Bolest staklenih kostiju (osteogeneza imperfekta)

Bolest staklastih kostiju ili. Osteogenesis imperfecta je genetska bolest u kojoj se narušava ravnoteža kolagena i kao rezultat toga kosti se lako razbijaju i deformiraju. Tijek bolesti staklastih kostiju ovisi o vrsti oštećenja gena.

Što je bolest staklene kosti?

Bolest staklenih kostiju je nasljedna bolest kod koje se smanjuje stvaranje kolagena u tijelu. Kolagen je važan za formiranje kostiju. Ali nalazi se i u ligamentima i tetivama, u konjunktivi oka i zubima.

Osteogenesis imperfecta znači nešto poput "nepotpune tvorbe kostiju". Kosti ljudskog kostura obično se sastoje od kolagenih šipki koje se zauzvrat sastoje od kolagenih vlakana i minerala. Oboje zajedno osiguravaju i stabilnost i elastičnost kostiju.

Kod bolesti staklastih kostiju ili nema dovoljno kolagena ili kolagena vlakna tvore nenormalno oblikovane kolagenske šipke. To mijenja strukturu kostiju; više nisu dovoljno stabilni i razbijaju se poput stakla, što je prouzročilo kolokvijalni termin bolest staklene kosti. U početku su pretpostavljene četiri različite vrste bolesti, ali otkrivene su još tri, tako da danas postoji 7 vrsta bolesti staklastih kostiju.

uzroci

Uzrok bolesti staklene kosti je mutacija (promjena) gena koji je odgovoran za proizvodnju kolagena. Kroz ovaj genetski defekt, neispravna glasnička supstanca prenosi se u tjelesne stanice koje potom stvaraju nepotpuno ili modificirana kolagena vlakna.

To rezultira deformiranim ili slomljenim kolagenim šipkama koje nisu u stanju dati kostima potrebnu stabilnost. Ozbiljnost bolesti ovisi o opsegu oštećenja na kolagenim šipkama.

Ali postoje i vrste bolesti staklenih kostiju kod kojih se stvaraju savršeno normalni kolageni štapovi, ali njihov je broj premali za stabilizaciju kostiju. Simptomi ove vrste staklaste kosti su blagi.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi imperfekta osteogeneze u velikoj mjeri ovise o vrsti bolesti. Najteže su pogođeni pacijenti tipa 2, gdje je bolest obično smrtna u mladoj dobi. Popularni izraz "bolest staklene kosti" opisuje karakteristične značajke oboljelih prilično prikladno. Neadekvatno formiranje kostiju dovodi do prekomjernih lomova.

Čak i lagani udarci ili velika opterećenja na kostima mogu dovesti do lomova. Ti se prijelomi tada nazivaju spontani ili umorni prijelomi. To dovodi do deformiteta lubanje, kratkog rasta i deformacija kralježnice (na primjer skolioze). Ova nedovoljna tvorba kostiju može se pokazati i na rendgenskoj slici.

Kosti dopuštaju prolazak više rendgenskih zraka, a kosti na rendgenskoj slici izgledaju tamnije. Na povećanu krhkost može utjecati i zubi. Ostali simptomi nasljedne bolesti vrlo su složeni.

Oni uključuju gubitak sluha, slabe mišiće i hiperekstenzibilne zglobove, zujanje u ušima, kratkovidnost i pojačano znojenje. Vanjski vidljive, osobito kod osteogeneze imperfekta tipa 1, su plava sklera. Obično vidljiva bijela boja očiju naziva se sklera.

Dijagnoza i tijek

Tok bolesti staklastih kostiju varira ovisno o temeljnoj vrsti genetskog oštećenja. Dijagnoza se obično postavlja na temelju simptoma i potvrđuje se rendgenskim pregledom.

Na rendgenskim zrakama zdrava kost izgleda bijelo, dok manje gusta kost izgleda više prozirno. Zavoji i zacijeljeni stari prijelomi uzrokovani bolešću staklene kosti također se jasno mogu vidjeti na rendgenu. Bolest napreduje različito ovisno o vrsti.

Tip 1 je najčešći i najružniji, dok je tip 2 najteži. Oboljeli od tipa 2 nemaju dug životni vijek i često ne preživljavaju porođaj. Tipični simptomi koštane kosti su prijelomi i deformacije kostiju. Sklera (dermis = bijelo oko) može biti zasjenjena plavkasto, crvenkasto ili sivo.

Tijelo može biti uglavnom normalno kao kod tipa 1, na primjer, ali mogu se pojaviti i ozbiljne zakrivljenosti kralježnice ili kratki rast (tip 4). Zubi su često lomljivi, a sluh se pogoršava u adolescenciji. Nerazvijena pluća i povezani problemi s disanjem nalaze se i kod bolesti staklastih kostiju.

komplikacije

U slučaju osteogeneze imperfekta, kvaliteta života pacijenta ozbiljno je narušena. Svakodnevni život dotične osobe obično je povezan s jakom boli i ograničenjima. Nije rijetkost da ovo dovede do depresije i drugih mentalnih poremećaja koje može liječiti psiholog. Kosti se lako lome i također se lako deformiraju.

Bolesnici često pate od kratkog rasta i vrlo često od modrica na koži. Na kralježnicu može utjecati i imperfekta osteogeneze. Većina oboljelih također pati od respiratornih problema koji mogu dovesti do smanjene opskrbe kisikom. Nisu rijetkost da djeca osobito postanu žrtve silovanja ili zadirkivanja kao rezultat simptoma, što može dovesti i do depresije ili kompleksa inferiornosti.

Na depresivno raspoloženje mogu utjecati i rodbina i roditelji djece. Uzročno liječenje imperfekta osteogeneze nije moguće. Iz tog razloga samo su simptomi obično ograničeni. Međutim, dotična osoba mora se odreći rizika i određenih vrsta sporta i stoga trpi ozbiljna ograničenja u životu. Bol se može ograničiti i uz pomoć terapija. Daljnjih komplikacija nema.

Kada trebate ići liječniku?

Posjeta liječniku nužna je čim postoje nepravilnosti u strukturi tijela. Ako postoje deformacije, neuobičajeni položaj kostiju ili kratak rast, potrebno je konzultirati liječnika. Djeca koja pokazuju mali rast u izravnoj usporedbi s vršnjacima ili koja mogu neprirodno prekomjerno produžavati zglobove, trebaju se predstaviti liječniku na pregled. Ako postoje vidljive deformacije kralježnice, o ovom promatranju treba razgovarati s liječnikom.

Ako se osobi osobe razbije vrlo brzo, potreban je liječnik. Ako se prijelomi pojave nakon blagog pada ili modrice, to se smatra neobičnim. Postupci moraju biti pažljivo promatrani i razjašnjeni s liječnikom što je prije moguće kako bi se izbjegle daljnje komplikacije.

Ako dotična osoba pati od čestih modrica ili modrica, potrebno je konzultirati liječnika. Liječnik je potreban u slučaju problema s disanjem, bijele kože na očima i primjetne slabosti vezivnog tkiva. Ako postoje psihološki problemi s dijagnosticiranom bolešću staklaste kosti, nužna je i posjeta liječniku.

Pacijent treba emocionalnu pomoć u svakodnevnom životu kako bi se mogao nositi s bolešću i njezinim posljedicama. Stoga bi trebalo posjetiti liječnika u slučaju problema u ponašanju ili promjena u osobnosti. Ako se povučete iz društva, u melankoliji ili depresivnom raspoloženju ili ako imate agresivne sklonosti, trebali biste razgovarati s liječnikom.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Bolest staklenih kostiju je doživotna bolest. Budući da je uzrokovana genetskim oštećenjem, ne može se izliječiti. Oboljelima se savjetuje da svoj život organiziraju na takav način da im kosti ne budu dodatno stresne ili oštećene. To znači da bi trebali jesti zdravo, piti nikotin i alkohol samo umjereno i paziti na svoju težinu.

Čak i ako nema kurativne terapije, važno je rano prepoznati bolest za daljnji tijek. Liječenje simptoma u ranoj fazi može spriječiti komplikacije i barem donekle ublažiti simptome. Trenutno postoje tri uobičajena načina liječenja. Jedan od načina je davanje bisfosfonata. Ovo je tvar koja se taloži u kosti i inhibira razgradnju koštanog materijala.

Druga je mogućnost liječenja bolesti staklaste kosti intramedularno noktiranje. Metalni štapovi se u kirurški zahvat ubacuju u unutrašnjost uzdužnih kostiju. Djeluju poput udica, stabiliziraju kosti i sprječavaju lomove i deformacije. Drugi tretman je fizioterapija, s ciljem jačanja mišića kako bi oni mogli podržati kosti.

Trening se obično izvodi u vodi jer nema rizika od pada i pacijenti se mogu lako kretati. Međutim, uspjeh tretmana ovisi i o vrsti bolesti staklaste kosti.

Izgledi i prognoza

Osobe s osteogenezi imperfekta imaju genetski defekt. Iz tog razloga ne postoji lijek. Medicinske intervencije i suvremene mogućnosti terapije značajno su poboljšale životne uvjete oboljelih. Međutim, mnogi od njih doživljavaju fizičku bol i mentalnu nelagodu tijekom svog života.

Prognoza i tijek bolesti staklastih kostiju ovise o vrsti i agresivnosti bolesti. U teškim slučajevima životni vijek se značajno smanjuje. Pacijenti s bolešću staklaste kosti tipa 1 obično imaju dobru prognozu. Kod njih se prijelomi kostiju značajno smanjuju nakon puberteta, iako postaju češći kod žena zahvaćenih tijekom menopauze. Moguće im je da nastavljaju redovan život i rade u sjedećem položaju.

Ako je prisutan tip 2 ili tip 3, prognoza je mnogo lošija. Osobe s osteogenezom imperfekta tipa 3 umiru vrlo rano. Neki od njih ne prežive rođenje i umiru u maternici. Mnoga pogođena djeca umiru od cerebralne krvarenja ili otežanog disanja uslijed brojnih prijeloma kostiju u prvim danima života. Tip 3 ima lošu prognozu. Bolesnici su uglavnom ovisni o invalidskim kolicima. Mnogi od njih imaju problema s disanjem.

prevencija

Bolest staklenih kostiju trenutno se ne može spriječiti, jer je genetska. Važno je započeti s liječenjem rano kako bi se izbjegle komplikacije i teški tijek.

kontrola

Nadzorna skrb za bolest staklastih kostiju izuzetno je važna. Osoba koja je pogođena treba paziti da se ne dižu previše teški i izbjegavati zahtjevne aktivnosti. Kosti su vrlo osjetljive i posebno ih treba pažljivo paziti u ranim fazama praćenja. Važno je strogo poštivati ​​upute liječnika.

Ne smije se prekinuti unos lijekova ako dođe do poboljšanja. Da biste izbjegli daljnje lomove, u svakom se slučaju treba pridržavati ovih smjernica. Lagane vježbe gimnastike također pomažu u jačanju kostiju. Također, plivanje je dobra aktivnost za jačanje slabog tijela na dobar način. Drugi važan faktor je unos esencijalnih vitamina i minerala.

Unos vitamina poput vitamina B12, vitamina C ili cinka može podržati jačanje kostiju. Sama prehrana treba biti raznolika i zdrava. Mnogi od oboljelih ne znaju koliko je važna uravnotežena prehrana za njihove kosti i zanemaruju je s kobnim posljedicama. Ako se oboljela osoba pridržava ove korisne mogućnosti naknadne njege, zajamčeno je da će se simptomi ublažiti.

To možete učiniti sami

Bolest staklenih kostiju je bolest koja je uzrokovana genetskim oštećenjem. Ova je bolest neizlječiva i mjere samopomoći su sukladno tome ograničene.

Zbog vrlo visokog rizika od ozljeda kod pacijenata koji pate od takve bolesti, potrebno je voditi računa o zaštiti tijela. Tjelesni napor se obeshrabruje. I u svakodnevnom životu pogođeni moraju osigurati da se ne ozlijede. Naletjeti na komad namještaja već može dovesti do slomljene kosti.

Većina pacijenata treba pomoć članova obitelji ili medicinskog sestara kako bi im pomogli da se nose sa svakodnevnim životom. Ovo je također važno jer oni koji su pogođeni često ovise o invalidskim kolicima.

Oni koji su pogođeni ozbiljno su ograničeni u njihovim životima. To može dovesti do psiholoških problema, ali i depresije. Psihološki tretman pacijenata koji pate od bolesti staklastih kostiju je stoga od velike važnosti, tako da se pacijenti nauče nositi sa svojom situacijom.

Sudjelovanje u grupi za samopomoć na temu bolesti staklene kosti također može djelovati kao emocionalna podrška oboljelima. Razmjena s drugim pogođenim ljudima daje im osjećaj da nisu sami sa ovom situacijom i mogu naučiti više o tome kako se drugi nose sa svojim svakodnevnim životom.