Progeria tip 2 (Wernerov sindrom)

Bolest Progeria tip 2, također Wernerov sindrom nazvan, spada u genetske nedostatke. Riječ progeria dolazi s latinskog i znači "prerano starenje". Wernerov sindrom prvi je otkrio kielski liječnik C.W. Otto Werner opisao je 1904. godine.

Što je progeria tip 2?

Genetska pogreška u genomu događa se vrlo rijetko. Ako je osoba pogođena Wernerovim sindromom, dolazi do preranog starenja, a životni vijek pacijenta iznosi oko pedeset godina.

Za razliku od poznatije progerije tipa 1, tip 2 se ne pojavljuje u djetinjstvu, već samo u odrasloj dobi. Kod progerije tipa 2 ne postoje samo preuranjeni vanjski čimbenici procesa starenja, već i bolesti povezane s dobi i nuspojave.

uzroci

Uzrok preranog starenja leži u DNK, točnije u kratkom kraku kromosoma 8, pri čemu se RECQL1 gen mutira. DNK, koji je smješten kao svojevrsna zamka u staničnoj jezgri, ima nedostatak helikaze, posebnog proteina.

Da bi obavljao svoje normalne funkcije, DNK se mora odviti, za što je odgovorna DNA helikaza. Zbog poremećaja koji se događa, DNA se tijekom replikacije pogrešno pretvara, što dovodi do poremećaja u razvoju i pratećih bolesti. DNK helicaza odgovorna je i za uklanjanje oštećenja na DNK, što povećava rizik od raka ako postoji oštećenje.

Ovaj posebni protein štiti i telomore kromosoma, tj. Krajeve DNK, od preuranjene razgradnje. U progeriji tipa 2, oni se raščlanjuju oštećenjem, što znači da se stanica više ne može podijeliti. To smanjuje učestalost diobe stanica i povećava starenje stanica zbog niske diobe stanica.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi ove bolesti pokazuju se tek u odrasloj dobi. Izljev rasta koji je uobičajen u pubertetu ne odvija se. Umjesto toga, od ovog trenutka nadalje znakovi preranog starenja postepeno će postajati vidljivi. U dobi od 20 godina kosa je već sijeda; često izgledaju rijetko i tanko. Oni koji su pogođeni postali su mnogo manji od svojih vršnjaka.

Često imaju ravna stopala. Lice je usko, dok oči izgledaju relativno veliko. Kako se masno tkivo ispod kože razgrađuje kao što je to slučaj kod starijih ljudi, koža izgleda tanja i prozirnija. Može se naborati ili ispružiti preko kosti. Kako bolest napreduje, pojavljuju se starosne mrlje i koža postaje rožnija.

Za mnoge pogođene glasove se mijenja. Zvuči visoko, tanko i prilično slabo. Većina je bolesnika sterilna jer je i funkcija spolnih žlijezda ograničena. Kao nuspojava preranog starenja obično postoje druge bolesti.

Može doći do osteoporoze, koja je povezana s povećanim lomovima kostiju. Moguća je i katarakta, dijabetes melitus ili arterioskleroza. Potonje može dovesti do moždanog udara ili srčanog udara. Povećava se rizik od razvoja tumora. Melanom je najčešći. Skraćen je životni vijek oboljelih od Wernerovog sindroma.

Dijagnoza i tijek

Prvi simptomi se obično pojavljuju u pubertetu, jer ovdje prestaje uobičajeni iscjedak iz rasta. Djetinjstvo, s druge strane, nema daljnjih znakova. Tijelo oboljelih brzo se mijenja, tako da izgledaju neobično staro u dobi od 30 do 40 godina. Tipično je progerija tip 2 primjetna jer pacijenti razvijaju uglavnom lice nalik na ptice i slab, drhtav glas.

Koža se posebno snažno mijenja zbog jako ograničene diobe stanica. Postaje tanka i naborana i često ima tešku pigmentaciju.Podmasno tkivo kože djelomično se povlači tako da koža postaje čvrsta i tijelo gubi važne masne naslage. Kosa će se također tresti. Brzo postaje siva i gubi prirodnu gustoću i debljinu.

Wernerov sindrom također uzrokuje mnoge bolesti vezane uz dob i komorbidnosti. Oni koji su pogođeni imaju znatno povećan rizik od raka, jer DNA helikaza više ne ispravlja pogreške u genetskom materijalu. To često dovodi do mutacija, a time i do tumorskih bolesti. Oni također često pate od dijabetes melitusa, tipičnog dijabetesa povezanog s godinama i očnih bolesti poput katarakte.

Progresivno trošenje mišića brzo postaje vidljivo. Zbog progerije tipa 2, oboljeli također pate od osteoporoze, gdje često trpe prijelome kostiju. Čak i najmanja opterećenja mogu dovesti do lomova zbog sve većeg gubitka gustoće kostiju i sve veće poroznosti. Ateroskleroza se vrlo često javlja kod Wernerovog sindroma, što rezultira povećanim rizikom od moždanog udara i srčanog udara. Slabost bojnih žlijezda, što može dovesti do neplodnosti, također je popratna bolest.

Mozak i središnji živčani sustav nisu pogođeni bolešću, tako da niti jedna živčana stanica ne propada i normalno funkcioniranje mozga nije narušeno.

Dijagnoza progerije tipa 2 obično se temelji na specifičnim fizičkim simptomima. Za potvrdu dijagnoze radi se genetski test. Znanstvenici pretpostavljaju da je Werner sindrom osnova takozvanog recesivnog nasljeđivanja. Oba roditelja moraju prenijeti neispravni gen. Međutim, ta pretpostavka još nije dovoljno razjašnjena. Može se primijetiti da se progerija tipa 2 često javlja u bračnim vezama.

komplikacije

Osobe s progerijem 2 imaju genetski defekt koji dovodi do tipičnih komplikacija za njih. U ovih se ljudi proces starenja prerano postavlja i ubrzava, koža postaje vrlo natečena, potkožno masno tkivo se povlači, a oni od rane dobi imaju sijedu, tanku kosu. Čak i u dobi od 30 do 40 izgledaju poput starih ljudi. Na njezinom licu ima nešto ptičje, a glas slab i škripav.

Kao rezultat ubrzanog procesa starenja, ovi bolesnici pate od bolesti u mladoj dobi koje se obično pojavljuju tek u starosti, poput arterioskleroze. To potiče srčani udar ili moždani udar. Uz to vam je gubitak kostiju brži i više patite od osteoporoze. Čak i uz manja opterećenja, riskirate puknuće kostiju.

Povećan je i rizik od nastanka raka. Ostale komplikacije su dijabetes melitus i katarakta. Osobe s progerijem tipa 2 također pate od urođene slabosti spolnih žlijezda, što dovodi do neplodnosti. Zbog tipičnog tijeka bolesti, ovi ljudi imaju smanjeni životni vijek, koji je oko njihove sredine pedesetih.

Kada trebate ići liječniku?

Ako roditelji ili rodbina primijete da potomstvo tijekom puberteta nije poprimilo rast, potrebno je konzultirati liječnika. Ovu okolnost treba shvatiti kao alarmni signal organizma i trebalo bi je slijediti dalje. Ako dotična osoba ostari prerano, postoji i razlog za zabrinutost. Treba se posavjetovati s liječnikom čim se kod mlade osobe razvije ten. Liječniku se trebaju predstaviti starosne mrlje, neobična bora i izrasli izgled. Siva kosa, stanjivanje kose ili ozbiljan gubitak kose kao mlada osoba smatraju se neuobičajenim.

Preporučljiv je posjet liječniku kako bi se mogla pokrenuti istraga o uzroku. Ako se utvrdi neplodnost ili ako postoje promjene u glasu, potreban je liječnik. Često je glas tanak, tih i ne baš moćan. Čitav izgled osobe koja je pogođena slabo utječe na ljude u neposrednoj blizini i obilježen je životom. Ako ima sve više i više slomljenih kostiju, tjelesne performanse brzo se pogoršavaju ili ako se dotična osoba žali na unutarnju slabost, potrebno je poduzeti mjere. Potrebno je konzultirati liječnika kako bi se mogao izraditi plan liječenja. Ako se uglavnom ne osjećate dobro, osjećate mučninu ili imate neuobičajeno oštećenje svog uobičajenog vida, trebali biste se posavjetovati s liječnikom.

Liječenje i terapija

Pod utjecajem Progeria tip 2 primati simptomatsku terapiju, jer ne postoji lijek za genetsku manu. Prisutni liječnici pokušavaju ublažiti simptome i spriječiti moguće komplikacije. Riječ je prije svega o osiguranju najboljeg mogućeg kvaliteta života pacijentu i njegovom poboljšanju u najvećoj mogućoj mjeri.

Liječnici mogu dijabetes melitus simptomatski liječiti učeći promijeniti način prehrane i liječiti se inzulinom. Zbog osteoporoze i povećanog rizika od prijeloma kostiju, stan treba usmjeriti prema pacijentu.

Spoticanje poput izloženih kabela treba postaviti pažljivo, idealno u odnosu na matične ploče. Tepisi također treba položiti i učvrstiti bez nabora. Pored toga, stan bi trebao biti dobro osvijetljen zbog očnih bolesti od kojih pate pacijenti s Wernerovim sindromom.

prevencija

Kao što je to slučaj sa Progeria tip 2 Ako se radi o genetskoj oštećenju, teško je spriječiti. Znanstvenici ističu da se ovaj genetski nedostatak prenosi recesivnim nasljeđivanjem. To znači da oba roditelja moraju nositi neispravni gen kako bi bolest prenijela na svoje dijete. Može se primijetiti da se Wernerov sindrom često javlja u bračnim vezama. Ako postoji sumnja da roditelj može imati neispravan gen, specifičan pregled može razjasniti situaciju.

kontrola

Budući da se progerija tipa 2 ne može liječiti, nema opcija za daljnju njegu u tradicionalnom smislu. Međutim, pogođeni bolesnici trebali bi redovito odlaziti liječniku na pregled. Tijekom progerije tipa 2 pojavljuju se sekundarne bolesti poput dijabetes melitusa, zamagljivanje očiju ili nezdrav porast kolesterola.

Ako se ovi simptomi prepoznaju na vrijeme, može se zakazati odgovarajući tretman. Osobito u slučaju dijabetesa izazvanog progerije tipa 2, važno je da se pacijent pravilno prilagodi lijekovima. U suprotnom, postoji rizik da će se pacijent šećer u krvi povisiti ili spustiti tako nisko da bi mogao upasti u šećerni šok, što može biti kobno.

Važan je cilj, međutim, zadržati pacijente bez boli što je duže moguće i poštedjeti ih napornih ili rizičnih terapija. Zato se liječnici suzdržavaju, primjerice, od započinjanja kemoterapije ako im je dijagnosticiran rak. Rizik da bolesnici s progerijem neće preživjeti terapiju jednostavno je previsok.

Liječenje boli i sprečavanje mogućih komplikacija postižu se kombinacijom lijekova i promjena načina života. Uz to, pacijenti dobivaju i psihološku skrb kako bi se spriječila pojava mentalnih bolesti poput depresije.

To možete učiniti sami

Patiti od progerije tipa 2 vrlo je stresno. Zbog toga se preporučuje psihoterapijska podrška. Pored toga, progerije treba liječiti simptomatski. To također uključuje redovitu njegu pacijentove tanje kože i zaštitu od sunčeve svjetlosti. Za to su prikladne kreme s visokim faktorom zaštite od sunca. Zbog povećanog rizika od prijeloma kostiju, stan treba biti opremljen na način da pacijent ne može nepotrebno putovati i / ili pasti.

Pacijentima s progerije tipa 2 preporučuje se vođenje zdravog načina života, na primjer, da prkose povećanom riziku od raka. Zdrav život uključuje s jedne strane izbjegavanje otrova svih vrsta, poput nikotina, alkohola ili zagađivača iz okoliša. S druge strane, pacijenti bi se trebali aktivirati, baviti sportom i zdravo jesti. Ova dijeta može se sastojati od lagane hrane, malo masti i niskog šećera. Na taj se način može izbjeći i dijabetes melitus.

Budući da se osamdeset posto svih imunoloških stanica nalazi u crijevima, pacijenti mogu pribjeći i probioticima. To su pripravci poput jogurta ili dodataka prehrani koji sadrže žive mikroorganizme. Ti se mikroorganizmi umnožavaju u crijevima, gdje pomažu u održavanju imunološkog sustava. Ako je imunološki sustav u taktu, bolesti se mogu odbaciti ili se njihov tijek može ublažiti.