Pelizaeus-Merzbacherova bolest je nasljedna leukodistrofija s degeneracijom živčane tvari. Oni oboljeli pate od poremećaja mijelina koji je povezan s mutacijama, a koji uglavnom rezultira motoričkim i intelektualnim deficitom. Terapija bolesti dosad je bila ograničena na potporne mjere fizikalne i psihoterapije.
Što je bolest Pelizaeus-Merzbacher?
© Reing - stock.adobe.com
Leukodistrofije su genetski određene metaboličke bolesti kod kojih se bijela tvar živčanog sustava progresivno degenerira zbog simptoma nedostatka. Iznad svega, mijelin koji okružuje živce razgrađuje se.
Mijelin je izolacija u ljudskom organizmu, a kao i u plastičnom kablu, bioelektrični akcijski potencijal živčane ekscitacije u mijeliniziranim živčanim traktima zaštićen je od gubitka u okolišu. Bez mijelina, funkcija živaca je ozbiljno narušena. Dolazi do gubitka pobuđenja. Provođenje podražaja je teško.
Pacijenti s leukodistrofijom stoga pate od neuroloških deficita. Leukodistrofije su posebno vidljive na području motoričkih sposobnosti. Pelizae-Merzbacherova bolest je leukodistrofija, čiji prvi opis potječe od njemačkog neurologa F. C. Pelizaeusa i psihijatra L. Merzbachera.
Bolest karakterizira poremećaj u stvaranju mijelinskog omotača, koji se može očitovati u mnoštvu različitih simptoma. Mogu biti pogođene sve dobne skupine. Prevalencija se procjenjuje na oko jedan do devet slučajeva od 1.000.000 ljudi. Različita se literatura također odnosi na leukodistrofiju kao Skleroza mozga, difuzna porodična leukodistrofija ili Cerebralna skleroza Pelizaeus-Merzbacher.
uzroci
Kao i sve leukodistrofije, Pelizae-Merzbacherova bolest temelji se na degeneraciji tvari bijelog živca. U slučaju bolesti, ova degeneracija odgovara genetskom poremećaju u stvaranju mijelinske ovojnice. Poremećaj nastanka mijelina je posljedica višestruke mutacije koja je sada lokalizirana u odnosu na PLP1 gen.
Ovaj gen kodira proteolipidni protein 1 i nalazi se u lokumu gena Xq22 na X kromosomu. Vrsta mutacije u PLP genu može varirati od slučaja do slučaja. Mutacije mogu odgovarati, na primjer, brisanju. Duplikacije gena također su otkrivene u bolesnika s Pelizaeus-Merzbacherovom bolešću.
Zbog mutacija dolazi do nepravilne proizvodnje proteolipidnih proteina. Neispravni proteini zauzvrat rezultiraju defektnim mijelinom, jer igraju ključnu ulogu u sintezi mijelina. Ovo stvara bespomoćne mijelinske ovojnice, koje dovode do gubitka potencijala u živcima. Bolest se nasljeđuje recesivno. Iz tog razloga samo muški spol obično postane bolestan. Žene su uglavnom tihi nosioci.
Simptomi, tegobe i znakovi
Glavni simptom Pelizaeus-Merzbacherove bolesti je kašnjenje u mentalnom i motoričkom razvoju. Osim nekontroliranog trzanja očiju u obliku nistagmusa, glavni simptomi bolesti uključuju spastičnu i lepršavu paralizu mišića i gubitak tonusa ataktičkim stavom i nesigurnošću u hodu.
Simptomi se obično očituju samo kod male djece ili djece. Međutim, moguće je očitovanje i u odrasloj dobi. U osnovi, kongenitalni oblik je obično najteži. Pored spomenutih simptoma, često se javljaju dispneja ili stridor. Spastična tetrapareza često je dio kliničke slike.
U klasičnom obliku s manifestacijom u prvim mjesecima života, nistagmus i hipotonija mišića progresivno se pretvaraju u spastičnost. Pored klasičnih i kongenitalnih oblika, postoji prijelazni oblik sa stupnjem oštećenja između klasične i kongenitalne varijante. U principu su mogući različiti stupnjevi ozbiljnosti. Simptomi mogu biti raznovrsni, tako da se klinička slika pacijenta često jako razlikuje.
Dijagnoza i tijek bolesti
Neurološki pregled i anamneza daju prve pokazatelje Pelizaeus-Merzbacherove bolesti. Kako nisu dostupni biokemijski markeri za bolest, slika ima najvažniju ulogu u dijagnostici. Magnetska rezonanca mozga pokazuje poremećaje mijelinacije.
Kako takvi poremećaji nisu specifični za Pelizae-Merzbacherovu bolest, mora se razlikovati dijagnostička razlika od ostalih demijelinizirajućih bolesti. Magnetna rezonanca može pomoći u tome. Konačna potvrda sumnje na dijagnozu obično ima oblik molekularne genetske analize.
Smatra se da otkrivena mutacija gena PLP1 potvrđuje dijagnozu. U principu, prenatalna dijagnoza je moguća. Prognoza pacijenta ovisi o težini bolesti i vrsti mutacije PLP-a. Blagi tečajevi jednako su zamislivi kao i teški oblici sa smrtnim tokom u djetinjstvu.
komplikacije
Zbog bolesti Pelizaeus-Merzbacher, oboljeli trpe niz različitih ograničenja i pritužbi. U većini slučajeva samo se vrlo malo simptoma može izliječiti u potpunosti, tako da se osoba koja je pogođena mora osloniti na pomoć drugih ljudi u svom životu. Prije svega, pacijenti s ovom bolešću pate od znatno odgođenog razvoja.
Motorički razvoj pacijenta je također značajno ograničen ovom bolešću i još uvijek postoje ozbiljni mentalni nedostaci. Isto tako, oboljeli od Pelizae-Merzbacherove bolesti pate od nestabilnog naleta i različitih paraliza i drugih poremećaja osjetljivosti. Povremeno se pojave znakovi spastičnosti. U mnogim slučajevima se može pojaviti zastrašivanje ili zadirkivanje, osobito među djecom, tako da pacijenti s Pelizaeus-Merzbacherovom bolešću razvijaju i psihološke tegobe i depresiju.
Uzročno liječenje Pelizae-Merzbacherove bolesti nije moguće. Ponajprije za roditelje i za rodbinu, bolest predstavlja snažan psihološki teret, osim toga neke se pritužbe mogu ograničiti uz pomoć terapija. Međutim, ne postoji potpuni lijek za ovu bolest. Također može smanjiti životni vijek pacijenta.
Kada trebate ići liječniku?
Budući da bolest Pelizae-Merzbachera dovodi do ozbiljnih kašnjenja u razvoju djeteta, ovu bolest mora uvijek pregledati i liječiti liječnik. To je jedini način da se izbjegnu daljnje komplikacije. Što prije započne liječenje Pelizae-Merzbacherove bolesti, to su veće šanse za potpuni oporavak.
Potražite liječnika ako je dijete paralizirano ili ima nestabilnu pokret. Paraliza može zahvatiti različite dijelove tijela. Motorički ili mentalni razvoj djeteta također se može značajno ograničiti i odgoditi. Ako roditelji primijete ove odgode, potrebno je odmah potražiti liječnika. Neka djeca također imaju spastičnost zbog Pelizae-Merzbacherove bolesti.
U pravilu, Pelizae-Merzbacherovu bolest dijagnosticira pedijatar ili liječnik opće prakse. Daljnje liječenje, međutim, provodi se kod raznih stručnjaka i ovisi o točnoj težini simptoma. U slučaju Pelizae-Merzbacherove bolesti često je korisno psihološko liječenje u kojem mogu sudjelovati i roditelji i djeca. Očekivano trajanje života oboljele osobe obično se ne smanjuje negativno Pelizaeus-Merzbacherovom bolešću.
Liječenje i terapija
Pelizae-Merzbacherova bolest uzrokovana je genima. Iz tog razloga, trenutno ne postoji kauzalna terapija za pacijente s bolešću. Najviše bi genska terapija mogla otvoriti uzročne oblike terapije. Pristupi genske terapije trenutno su žarište medicinskih istraživanja.
Međutim, pristupi još nisu dosegli kliničku fazu. Stoga se bolesnici s Pelizaeus-Merzbacherovom bolešću trenutno liječe simptomatski i podržavajuće. Pojedinačni koraci terapije ovise o simptomima u svakom pojedinačnom slučaju. Težište terapije je na potpornim mjerama koje imaju za cilj odgoditi tečaj i na taj način poboljšati kvalitetu života oboljelih.
Te mjere prvenstveno uključuju radnu i fizioterapiju. Mentalni razvoj može se podržati ranom intervencijom. Pored toga, rodbina oboljelih prima emocionalnu podršku. Primjerice, roditelji se često opskrbljuju psihologom ili psihoterapeutom. Uspostavljeni su kontakti Europskog udruženja protiv leukodistrofije. Različite sveučilišne klinike nude i posebne sate savjetovanja.
Izgledi i prognoza
Pelizae-Merzbacherova bolest ima kromosomski uzrok. Javlja se u tri različita oblika. To se određuje starošću nastanka i težinom bolesti ili njenom ozbiljnošću. Ti parametri također utječu na prognozu. Muškarci uglavnom pate od ove vrlo rijetke bolesti.
Najozbiljniji simptomi zabilježeni su u prirođenoj varijanti bolesti. Ako Pelizae-Merzbacherova bolest ne izbije tek nakon rođenja, simptomi se postupno razvijaju u različitim oblicima. Prognoza prijelaznog oblika nalazi se između urođene i klasične Pelizae-Merzbacherove bolesti. Međutim, postoje i blaži tečajevi Pelizae-Merzbacherove bolesti. Ovisno o vrsti bolesti, prognoza za ovu bolest je različita.
Bez interdisciplinarnog liječenja neurologa, ortopeda, fizioterapeuta, gastroenterologa i pulmologa, pacijentima se ne može pružiti dovoljna pomoć. Progresivni tijek bolesti razlikuje se ovisno o fenotipu. Očekivano trajanje života ne mora nužno biti ograničeno u prisutnosti Pelizae-Merzbacherove bolesti. Barem s blažim tečajevima to je relativno normalno. Često bolest napreduje sporije u adolescenciji. Koliko visoka kvaliteta života može ovisiti o kliničkoj slici.
Prognoza za teško pogođene ljude je različita. Obično umiru prije dvadeset godina.Do tada se pogođeni mogu ublažiti samo simptomatskim liječenjem.
prevencija
Do sada se Pelizae-Merzbacherova bolest može spriječiti samo genetskim savjetovanjem u fazi planiranja obitelji. Ovisno o vlastitom riziku nasljeđivanja, možete odlučiti da imate svoje dijete. Pored toga, prenatalna dijagnostika može se izvesti ako je potrebno.
kontrola
Oboljeli od Pelizae-Merzbacherove bolesti obično imaju na raspolaganju samo nekoliko mjera i mogućnosti za naknadnu njegu. U slučaju ove bolesti vrlo je važno brzo i prije svega rano otkrivanje bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili pritužbe. Oni koji su pogođeni trebaju se posavjetovati s liječnikom čim se pojave prvi znakovi i simptomi bolesti kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje simptoma ili daljnje komplikacije.
U pravilu, oni oboljeli od Pelizae-Merzbacherove bolesti ovise o mjerama fizioterapije ili fizioterapije, pri čemu samoizlječenje ne može doći. Mnoge vježbe s ovih terapija mogu se ponoviti i kod kuće. Budući da se radi o genetskoj bolesti, oboljeli trebaju izvršiti genetski pregled i savjete ako žele imati djecu kako Pelizae-Merzbacherova bolest ne bi mogla ponoviti kod djece i njihovih potomaka.
Budući da bolest može dovesti i do depresije i drugih psiholoških tegoba, pomoć i podrška vlastite obitelji i prijatelja često su vrlo važni. Pelizae-Merzbacherova bolest obično ne smanjuje očekivani životni vijek oboljele osobe.
To možete učiniti sami
Budući da je bolest Pelizae-Merzbachera genetska, ne postoje mjere samopomoći koje se mogu boriti protiv uzroka poremećaja. U većini slučajeva bolest se očituje u djetinjstvu, pa je na roditeljima i obiteljima bolesnika da pravovremeno poduzmu odgovarajuće mjere.
Pogođeni roditelji prvo bi trebali osigurati da njihovo dijete liječi liječnik koji ima iskustva s ovom relativno rijetkom bolešću. Ako liječnik opće prakse ne može preporučiti stručnjaka, pomoći će medicinsko udruženje. Mnoge sveučilišne bolnice imaju posebne sate savjetovanja u kojima pacijenti i njihova rodbina mogu dobiti sveobuhvatne informacije o bolesti i njenom napretku. Važno je da se mladi roditelji u ranoj fazi bave onim što je za njih i njihovo bolesno dijete. Za dobro informirane roditelje lakše je na vrijeme naći mjesto za brigu o djeci, a kasnije i školu koja djetetu jamči najbolje moguće obrazovanje.
Osim toga, briga i zajednički život s djetetom s invaliditetom također je veliki izazov za rodbinu. Stoga pogođeni ne bi se trebali bojati potražiti pomoć za sebe. Razmjena ideja s drugim pogođenim ljudima često pomaže. Europsko udruženje protiv leukodistrofije pomoći će vam da stupite u kontakt.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
