Huntington-ova bolest (Huntington-ova bolest)

Chorea hunton ili Huntingtonova bolest je živčana bolest u kojoj uglavnom dolazi do nekontroliranog pokreta različitih dijelova tijela. Bolest se obično javlja u dobi između 30 i 40 godina.

Što je Huntingtonova bolest?

Često su nehotični i nekontrolirani pokreti prvi znakovi Huntington-ove bolesti.
© crevis - stock.adobe.com

Huntington-ova bolest ili Huntington-ova bolest, ranije poznata kao "nasljedni ples svetog Vida", je bolest živaca koja je uzrokovana mutacijom u genomu.

Simptomi uključuju nekontrolirane izraze lica, poteškoće s gutanjem i govorom te pretjerani pokreti udova, vrata i trupa. Huntington-ova bolest prvi je put opisana krajem 19. stoljeća.

Do danas postoje brojne terapijske mogućnosti kojima je cilj ublažiti simptome. Međutim, izliječenje još nije moguće.

uzroci

Huntington-ova bolest je nasljedna bolest koja se prenosi na dijete na autosomno dominantan način. To znači da se neispravni gen ne nalazi na spolnom kromosomu (X ili Y kromosom), te se stoga već može pojaviti ako samo jedan roditelj naslijedi oboljeli gen.

Ako jedan od roditelja nosi mutirani gen, svako dijete ima 50-postotni rizik da se razboli. Mutirani gen na kraju kromosoma 4 odgovoran je za stvaranje lova na protein u zdravih ljudi. Mutacija uzrokuje da pogođeni gen stvara lov, ali protein ima dodatna svojstva.

Ova dodatna patogena svojstva osiguravaju da se živčane stanice u moždanoj kore ne formiraju ili se ne mogu regenerirati. Ove velike skupine stanica kontroliraju koordinirani slijed pokreta u zdravih ljudi.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv poremećaja pamćenja i zaboravnosti

Simptomi, tegobe i znakovi

Često su nehotični i nekontrolirani pokreti prvi znakovi Huntington-ove bolesti. U ranim fazama bolest je vidljiva kroz jedva primjetna trzanja mišića, koja oboljeli često mogu uključiti u svoje prirodne pokrete. U daljnjem toku, ove pretjerane i nemotivirane mišićne kontrakcije očito se pojavljuju po cijelom tijelu.

Hodanje i svakodnevne aktivnosti postaju sve teži. Slučajne motoričke sposobnosti povećavaju se uzbuđenjem, takozvani koreološki pokreti rijetko se javljaju tijekom spavanja. U uznapredovaloj fazi oboljeli gube kontrolu nad jezikom i mišićima grla: jezik postaje sve neshvatljiviji, a problemi gutanja mogu uzrokovati napade gušenja prilikom jela.

Huntingtonova bolest utječe i na psihu i ponašanje kod ljudi. Progresivna smrt moždanih stanica često dovodi do promjene u karakteru, a nije rijetkost da su bolesni agresivni ili štetni za svoje okruženje. Budući da ljudi s Huntingtonovom bolešću također gube kontrolu nad mišićima lica, oni nisu u stanju izraziti svoje osjećaje izrazima lica.

To često dovodi do nesporazuma s drugim ljudima. Socijalno povlačenje i smanjivanje mentalnih sposobnosti dovode u mnogim slučajevima do depresije, tjeskobe, psihoze i razmišljanja o samoubojstvu, sve do stvarnog samoubojstva. Krajnji stadij bolesti obično je povezan s potpunom demencijom i ležanjem u krevetu.

Dijagnoza i tijek

Huntingtonova bolest ima širok izbor simptoma koji postaju samo izraženiji kako bolest napreduje. To otežava jasnu dijagnozu, posebno u ranim fazama.

Dijagnosticiranje simptoma na temelju simptoma je teško, jer često mogu ukazivati ​​na druge bolesti. Ako se sumnja na Huntingtonovu bolest, dijagnoza se može postaviti godinama prije početka bolesti primjenom različitih sredstava poput računalne tomografije, snimanja magnetskom rezonancom i mjerenja moždanih valova. DNK analiza također se provodi u sklopu krvne pretrage.

Kada bolest izbije, oboljeli su obično u dobi od 35 do 45 godina. Ako se bolest pojavi kasnije, razvoj simptoma je također manje brz. Za Huntingtonovu bolest je karakteristična smrt živčanih stanica koja napreduje sve brže i brže kako bolest napreduje. Huntington-ova bolest napreduje tijekom nekoliko godina i desetljeća, a simptomi se pogoršavaju. Neki ljudi s tom bolešću žive i do 40 godina. Preuranjena smrt obično nastaje kao posljedica problema s disanjem ili gutanjem.

komplikacije

Budući da se Huntingtonova bolest ne može liječiti, simptomi poput ograničene pokretljivosti, gubitka sposobnosti govora ili drugog oštećenja kognitivnih funkcija pogoršavaju se. Pogođeni pacijenti više ne mogu pronaći svoj put u svakodnevnom životu i trebaju opsežnu njegu. Postoje dokazi da govorna terapija ili fizikalna terapija mogu usporiti tijek bolesti.

Međutim, to se u budućnosti mora testirati i provjeriti s većim brojem pacijenata. Od pojave prvih simptoma do smrti potrebno je oko 20 godina, unatoč liječenju simptoma. Najveća opasnost za pacijente predstavlja razvoj pneumonije. To je uzrokovano poremećenom koordinacijom disanja i poteškoćama u odbacivanju sluzi iz pluća.

Neki pacijenti mogu razviti i srčane bolesti, što onda može dovesti do smrti. Pored ovih uzroka smrti, može se dogoditi i samoubistvo. Samoubojstvo može biti uzrokovano Huntingtonovom bolešću i oštećenjem mozga koje uzrokuje ili će pacijent možda htjeti izbjeći da mora prolaziti kroz pogoršanje bolesti.

Nadalje, pacijentu je lako gutati hranu. Zbog toga pacijent mora imati i njegovatelja koji će im pomoći u unosu hrane.

Kada trebate ići liječniku?

Huntington-ova bolest ili Huntington-ova bolest ranije se naziva plesom svetog Vida zbog njegovih nehotičnih pokreta. Budući da se simptomi ove nasljedne bolesti obično pojavljuju tek u kasnijem životu, posjet liječniku ima smisla ako se pojave poremećaji pokreta. Samo genetski test može dokazati da se zapravo radi o nasljednoj bolesti Huntington-ove bolesti. Alternativno, simptomi bi mogli potjecati i od mozga, moždanog udara, poremećaja štitnjače ili slično.

Problem je što se bez pravodobne posjete liječniku ne može utvrditi radi li se o Huntingtonovoj bolesti. Mogle bi postojati i koreoteformne genetske bolesti poput Huntingtonovih bolesti, bolesti skladištenja bakra Wilson-ove bolesti, Friedrichove ataksije, spinocerebelarne ataksije tipa 1, 2, 3, 17 ili neuroacanthocytosis. Medicinska procjena je ključna za neobjašnjive poremećaje u kretanju kako bi se utvrdile mogućnosti liječenja.

Trenutno jedini lijek za Huntington-ovu bolest je simptomatsko olakšanje. Riječ je o kompenzaciji poremećaja kretanja, depresije, agresivnosti ili psihoze. Živčane stanice u mozgu se sve više gube. U budućnosti bi genska terapija mogla pružiti iskorak u liječenju.Moderna medicina trenutno nudi inovativne pristupe liječenju transplantacijom matičnih stanica ili implantacijom pejsmejkera u mozgu. Koliko su ove mjere korisne, tek treba klinički potvrditi.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Prema trenutnom stanju istraživanja, liječenje Huntington-ove bolesti nije moguće. Stoga liječenje može imati samo cilj ublažiti brojne simptome što je više moguće. Za ograničavanje nekontroliranog pokreta koriste se različiti lijekovi s aktivnim sastojcima tiapridom i tetrabenazinom.

Pored toga, o onima koji su pogođeni često se brinu za fizioterapiju, radnu terapiju i logopedsku terapiju. Na taj se način mogu riješiti poteškoće u govoru i gutanju tipičnih za bolest, a za sada je moguć i neovisan život kako bolest napreduje. Pacijenti koji pate od Huntington-ove bolesti imaju podršku psihoterapijske skrbi kako bi se mogli bolje nositi sa stresom bolesti.

U daljnjem toku lova na choreu često dolazi do ozbiljnog mršavljenja, što bi trebalo ublažiti posebno visokokaloričnom dijetom za oboljelu osobu.

Neke terapije za ublažavanje ili čak izliječenje Huntingtonove bolesti još su u fazi eksperimenta. Primjerice, davanje enzima omogućava malo usporavanje propadanja živčanih stanica. Terapija lijekovima koja može u potpunosti spriječiti raspad živčanih stanica još nije poznata.

Izgledi i prognoza

Huntingtonova koreja ima lošu prognozu. Uz to, bolest se ne može izliječiti postojećim medicinskim i zakonskim mogućnostima. Genetska bolest ima progresivan tijek bolesti koji se ne može zaustaviti unatoč svim naporima. Medicinski poduzete mjere koncentrirane su na postizanje sporog napredovanja bolesti i održavanje postojeće kvalitete života što je duže moguće.

Prema izračunatim vrijednostima, pacijent umre u prosjeku otprilike 19 godina nakon dijagnoze bolesti. Zahvaljujući medicinskom napretku i medicinskim istraživanjima, pojedine faze Huntingtonove bolesti duže su sačuvane, a nastup smrti je odgođen posljednjih godina. Pored toga, postoji više terapijskih opcija unutar pojedinih faza za stabilizaciju pacijenta i poboljšanje općeg blagostanja.

Dostupne mogućnosti terapije preporučuju se i koriste pojedinačno, ovisno o trenutnim simptomima. Trebalo bi provoditi redovne preglede kako bi se omogućila optimalna skrb o pacijentu. Osim toga, stručnjaci u posebno uspostavljenim centrima za liječenje Huntington-ove bolesti mogu bolje jamčiti prilagodbu tijeku bolesti. Kako se sve preporučene terapije ne financiraju iz zdravstvenog osiguranja, na tijek bolesti značajno utječu financijske mogućnosti pacijenta.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv poremećaja pamćenja i zaboravnosti

prevencija

Huntington-ovu bolest nije moguće spriječiti. Pogođena osoba koja nosi mutirani gen definitivno će se razboljeti. Djeca bolesnih ljudi imaju 50% rizik od razvoja Huntingtonove bolesti. Ne postoji način da se taj rizik spriječi. Jedina mogućnost je ne imati biološku djecu i prenatalni pregled genetskog materijala nerođenog djeteta i - ako je Huntingtonova bolest pozitivna - mogući prekid trudnoće. Međutim, etički je to vrlo kontroverzno.

kontrola

Huntingtonova bolest još nije izlječljiva. Sve je važnije iskoristiti stalnu i dosljednu terapiju i liječenje. Liječenje ima za cilj ublažiti simptome i poboljšati kvalitetu života. Poremećaji kretanja mogu se liječiti medicinski uz pomoć neuroleptika. Depresija se može liječiti primjenom antidepresiva.

Uz medicinsko liječenje, pacijentu mogu biti korisne fizioterapija i radna terapija. Na ovaj način može se pokušati poboljšati koordinacija kretanja. Preporučljivo je koristiti i logopeda za suzbijanje i smanjenje poremećaja govora i gutanja.

Unatoč liječenju neurolepticima i antidepresivima, također treba uzeti u obzir psihoterapijsku i psihijatrijsku pomoć. To može biti olakšanje ne samo za samog pacijenta, već i za rodbinu. Pacijenti često imaju koristi i od sudjelovanja u grupi samopomoći drugih oboljelih.

Budući da pacijenti s Huntingtonovom bolešću često riskiraju da brzo izgube kilograme zbog teškog gutanja hrane, treba osigurati visokokaloričnu i lako jedu hranu. Ovdje su pogodne namirnice koje se lako gutaju, poput kaše, pudinga, kvarka i tekućine.

Konačno, eksperimentalni pristupi ne bi trebali biti kategorički isključeni. Treba razmotriti nove ponude terapije i metode liječenja. Definitivno postoji šansa da će to rezultirati većom slobodom od simptoma.

To možete učiniti sami

Mogućnosti samopomoći su ograničene kod Huntingtonove bolesti. Zbog tijeka bolesti, prema postojećem stanju znanosti, ne postoje mogućnosti koje bi dovele do ublažavanja simptoma ili izlječenja.

Tijek bolesti je progresivan, tako da bolesni ljudi trebaju obratiti pažnju na održavanje svoje dobrobiti u svakodnevnom životu unatoč sve većim simptomima. Da biste izbjegli iznenađenja ili neugodne situacije, korisno je ako je dotična osoba u potpunosti informirana o razvoju bolesti. Istodobno, treba osvijestiti blisko društveno okruženje. Davanjem informacija mogu se spriječiti ili umanjiti situacije prekomjernih zahtjeva. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, korisno je razmjenjivati ​​iskustva među oboljelima.

Sudjelovanje u društvenom životu važno je za mentalno zdravlje. Slobodne aktivnosti i odgovarajuća vježba poboljšavaju blagostanje. Pored toga, organizam i imunološki sustav mogu se dovoljno ojačati zdravim načinom života. Onečišćenja poput alkohola i nikotina trebaju se izbjegavati.

Uravnoteženom i vitaminom bogatom prehranom, dovoljnim snom i poštivanjem faza mirovanja, tijelu se daju nove snage. U isto vrijeme, može se obraniti od invazije patogena. Za mentalno jačanje mogu se koristiti različite metode opuštanja, poput meditacije ili joge. To pomaže u emocionalnom suočavanju sa bolešću.