Silver-Russell sindrom

Silver-Russell sindrom (RSR) predstavlja vrlo rijedak sindrom koji se već karakterizira prenatalnim poremećajima rasta s razvojem kratkog rasta. Do sada je dokumentirano samo oko 400 slučajeva bolesti. Izgled je vrlo promjenjiv i sugerira da nije ujednačena bolest.

Što je Silver Russell sindrom?

Silver-Russell sindrom karakterizira a intrauterini kratki stas van. Intrauterino znači da se kratki stas razvija u maternici. Djetetov rast zaustavljen je iz još nepoznatih razloga. Bolest su pomnije ispitali 1953. i 1954. Englez Henry Russel i Amerikanac Alexander Silver.

U zemljama koje govore engleski jezik sindrom se također naziva Russel-Silver sindrom (RSS) označen. Henry Russel i Alexander Silver uglavnom su se zanimali za uzroke ove bolesti. Pritom su uspjeli utvrditi da ne postoji jedinstvena bolest, već složen simptom koji je genetski određen, ali zasnovan na različitim genetskim oštećenjima.

Glavna značajka ove bolesti je intrauterino kratki rast s pothranjenošću. Na temelju dokumentiranih slučajeva, dvojica liječnika uspjela su identificirati sporadične i obiteljske oblike bolesti. Iz toga su zaključili u to vrijeme da postoji genetska bolest.

uzroci

Prema posljednjim istraživanjima, mogu se pretpostaviti različiti uzroci razvoja Silver-Russell sindroma. Međutim, zajedničko svim oblicima je genetska osnova bolesti. Takozvana uniparentalna disomija majke 7 (UPD (7) mat) otkrivena je u 15 posto svih oboljelih. Dvije kopije majčinog kromosoma br. 7 naslijeđene su od svakog pacijenta.

Nedostaje ili oštećuje odgovarajući očinski kromosom. Ova situacija govori za ono što je poznato kao utisak. Ovdje je aktivan samo jedan majčin kromosom 7. Međutim, još nije poznato koji mehanizmi dovode do kratkog stasa. Pored ovog dvostrukog majčinog kromosoma 7, drugi oblik Silver-Russell sindroma 40 posto pripisuje nedovoljnoj metilaciji kromosoma 11.

Pogođen je očinski alel H19-DMR u 11p15. Nedovoljno metilirani alel kodira neoperabilnu RNK. Obično je očinski gen H19 dobro metiliran i odgovarajući majčinski alel nije. Kad se DMR1 područje očinskog alela metilira, stvara se faktor rasta IGF2. Međutim, ako je očinski alel loše metiliran, taj se faktor više ne stvara dovoljno.

Pored prikazana dva glavna uzroka Silver-Russell sindroma, pronađene su i druge strukturne kromosomske promjene. Pronađeno je produženje u kratkom kraku kromosoma 7 ili skraćivanje u dugoj ruci kromosoma 17.

Simptomi, tegobe i znakovi

Silver Russell sindrom karakterizira širok izbor simptoma. Glavni simptom je intrauterini kratki stas s pothranjenošću. Dijete obično rodi manje od dva kilograma. Glava je relativno velika u odnosu na tijelo. Čelo je često visoko i ispupčeno. Lice je trokutasto i duboko postavljenih ušiju.

Uz to, zašiljena brada, raščupani kapci i bez usta sa uvijenim kutovima usta karakteristični su za oboljele od Silver Russell sindroma. Primjećuju se neusklađeni zubi. Koža je tanka i sadrži bijele do smeđe mrlje. Postoje neusklađenosti prstiju i nožnih prstiju. Sazrijevanje kostiju značajno kasni, što objašnjava smanjeni rast duljine. Rast je neujednačen.

Veličina odraslih je ispod prosjeka kod dvije trećine bolesnih. Međutim, jedna trećina je normalne veličine. Težina ostaje ispod prosjeka. Mogu se pojaviti i drugi simptomi poput rascjepa nepca, vrlo visokog glasa, gubitka sluha, hipoglikemije ili keratokonusa. Sveukupno, treba napomenuti da nisu svi pogođeni razvili sve simptome. Mentalna učinkovitost nije ograničena.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza je otežana razvojem različitih simptoma. Ako su prisutni određeni ključni simptomi, može se pretpostaviti da je riječ o Silver-Russell sindromu. Međutim, još nije poznato koji je oblik bolesti prisutan.

Da biste to učinili, najprije se utvrđuje stupanj metilacije alela H19-DMR 11. kromosoma. Ako je to prenisko, pacijentu pripada 40 posto oboljelih od ovog oštećenja. Ako to nije potvrđeno, mora se provesti temeljno ispitivanje genetskog materijala.

komplikacije

Silver-Russell sindrom može dovesti do mnogih različitih pritužbi i komplikacija, a sve to značajno smanjuje i ograničava kvalitetu života dotične osobe. To u pravilu rezultira kratkim rastom i raznim malformacijama. Glava oboljelih pretjerano je velika.

Ovaj prigovor može dovesti do maltretiranja ili zadirkivanja, posebno kod djece ili adolescenata, a samim tim do depresije i drugih psiholoških pritužbi. Na lice utječu i malformacije, tako da se estetika značajno smanjuje. Nadalje, Silver-Russell sindrom dovodi do neusklađivanja zuba i nelagode u kostima.

Oni se lakše mogu slomiti tako da veća vjerojatnost da će pacijenti imati ozljede ili prijelome. U daljnjem tijeku bolesti obično se razvijaju slušni i vizualni problemi. Mentalna retardacija također se može dogoditi i otežati svakodnevni život dotičnoj osobi. Oni su često ovisni o pomoći drugih ljudi.

Izravno i uzročno liječenje Silver-Russell sindroma nije moguće. Međutim, pojedinačne malformacije mogu se liječiti. U većini slučajeva životni vijek oboljelih nije ograničen ili smanjen sindromom.

Kada trebate ići liječniku?

Silver Russell sindrom obično uvijek zahtijeva medicinski tretman. Ova se bolest ne može izliječiti tako da pacijent uvijek ovisi o liječenju od strane liječnika. Budući da je Silver-Russell sindrom nasljedna bolest, genetsko savjetovanje također bi trebalo provoditi ako želite imati djecu kako bi se spriječile daljnje komplikacije i nasljeđivanje sindroma.

Ako dotična osoba pati od različitih malformacija na tijelu, potrebno je konzultirati liječnika. To dovodi do predimenzionirane glave i obično do značajne prekomjerne težine odmah nakon rođenja. Silver-Russell-sindrom također se može prepoznati po teškim neravnomeranjima zuba, pri čemu većina oboljelih također pati od gubitka sluha ili zbog rascjepa nepca.

U nekim slučajevima, kratak rast ukazuje na Silver-Russell sindrom i mora ga pregledati liječnik. Prva dijagnoza sindroma obično se postavlja u bolnici odmah nakon poroda. S Silver-Russellovim sindromom, oboljeli ovise o cjeloživotnoj terapiji kako ne bi smanjili životni vijek. Budući da sindrom može dovesti i do psiholoških tegoba, potrebno je provesti i psihološko liječenje.

Terapija i liječenje

Uzročno liječenje bolesti nije moguće zbog genetske osnove Silver-Russell sindroma. Glavni je cilj potaknuti rast davanjem hormona rasta. U nekim slučajevima to djeluje vrlo dobro. Na taj bi se način duljina u nekim slučajevima mogla znatno povećati. Kod ostalih oboljelih ova terapija ponekad pokazuje malo ili nimalo uspjeha.

Budući da mnogi bolesni ljudi također često pate od hipoglikemije, potrebno je učiniti sve kako bi se izbjegla hipoglikemija. Inače, osobe sa SRS-om obično nisu ograničene u svojoj kvaliteti života. No, s mnoštvom mogućih simptoma mogu se pojaviti određena ograničenja. Pored hipoglikemije, mogući keratokonus mogao bi dovesti do oštećenja vida.

Ovdje rožnica oka postaje zakrivljena u obliku konusa i ponekad zahtjeva stalno podešavanje naočala ili kontaktnih leća. Na Ako se razvije rascjep nepca, mora se izvršiti korektivna operacija.

prevencija

Profilaksa za Silver-Russell sindrom vrlo je teška jer je bolest često sporadična. U obiteljskim slučajevima treba provesti ljudski genetski test kako bi se utvrdio genetski status. O riziku od potomstva trebalo bi tada razgovarati kao o ljudskom genetskom savjetovanju.

kontrola

U većini slučajeva ne postoje posebne mogućnosti praćenja za one koji su pogođeni Silver-Russell sindromom. Iz tog razloga, osoba koja je pogođena trebala bi se idealno obratiti liječniku u ranoj fazi i na taj način započeti liječenje kako u daljnjem tijeku nema komplikacija ili drugih pritužbi.

Budući da je Silver-Russell sindrom nasljedna bolest, obično se ne može u potpunosti izliječiti. Stoga, ako želite imati djecu, definitivno treba provesti genetsko savjetovanje i testiranje kako se ta bolest ne bi mogla ponoviti. Većina pogođenih ovisi o pomoći i podršci vlastitih obitelji u svakodnevnom životu.

To može znatno olakšati svakodnevni život oboljelima, što također može spriječiti depresiju i druge psihološke tegobe. U mnogim slučajevima su za ublažavanje simptoma potrebne i kirurške intervencije. Nakon takve operacije, pogođena osoba trebala bi se odmarati i brinuti se za svoje tijelo. Treba se suzdržati od napora ili od stresnih i fizičkih aktivnosti. U nekim slučajevima, Silver-Russell sindrom smanjit će životni vijek osobe oboljele, ali opće predviđanje nije moguće.

To možete učiniti sami

Trudnici se preporučuje sudjelovanje u svim preventivnim i kontrolnim pregledima koji se nude tijekom trudnoće. Zdravstveno stanje potomstva provjerava se i dokumentira u raznim testovima i slikovnim postupcima. U slučaju nepravilnosti, u ovoj je fazi već moguće otkriti koje pogreške mogu biti. To roditeljima daje priliku da u ranoj fazi reagiraju na situaciju i donesu odgovarajuće odluke i poduzmu mjere predostrožnosti.

U svakodnevnom suočavanju s bolešću potrebno je stabilno samopouzdanje. O poremećaju i odgovarajućim pritužbama treba informirati socijalno okruženje. To pomaže u sprječavanju nesporazuma ili sukoba. Budući da je mentalna učinkovitost pacijenta ograničena, mjere podrške treba započeti u ranoj fazi. Korisno je ako se treningi i vježbe za poboljšanje situacije također izvode neovisno o terapiji. Iako to ne liječi pacijenta, simptomi su ublaženi. Suočavanje sa svakodnevnim životom olakšava se, a blagostanje se povećava.

Budući da kod bolesnika postoji povećan rizik od ozljeda ili slomljenih kostiju, to se mora uzeti u obzir pri kretanju i izvođenju sportskih vježbi. Slobodne aktivnosti također moraju biti prilagođene potrebama organizma.