim simptomima i njihovoj ozbiljnosti koji se javljaju kod djeteta. U većini slučajeva djeca su ovisna o fizioterapiji ili fizioterapiji. Mnoge vježbe s takvih terapija možete izvoditi i sami u svom domu, što ubrzava zacjeljivanje.

Nadalje, nije rijetkost da se uzimaju lijekovi za ublažavanje simptoma. Važno je osigurati ispravnu dozu i redoviti unos kako biste trajno ublažili simptome. Većina pacijenata s alkoholnim sindromom također ovisi o psihološkom liječenju i trebaju im pomoć i podrška prijatelja i obitelji u svakodnevnom životu. Životni vijek djeteta također se smanjuje u mnogim slučajevima.

To možete učiniti sami

Kod fetalnog alkoholnog sindroma konzumiranje alkohola trudnice dovodi do tjelesnog i mentalnog oštećenja djeteta. Što pacijenti ili odgovorni za brigu o pogođenoj djeci mogu sami učiniti ovise o specifičnim simptomima i težini invaliditeta.

Ako su djetetove kognitivne sposobnosti oslabljene, važna je odgovarajuća rana intervencija. Usmjerene obrazovne i psihološke mjere podrške mogu imati pozitivan učinak na djetetov mentalni razvoj. Ako dijete ima poteškoća s govorom, logopedsku terapiju treba započeti pravodobno pod vodstvom logopeda. Ovo također može pomoći djetetu da poboljša motoričke sposobnosti često oštećenog jezika i kontrolu sline.

Tjelesni deficit, posebno nerazvijenost različitih mišićnih skupina ili motorički poremećaji, mogu barem djelomično nadoknaditi razvojni nedostatak fizioterapijom. Pristupi radnoj terapiji, koji su usmjereni na poboljšanje sposobnosti djelovanja u svakodnevnom životu, promiču razvoj primjeren dobi.

Vrlo često djeca ne mogu pohađati normalnu osnovnu školu. Čak i mnogi vrtići nisu u stanju pružiti odgovarajuću skrb oboljelima. Osobe koje su odgovorne za brigu o djetetu s fetalnim alkoholnim sindromom moraju se na vrijeme pobrinuti za (pred) školsku integraciju.

Ako djeca mentalno trpe zbog invaliditeta, posebno zbog često uočljivog vanjskog izgleda i reakcije okoline na njega, potrebno je pravodobno konzultirati dječjeg psihologa.