Što je trombofilija?
Trombofilija je stanje u kojem postoji neravnoteža u prirodnim proteinima koji zgrušavaju krv ili faktorima zgrušavanja. To vas može dovesti u rizik od nastanka krvnih ugrušaka.
Zgrušavanje krvi ili koagulacija općenito je dobra stvar. To je ono što zaustavlja krvarenje kad ste ozlijedili krvnu žilu.
Ali ako se ti ugrušci ne otope ili ako imate tendenciju stvaranja ugrušaka čak i kad niste ozlijeđeni, to može biti ozbiljan, čak i po život opasan problem.
Krvni ugrušci mogu se prekinuti i putovati kroz krvotok. Osobe s trombofilijom mogu biti izložene povećanom riziku od razvoja duboke venske tromboze (DVT) ili plućne embolije. Krvni ugrušci također mogu uzrokovati srčani i moždani udar.
Teško je reći koliko ljudi ima trombofiliju, jer se simptomi ne pojavljuju ako ne razvijete krvni ugrušak. Trombofilija se može naslijediti ili je možete dobiti kasnije u životu.
Koji su simptomi trombofilije?
Trombofilija ne uzrokuje nikakve simptome, pa možda niti ne biste znali da je imate ako nemate krvni ugrušak. Simptomi krvnog ugruška ovise o tome gdje se nalazi:
- ruka ili noga: osjetljivost, toplina, oteklina, bol
- trbuh: povraćanje, proljev, jaki bolovi u trbuhu
- srce: otežano disanje, mučnina, vrtoglavica, znojenje, nelagoda u gornjem dijelu tijela, bolovi u prsima i pritisak
- pluća: otežano disanje, znojenje, vrućica, iskašljavanje krvi, ubrzan rad srca, bol u prsima
- mozak: problemi s govorom, problemi s vidom, vrtoglavica, slabost u licu ili udovima, iznenadna jaka glavobolja
DVT obično uključuje samo jednu nogu. Simptomi mogu uključivati:
- oticanje i osjetljivost na teletu ili nozi
- bol u nogama ili bol
- bol koja se pojačava ako savijete stopalo prema gore
- područje je toplo na dodir
- koža je crvena, obično na stražnjem dijelu noge, ispod koljena
DVT se ponekad mogu pojaviti na obje noge. Može se dogoditi i u očima, mozgu, jetri i bubrezima.
Ako se ugrušak oslobodi i uđe u krvotok, može završiti u plućima. Tamo vam može prekinuti dotok krvi u pluća, brzo postajući po život opasno stanje koje se naziva plućna embolija.
Simptomi plućne embolije uključuju:
- bol u prsima
- otežano disanje
- vrtoglavica, vrtoglavica
- suhi kašalj ili iskašljavanje krvi ili sluzi
- bolovi u gornjem dijelu leđa
- nesvjestica
Plućna embolija zahtijeva hitnu medicinsku pomoć. Ako imate neke od ovih simptoma, odmah nazovite 911.
Ponavljajući pobačaj također bi mogao biti znak da biste mogli imati trombofiliju.
Koji su uzroci trombofilije?
Postoji prilično puno vrsta trombofilije, neke s kojima ste rođeni, a neke se kasnije razviju u životu.
Genetski tipovi
Leidenska trombofilija faktora V najčešći je genetski oblik, koji uglavnom pogađa ljude europskog podrijetla. To je mutacija gena F5.
Iako povećava rizik, ova genetska mutacija ne mora nužno značiti da ćete imati problema s krvnim ugrušcima. Zapravo to čini samo oko 10 posto ljudi s faktorom V Leiden.
Drugi najčešći genetski tip je protrombinska trombofilija, koja uglavnom pogađa ljude europskog podrijetla. Uključuje mutaciju gena F2.
Genetske vrste trombofilije mogu povećati rizik od višestrukih pobačaja, ali većina žena s tim genetskim mutacijama ima normalnu trudnoću.
Ostali naslijeđeni oblici uključuju:
- kongenitalna disfibrinogenemija
- nasljedni nedostatak antitrombina
- nedostatak heterozigotnog proteina C
- nedostatak heterozigotnog proteina S
Stečene vrste
Najčešći stečeni tip je antifosfolipidni sindrom. Oko 70 posto oboljelih su žene. A 10 do 15 posto ljudi sa sistemskim eritemskim lupusom također ima antifosfolipidni sindrom.
Ovo je autoimuni poremećaj koji uzrokuje protutijela da napadaju fosfolipide, što pomaže u održavanju pravilne konzistencije krvi.
Antifosfolipidni sindrom može povećati rizik od komplikacija u trudnoći kao što su:
- preeklampsija
- pobačaj
- mrtvorođenče
- mala porođajna težina
Ostali uzroci stečene trombofilije uključuju:
- dulji odmor u krevetu, na primjer tijekom bolesti ili nakon boravka u bolnici
- Rak
- traumatična ozljeda
- stečena disfibrinogenemija
Bez obzira imate li trombofiliju ili ne, postoji niz drugih čimbenika rizika za nastanak krvnih ugrušaka. Neki od njih su:
- pretilost
- operacija
- pušenje
- trudnoća
- uporaba oralnih kontraceptiva
- hormonska nadomjesna terapija
Kako se dijagnosticira trombofilija?
Trombofilija se dijagnosticira ispitivanjem krvi. Ovi testovi mogu identificirati stanje, ali ne mogu uvijek utvrditi uzrok.
Ako vi ili netko u vašoj obitelji imate trombofiliju, genetsko testiranje možda će moći identificirati ostale članove obitelji s istim stanjem. Kada razmišljate o genetskom testiranju, trebali biste pitati svog liječnika hoće li rezultati imati utjecaja na odluke o liječenju.
Genetsko testiranje na trombofiliju treba provoditi samo pod vodstvom kvalificiranog genetskog savjetnika.
Koje su mogućnosti liječenja trombofilije?
Možda vam uopće neće trebati liječenje, osim ako ne razvijete krvni ugrušak ili ako imate visok rizik od nastanka. Neki čimbenici koji mogu utjecati na odluke o liječenju su:
- dob
- obiteljska povijest
- cjelokupno zdravlje
- način života
Neke stvari možete učiniti kako biste smanjili rizik od nastanka krvnih ugrušaka:
- Ako pušite, prestanite.
- Održavajte zdravu težinu.
- Redovito vježbajte.
- Održavajte zdravu prehranu.
- Pokušajte izbjegavati duža razdoblja neaktivnosti ili odmora u krevetu.
Lijekovi mogu uključivati antikoagulanse poput varfarina ili heparina. Warfarin (Coumadin ili Jantoven) je oralni lijek, ali treba nekoliko dana da počne djelovati. Ako imate ugrušak koji treba hitno liječiti, heparin je brzo djelujući lijek za injekcije koji se može koristiti s varfarinom.
Trebat će vam redovito ispitivanje krvi kako biste bili sigurni da uzimate pravu količinu varfarina. Krvni testovi uključuju test na protrombinsko vrijeme i Međunarodni normalizirani omjer (INR).
Ako je vaša doza preniska, i dalje ćete riskirati stvaranje krvnih ugrušaka. Ako je doza previsoka, riskirate prekomjerno krvarenje. Testovi će pomoći vašem liječniku da prilagodi dozu po potrebi.
Ako imate trombofiliju ili ako uzimate lijekove protiv zgrušavanja, obavezno obavijestite sve zdravstvene radnike prije medicinskih postupaka.
Kakvi su izgledi za trombofiliju?
Ne možete spriječiti nasljednu trombofiliju. I premda ne možete u potpunosti spriječiti stečenu trombofiliju, postoje nekoliko koraka kojima možete smanjiti šanse za razvoj krvnog ugruška.
Krvne ugruške treba odmah liječiti, zato naučite znakove upozorenja.
Možete imati trombofiliju i nikada ne razviti krvni ugrušak ili vam treba liječenje. U nekim slučajevima liječnik može preporučiti dugotrajnu uporabu sredstava za razrjeđivanje krvi, što će zahtijevati povremeno testiranje krvi.
Trombofilijom se može uspješno upravljati.
