Dubin-Johnsonov sindrom

Dubin-Johnsonov sindrom je nasljedna bolest koja prije svega zahvaća jetru. Simptomi uključuju žuticu, povećanu razinu bilirubina u krvi i abnormalnosti u jetri. Uzročno liječenje nije moguće, ali u većini slučajeva nije ni potrebno.

Što je Dubin-Johnsonov sindrom?

Promjena genetskog sastava odgovorna je za Dubin-Johnsonov sindrom. Mutacija dovodi do više bilirubina koji doseže žuč.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Dubin-Johnsonov sindrom metabolička je bolest i podređen je skupini poremećaja metabolizma bilirubina. Patolog Isidore N. Dubin i vojni liječnik i patolog Frank B. Johnson dali su sindromu ime. Dvojica istraživača prvi su opisali ovu kliničku sliku 1954. godine.

Dubin-Johnsonov sindrom uglavnom utječe na jetru, koja je odgovorna za razvoj pojedinih simptoma. Mutacija koja uzrokuje Dubin-Johnsonov sindrom nalazi se na jednom od autosoma, odnosno ne na X ili Y kromosomu. Međutim, više žene nego muškaraca pati od ove nasljedne bolesti. Kod ljudi svaki kromosom postoji dva puta.

Bolest je recesivna: ako osoba ima 10. kromosom s mutacijom i 10. kromosom bez nje, Dubin-Johnsonov sindrom ne izbije. Tek kada se dva mutirana kromosoma spoje, osoba se razboli. Ova činjenica doprinosi činjenici da je bolest vrlo rijetka. Nosač mutiranog kromosoma i dalje može naslijediti sindrom ako prenese mutirani kromosom svom djetetu i dijete istovremeno primi kromosom koji nosi bolest od drugog roditelja.

uzroci

Promjena genetskog sastava odgovorna je za Dubin-Johnsonov sindrom. Mutacija dovodi do više bilirubina koji doseže žuč. Bilirubin je žuta boja i nalazi se u krvi. Tamo čini dio hemoglobina, crvenog pigmenta u krvi. Bilarubin se može pojaviti kao izravni (konjugirani) ili neizravni bilirubin u ljudskom tijelu.

Izravni bilirubin ima molekulu glukuronske kiseline. Glukuronska kiselina povećava topljivost biokemijskih tvari u vodi. Organizam čisti krv u jetri i slezini. U ovom procesu organi filtriraju komponente krvi koje su oštećene i stoga ih je potrebno obnoviti. Povećana topljivost u vodi zbog glukuronske kiseline pomaže tijelu da izluči ove odbačene tvari.

Taj je proces poremećen u Dubin-Johnsonovom sindromu. Tijelo ne odlaže izravni bilirubin već ga prenosi u krv - što pokreće tipične simptome nasljedne bolesti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za žuticu i probleme s jetrom

Simptomi, tegobe i znakovi

Spoljno lako prepoznatljiv sindrom je žutica (žutica) koja od djetinjstva nadalje pretvara žuticu kože i očne jabučice. Za boju je odgovorna komponenta krvi koja se zove bilirubin. Bilirubin se proizvodi kada ljudsko tijelo razgrađuje krv. Normalno je da je tvar prisutna samo u malim količinama i da stoga ne uzrokuje žutanje.

Međutim, ljudi koji pate od Dubin-Johnsonovog sindroma ili koji razviju žuticu iz drugih razloga imaju previše bilirubina: uobičajeni mehanizmi raspada i odlaganja ne uspijevaju. Uz žuticu, često se pojavljuje zagušenje žuči (kolestaza). Žutica kod Dubin-Johnsonovog sindroma često se karakterizira upravo činjenicom da ne nastaje žučni zagušenje.

U atipičnim slučajevima, bilijarni zagušenje je još uvijek moguće. Medicina također naziva povećanje koncentracije bilirubina u hiperbilirubinemiji u krvi. To se može dokazati laboratorijskim testovima. Kao rezultat poremećaja, jetra se lako može povećati i odložiti pigmente u svojim stanicama.

Ta se naslaga javlja kao crne mrlje u jetri. Osim toga, ljudi mogu osjetiti bol u gornjem dijelu trbuha. Oni također izlučuju više žučnih pigmenata nego inače tijekom relapsa žutice.

Dijagnoza i tijek

Liječnici mogu postaviti dijagnozu na temelju kliničkih simptoma: žutica i bilirubin te urobilinogenurija mogu se lako otkriti pomoću vanjskih znakova i laboratorijskim pregledom urina. U pogledu diferencijalne dijagnoze, liječnici, između ostalog, moraju isključiti Rotorov sindrom, što dovodi do slične kliničke slike.

Genetski test također može pokazati ima li osoba mutirani gen. Dubin-Johnsonov sindrom očituje se u djetinjstvu. Oni koji su pogođeni mogu obolijevati od žutice (ikterusa) u mladoj dobi. Osobe s Dubin-Johnsonovim sindromom nemaju žuticu cijelo vrijeme, već više doživljavaju izbijanje bodova bilirubina.

U pravilu sindrom ne dovodi do tjelesnog oštećenja i pacijenti mogu voditi normalan život: nisu ograničeni u svakodnevnom životu niti imaju niži životni vijek od ostalih ljudi.

komplikacije

Vodeći klinički simptom Dubin-Johnsonovog sindroma je žutica koja uglavnom utječe na jetru. Bolesnici imaju povećanu koncentraciju bilirubina. Ovo je žuta boja u krvi koja tamo čini dio hemoglobina.

Izravni bilirubin ima molekulu glukuronske kiseline koja povećava topljivost u vodi biokemijskih tvari nakupljenih u organizmu. U zdravih ljudi, ovaj proces čisti krv u jetri i slezini. U bolesnika s Dubin-Johnsonovim sindromom ovaj proces čišćenja je poremećen, što dovodi do izvana vrlo jasno prepoznatljivog vodećeg simptoma žutice.

Žutičasta boja kože nastala je zbog povećane koncentracije bilirubina u krvi. Prirodni mehanizmi raspada propadaju i uzrokuju daljnje simptome kao što su bol u gornjem dijelu trbuha i pojačano izlučivanje žučnih tvari tijekom povremene žutice. Za razliku od drugih bolesti žutice, žutica Dubin-Johnsonovog sindroma karakterizira činjenica da nema žučnih zagušenja.

Jetra se može povećati i pohraniti pigmente koji uzrokuju crne mrlje na zahvaćenom organu. Unatoč tim komplikacijama, pacijenti nemaju fizičko oštećenje i sposobni su voditi normalan život. Ni oni nemaju drugačiji životni vijek od zdravih ljudi. Budući da se radi o mutaciji gena, Dubin-Johnsonov sindrom još nije izlječiv. Terapija nije potrebna jer su simptomi neproblematični.

Kada trebate ići liječniku?

U Dubin-Johnsonovom sindromu medicinsko liječenje nije uvijek potrebno. Ipak, bolest ipak treba pravilno dijagnosticirati, jer pacijenti trebaju izbjegavati određene sastojke u svojoj prehrani. Obično treba vidjeti liječnika ako pacijent ima žuticu. Koža i oči postaju žućkaste boje. Te se pritužbe mogu vidjeti izravno okom. Depoziti se pojavljuju i na jetri.

Prije svega, kod Dubin-Johnsonovog sindroma može se primijetiti liječnik opće prakse ili internista. Dijagnoza se može postaviti ultrazvučnom pretragom. Izravno liječenje Dubin-Johnsonovog sindroma ne mora se provoditi u svakom slučaju.

Oni koji su pogođeni trebali bi izbjegavati estrogene u svom životu kako bi umanjili simptome sindroma. Žene bi posebno trebale uzeti u obzir to odricanje kod uzimanja kontracepcijskih tableta. Govorni kontrastni medij mora se koristiti i za rendgenske zrake tijekom drugih medicinskih posjeta. Na životnu dob pacijenta obično ne utječe negativno ova bolest.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzrok sindroma danas se ne može liječiti jer je odgovorna genetska mutacija. Budući da su simptomi obično potpuno neproblematični, nije potrebno ni liječenje.

Međutim, ljudi koji su pogođeni Dubin-Johnsonovim sindromom ne bi trebali uzimati nikakve estrogene - na primjer u obliku tableta za kontrolu rađanja za žene ili u sklopu hormonske terapije.

Uz to, zdravstveni radnici će možda trebati uzeti u obzir Dubin-Johnsonov sindrom pri odabiru kontrastnog medija za rentgenske zrake. Oni koji su pogođeni kontrastnim medijima ne mogu se slomiti na isti način kao i oni koji nemaju sindrom. To se posebno odnosi na kontrastna sredstva koja sadrže jod ili bromosulfalein.

Izgledi i prognoza

Dubin-Johnsonov sindrom ne može se liječiti kauzalno, pa se kod ove bolesti uvijek provodi simptomatsko liječenje. To je obično dobar način za ograničavanje simptoma. Međutim, intenzivno liječenje zaista je nužno samo u nekoliko slučajeva, tako da oboljeli ne pate od nekih određenih simptoma ako Dubin-Johnsonov sindrom nije ozbiljan.

Ako ne postoji liječenje ovog sindroma, oboljeli će patiti od žutice. Ozbiljnost ove žutice snažno ovisi o težini sindroma, tako da se ovdje ne može dati općenito predviđanje. Urea može postati jaka žuta kod Dubin-Johnsonovog sindroma. U nekim slučajevima može uzrokovati i bol u trbuhu u predjelu jetre. Obično nema daljnjih komplikacija.

Sindrom se liječi uz pomoć lijekova i vrlo dobro ograničava simptome. Nema nuspojava i postoji potpuno olakšanje simptoma. Budući da se Dubin-Johnsonov sindrom može prenijeti na druge generacije, onima koji su pogođeni trebali bi proći genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo to nasljeđivanje. Sindrom ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za žuticu i probleme s jetrom

prevencija

Dubin-Johnsonov sindrom je nasljedna bolest i ljudi koji ga imaju ne mogu spriječiti da se izbije ako imaju odgovarajuće gene. Budući da je sindrom genetski recesivan, djeca oboljelih ne moraju se nužno i razboljeti. Suprotno tome, roditelj ne mora patiti od Dubin-Johnsonovog sindroma da bi ga prenio svom djetetu.

kontrola

Uz Dubin-Johnsonov sindrom, u većini slučajeva mjere naknadne skrbi nisu dostupne oboljeloj osobi. Pogođena osoba prvenstveno ovisi o ranom otkrivanju i naknadnom liječenju ovog sindroma, tako da nema daljnjih komplikacija ili drugih pritužbi. Fokus je, dakle, na ranoj dijagnozi kako bi se izbjegle daljnje pritužbe.

Izravno i uzročno liječenje Dubin-Johnsonovog sindroma obično nije moguće. S Dubin-Johnsonovim sindromom pogođeni uglavnom ovise o uzimanju lijekova i hormona.Doziranje se mora stalno nadzirati i prilagođavati. U slučaju nedoumica ili drugih nejasnoća, uvijek treba prvo istaknuti liječnika.

Redovni pregledi su također potrebni kako bi se spriječile daljnje komplikacije. O tome također treba razgovarati s liječnikom. Često pacijenti ovise i o mentalnoj podršci. Prije svega, pomoć i briga o vlastitoj obitelji i prijateljima i poznanicima pozitivno utječu na daljnji tijek Dubin-Johnsonovog sindroma. Međutim, u slučaju teških mentalnih poremećaja, uvijek se treba obratiti stručnjaku. Dubin-Johnsonov sindrom obično ne smanjuje očekivano trajanje života oboljelih.

To možete učiniti sami

Ljudi koji pate od Dubin-Johnsonovog sindroma definitivno trebaju medicinski tretman. Ipak, terapija se može podržati nekim sredstvima i mjerama samopomoći.

Različite vrste čaja, poput maslačka, metvice paprike ili origana, pomažu protiv tipične žute groznice. Isprobani lijek je sok od rajčice s malo soli. Mesna juha također ublažava simptome i opskrbljuje tijelo važnim hranjivim tvarima nakon proljevne bolesti. Ostali kućni lijekovi koji mogu ublažiti simptome bolesti su kaša od banane s medom, svježe cijeđeni sok od limete i sok od cikle.

Bolesne žene ne bi trebale uzimati estrogene - na primjer, kao dio hormonske terapije ili putem kontracepcijske pilule. Odgovorni liječnik može točno odgovoriti koje mjere treba poduzeti. Općenito, međutim, ljudi s Dubin-Johnsonovim sindromom trebali bi ići u krevet i odmoriti se. Žuta groznica mora se dobro izliječiti kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i dugoročni efekti.

Nakon oporavka, bolesne osobe trebaju redovito posjećivati ​​svog liječnika i pregledati svoje fizičko zdravlje. Osim toga, preporučuju se vježbanje i dijetalne mjere. Oboje jača oslabljeni imunološki sustav i regulira gastrointestinalni trakt i druge tjelesne procese. Ako se simptomi iznenada vrate, potrebna je medicinska pomoć.