Ektodermalna displazija

U Ektodermalna displazija to je skupina genetski utvrđenih malformacija tkiva i dijelova tijela koje nastaju iz ektoderme. Uobičajena kratica za ektodermalnu displaziju je ED. Pojam se odnosi na širok raspon bolesti i patoloških poremećaja, posebno noktiju, kosu, kožu, znojne žlijezde i zube. Ektodermalna displazija javlja se, na primjer, u Ellis-van-Creveld sindromu, Christ-Siemens-Touraine sindromu, Hay-Wells sindromu i Goltz-Gorlin sindromu.

Što je ektodermalna displazija?

U kontekstu ektodermalne displazije, bolesni pate od različitih deformiteta struktura koje potječu iz vanjskog kotiledona.
© designua - stock.adobe.com

Ektodermalna displazija sažima razne bolesti i patološke pojave koje su posljedica poremećaja ektoderme. To je ono što je poznato kao vanjski kotiledon. Ektoderma je podrijetlo različitih komponenti i tkiva u tijelu, poput kose, noktiju i zuba.

Ektodermalna displazija podijeljena je u dvije kategorije. Kod tipa 1 bolesna osoba ima abnormalnosti u najmanje dva različita elementa koja proizlaze iz ektoderme. Ektodermalna displazija tipa 2 očituje se u malformacijama zuba, noktiju ili kose i dodatnom anomalijom na drugim dijelovima tijela kao što su usne, uši ili potplati stopala.

Općenito, uzroci ektodermalne displazije genetičke su prirode, tako da se bolest fiksira kod pacijenta od rođenja. Mogućnosti nasljeđivanja su različite i razlikuju se od slučaja do slučaja. Moguće je autosomno dominantno, nasljeđivanje x-kromosoma i recesivno nasljeđivanje.

Procjenjuje se da se prevalenca ektodermalne displazije kreće oko 7 na 10 000. Do danas je poznato preko 150 različitih manifestacija bolesti. Ektodermalna displazija povezana je s raznim patološkim sindromima.

Oni uključuju, na primjer, sindrom udova i uzoraka, sindrom Rosselli-Gulienetti, Ladda-Zonana-Ramer sindrom i Rapp-Hodgkinov sindrom. Ektodermalna displazija se također pojavljuje u različitim oblicima kod Zlotogora-Ogur sindroma, sindroma predispozicije oligodontskih karcinoma i hipotrikoze s juvenilnom makularnom distrofijom.

uzroci

Na temelju odgovornih genetskih mutacija, ektodermalna displazija može se podijeliti u različite skupine. Prema obrascu nasljeđivanja postoje različiti sindromi u okviru kojih se pojavljuje ektodermalna displazija.

U slučaju nasljeđivanja s x vezom, dolazi do ektodermalne displazije, na primjer, u Christ-Siemens-Touraine sindromu. Autosomno recesivni tip prisutan je, na primjer, kod Clouston sindroma ili Halal-Setton-Wang sindroma.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za crvenilo i ekcem na koži

Simptomi, tegobe i znakovi

U kontekstu ektodermalne displazije, bolesni pate od različitih deformiteta struktura koje potječu iz vanjskog kotiledona. Stoga je izraz "ektodermalna displazija" kolektivni pojam za različite genetske bolesti koje se očituju u različitim sindromima. Ektodermalna displazija očituje se u različitim pritužbama, ovisno o prisutnom sindromu bolesti.

Međutim, ono što ima većina sindroma zajedničko je da imaju poremećaje noktiju, kose, znojnih žlijezda ili kože. Ponekad nepravilnosti utječu i na stopala ili usne, na primjer u kontekstu usne i nepca. Zbog ektodermalne displazije, pacijenti imaju urođene malformacije, na primjer na zubima ili noktima i noktima na noktima.

Tipične bolesti kod kojih se javlja ektodermalna displazija su, na primjer, Hay-Wells sindrom, Pachyonychia congenita, Naegeli sindrom, AREDYLD sindrom, ANOTHER sindrom i OLEDAID sindrom. Ektodermalna displazija se također očituje u Sensenbrenner sindromu, Basanovom sindromu, CHIME sindromu i Setleis sindromu.

Pored malformacija struktura poput noktiju ili zuba, moguće su i druge pritužbe s ektodermalnom displazijom. Na primjer, neki ljudi pate od gubitka sluha, sljepoće i nižih intelektualnih sposobnosti. Ponekad se pojave malformacije središnjeg živčanog sustava ili natalnih zuba.

Kod nekih ljudi se ektodermalna displazija manifestira u kontekstu McGrath sindroma, EEM sindroma, Stoll-Alembik-Finckovog sindroma, sindroma dlaka-nokat-prst-Palma i Schöpf-Schulz-Passarge sindroma. , Uz to, postoje odgovarajući poremećaji u kranioektodermalnoj i odonto-oniko-hipohidrotskoj displaziji s malformacijama vlasišta. Tipični poremećaji ektodermalne displazije izraženi su i u triko-okulo-dermo-vertebralnom sindromu, cerebelarnoj ataksiji i hipohidrotskoj ektodermalnoj displaziji s imunodeficijencijom.

dijagnoza

Dijagnozu ektodermalne displazije obično postavljaju različiti stručnjaci koji rade zajedno. Zato što su pogođeni dijelovi tijela često vrlo različiti, na primjer s istodobnim malformacijama kože i zuba. Budući da je ektodermalna displazija krovni pojam za brojne sindrome, često je teško dodijeliti je odgovarajućem sindromu bolesti.

Zato što su simptomi dijelom slični, ali uvijek su dovoljno različiti da se formiraju neovisni sindromi. Genetska analiza pacijentove DNK važna je radi prepoznavanja prisutnih mutacija gena. Poznavanje nasljeđivanja također olakšava dodjeljivanje odgovarajućeg sindroma.

komplikacije

Kod ektodermalne displazije na tijelu se javljaju vrlo različite malformacije, koje kompliciraju svakodnevni život pacijenta i mogu dovesti do komplikacija. Uglavnom postoje poremećaji u znojnim žlijezdama i kosi. Mogu se pojaviti i malformacije zuba i noktiju i dovesti do jake boli.

Osim toga, pogođena osoba ponekad pati od smanjenog samopoštovanja jer su nepravilnosti vizualno uočljive. Većinom se sljepoća i gubitak sluha također događaju u toku života, tako da osoba koja je pogođena ovisi o pomoći drugih ljudi i ne može se samostalno nositi sa svakodnevnim životom. U pravilu postoji i smanjena inteligencija, a time i retardacija.

Zbog manjka imunosti, oboljeli imaju veću vjerojatnost da će dobiti gripu i druge infekcije. Nije moguće provesti uzročno liječenje bolesti. Ako dođe do gubitka kose, mogu se koristiti perike. Ostale nepravilnosti ispravljaju se kirurškim zahvatima i kozmetičkim tretmanima.

Međutim, nije moguće liječiti ili spriječiti gluhoću i sljepoću. Kvaliteta života uvelike je smanjena bolešću. Osim samog pacijenta, roditelji su također jako opterećeni psihološkim problemima.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

U slučaju ektodermalne displazije uvijek je potrebno pomno nadgledanje od strane liječnika. Ako deformiteti uzrokuju bol, deformitete i druge probleme, potrebno je potražiti savjet odgovornog liječnika. Ako postoje znakovi sekundarne bolesti, potrebno je posavjetovati se s djetetom kod stručnjaka koji može razjasniti ili isključiti sumnju. Bolesti poput sljepoće, gubitka sluha ili mentalne nerazvijenosti moraju se predstaviti odgovarajućem stručnjaku.

Ako se nesreća dogodi zbog stanja ektodermalne displazije, hitne službe moraju biti odmah pozvane. U slučaju manje ozbiljnih komplikacija, hitnu medicinsku službu može se najprije zatražiti savjet. Dugoročno biste trebali razgovarati s liječnikom o kozmetičkim i kirurškim mogućnostima koji mogu ispraviti malformacije.

Ovisno o simptomima, različiti kozmetički i kirurški zahvati dolaze u pitanje. Ortodontsko liječenje može se provesti u slučaju teških deformacija zuba, dok se poremećaji kose mogu sakriti perikama. Trebali biste redovito konzultirati svog liječnika kako biste sami raspravljali o tim mjerama.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzročna terapija za ektodermalnu displaziju još nije izvediva. Budući da su različiti sindromi genetski utvrđeni nedostaci, na medicinu trenutno nema utjecaja. Međutim, postoje brojne mogućnosti simptomatskog liječenja ektodermalne displazije, ovisno o prisutnom sindromu.

Na primjer, brojne nepravilnosti mogu se ukloniti ili ublažiti, na primjer, kozmetičkim i kirurškim zahvatima. U slučaju teških deformacija zuba, na primjer, provodi se ortodontsko liječenje. Ako su nokti neispravni, moguća su kirurška intervencija. Poremećaji u rastu dlake na vlasištu obično se mogu sakriti perikama.

Izgledi i prognoza

Svi oblici ektodermalne displazije su kronične bolesti. Dakle, lijek nije moguć. Daljnja prognoza prvenstveno ovisi o vrsti ektodermalne displazije. Tijek bolesti u osnovi ovisi o utjecaju okoliša, kao i o određenim genetskim čimbenicima. Međutim, ako se oni pogođeni u dojenačkoj i ranoj dječjoj dobi liječe brzo i na adekvatan način, barem većina oblika ektodermalne displazije može imati uobičajen životni vijek.

Međutim, ako dođe do teških respiratornih infekcija, razdoblja pregrijavanja ili drugih ozbiljnih komplikacija u ranom djetinjstvu, mogu se dogoditi određena ograničenja i odgode razvoja. Rano stanje pregrijavanja, u kojem odgovarajuće mjere suzbijanja nisu poduzete dovoljno brzo, može prouzročiti oštećenje mozga, što može dovesti do odlaganja mentalnog i / ili motoričkog razvoja.

Ovisno o kirurškim zahvatima koji se izvode u djetinjstvu, dodatna oralna operacija može biti potrebna u odrasloj dobi s dentomaxillary abnormalnostima. Bez obzira na to, oni koji su pogođeni ne moraju živjeti s bilo kakvim daljnjim ograničenjima u odrasloj dobi.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za crvenilo i ekcem na koži

prevencija

Uzrok ektodermalne displazije nije moguće spriječiti trenutnim medicinskim saznanjima. Uz pomoć terapijskih mjera prilagođenih pojedinačnom slučaju, brojni pacijenti i dalje postižu visoku kvalitetu života.

kontrola

U slučaju ove bolesti, mjere ili opcije za daljnju njegu obično se pokazuju relativno teškim ili čak uopće nisu moguće. Prije svega, treba brzo i, prije svega, rano otkrivanje i dijagnosticiranje simptoma kako bi se izbjegle daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Ne može se dogoditi ni samoizlječenje, tako da rana dijagnoza uvijek ima pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti.

Budući da je i ova bolest genetski uzrok, može se obaviti i genetski test ako želite imati djecu. Ovo može spriječiti da se bolest prenese na djecu. Liječenje ove bolesti provodi se uz pomoć kirurških intervencija.

Nakon takvih postupaka dotična se osoba definitivno treba opustiti i brinuti se za svoje tijelo. Treba izbjegavati vježbanje ili stresne aktivnosti. Ako postoji neugodnost na noktima ili kosi, potrebno je odmah potražiti liječnika kako bi se brzo moglo provesti liječenje. Ova bolest nema negativan utjecaj na životni vijek osobe koja je pogođena.

To možete učiniti sami

Bolesnici s hipertermijom moraju paziti da se ne nađu u situacijama u kojima su izloženi nekontroliranoj vrućini u svom svakodnevnom okruženju.

Stoga je preporučljivo ne samo nositi posebne prsluke za hlađenje i kape za pogođene, već i razmišljati o životu u klimatski povoljnijim regijama, koje karakterizira cjelogodišnja odsutnost toplinskih vrhova. Redovita hidratacija hladnih pića, kao i nošenje vlažne odjeće, još uvijek mogu doprinijeti dobrodošlom hlađenju čak i u toplijim područjima.

Redovito, hladno tuširanje, izbjegavanje sporta u djetinjstvu i redovita upotreba hidratantnih kapi za oči samo su neke od mnogih mjera u svakodnevnom životu koje dovode do primjetnog ublažavanja simptoma.

Visokoj stopi malformacija može se suzbiti odgovarajućim estetskim rehabilitacijskim mjerama uz pomoć proteza. Ispravljanje neusklađenosti čeljusti koje su često povezane s tim dovodi do jasnijeg izgovora, poboljšanog žvakanja i vizualno poboljšanog izgleda, što zauzvrat dovodi do povećane kvalitete života.

Govorna terapija može učinkovito liječiti poremećaje govora i artikulacije koji se često javljaju u vezi s ektodermalnom displazijom i pomoći u povećanju samopoštovanja i socijalnih vještina.

Da bi se psihološki stabilizirali i postigli maksimalan kvalitet života usprkos svim oslabljivim simptomima bolesti, neke grupe za samopomoć nude pomoć u svakodnevnom suočavanju sa bolešću, kao i razmjenu s onima koji su također pogođeni.