Nasljedne bolesti

Bolesti koje se "prenose s roditelja na djecu" obično se nazivaju Nasljedne bolesti, Genetske bolesti dijele se u tri skupine: kromosomske nepravilnosti, monogenske bolesti i poligene nasljedne bolesti.

Koje su nasljedne bolesti?

Svaki kromosom i svaki gen mogu se oštetiti i uzrokovati ozbiljne nasljedne bolesti. Kod naslijeđenih kromosomskih bolesti postoji abnormalnost u broju ili strukturi kromosoma.
© lom123 - stock.adobe.com

Nasljedne bolesti su kliničke slike ili bolesti koje nastaju zbog pogrešaka u genetskom sastavu ili nastaju mutacijama (spontane mutacije uslijed utjecaja iz okoline, infekcije tijekom trudnoće itd.).

Nasljedne bolesti uvijek su uzrokovane promjenama pojedinih kromosoma ili segmenata (gena) kromosoma. Hromosomi se nalaze u staničnim jezgrama svih višećelijskih živih bića i sadrže genetsku informaciju u obliku lanaca DNA na kojima se nalaze pojedini geni.

Ljudi imaju ukupno 46 kromosoma u svakoj staničnoj jezgri, od kojih su dva određuju spol (XX, XY). Preostala 44 kromosoma ključna su za razvoj i funkciju pojedinih organa, pri čemu pojedini geni imaju specifičan učinak.

uzroci

Svaki kromosom i svaki gen mogu se oštetiti i uzrokovati ozbiljne nasljedne bolesti. Kod naslijeđenih kromosomskih bolesti postoji abnormalnost u broju ili strukturi kromosoma. Poznate nasljedne bolesti u ovoj kategoriji su trisomija 21 (Downov sindrom), Klinefelterov sindrom (XXY) i Turnerov sindrom (samo jedan X kromosom). Ove se nasljedne bolesti često manifestiraju smanjenom inteligencijom, izmijenjenom fizionomijom i fizičkim oštećenjima različitog stupnja ozbiljnosti.

U monogenom poremećaju neispravan je samo jedan gen. Te se nasljedne bolesti javljaju često, kompliciraju i otežavaju, npr. stvaranje enzima i proteina te su odgovorni za većinu metaboličkih bolesti. Hemofilija, anemija srpastih stanica i albinizam također su među tim nasljednim bolestima.

Monogeni nedostaci mogu se naslijediti, ali mogu nastati i spontano. U slučaju poligenskih ili multifaktorskih nasljednih bolesti zahvaćeno je nekoliko gena koji međusobno djeluju na pogrešan način. Često su presudni i utjecaji okoline. To se odnosi na npr. rascjep nepca, nasljedni oblici šizofrenije i nekih alergija.

Tipične i uobičajene nasljedne bolesti

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Turnerov sindrom
• Rascjep usne i nepca (Cheilognathopalatoschisis)
• Cista bubrega (bubrežni cista)
• kretenizma
• Manjak antitripsina alfa-1
• Cistična fibroza
• Hemofilija (krvna bolest)
• Fenilketonurija (PKU)
• Huntington-ova bolest (Huntington-ova bolest)

Simptomi, tegobe i znakovi

Zbog velikog broja nasljednih bolesti, nemoguće je na standardni način opisati simptome i tegobe. Međutim, većinu nasljednih bolesti karakterizira činjenica da se simptomi koji ih prate pojavljuju u određenom trenutku života i na kraju pogoršavaju. U mnogim slučajevima to znače doživotno ograničenje dotične osobe i u nekim slučajevima može značajno skratiti njihov životni vijek.

Simptomi uključuju metaboličke tegobe, degeneraciju živaca i genetski uzrokovanu sljepoću. Budući da se genetska predispozicija za određene bolesti može također definirati kao nasljedna bolest u najširem smislu, u nekim slučajevima bolesti poput srčanog udara, povećana osjetljivost na nastajanje tumora i osteoporoza također spadaju u skupinu simptoma.

Znakovi nasljednih bolesti često su da potomci pokazuju simptome koji su već bili poznati njihovim roditeljima ili bakama i djedovima. Sumnja u prisutnost nasljedne bolesti je tada očita. Međutim, to se može brzo pretpostaviti samo u slučaju autosomno dominantnog nasljeđivanja, budući da autosomno recesivno nasljeđivanje može naslijediti jedna ili više generacija bez očitovanja bolesti.

Da bi dobili pregled simptoma i mogućih znakova nasljedne bolesti, ima smisla da se potomci nosača takvih gena, kao i sami nosioci, upoznaju sa odnosnim vjerojatnostima nasljeđivanja i pojave.

Dijagnoza i tijek

Određene bolesti u obitelji mogu se nakupiti Nasljedne bolesti ukazuju. Monogene nedostatke teško je dijagnosticirati i često ih se naziva "predispozicijom", a ne nasljednom bolešću. Da li se i kako teško pojavljuju pojedine kliničke slike u relevantnijim kromosomskim nasljednim bolestima ovisi o tome jesu li oštećeni samo dijelovi kromosoma, jedan kromosom potpuno nedostaje ili se čak pojavljuje dva puta.

Nasljedne bolesti specifične za spol (X, XXY) često su povezane s lošom inteligencijom i / ili neplodnošću. Većina oštećenja kromosomskog genoma ne rezultira održivim organizmom. Priroda si pomaže kod ovih akutnih nasljednih bolesti i zametak se odbacuje.

Mnoge nasljedne bolesti stoga ostaju neotkrivene.Nositelji genetskog oštećenja ne moraju sami pokazati odgovarajuću kliničku sliku, već ih mogu naslijediti recesivno ili dominantno. Incestuozne udruge često daju potomstvo nasljednim bolestima.

komplikacije

Komplikacije jako ovise o samoj nasljednoj bolesti i njezinu liječenju. U mnogim je slučajevima moguće ograničiti i boriti se protiv simptoma i komplikacija uz pomoć ranog liječenja. U teškim slučajevima izravno liječenje nije moguće, tako da se mogu liječiti samo simptomi kako bi se pacijentu olakšao život i svakodnevni život.

U većini slučajeva nasljedne bolesti uzrokuju probleme s inteligencijom i motoričkim sposobnostima. To dovodi do mentalne i fizičke retardacije. To dovodi do ozbiljnih socijalnih problema, maltretiranja i zadirkivanja, posebno kod djece. Uz neke nasljedne bolesti dolazi do snažnog smanjenja životnog vijeka zbog manifestacije različitih bolesti.

To se posebno događa kada je imunološki sustav značajno oslabljen i ne može pružiti trajnu obranu. Nasljedno stanje ne može se liječiti u početku, tako da je liječenje zamišljeno samo za smanjenje simptoma. U mnogim su slučajevima terapije moguće umanjiti simptome i omogućiti pacijentu da vodi zdrav život.

Kada trebate ići liječniku?

Nasljedne bolesti definitivno ne treba uzimati olako, tako da svakako treba obaviti pregled odgovarajućeg stručnjaka. Neke se nasljedne bolesti mogu prepoznati i odmah nakon rođenja, tako da je naknadna skrb liječnika obvezna. Naravno, uvijek je važno kakva je nasljedna bolest prisutna. Neke nasljedne bolesti zahtijevaju redovito liječenje i medicinske intervencije kako bi se izbjegla ozbiljna posljedična oštećenja.

Intenzitet naknadnog liječenja uvijek ovisi o odnosnoj nasljednoj bolesti. U nekim je slučajevima potreban samo preventivni pregled kako ne bi bilo potrebno trajno liječenje od strane odgovarajućeg liječnika. U drugim slučajevima, određene nasljedne bolesti zahtijevaju redovito ispitivanje ili liječenje, jer u protivnom mogu prouzrokovati trajno ili čak kobno posljedično oštećenje. Iz tog razloga vrijedi sljedeće: ispitivanje nasljednih bolesti svakako treba provesti na svakoj osobi. Takav rani pregled može utvrditi moguću nasljednu bolest tako da se mogu izbjeći moguće komplikacije.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Većina kromosomskih nasljednih bolesti može se već otkriti u embrionalnom stadiju pretragom amnionske tekućine. Dotični roditelji moraju u konačnici sami odlučiti žele li dati život djetetu s invaliditetom.

Međutim, porijeklo nasljednih bolesti trenutno se ne može liječiti. Samo se simptomi mogu ublažiti lijekovima. Djeca s mentalnom onesposobljenošću s trisomijom 21 danas su omogućena da u odrasloj dobi vode neovisan život, što između ostalog ostvaruje se ciljanim financiranjem. Očekivano trajanje života ljudi s nasljednom bolešću (npr. Cistična fibroza) također se značajno povećalo zbog napretka medicinske znanosti.

Djeca s prirođenom, nasljednom nederaktivnom štitnjačom (hipotireoza) nekad su neizbježno klasificirana kao "slabovidna" i patila od kratkog rasta. Klinička slika ove nasljedne bolesti nazvana je kretenizam. Danas se bolest suzbija davanjem umjetnog tiroksina (hormona štitnjače) i joda i djeca se mogu normalno razvijati. Mnoge su nasljedne bolesti izgubile mane i mogu se uspješno liječiti, čak i ako nisu (još) izlječive.

Izgledi i prognoza

Prognoza nasljednih bolesti utvrđuje se prema pojedinačnoj bolesti. Budući da se ljudska genetika ne smije miješati, temeljne promjene DNK nisu moguće. Nasljedne bolesti se stoga mogu liječiti samo simptomatski. Postoje bolesti kod kojih liječenje pritužbi može postići dobre rezultate i postići stabilnu kvalitetu života.

Kirurški zahvati pružaju bezbroj mogućnosti korekcije koje pomažu poboljšanju situacije. Međutim, često se tijekom čitavog života mora obaviti nekoliko operacija kako bi se osigurao opstanak pacijenta. Zahvaljujući medicinskom napretku, znanstvenici kontinuirano mogu pronaći nove metode ili mogućnosti liječenja i uspješno ih provesti. Ipak, postoje i nasljedne bolesti za koje medicina može koristiti malo ili nikako terapiju.

Često se životni vijek bolesne osobe značajno skrati s genetskim oštećenjima. Pored toga, može se očekivati ​​smanjeni razvoj, vidne nepravilnosti ili mentalna i motorička oštećenja. Uz fizičke karakteristike nasljedne bolesti, to često dovodi do mentalnih bolesti koje mogu dodatno pogoršati prognozu. U nekim slučajevima fetus ili novorođeno dijete nisu u stanju preživjeti. Umre u maternici ili, unatoč svim naporima, ubrzo nakon rođenja.

prevencija

Važno je prepoznati nasljedne bolesti u ranoj fazi kako bi se umanjili učinci na tijelo i um, kao i narušavanje kvalitete života. Genske oštećenja koja utječu na metabolizam sada se mogu dobro liječiti. Rano liječenje smanjuje ozbiljnost kliničke slike uzrokovane takvim nasljednim bolestima i omogućuje oboljelima da vode uglavnom normalan život.

kontrola

Nadzorna skrb vrlo je teška za mnoge nasljedne bolesti. Genetske oštećenja ili mutacije mogu imati tako ozbiljne posljedice da ih medicinski profesionalci mogu samo ublažiti, ispraviti ili liječiti. U mnogim slučajevima nasljedne bolesti uzrokuju ozbiljne nedostatke. Oni koji su pogođeni moraju se boriti s tim cijeli život.

Ono što se može učiniti nakon njege često se sastoji samo od fizioterapeutskih ili psihoterapijskih mjera. Međutim, uspješno se liječenje može postići za čitav niz nasljednih bolesti koje sporo napreduju. Kako ti izgledaju ovisi o samoj bolesti.

Nasljedne bolesti poput hemofilije, cistične fibroze ili Downovog sindroma imaju različite kliničke slike. Isto se odnosi na rascjep nepca i čeljusti, neurofibromatozu ili cistične bubrege. Mjere naknadne skrbi moraju se temeljiti na ovim kliničkim slikama.

Generalizirane izjave o vrsti daljnje skrbi dopuštene su samo ukoliko su bolesnom pacijentu olakšane koliko je to moguće. Nasljedne bolesti mogu uzrokovati simptome koji se povećavaju ili ostaju stalni tijekom života. Oni mogu značajno smanjiti kvalitetu života i životni vijek. U slučaju mnogih nasljednih bolesti, operacije ne pružaju veliko olakšanje. Možda će biti potrebno postoperativno praćenje.

Neki od simptoma ili poremećaja nasljednih bolesti mogu se danas uspješno liječiti. Psihoterapijska skrb je korisna kod nasljednih bolesti kod kojih karakteristike bolesti vode do depresije, osjećaja inferiornosti ili drugih psiholoških poremećaja.

To možete učiniti sami

Nasljedne bolesti su genetske i prenose se s jedne generacije na drugu. Dotična osoba obično ne može poduzeti nikakve mjere protiv uzroka nasljedne bolesti. Čak i konvencionalna medicina trenutno ne može uzrokovati genetsku bolest uzročno.

U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni mogu pomoći u kontroli rizika ili ublažavanju ozbiljnosti kursa. Ono što pogođena osoba zapravo može učiniti sama, ovisi o tome od koje nasljedne bolesti pati ili koje su se nasljedne bolesti već pojavile u obitelji.

U slučaju brojnih nasljednih bolesti, ozbiljni poremećaj se može prepoznati već tijekom prenatalne dijagnoze. Budući roditelji, u čijim je obiteljima jedna ili više nasljednih bolesti, trebali bi se stoga služiti ponuđenim preventivnim liječničkim pregledima. U slučaju teškog invaliditeta, tada možete odlučiti želite li rano prekinuti trudnoću.

Neke se nasljedne bolesti s druge strane pojavljuju tek u odrasloj dobi. Ovdje tijek bolesti i prognoze oboljelih često ovise o poremećaju prepoznavanja i odgovarajućem liječenju. Osobe s nasljednim bolestima u svojim obiteljima trebaju se upoznati s tijekom i pratećim simptomima kako bi mogli ispravno protumačiti prve simptome i odmah potražiti liječničku pomoć.