Beckwith-Wiedemannov sindrom

Beckwith-Wiedemannov sindrom karakterizira genetski uzrokovan poremećaj rasta djeteta s neravnomjernim rastom različitih organa. Ovaj nenormalni razvoj već započinje intrauterino (u maternici) i često je povezan s stvaranjem tumora.

Što je Beckwith-Wiedemannov sindrom?

Beckwith-Wiedemannov sindrom vrlo je rijetka genetska bolest i pogađa djecu do osme godine. Postoji 1 od 12.000 do 1 od 15.000 šansi za ovo stanje.

Razni organi poput jetre, gušterače, slezine ili bubrega rastu neproporcionalno. I jezik se često toliko povećava da se više ne uklapa u usta. Ovaj poremećaj rasta često je popraćen raznim dobroćudnim i zloćudnim tumorima.

Nadalje, hipoglikemijska stanja (nizak šećer u krvi) javljaju se u prvih nekoliko tjedana života. Ostale malformacije utječu na trbušni zid, a pupčane kile su česte. Ciste bubrega su također česte. Nakon osme godine, simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma povezani s rastom ponovo nestaju i vjerojatnost rasta raka također se vraća u normalu.

uzroci

Uzrok ovog neravnomjernog rasta leži u genetskoj prekomjernoj proizvodnji faktora rasta IGF-2 (inzulinu sličan faktor rasta 2). Ovaj faktor rasta ima sličnu strukturu kao inzulin i ima mitogeni (dijeljenje stanica), anti-apoptotički (sprečava samoubojstvo stanica) i rast-stimulirajući učinak.

Također se u maloj mjeri može vezati za receptore inzulina i tako sniziti razinu šećera u krvi. Povećana koncentracija IGF-2 tako potiče diobu stanica i na taj način potiče rast. Istovremeno, međutim, sprječava uništavanje oboljelih i degeneriranih stanica te u određenoj mjeri zamjenjuje ulogu inzulina. Rezultat je neuravnotežen rast, koji je praćen tumorima i, u ranoj dobi, često hipoglikemijom.

Genetski uzroci prekomjerne proizvodnje hormona IGM-2 su promjene u genima IGF-2 i H19, koji se nalaze na kromosomu 11. Normalno je aktivan samo alel gena IGF-2, koji dolazi iz očinskog kromosoma 11. Odgovarajući alel na majčinskom kromosomu 11 obično je neaktivan. Aktivnost IGF-2 regulirana je djelovanjem gena H19. Međutim, ako je H19 metiliran, kao što je slučaj s očinskim (očinskim) kromosomom 11, aktivnost IGF-2 dolazi na svoje. Različite mutacije dovode do Beckwith-Wiedemannovog sindroma.

Hipermetilacija može biti prisutna tako da su oba alela IGH-2 aktivna. Nadalje, također je moguće da su dva očinska kromosoma 11 naslijeđena bez majčinog kromosoma 11. U 20 posto slučajeva genetski uzrok Beckwith-Wiedemannovog sindroma ne može se pojasniti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Dojenčad rođena s Beckwith-Wiedemannovim sindromom obično su veća i teža od zdrave djece. Visok rast često utječe na organe i može uzrokovati daljnje poremećaje rasta u ranom djetinjstvu. Izvana se sindrom može prepoznati i premala glava i izbočene očne jabučice.

Jezik je nerazmjerno velik i dovodi do tipičnih govornih poremećaja. Neka djeca također trpe zbog deformiteta ruku i nogu ili oštećenja kralježnice. Mogu se javiti i oštećenja trbušnog zida, poremećaji probavnog i koštanog sustava. Dojena djeca također pate od tumora koji se obično razvijaju ubrzo nakon rođenja ili u prvih nekoliko godina života i brzo rastu.

Kod mnogih oboljelih vanjske nepravilnosti dovode do emocionalnih problema poput socijalne anksioznosti ili depresije. Ako se sindrom liječi rano, simptomi se mogu barem smanjiti. Međutim, neke simptome poput kratkog rasta lubanje ili izbočenih očnih jabučica ne može se uvijek liječiti.

Oni uzrokuju tjelesne i mentalne probleme tijekom života. To uključuje poremećaje vida, poremećaje cirkulacije, upale, krvarenja i niz drugih simptoma koji ovise o vrsti i težini simptoma.

dijagnoza

Beckwith-Wiedemannov sindrom može se dijagnosticirati korištenjem tipičnih poremećaja rasta. U 15 posto slučajeva postoji pozitivna obiteljska anamneza. Ostali slučajevi su sporadični. Ako postoji makrosomija (nerazmjerna veličina organa i dijelova tijela), makroglosija (prošireni jezik), oštećenja trbušne stijenke, barem jedan povećani tumor organa i embriona, može se pretpostaviti Beckwith-Wiedemannov sindrom. Molekularno genetske testove treba nastaviti provoditi kako bi se potvrdila dijagnoza Beckwith-Wiedemannovog sindroma.

komplikacije

U pravilu, Beckwith-Wiedemannov sindrom dovodi do stvaranja tumora i na taj način skraćuje životni vijek ako se bolest ne liječi pravilno ili se ne liječi rano. Često organi ne rastu ravnomjerno, a pacijentov rast je poremećen. Organi pacijenta su uvelike prošireni, što se može vidjeti prije svega na jeziku.

Prošireni jezik i premala lubanja mogu dovesti do oštećenja govora tijekom razvoja djeteta. Očne jabučice također često strše. Zbog svog neobičnog izgleda, djeca u mnogim slučajevima mogu postati žrtve zadirkivanja i maltretiranja. Beckwith-Wiedemannov sindrom liječi se samo simptomatski, specifično liječenje simptoma nije moguće.

Konkretno, tumori se prate i uklanjaju ako je potrebno. Budući da tumori rastu relativno brzo, oboljela osoba mora proći mnoge kirurške zahvate. Život osobe koja je pogođena ozbiljno je ograničen, a kvaliteta života opada.

Mnogi pacijenti također pate od smanjenog samopoštovanja zbog promijenjenog izgleda. Ako je uklanjanje tumora uspješno, nema daljnjih komplikacija. U većini slučajeva simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma pojavljuju se tek u dobi od osam godina.

Kada trebate ići liječniku?

Beckwith-Wiedemannov sindrom obično se može dijagnosticirati odmah nakon rođenja djeteta. Liječnik, akušer ili roditelji obično će odmah primijetiti tipične neusklađenosti i pokrenuti dijagnozu. Daljnje liječenje treba provesti što je prije moguće. Neposredne mjere - obično se tumori prvo prate i, ako je potrebno, uklone - mogu u najmanju ruku smanjiti daljnje komplikacije.

Promjene izgleda mogu se liječiti samo simptomatski. Većinu vremena ostaju određene malformacije koje mogu dovesti do psiholoških problema kasnije u životu. Ako promijenjeni izgled dovodi do isključenja i, kao rezultat, smanjenog samopoštovanja, potrebno je konzultirati terapeuta.

Uz to, postoje i savjetovanja sa specijalistima i grupama za samopomoć s drugim pogođenim osobama. Daljnje medicinske mjere nisu neophodne ako se Beckwith-Wiedemannov sindrom povraća kao i obično. Međutim, ako simptomi potraju i nakon osme godine života, trebali biste ponovo razgovarati s liječnikom.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Beckwith-Wiedemannov sindrom može se liječiti samo simptomatski, jer je genetski. Ova bolest je posebno potrebna za liječenje od najranijeg djetinjstva do osme godine.

Razine šećera u krvi moraju se pratiti tijekom dojenja, kako bi se izbjegla hipoglikemija. Ako se to događa prečesto, to može dovesti i do poremećaja u razvoju mozga. Nadalje, razvoj tumora, poput Wilmsovog tumora, hepatoblastoma, neuroblastoma i rabdomiosarkoma, mora se stalno provjeravati. Ti tumori rastu vrlo brzo i moraju se kirurški ukloniti.

Za kontrolu razvoja tumora potrebno je vršiti krvne pretrage svakih šest do dvanaest tjedana do 4. godine života i ultrazvučne pretrage trbuha svaka tri mjeseca do dobi od 8 godina. U dobi od osam godina simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma tada nestaju.

Izgledi i prognoza

Beckwith-Wiedemannov sindrom ima nepovoljan tijek bolesti. Smatra se da je prognoza za genetsku bolest vrlo loša, jer nema dovoljno mogućnosti liječenja za trajni oporavak. Iz pravnih razloga, interferencija i modifikacija ljudske genetike još nisu dopuštene.

To ograničava mogućnosti liječnika i omogućava samo simptomatsko liječenje. Znanstvenici i istraživači, usprkos velikim naporima, još uvijek nisu u stanju postići trajno izlječenje ili umanjiti simptome.

Djeca su posebno u opasnosti. Rizik od prerane smrti unutar prvih 8 godina života značajno se povećava. Također se naglo povećava ako se ne primi medicinski tretman. Osim poremećaja rasta, tumori se opetovano formiraju u raznim dijelovima tijela. Oni često imaju zloćudne bolesti i brzi rast.

Dijete mora proći redovite preglede kako bi se formiranje tumora moglo utvrditi u ranoj fazi. U djetinjstvu je već nekoliko operacija. Poremećaji rasta ispravljaju se što je moguće bolje i tumori se uklanjaju. Svaki kirurški postupak povezan je s uobičajenim rizicima i nuspojavama. Kada pacijent dostigne odraslu dob, formiranje tumora obično opada. Ipak, još uvijek postoji povećan rizik od smrti.

prevencija

Prevencija Beckwith-Wiedemannovog sindroma nije moguća jer je genetska. Do osme godine života, međutim, djetetu je potreban stalni medicinski nadzor kako bi se spriječio po život nepoželjni razvoj događaja.

prevencija

Beckwith-Wiedemannov sindrom mora se liječiti cijeli život, jer malformacije i tumori često uzrokuju dugoročne posljedice. Nadzorna skrb usredotočena je na radnje koje je potrebno poduzeti nakon operacije. U slučaju tumora, osim konzervativnih terapijskih mjera, moraju se uzeti u obzir i alternativni načini.

Osobito tijekom naknadne njege, metode kineske medicine mogu pružiti ublažavanje boli i poboljšati dobrobit. Odgovorni liječnik može podržati pacijenta u pronalaženju odgovarajućeg alternativnog liječnika i dati daljnje savjete o zdravom načinu života prilagođenom stanju. Uz to se moraju izvršiti uobičajene daljnje provjere.

Ovisno o zdravstvenom stanju pacijenta, ovi se pregledi mogu obavljati tjedno, mjesečno ili godišnje. Bilo kakve rane treba provjeriti nakon operacije. Nadzorna skrb nakon kemoterapije ili zračenja uključuje i ultrazvučne preglede, mjerenja krvnih vrijednosti i rasprave s pacijentima.

Genetsko savjetovanje također je dio sljedeće skrbi. U razgovoru sa stručnjakom za genetske bolesti, između ostalog procjenjuje se i rizik od recidiva. Ako pacijent očekuje potomstvo, mora se povećati rizik da se dijete razboli. Pod određenim okolnostima, ultrazvučni pregled može pružiti informacije o djetetovom zdravlju.

To možete učiniti sami

Roditelji bolesne djece trebali bi se sveobuhvatno informirati o Beckwith-Wiedemannov sindromu u ranoj fazi kako bi znali što ih očekuje nakon rođenja djeteta i mogu na vrijeme poduzeti potrebne organizacijske mjere.

Mjesta za čuvanje djece za malu djecu kojoj je potrebna skrb izuzetno je malo. Roditelji bi stoga trebali organizirati da se dijete smjesti što je prije moguće. No, za očekivati ​​je da se oba roditelja neće moći vratiti na posao odmah ili s punim radnim vremenom, jer je briga za dijete koje boluje od Beckwith-Wiedemannovog sindroma vrlo skupa, posebno do osme godine.

Djeca obično pate od velikog broja tumora i cista, koji zahtijevaju stalno praćenje i liječničku kontrolu, tako da redoviti odlasci liječniku i boravak u bolnici moraju biti integrirani u svakodnevni život obitelji. Pogođene obitelji mogu najbolje naučiti kako to učiniti od ljudi u usporedivoj situaciji. Budući da je Beckwith-Wiedemannov sindrom vrlo rijedak, ne postoje grupe za samopomoć specifične za bolest, ali roditelji se mogu pridružiti skupinama zbog bolesti sa sličnim simptomima.

S povećanjem dobi sama djeca trpe ograničenja koja dolaze s njihovom bolešću. Zbog upečatljivog izgleda, vršnjaci ih često zadirkuju ili maltretiraju. Kako bi se što bolje suočili sa ovom situacijom, roditelji bi se trebali pravovremeno savjetovati s dječjim psihologom.