Peutz-Jeghersov sindrom

Peutz-Jeghersov sindrom je nasljedna bolest koju karakterizira pojava polipa gastrointestinalnog trakta i pigmentnih mrlja. Polip može uzrokovati komplikacije poput krvarenja, crijevne opstrukcije ili intususcepcije. Oni oboljeli imaju povećan rizik od raka.

Što je Peutz-Jeghersov sindrom?

Peutz-Jeghersov sindrom je bolest u kojoj se javljaju brojni polipi gastrointestinalnog trakta u kombinaciji s pigmentnim mrljama na koži i sluznici. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Svakom njegovom djetetu to prenosi nositelj gena s vjerojatnošću od 50 posto.

Rod nije važan. Sindrom se pojavljuje kao nova mutacija u polovici slučajeva bez nositelja gena kao roditelja. Bolest je povezana s povećanim rizikom od raka. Ime je dobio po internistima Janu Peutzu i Haroldu Jeghersu. Bolest je sinonim za hamartomatozna polipoza intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutzov sindrom, Lentiginosis polyposa Peutz ili Peutz-Jeghersova hamartoza određen.

Bolest je prvi opisao J. Hutchinson već 1896. godine. Procijenjena učestalost od 1: 25 000 do 1: 280 000, bolest se javlja rijetko.

uzroci

Uzrok sindroma je mutacija gena. Pogođen je serin treonin kinaza STK 11 (također LKB 1) na kromosomu 19p13.3. To je gen za suzbijanje tumora. Ako se to isključi mutacijom, razvit će se povećani broj tumora. Mutacija ovog gena mogla se otkriti u 70 posto pacijenata s pozitivnom obiteljskom anamnezom. Kod onih sporadično pogođenih osoba pronađena je u 20 do 60 posto slučajeva. Smatra se da mutacija drugih gena također pokreće bolest.

Simptomi, tegobe i znakovi

Kod Peutz-Jeghersovog sindroma uočljive su pigmentne mrlje na koži i sluznici. Nastaju uglavnom na crvenim usnama, na sluznici obraza i na koži koja okružuje usta. Može utjecati i koža na nosu, očima, rukama i nogama. Točke su na razini kože i veličine su oko jedan centimetar. Mogu biti svijetlo smeđe do crne boje. Pigmentne mrlje su ili već prisutne pri rođenju ili nastaju u prvim godinama života. U toku života mogu se posvijetliti.

Polipi se javljaju u gastrointestinalnom traktu kod oko 88 posto pacijenata. Manifestiraju se u dobi od 10 do 30 godina. Može se razviti nekoliko stotina ovih dobroćudnih tumora veličine između jednog i pet milimetara. Nalaze se uglavnom u tankom i debelom crijevu. Često su pogođeni i želudac i rektum. U rijetkim se slučajevima polipi pojavljuju na bubrezima, plućima i mjehuru.

Jedan simptom Peutz-Jeghersovog sindroma je crijevna opstrukcija, koju mehanički uzrokuju polipi. Količni bolovi u trbuhu, rektalno krvarenje ili krvava stolica također mogu biti simptomi. To može dovesti do anemije. Intususcepcija se javlja opetovano kod bolesnika sa sindromom. Tanko crijevo se uvuče u debelo crijevo.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza se uglavnom postavlja na temelju kliničke slike pigmentnih mrlja i polipa gastrointestinalnog trakta i obiteljske anamneze. Klinička dijagnoza može se potvrditi genetskom dijagnostikom. Genetska dijagnostika može se provesti i kod klinički zdravih ljudi koji su prvi put povezani s oboljelom osobom.

Prema Zakonu o genetskoj dijagnostici, za ovaj se postupak mora ponuditi popratno genetsko savjetovanje. Preporučuje se dodatna psihoterapijska skrb. Krvarenje, crijevna opstrukcija i intususcepcija mogu biti komplicirani i dovesti do smrti. Pacijenti pogođeni crijevnom polipozom imaju rizik do 90 posto razvoja karcinoma tijekom života.

Degeneracija polipa može dovesti do karcinoma gastrointestinalnog trakta. Povećava se i rizik od razvoja tumora maternice, grlića maternice, dojke, jajnika, pluća, gušterače i testisa. Degeneracija pigmentnih mrlja nije poznata.

komplikacije

Zbog Peutz-Jeghersovog sindroma, oboljeli pate od raznih oboljenja u želucu i crijevima. Uglavnom se pojavljuju polipi, što može dovesti do jake boli i krvarenja. Pacijenti također pate od povećanog rizika od raka, tako da se također može smanjiti životni vijek pacijenta. Nadalje, Peutz-Jeghersov sindrom dovodi do poremećaja pigmenta, tako da pacijenti imaju pigmentne mrlje na koži.

U nekim slučajevima to može dovesti do kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja. Sama koža prekrivena je mrljama, tako da se u mnogim slučajevima oboljeli više ne osjećaju lijepo i srami se simptoma. U crijevima se pojavljuje više tumora što može dovesti do raznih pritužbi i nadalje do crijevne opstrukcije. Pacijenti također pate od anemije i krvavih stolica.

Obično se polipi i tumori mogu ukloniti kolonoskopijom. Nema posebnih komplikacija. Međutim, tumor se možda već proširio na druge regije, tako da se i tamo razvio rak. U ovom se slučaju životni vijek osobe koja je pogođena značajno smanjuje.

Kada trebate ići liječniku?

Peutz-Jeghersov sindrom uvijek treba pregledati i liječiti liječnik. Samo se ranim liječenjem i redovitim pregledima mogu izbjeći daljnje komplikacije. Budući da oboljeli od Peutz-Jeghersovog sindroma također pate od povećanog rizika od raka, redoviti preventivni pregledi vrlo su korisni.

Kod ovog sindroma potrebno je savjetovati se s liječnikom ako pacijent često ima crvenilo usnica i mrlje na koži koje ne nestaju same od sebe i pojavljuju se trajno. Simptomi se mogu pojaviti i u ranim godinama, pa je prevencija posebno korisna za djecu.

Peutz-Jeghersov sindrom može dovesti i do crijevne opstrukcije, tako da je u slučaju jakih bolova u trbuhu potreban i posjet liječnika kako bi se ispitao. U slučaju anemije trajno liječenje je neizbježno. Sam Peutz-Jeghersov sindrom u većini slučajeva može dijagnosticirati liječnik opće prakse. Međutim, daljnje liječenje uvelike ovisi o točnim simptomima, pri čemu su redoviti preventivni pregledi također vrlo korisni kako ne bi smanjili životni vijek pacijenta.

Liječenje i terapija

Uzročna terapija nije moguća. Liječenje može biti samo simptomatsko. Neki polipi mogu dovesti do krvarenja ili degeneracije. Oni bi trebali biti uklonjeni kao dio redovitih želučanih i kolonoskopija. Nije moguće ukloniti sve polipe.

Ako dođe do krvarenja iz polipa, to se može zaustaviti kolonoskopijom ili operacijom, ovisno o nalazima. Ako je potrebna operacija, djelomično uklanjanje crijeva možda će biti potrebno i u slučaju kompliciranih procesa. U slučaju jakog krvarenja možda će biti potrebno koristiti rezerve krvi.

Ako se dogodi intuzija, operacija je obično neizbježna. Onaj dio tankog crijeva koji uđe u debelo crijevo prijeti smrću. Tanko crijevo se izvlači iz debelog crijeva i fiksira u svom anatomski ispravnom položaju. Ako su dijelovi crijeva već umrli, ti se dijelovi moraju ukloniti.

Crijevna opstrukcija također zahtijeva kiruršku terapiju. Time se uklanja mehanička prepreka. Svi mrtvi dijelovi crijeva također se uklanjaju tijekom ove operacije. Kozmetički neugodna pigmentna mjesta može se olakšati ili ukloniti laserskim tretmanom.

Izgledi i prognoze ana

Izgledi za Peutz-Jeghersov sindrom mogu se procijeniti samo pojedinačno. To je nasljedna bolest probavnog trakta. Zbog toga nastaju tipični hemartomatozni polipi. Oni se nalaze uglavnom u cijelom gastrointestinalnom traktu.

Peutz-Jeghersovi polipi se mogu pojaviti i na drugim dijelovima tijela. Mogu se prepoznati po specifičnoj pigmentaciji. Problem je u tome što je prognoza teško procijeniti zbog mogućeg razvoja polipa u maligni tumor.

Rizik od nastanka karcinoma ulkusa definitivno se značajno povećava. Zbog toga je preporučljivo provoditi redovite preglede gastrointestinalnog trakta. Liječnik koji odlučuje o liječenju odlučuje o tome koliko često se ovi pregledi trebaju provoditi. Za sada se ne zna koje su strategije praćenja najuspješnije. Ima smisla ukloniti što je moguće više polipa iz gastrointestinalnog trakta. Broj potrebnih operacija obično je visok kod pacijenata sa Peutz-Jeghers sindromom.

Uz to treba popraviti ili spriječiti crijevnu opstrukciju i druge komplikacije. Oni mogu nastati iz polipa. U mlađih bolesnika dovoljno je posebno promatrati razvoj polipa. Malignosti se moraju pratiti kod starijih ljudi. Prognoza se mora prilagoditi ovisno o ozbiljnosti bilo kakvih komplikacija takvih polipa. U starijih bolesnika prognoza se može dati samo na temelju razvoja malignih oboljenja.

prevencija

Mjera opreza u smislu sprečavanja izbijanja bolesti nije moguća. Gastrična i kolonoskopija treba se izvoditi u redovitim intervalima kako bi se izbjegle komplikacije i rano otkrivanje degeneriranih polipa. Preporučuju se i testovi za rano otkrivanje ostalih karcinoma.

Žene bi trebale redovito pregledavati karlice i mamografije. Muškarcima se preporučuje redovita urološka prezentacija. Rođaci prvog stupnja oboljelih mogu provesti genetsku dijagnostiku. To daje samo podatke o genetskom statusu i nema posljedice za tijek bolesti.

kontrola

U većini slučajeva mogućnosti daljnje njege Peutz-Jeghersovog sindroma vrlo su ograničene. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, obično se ne može u potpunosti izliječiti, pa se pacijent mora posavjetovati s liječnikom čim se pojave prvi znakovi i simptomi.

U pravilu se treba posavjetovati s liječnikom ako želite imati djecu kako bi se mogao obaviti genetski pregled i savjet kako bi se spriječio ponovni nastanak Peutz-Jeghersovog sindroma kod potomaka.Ovim sindromom oboljeli ovise o redovitim posjetima internistu kako bi se vrlo rano provela kolonoskopija i otkrili oštećenje ili tumor u crijevima.

U mnogim je slučajevima potrebna operacija nakon koje bi se oboljeli definitivno trebali odmoriti i olakšati. Treba se suzdržati od napora ili tjelesne aktivnosti kako ne bi nepotrebno opterećivali tijelo. Većina pogođenih ovisi i o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu, što može pozitivno utjecati na daljnji tijek Peutz-Jeghersovog sindroma. Ova bolest također može smanjiti životni vijek osobe koja je pogođena.

To možete učiniti sami

Osobe koje pate od Peutz-Jeghersovog sindroma prvo trebaju pregledati i liječiti liječnika, jer je sindrom ozbiljno stanje. Uz to, postoje mjere samopomoći poput zdravog načina života i otvorenog pristupa tegobi.

Ako se sumnja na crijevnu invagaciju, mora se pozvati liječnik hitne pomoći. Istodobno, pacijentica treba redovito odlaziti na pregled na rano otkrivanje kako bi se na dojkama, gastrointestinalnom traktu i drugim organima mogli pregledati polipi. Ako već postoji određena sumnja, na primjer u slučaju boli ili vidljivog oticanja, najbolje je odmah se posavjetovati s obiteljskim liječnikom. Peutz-Jeghersov sindrom može liječiti samo liječnik, ali pacijent može podržati liječenje ispitivanjem tijela na nove pritužbe i vođenjem dnevnika žalbe.

Pored toga, opće mjere pomažu poboljšanju blagostanja. Uz vježbanje i zdravu prehranu, preporučuju se i masaže ili akupunktura. O tim mjerama prethodno treba razgovarati s nadležnim liječnikom kako ne bi došlo do komplikacija. Ako se simptomi pogoršaju ili se nakon terapije vrate, onda je indiciran posjet liječnika.