Beemer-Langerov sindrom

Na Beemer-Langerov sindrom to je bolest koja se obično ubraja među takozvane osteohondrodysplasias. Beemer-Langerov sindrom u mnogim je slučajevima sinonim za pojam Sindrom polidaktilije kratkog rebra Beemer tipa određen.

Što je Beemer-Langerov sindrom?

Glavni klinički simptomi Beemer-Langerovog sindroma su skraćene rebraste kosti i nerazvijena pluća, što također određuje tijek bolesti i kobnu prognozu.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

S medicinskog stajališta, Beemer-Langerov sindrom klasificiran je kao jedan od takozvanih polisaktilijskih sindroma kratkog rebra. Glavni simptomi bolesti su skraćivanje rebrnih kostiju i nerazvijenost pluća. Beemer-Langerov sindrom prvi su put opisali 1983. Beemer, nizozemski istraživač genetike, i Langer, specijalist za radiologiju iz Sjedinjenih Država.

U osnovi, Beemer-Langerov sindrom je bolest koja ima genetsku komponentu. Jer sindrom postoji od rođenja. Beemer-Langerov sindrom karakterizira činjenica da je bolest smrtno za pacijenta u gotovo svim slučajevima.

Još nema pouzdanih podataka o učestalosti pojave Beemer-Langerovog sindroma. Međutim, poznato je da se Beemer-Langerov sindrom prenosi putem autozomno recesivnog nasljeđivanja. Pored tipičnih malformacija rebara i pluća, pogođeni bolesnici u kontekstu Beemer-Langerovog sindroma pate i u brojnim slučajevima od malformacija različitih unutarnjih organa.

Na primjer, studija slučaja Beemer-Langerovog sindroma opisuje ženski fetus koji je prerano rođen kao mrtvorođeno. Pronađeni su suženi grudni koš, skraćeni ekstremiteti i vodoravna rebra. Kosti udova bile su savijene. Pluća zahvaćenog fetusa bila su pogođena hipoplazijom.

uzroci

Točni uzroci koji vode razvoju Beemer-Langerovog sindroma još uvijek su u velikoj mjeri neistraženi. Međutim, dosadašnja zapažanja i istraživanja koja se odnose na bolest jasno su pokazala da se Beemer-Langerov sindrom kod djece nasljeđuje autosomno recesivno.

U osnovi, može se pretpostaviti da je genetski defekt uključen u razvoj bolesti. Na primjer, moguće je da se na određeni gen pojavi mutacija. Kao rezultat toga, razvija se defekt koji u konačnici dovodi do razvoja Beemer-Langerovog sindroma kod oboljele osobe.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Simptomi, tegobe i znakovi

U kontekstu Beemer-Langerovog sindroma moguće je nekoliko različitih simptoma i znakova koji više ili manje jasno ukazuju na prisutnost bolesti. U većini slučajeva pogođeni pacijenti uvijek imaju određene glavne simptome.

S jedne strane, ovo je skraćenje rebara, uključujući hipoplaziju grudnog koša i plućnu hipoplaziju, kao i povezanu neodgovarajuću funkciju disanja. S druge strane, ljudi koji pate od Beemer-Langerovog sindroma imali su skraćene i često savijene duge kosti na udovima.

Pored toga, katkad se pojave i oštećenja u srcu, deformiteti ušiju i brahidaktilija. Osim toga, u nekim slučajevima sindrom Beemer-Langer povezan je s nizom mogućih komplikacija. Tu se ubrajaju, na primjer, dvosmisleni spolni organi, ascites, takozvani hidrops fetalis i anoftalmos.

Dijagnoza i tijek

Beemer-Langerov sindrom je nasljedan i zbog toga postoji od rođenja. Stoga se tipična obilježja i simptomi bolesti razvijaju već kod fetusa u majčinoj utrobi. To znači da se Beemer-Langerov sindrom ne može dijagnosticirati u novorođenčadi odmah nakon rođenja, već prenatalno.

Tehnike sonografskog pregleda obično se koriste za prenatalnu dijagnozu. Predodžba nerođenog fetusa u maternici daje manje ili više jasne pokazatelje prisutnosti Beemer-Langerovog sindroma, ovisno o pojedinačnom slučaju. Dijagnoza se može postaviti prvenstveno na temelju karakterističnih malformacija rebara i ekstremiteta, koje su već vidljive kod fetusa.

Rezultati rendgenskih pretraga često nalikuju onima koji se javljaju u kontekstu Majewskog sindroma. Međutim, jedna je razlika što je tibija jače razvijena. Međutim, u ovom slučaju pacijenti ne pokazuju nikakvu heksaadaktiju, što omogućava diferencijaciju.

komplikacije

Glavni klinički simptomi Beemer-Langerovog sindroma su skraćene rebraste kosti i nerazvijena pluća, što također određuje tijek bolesti i kobnu prognozu.Djeca pate od raznih oboljenja i znakova koji više ili manje snažno ukazuju na prisutnost ove nasljedne bolesti. Karakterističan je kompleks višestrukih malformacija različitih unutarnjih organa.

Budući da se bolest prenosi u autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja, malformacije koje su klasične za Beemer-Langerov sindrom očituju se prije rođenja. Iz tog razloga, pojedinačni terapijski pristupi nisu mogući. Broj složenih urođenih patoloških stanja toliko je velik da djeca nisu u stanju preživjeti. Rođeni su prijevremeno kao mrtvorođeni ili umiru nekoliko sati nakon rođenja.

Pored skraćenih rebrastih kostiju, mnogi pacijenti imaju skraćene i savijene duge kosti na udovima i nepravilno oblikovan grudni koš. Normalne sekvence koordinacije i pokreta nisu moguće. Nerazvijenost pluća sprječava normalnu respiratornu funkciju. Potencijalne komplikacije su srčane mane i deformirani uši i prsti, odsutnost jednog ili oba očnog primordija i interseksualni spolni organi.

U mnogim slučajevima fetus zadržava vodu u različitim dijelovima tijela. Ove komplikacije, poznate kao hidrops fetalis, dovode do daljnjih organskih malformacija kao što su ascites, slabost pumpe, ciroza jetre, žutica i edemi.

Kada trebate ići liječniku?

U mnogim su slučajevima simptomi i pritužbe Beemer-Langerovog sindroma relativno dvosmisleni i ne upućuju izravno na bolest. Međutim, uvijek postoje poteškoće s disanjem. Oni koji su pogođeni mogu patiti od kratkoće daha ili zadihanog daha. Ako se te pritužbe pojave bez posebnog razloga, svakako treba potražiti liječnika. Srčani problemi se mogu pojaviti i kod Beemer-Langerovog sindroma i moraju ih pregledati i liječiti liječnik. Bez liječenja, u najgorem slučaju, pogođena osoba može umrijeti.

U pravilu, dvosmisleni spolni organi također ukazuju na Beemer-Langerov sindrom. Međutim, u većini slučajeva prepoznaju se nakon rođenja, tako da daljnja dijagnoza od strane liječnika nije potrebna. Liječenje i dijagnozu primarno provodi obiteljski liječnik ili liječnik opće prakse. Tamo se sindrom može dijagnosticirati. Daljnji tretman provode odgovarajući stručnjaci koji mogu prilagoditi pojedinačne pritužbe. Malformacije ili deformacije ekstremiteta mogu također ukazivati ​​na Beemer-Langerov sindrom i treba ih ispitati.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

U osnovi je Beemer-Langerov sindrom oblik nasljedne bolesti, jer bolest postoji od rođenja i čak se razvija prenatalno. Iz tog razloga, u osnovi ne postoje ili su poznate mogućnosti liječenja Beemer-Langerovog sindroma na temelju njegovih uzroka. Umjesto toga, svi pokušaji liječenja započinju s terapijom postojećih simptoma.

U slučaju Beemer-Langerovog sindroma, ipak, valja napomenuti da je to bolest s smrtnim ishodom u većini slučajeva. To znači da simptomi i malformacije karakteristične za Beemer-Langerov sindrom dovode do smrti oboljele osobe, jer nisu dugotrajno održive.

Razlog letalnosti Beemer-Langerovog sindroma leži, na primjer, u hipoplaziji pluća od koje pate bolesni. Jer kao rezultat toga, funkcije pluća, posebno disanja, ozbiljno su narušene. Kao rezultat toga, bolesnikov organizam nije na odgovarajući način opskrbljen kisikom. Međutim, sami deformirani i skraćeni ekstremiteti nisu razlog za preranu smrt pacijenta.

Izgledi i prognoza

Kod Beemer-Langerovog sindroma kauzalna terapija u pravilu nije moguća. Oni koji su pogođeni mogu sudjelovati samo u simptomatskom liječenju. Također nema nikakvog samoizlječenja i daljnjeg prikrivanja zdravstvenog stanja ako se ne savjetuje s liječnikom.

Oni koji su pogođeni pate od neaktivnog disanja i time su značajno ograničeni u svom svakodnevnom životu. Često to može dovesti i do bolova u prsima. Srčane greške i razne deformacije lica također se javljaju kod Beemer-Langerovog sindroma i stoga mogu značajno smanjiti životni vijek oboljele osobe. Srčane greške obično se ispravljaju operacijom. Deformiteti na licu i posebno u ušima također se mogu ispraviti.

U nekim slučajevima sindrom može rezultirati i skraćenim ekstremitetima. Oni se mogu tretirati samo u ograničenoj mjeri uz pomoć proteza, iako ovaj prigovor nema negativan učinak na životni vijek pacijenta. U nekim slučajevima otežano disanje ili oštećenje srca mogu dovesti do smrti kratko vrijeme nakon rođenja. Nisu mogući tretmani koji bi spasili dijete.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Za sada nisu poznati načini kako se Beemer-Langerov sindrom može učinkovito spriječiti. Jer bolest se nasljeđuje i razvija se prije rođenja. Također treba napomenuti da je Beemer-Langerov sindrom obično kobno.

kontrola

Daljnja njega obično nije moguća kod Beemer-Langerovog sindroma. Sama bolest se ne može u potpunosti liječiti, jer je to nasljedna bolest koja je simptomatsko ograničena. Također može dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života od oboljele osobe.

Međutim, pacijent je ovisan o redovitim pregledima liječnika kako bi se izbjegle daljnje komplikacije. Organizam mora uvijek biti opskrbljen s dovoljno kisika kako bi se izbjeglo daljnje oštećenje unutarnjih organa. Deformirane ekstremitete pacijenta ne mogu se liječiti tako da se zahvaćena osoba mora nositi s njima cijeli život.

Budući da je Beemer-Langerov sindrom često povezan s estetskim pritužbama, psihološki tretman je također koristan kako bi se izbjegle psihološke pritužbe ili raspoloženja. To može dovesti do maltretiranja ili zadirkivanja, posebno kod djece. No, roditelji također mogu sudjelovati u psihološkom liječenju, jer je također pogođen Beemer-Langerovim sindromom.

Pri planiranju daljnje djece korisno je genetsko savjetovanje kako bi se spriječio ponovni nastanak Beemer-Langerovog sindroma. Budući da točni simptomi sindroma u velikoj mjeri ovise o njegovoj ozbiljnosti, ne može se dati opća mogućnost daljnje njege.

To možete učiniti sami

Beemer-Langerov sindrom često je povezan s dugim putom patnje oboljelog djeteta i roditelja. U mnogim se slučajevima svakodnevni život s tom bolešću može olakšati nekim mjerama.

Roditelji djeteta s Beemer-Langerovim sindromom mogu se najprije obratiti liječniku i preko njega raznim grupama za samopomoć. Organizacije poput Orpha Selbsthilfe prikupljaju i pružaju informacije o rijetkim nasljednim bolestima i pokazuju onima koji su pogođeni kako se s tom bolešću mogu baviti na život. Razmjena ideja s drugim pogođenim ljudima također može biti važan kamen temeljac za povratak u normalan život.

Ponekad su korisne druge terapijske mjere da se suočite sa gubitkom vlastitog djeteta. U nekim se slučajevima, primjerice, preporučuje terapija parovima, dok su u drugim slučajevima odvojena razgovora s terapeutom najbolje rješenje. Najbolje je razgovarati s nadležnim liječnikom koje su opcije detaljno dostupne za rodbinu. To ponekad može pokazati i mogućnosti liječenja uz pomoć kojih se djetetov život možda neće spasiti, ali koji se mogu produžiti za nekoliko godina.