Osteomyelofibrosis

Osteomyelofibrosis je vrlo rijetka, kronična i neizlječiva bolest koštane srži. Povezana je s povećanim ograničenjem stvaranja krvnih stanica, što dovodi do različitih komplikacija poput anemije, krvarenja i povećanog rizika od infekcije.

Što je osteomijelofibroza?

Klinički se bolest ispoljava na temelju karakteristične trijade visokokvalitetne nenormalne proliferacije vezivnog tkiva (fibroza mozga) s obliterijom tkiva koštane srži koja formira krv, raseljenom tvorbom krvi u slezeni i jetri (ekstramedularnom hematopoezom) i povećanjem slezine (splenomegalija) kao posljedicom izmještene krvne slike.
© freshidea - stock.adobe.com

Osteomyelofibrosis (također kronična idiopatska mijelofibroza, Osteomyelosclerosis ili primarna mijelofibroza) spada u takozvane kronične mileoproliferativne bolesti. Karakterizira ih prekomjerna proizvodnja krvnih stanica krvotvornim stanicama u koštanoj srži, takozvanim hematopoetskim matičnim stanicama.

Kod osteomijelofibroze posebno se povećavaju leukociti i trombociti u ranoj fazi bolesti. U daljnjem toku bolesti nastaje sve više vlaknasto vezivno tkivo u koštanoj srži, što dugoročno dovodi do skleroterapije tkiva koštane srži koje formira krv. Tvorba krvi preusmjerava se na slezenu i jetru koja su zato znatno proširena.

Kako one ne mogu u potpunosti nadoknaditi normalno stvaranje krvi u koštanoj srži, razvija se izražena anemija (anemija). Osteomielofibroza je vrlo rijetka bolest s incidencijom od 0,6 do 1,5 na 100 000 stanovnika ili 1200 novih slučajeva godišnje. Žene su pogođene češće od muškaraca. Srednja dob početka je između 60 i 65 godina.

uzroci

Uzroci i etiologija osteomijelofibroze još nisu razjašnjeni. Bolest se javlja kao primarni ili idiopatski oblik neovisno ili kao sekundarna posljedica druge bolesti koja mijenja koštanu srž. U primarnoj osteomijelofibrozi pretpostavlja se stečeni genetski defekt.

U 50 posto slučajeva može se otkriti mutacija tipična za kronične mijeloproliferativne bolesti - takozvana JAK2 mutacija. Osim toga, čimbenici poput izloženosti ionizirajućem zračenju ili kemijskim tvarima kao i drugi, do sada neobjašnjivi utjecajni čimbenici raspravljaju se kao mogući uzroci.

Temeljne bolesti sekundarnog oblika su posebno esencijalna trombocitemija (uvelike povećani porast trombocita u krvi) i policitemija vera (uvelike povećana tvorba crvenih krvnih zrnaca).

Simptomi, tegobe i znakovi

Osteomijelofibrozu karakterizira postupno pojava i spor razvoj simptoma. Klinički se bolest ispoljava na temelju karakteristične trijade visokokvalitetne nenormalne proliferacije vezivnog tkiva (fibroza mozga) s obliterijom tkiva koštane srži koja formira krv, raseljenom tvorbom krvi u slezeni i jetri (ekstramedularnom hematopoezom) i povećanjem slezine (splenomegalija) kao posljedicom izmještene krvne slike.

Kao rezultat uvelike povećane slezene, raseljavaju se i susjedni organi, posebno crijevna područja. Ometa se rad crijeva (peristaltika). Postoje različiti, ponekad promjenjivi simptomi, poput osjećaja pritiska u lijevom gornjem dijelu trbuha, povećanja opsega trbuha i žgaravice. Povećanje pritiska u trbuhu dovodi do lomova (hernije prepone, pupka ili želuca) i pritiska na žučni kanal i krvne žile.

Prekomjerno povećana slezina također filtrira previše krvnih stanica iz periferne krvi (hipersplenizam). Kako slezina i jetra ne mogu u potpunosti zamijeniti koštanu srž, stvaranje krvnih stanica u daljnjem toku je ograničeno. Oba procesa dovode do oštrog smanjenja svih krvnih stanica (pancitopenija), kao i do povećane sklonosti krvarenju i podložnosti infekciji. U nekim slučajevima jetra je također blago povećana. Opći simptomi su često gubitak apetita s gubitkom težine, smanjenim performansama i povremenim vrućicama i noćnim znojenjem.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza se često postavlja slučajno zbog povećane i stoga bolne slezine ili kao dio rutinske pretrage krvi. U ranoj fazi krvna slika pokazuje znatno povećan broj bijelih krvnih stanica (leukocitoza) i pojačano stvaranje trombocita (trombocitoza), dok su crvene krvne stanice (eritrociti) uglavnom normalne.

U kasnoj fazi može se otkriti pancitopenija u kojoj smanjuje stvaranje krvi u sva tri stanična reda. Pored toga, nezreli prekursori bijelih i crvenih krvnih zrnaca pojavljuju se u brisu krvi kao rezultat stvaranja ekstramedularne krvi (tzv. Leukoeritroblastična krvna slika). Pored toga može se otkriti karakteristična mutacija JAK2.

Dijagnostički je presudna punkcija koštane srži kojom se ne dobiva nikakva ili vrlo mala koštana srž (tzv. Punctio sicca ili „suha srž“). Naknadni pregled tkiva pokazuje fibrozu mozga. Sonografijom se može procijeniti povećanje slezene i jetre.

Rendgenski snimak može pokazati prekomjerno nakupljanje vapnene koštane tvari (skleroza) u području kralježnice. Tijek i prognoza neizlječive bolesti vrlo su promjenjivi i moraju se procijeniti pojedinačno. Prognoza primarnog oblika bolja je od sekundarnog. Općenito, vrijeme preživljavanja prosječno traje pet godina.

komplikacije

Osteomielofibroza je maligna bolest krvožilnog sustava. Međutim, njihova se prognoza vrlo razlikuje. Smrt može nastupiti u bilo kojoj fazi bolesti zbog ozbiljnih komplikacija. Međutim, moguće je značajno smanjenje rizika od komplikacija u sklopu terapije. U ranoj fazi bolesti često se razvijaju tromboze što može dovesti do embolizma s fatalnim posljedicama.

To je uzrokovano vrlo velikom stopom diobe stanica koje stvaraju krv. Kasnije dominira oštar pad broja različitih krvnih stanica, što je poznato kao pancitopenija. Tada se formiranje krvi više ne odvija u koštanoj srži, već u slezeni i jetri. Iz tog razloga splenomegalija i hepatomegalija javljaju se u kasnoj fazi osteomijelofibroze. Tako se slezena i jetra uvelike povećavaju.

Kao komplikacija splenomegalije pojavljuje se hipersplenizam uz stalnu anemiju, povećana tendencija krvarenja i povećani rizik od infekcija. Pored toga, hipersplenizam je vrlo bolan, jer veličina slezene može istisnuti susjedne organe. Ako se ne liječi, to je stanje ponekad kobno. Nadalje, u kasnoj fazi može doći do takozvanog eksplozije.

To dovodi do agresivne leukemije sa smrtnim ishodom zbog povećanog stvaranja nezrelih miolitičkih i limfnih krvnih stanica. Pored leukemije, infekcije su najčešće smrtne komplikacije osteomijelofibroze.

Kada trebate ići liječniku?

Ljudi koji imaju opći osjećaj bolesti s povećanom tendencijom trebali bi se posavjetovati s liječnikom. Ako postoji oteklina u području gornjeg dijela tijela, povećava se opseg trbuha ili žgaravica, liječnik je potreban za pojašnjenje simptoma. Pad performansi, vrućica, unutarnja slabost i gubitak apetita znakovi su zdravstvenog poremećaja. Posjet liječnika potreban je ako postoji osjećaj pritiska ili frakture u području pupka ili želuca.

Crijevna nelagoda ili opetovana buka u gastrointestinalnom području smatraju se neobičnim. Potrebno je konzultirati liječnika kako bi se moglo započeti istraživanje uzroka. Osteomijelofibrozu karakterizira sporo povećanje simptoma i istodobni pad kvalitete života. Pacijenti postupak opisuju kao puzeći i odvija se kroz nekoliko mjeseci. Ako dnevne obveze više ne mogu biti ispunjene, sudjelovanje u društvenom i društvenom životu opada, a blagostanje opada, liječnik mora biti obaviješten o razvoju događaja.

Noćno znojenje, promjene vezivnog tkiva, nepravilnosti srčanog ritma i poremećaji cirkulacije trebaju se predstaviti liječniku. Ako se razvije tromboza, dotična osoba je u riziku. Medicinska skrb je potrebna što je brže moguće kako ne bi došlo do trajnog oštećenja zdravlja ili prijevremene smrti.

Liječenje i terapija

Uzročna terapija nije moguća kod osteomijelofibroze. Budući da koštana srž koja formira krv sve više uništava, samo alogenska transplantacija matičnih stanica krvi može dugoročno izliječiti bolest. No, visoko rizična transplantacija provodi se samo u mlađe od 60 godina koja nemaju značajne popratne bolesti.

Šanse za uspjeh također su niže, jer se transplantirane matične stanice krvi ne slažu dobro u skleroziranoj koštanoj srži. Pored toga, liječenje se daje samo simptomatski. U ranoj fazi, alfa interferon ili hidroksiurea koriste se za smanjenje broja trombocita i leukocita s lijekovima.

Uz pomoć talidomida i lenalidomida - moguće u kombinaciji s predisolonom - smanjuje se potreba za transfuzijama uzrokovanim anemijom. Ako je broj eritrocita i trombocita prenizak, koncentrati crvenih ili bijelih krvnih stanica mogu se dodati u kasnoj fazi (zamjena eritrocita ili trombocita). Koncentrati eritrocita opskrbljuju tijelo s velikim količinama željeza.

To se nakuplja u tijelu i može oštetiti srce i jetru (sekundarna hemokromatoza). Višak željeza može se izbaciti posebnim lijekovima. Da bi se potaknulo stvaranje crvenih krvnih stanica, koriste se i faktori rasta poput eritropoetina ili, u vrlo rijetkim slučajevima, androgeni poput winobanina ili metenola.

Ako postoji povećani rizik od tromboze zbog trombocitoze, koristi se ASA (100 / dl) ili anagrelid kao rezervni lijek. Splenektomija (uklanjanje slezene) obično se provodi u ranim fazama i to samo u slučaju simptoma mehaničkog pomaka i hipersplenizma, jer se u slezini odvija zamjensko stvaranje krvi. U kasnim fazama može biti indiciran blagi oblik zračenja za smanjenje veličine slezene.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Izgledi i prognoza

Prognoza osteomijelofibroze ovisi o brojnim čimbenicima jer se ona uvelike razlikuje. Ovo uključuje da li je u pitanju primarna ili sekundarna bolest ili ima li patent dodatne bolesti.

S primarnom osteomijelofibrozom treba očekivati ​​smanjeni životni vijek. Očekuje se da će oko 50 posto svih pogođenih ljudi živjeti još pet godina. Očekivano trajanje života je više od deset godina za 20 posto svih pacijenata. Međutim, rijetka se bolest prvenstveno opaža kod starijih ljudi. Najčešći uzroci smrti u kontekstu osteomijelofibroze uključuju kardiovaskularno zatajenje i infekcije uslijed slabosti koštane srži. Ponekad se javlja i agresivna akutna mijeloidna leukemija. Međutim, prognoza ovisi i o genetskom defektu koji stoji u osnovi bolesti. Leukocitoza, leukopenija, neoangiogeneza, trombocitopenija i teška anemija (anemija) smatraju se nepovoljnim čimbenicima za prognozu.

Zbog različitih predviđanja, postoji posebna ocjena rizika. Time se razlikuju četiri rizične skupine bolesnika. Procjena također utječe na terapijske mjere. Starost iznad 65 godina i simptomi poput gubitka težine, noćnog znojenja i vrućice smatraju se negativnim čimbenicima za prognozu.

Trajni lijek za osteomijelofibrozu moguć je samo alogenom transplantacijom koštane srži. No, zbog visokog rizika provodi se samo na pacijentima mlađim od 50 godina.

prevencija

Osteomielofibroza se ne može spriječiti.

kontrola

U većini slučajeva osteomijelofibroze oboljeli imaju na raspolaganju samo vrlo malo i obično su ograničene izravne mjere praćenja. Iz tog razloga, oni koji su pogođeni ovom bolešću trebaju se vrlo rano posavjetovati s liječnikom kako u daljnjem tijeku nema komplikacija ili drugih tegoba. Što se prije savjetuje s liječnikom, to je bolji daljnji tijek bolesti obično.

Oni koji su sami pogođeni uglavnom ovise o uzimanju različitih lijekova. Uvijek treba paziti na to da se osigura ispravna doza i redoviti unos kako bi se simptomi ispravno i trajno ublažili. Redovni pregledi od strane liječnika također su vrlo korisni i mogu spriječiti daljnja oštećenja.

Većina pacijenata ovisi o pomoći i podršci vlastitih obitelji u svakodnevnom životu. Psihološka podrška također ima pozitivan učinak na daljnji tijek osteomijelofibroze i može spriječiti razvoj depresije i drugih psiholoških tegoba. Bolest može dovesti i do smanjenog očekivanog trajanja života oboljele osobe, pri čemu daljnji tijek uvelike ovisi o vremenu dijagnoze.

To možete učiniti sami

Pored medicinskog liječenja, pozitivan stav pozitivno utječe i na daljnji tijek bolesti. Razgovori s terapeutom često su korisna podrška, jer se pažnja i smirenost prenose u mnogim životnim situacijama.

Kako biste mogli učinkovito prilagoditi terapiju kod liječnika prema vlastitim potrebama, preporučljivo je zabilježiti simptome poput boli, svrbeža, umora, gubitka težine itd. Svaki tjedan, a bilješke pokazati na sljedećem liječničkom pregledu.

Tjelesna aktivnost prilagođena vašem vlastitom djelovanju pomaže smanjiti stres, jača tijelo i poboljšava opće dobro. Putovanje može imati takvog učinka, ali oni koji su pogođeni moraju uvijek osigurati pakiranje značajnih medicinskih dokumenata kako bi liječnici na licu mjesta po potrebi brzo pročitali slučaj. Uz to, potrebno je provesti potrebno cijepljenje na vrijeme kako bi se razvila odgovarajuća zaštita od cijepljenja.

Promjena prehrane, zajedno s nutricionistom i liječnikom, može smanjiti probleme poput anemije, umora i problema s težinom te, ako je prilagođena vlastitim potrebama, značajno povećati kvalitetu života. To uključuje dijetu bogatu hranjivim tvarima, škrobom i vitaminima, kao i adekvatan unos tekućine. Podjela doručka, ručka i večere na nekoliko manjih obroka i zalogaja koji se jedu tijekom dana omogućava veću apsorpciju hranjivih sastojaka, a time i debljanje, čak i ako se brzo osjećate puni.