Bubrežna ageneza je nedostatak embrionalnog analnog razvoja u jednom ili oba bubrega. Jednostrana bubrežna agenezija obično nema simptome i ne narušava život, dok su bilateralni oblici obično smrtni. U bilateralnoj agenezi transplantacija bubrega jedina je učinkovita terapija.
Što je bubrežna ageneza?
© 7activestudio - stock.adobe.com
Tijekom embriogeneze bubrezi se razvijaju dio po dio na zdravom embriju. Taj se razvoj odvija na temelju intermedijarne mezoderme i uključuje odvojeno stvaranje prednjih, mokraćnih i stražnjih bubrega. Pojedini koraci razvoja vrlo su složeni. U ranom embrionalnom razvoju stvaraju se tri bubrega jedan za drugim. Posljednji trenirani preuzima funkciju bubrega, dok druga dva sustava regresiraju ili su ugrađeni u urogenitalni trakt.
Razvoj se proteže od 22. dana trudnoće do otprilike petog tjedna trudnoće. Ako se dogodi pogreška tijekom razvoja bubrega fetusa, to može biti jedna Bubrežna ageneza uzrok. S takvom bubrežnom agenezom ne razvija se jedan ili čak oba bubrega. Ako je zahvaćen samo jedan bubreg, liječnik govori o jednostranoj bubrežnoj agenezi. Ako su pogođena oba bubrega, prisutna je bilateralna bubrežna ageneza. Ponekad se priča i o anefriji, koja je obično fatalna.
uzroci
Uzroci bubrežne ageneze leže u embriogenezi. Do petog tjedna trudnoće bubrezi se razlikuju bilo nepravilno ili uopće nisu. Dosadašnja bubrežna ageneza pronađena je u približno jednom od 800 do 1100 živorođenih. Dječaci su češće pogođeni od djevojčica. Obiteljska akumulacija se nije mogla utvrditi. Vjerojatno ne postoje genetske dispozicije vezane uz taj fenomen.
To znači da se bubrežna ageneza vjerojatno ne može prenijeti. Umjesto genetskih uzroka, nedostatak razvoja jednog ili oba bubrega može se pratiti do pogrešnog razvoja primitivnog uretera. Metanefrogeni blastem oboljelih također je pod utjecajem nepoželjnog razvoja, što je također uzročno povezano s agenezom. Nije konačno utvrđeno što točno uzrokuje neželjeni razvoj uretera i blastema. Trenutno se spekulira o spontanim mutacijama gena uzrokovanim toksinima iz okoline.
Simptomi, tegobe i znakovi
Jednostrana odsutnost bubrega obično se nadoknađuje tijekom razvoja bubrega povećanim pričvršćivanjem drugog bubrega. Klinički, ako bubrezi nedostaju s jedne strane, uopće nema simptoma, sve dok je drugi bubreg u potpunosti funkcionalan. Javljaju se istodobne nepravilnosti mokraćnih organa, poput onih mokraćnog mjehura, kao i uretera.
Pod određenim okolnostima mogu se javiti i ponavljajuće infekcije mokraćnog sustava, s kojima su malformacije uzročno povezane. Bilateralna bubrežna ageneza također je obično povezana s drugim malformacijama. Na primjer, kako malformacije u ovom obliku ageneze često odgovaraju višestrukim malformacijama pluća, a bez bubrega otpadne tvari se dugoročno ne mogu ukloniti iz krvi čak ni dijalizom, bilateralna ageneza bubrega obično nije kompatibilna sa životom , Pored nedostatka vitamina i eritropoetina, postoje i simptomi trovanja.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza bubrežne ageneze obično se postavlja prenatalno na osnovu sonografije. Ako se jednostrani nenormalni razvoj otkriva tek postnaralno, obično je to slučajni sonografski nalaz, budući da je pacijent asimptomatski. Funkcija bubrega može se provjeriti ispitivanjem mokraće i seruma.
Za to je potrebno određivanje kreatinina i uree, kao i određivanje razine elektrolita. Kalij, natrij i klor prvenstveno igraju ulogu u razini elektrolita. Jednostrane bubrežne agenezije obično nemaju simptome i teško utječu na pacijenta. Bilateralni oblici bubrežne ageneze povezani su s kobnom prognozom.
komplikacije
Kao što je već spomenuto, jednostrana bubrežna ageneza obično ne uzrokuje nikakve simptome jer jedan bubreg preuzima zadatke oba bubrega. Međutim, rizik od komplikacija povećava se kada je riječ o bolesti donjih mokraćnih putova. Ako nedostaju oba bubrega, preživljavanje uopće nije moguće. Manjak bubrega često ne primjećuju ni oboljeli.
Međutim, malformacija genitalija primijećena je u 75 do 90 posto slučajeva kod pacijentica. Ako se slučajno utvrdi jednostrana stadija bubrega, potrebno je stalno medicinsko praćenje kako bi se unaprijed isključile komplikacije. Bolesti koje bi mogle izazvati gubitak bubrežne funkcije uvijek prijete.
To često dovodi do toga da se pacijent mora dijalizirati do potpunog zatajenja bubrega, koji se tada može liječiti samo uz pomoć transplantacije bubrega. Stoga je za pacijenta s jednostranom bubrežnom agenezijom potrebno samo promatranje odgovarajućih simptoma i mjere koje se moraju poduzeti za sprečavanje bolesti donjeg mokraćnog sustava.
Za to su potrebne odgovarajuće higijenske mjere, poput mokrenja nakon koitusa ili, kod žena, brisanja uretralnog otvora prema anusu. Ako se pojave znakovi infekcije mokraćnog sustava, potreban je hitan test krvi i urina. Isto vrijedi ako postoji nejasna febrilna infekcija. Infekcija donjih mokraćnih putova mora se odmah liječiti antibioticima.
Kada trebate ići liječniku?
Roditelji kojima je djetetu dijagnosticirana bubrežna ageneza moraju se usko posavjetovati s liječnikom. Nepostojanje jednog ili oba bubrega ozbiljno je stanje koje se mora tretirati kao dio transplantacije organa. Prema tome, pogođena djeca ne mogu napustiti bolnicu nakon rođenja, već ih moraju pomno nadgledati i zbrinuti. Nakon postupka treba pažljivo promatrati dijete. Svi znakovi da tijelo odbacuje bubreg darivatelja treba odmah prijaviti liječniku.
Dijete mora biti odmah odvedeno u kliniku kako bi se mogli započeti daljnji pregledi i, ako je potrebno, druga operacija. Za jednostranu bubrežnu agenezu potrebno je savjetovati se s liječnikom ako dijete pokaže znakove teškog lošeg stanja. U slučaju upale mokraćnih putova ili ozljeda trbuha, hitna je dijagnoza od strane stručnjaka, jer postoji rizik od upalnog oštećenja bubrega. Uz liječnika opće prakse, oba oblika bubrežne ageneze liječi internist. Pored toga, roditelji i djeca trebaju uzimati terapijsku podršku.
Liječenje i terapija
Kompletna anefrija može se sanirati samo transplantacijom organa. Jednostrana bubrežna agenezija obično nije potrebno liječiti, jer prošireni drugi bubreg zadovoljava funkciju bubrega koji nedostaje. Komplikacija su popratne bolesti koje narušavaju rad preostalih bubrega. Funkcionalne bolesti bubrega čine pacijente s jednostranom bubrežnom agenezom, na primjer, obveznom dijalizom, i više su opasne po život oboljelih nego za osobe bez bubrega koji nedostaju.
Iz tog razloga, sve bolesti mokraćnog sustava i ozljede trbuha moraju se pratiti s oprezom i oprezom kako bi se spriječila funkcionalna bolest bubrega. Stoga one koji su pogođeni jednostranom bubrežnom agenezi traže od liječnika da se pažljivo promatraju, primjerice ako razviju upalu donjih mokraćnih putova, jer takva upala može dovesti do upalnog oštećenja bubrega.
Higijenske mjere za profilaksu infekcije mokraćnih putova ključne su preventivne mjere kojima pacijent može zaštititi svoj preostali bubreg. Čim se pojave prvi znakovi infekcije mokraćnog sustava ili druge infekcije nejasnog podrijetla, pacijenti koji su podvrgnuti bubrežnoj agenezi moraju odmah objasniti ove simptome liječnik pomoću analiza krvi i uzoraka urina prije nego što se unilateralni bubrezi mogu oštetiti. Protiv upalnih bolesti mokraćnog sustava mora se što prije provesti antibiotska terapija.
Izgledi i prognoza
Prognoza bubrežne ageneze ovisi o opsegu pojedinih tegoba. Presudno za daljnji tijek je razjasniti je li jedan ili oba bubrega zahvaćen zdravstvenim poremećajima. Velikom broju oboljelih postavlja se dijagnoza u maternici. Stoga liječnici mogu brzo i sveobuhvatno reagirati na moguće pritužbe, jer su pripremljeni za zdravstvene nepravilnosti.
Ako bolest loše napreduje, pogođena su oba bubrega pacijenta. U tim je slučajevima potrebna transplantacija bubrega. Transplantacija organa davatelja povezana je s brojnim komplikacijama i nuspojavama. Osigurava se cjeloživotna medicinska skrb, tako da se sve žalbe mogu podnijeti odmah.
Kod nekih bolesnika bolest dugo ostaje neotkrivena. Postojeće pritužbe su za njih manje bitne ili osoba dotiče situaciju bez simptoma. To se često događa kada bubrežna ageneza utječe samo na jedan bubreg.U ovom slučaju, zdrav bubreg preuzima zadatke za oba organa, tako da se često ne primjećuju oštećenja u svakodnevnom životu.
U osnovi, ljudi s tom bolešću imaju veći rizik od infekcije. Ako se pojave komplikacije ili druge bolesti, postoji rizik od zatajenja organa. Čim je sposobnost bubrega oslabljena, razvija se opasno po život stanje.
prevencija
Uzroci bubrežne agenezije zasad su nepoznati. Zbog toga je teško spriječiti ovu malformaciju bubrega. Budući da su genetske mutacije zbog toksina iz okoliša sada povezane s deformitetom, izbjegavanje kontakta s otrovom može biti preventivna mjera. S druge strane, toksine iz okoliša ne mogu se u potpunosti izbjeći tijekom trudnoće.
kontrola
U većini slučajeva oboljela osoba ima na raspolaganju vrlo malo i samo vrlo ograničenih mjera ili mogućnosti neposredne daljnje skrbi. Oni koji su pogođeni trebali bi se obratiti liječniku kod prvih simptoma ili znakova bolesti kako ne bi bilo dodatnih komplikacija ili pritužbi. Bubrežna ageneza ne može sam zacijeliti.
Ova bolest ne zahtijeva uvijek liječenje, mada su redoviti pregledi i pregledi kod liječnika vrlo važni. Naročito treba provjeriti bubrege i mokraćovod kod liječnika. Također treba provoditi redovite pretrage krvi.
U nekim slučajevima bubrežna ageneza može uzrokovati infekcije ili upalu mokraćovoda ili bubrega, pa je liječenje uz pomoć antibiotika neophodno. Oni koji su pogođeni uvijek trebaju poštivati ispravnu dozu i redoviti unos, pri čemu treba izbjegavati alkohol tijekom liječenja.
Općenito, zdrav način života uz zdravu prehranu može imati vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. Obično ova bolest ne smanjuje očekivani životni vijek oboljelih.
To možete učiniti sami
Jednostrana bubrežna aganezija ne zahtijeva liječenje. Dijete lako može odrasti s bubregom bez ikakvih komplikacija. Ipak, roditelji bi trebali paziti na neobične simptome i po potrebi ih prijaviti liječniku.
Ako se ipak pojave simptomi koji ukazuju na poremećaj funkcije bubrega, morate se obratiti hitnoj medicinskoj službi. S bilateralnom bubrežnom aganezijom dijete nije održivo bez dijalize. Najvažnija mjera samopomoći je suočavanje sa strahovima povezanim s tako teškom patnjom. Nakon transplantacije bubrega dijete mora biti pod stalnim nadzorom kako bi se u slučaju komplikacija moglo odmah pozvati liječnika hitne pomoći. Roditelji mogu organizirati i ambulantnu skrb kako bi im se pomoglo u skrbi o djetetu.
Uz simptomatsko liječenje, roditelji bi trebali posjetiti specijalistički centar za unutarnje bolesti i saznati više o bubrežnoj aganeziji. Općenito, poznavanje bolesti pomaže u hitnim slučajevima poduzeti ispravne mjere. Kako dijete odrasta, mora se educirati o svom stanju. Roditelji mogu sami preuzeti ovaj zadatak i obavijestiti dijete o bolesti zajedno s odgovornim nefrologom ili obiteljskim liječnikom.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
