Neurofibromatoza tip 2

neurofibromatosis je nasljedna bolest koja se očituje u oba oblika tipa 1 i tipa 2. Tip 2, u kojem dotična osoba pati od dobroćudnih tumora u mozgu i simptoma koji ih izazivaju, problema sa sluhom, paralize facijalnih živaca i oštećenja ravnoteže, relativno je rijedak. Neurofibromatoza je neizlječiva, ali se može liječiti tako dobro da se mogu spriječiti moguće komplikacije.

Što je neurofibromatoza tipa 2?

Neurofibromatoza tip 2 je poput uobičajenijeg tipa 1, kao urođene i nasljedne bolesti. U stvari, utvrđeno je da oko 50% pacijenata ima novu mutaciju, tj. Nema slučajeva bolesti unutar obitelji.

Glavna karakteristika bolesti su benigni tumori mozga koji se razvijaju na obje strane slušnog i ravnotežnog živca i pokreću specifične simptome. Tipični simptomi neurofibromatoze tipa 2 su oštećenje ili gubitak sluha, zujanje u ušima, narušena ravnoteža, paraliza mišića lica i prerana katarakta.

Ovaj oblik bolesti je značajno rjeđi od neurofibromatoze tipa 1, koja je poznata i kao Recklinghausenova bolest. Incidencija je 1: 35000, dok se tip 1 mora vidjeti na 1: 3500.

uzroci

Uzrok svakog oblika neurofibromatosis su mutacije odgovarajućeg gena neurofibromatoze na kromosomu 22. Pretpostavlja se da ovaj gen utječe na migracijsko ponašanje i oblik određenih tipova stanica, tako da je oštećenje vrlo vjerojatno da će dovesti do tumorskih bolesti.

Otprilike polovina novih slučajeva temelji se na spontanim mutacijama gena i nisu nasljedni. Unatoč tome, neurofibromatoza se ubraja u nasljedne bolesti. Kao takvo, nasljeđivanje bolesti je autosomno dominantno, što jednostavno znači da je nasljeđivanje rodno neovisno, ali se definitivno događa ako je zahvaćen jedan od roditelja.

Simptomi, tegobe i znakovi

Bolesnici s neurofibromatozom tipa 2 razvijaju tumore u području mozga i leđne moždine. Promjene pigmenta kao u NF tipa 1 moguća su u smanjenoj količini. Tumori na živcima u tijelu karakteristični su za tip 2. Nastaju iz zaštitnog sloja živčanih stanica, Schwannovih stanica. Glavna zaraza je u području mozga, slušnih živaca i kralježnice.

Simptomi se razlikuju ovisno o veličini tumora i njegovoj lokaciji. Oni uključuju percepciju pozadinske buke i općeniti pad sluha. Pacijenti ne mogu pouzdano održavati ravnotežu, mišići lica povremeno su paralizirani]] sa sklonošću povraćanju, problemima s orijentacijom i glavoboljom.

Širenje na slušne živce obično je simetrično. Medicina ovu karakteristiku naziva dvostranom akustičnom neuromom. Obično se taj proces može prepoznati tek nakon puberteta. Stalni zujanje ili cviljenje (zujanje u ušima) prate probleme s ravnotežom. Promjene u očima također ukazuju na neurofibromatozu tip 2. Zamagljivanje leće oka (juvenilna katarakta) pacijentima otežava vizualno opažanje te je jedno od prvih karakteristika središnje neurofibromatoze.

Pored toga, na koži se razvijaju izolirani otekline kao kod NF tipa 1. Međutim, u području očiju nedostaje tipični Lischov čvor. Dugotrajni simptomi su ozbiljna oštećenja sluha do gluhoće, manifestacija paralize lica, otežano gutanje i oštećenje glasa zbog funkcionalnog poremećaja glasnica.

Dijagnoza i tijek

Simptomi a Neurofibromatoza tip 2 su nespecifični, pa točna dijagnoza može biti teška i zamorna. Ako postoje simptomi i rizici koji bi mogli ukazivati ​​na pojavu bolesti, posebno gubitak sluha i poremećaje ravnoteže, mora se provesti detaljan pregled.

Prvo se uzima krv tako da se može provesti DNK test. Analiza krvi već je moguća tijekom prenatalne dijagnoze. Budući da je glavna karakteristika neurofibromatoze tip 2 bilateralni benigni tumori slušnih i ravnotežnih živaca, tada se mora pokrenuti postupak snimanja. Bolest se može dijagnosticirati samo ako se u tome utvrde tumori. Daljnji jasni kriteriji su bolest jednog ili oba roditelja i otkrivanje tumora i fibroma.

Ako je dijagnosticirana neurofibromatoza tipa 2, za utvrđivanje težine bolesti mora se koristiti EEG, test sluha, slikovni pregled kralježnice i psihološki pregled kako bi se mogla započeti optimalna skrb za pacijenta.

Razlikuju se dva oblika neurofibromatoze: prvo pojavljivanje prije 20-te godine s brzom napredovanjem tumora, fenotip Wishart-a i sporo napredovanje bolesti nakon 20. godine. To je poznato kao fenotip Feiling-Gardner.

komplikacije

Neurofibromatoza tipa 2 rijetka je nasljedna bolest, ali ovisno o lokaciji tumora često može dovesti do različitih komplikacija. Općenito, broj dobroćudnih tumora raste kako bolest napreduje. Budući da se one uglavnom nalaze u mozgu ili leđnoj moždini, dugoročno mogu dovesti do simptoma neurološkog zatajenja.

Međutim, komplikacije obično nastaju samo u odrasloj dobi i često se mogu spriječiti kirurškim uklanjanjem tumora. Jedna od najčešćih komplikacija je disfunkcija osmoga kranijalnog živca, koja je odgovorna za sluh i osjećaj ravnoteže. Može doći do oštećenja sluha do gluhoće.

Nadalje, često se javljaju napadi vrtoglavice. Ostale uobičajene komplikacije su paraliza živca lica, paraliza glasnica ili poremećaji gutanja. Pored toga, mogu se pojaviti poremećaji koordinacije pokreta (ataksija), poremećaji hodanja i glavobolje. Ako je zahvaćena leđna moždina, u ekstremnim slučajevima može doći do paraplegije. Često se primjećuju i promjene u očima, što može dovesti do katarakte (zamagljivanja leće) čak i u adolescenciji.

Najteže komplikacije mogu se izbjeći kirurškim uklanjanjem tumora. No, budući da se često javljaju recidivi, operacija ne može uvijek spriječiti pojavu komplikacija. Nadalje, rizik od pretvaranja dobroćudnih tumora u maligni tumor značajno je veći od onog opće populacije.

Kada trebate ići liječniku?

Liječnik bi trebao razjasniti opći osjećaj bolesti, nelagode ili ograničenja u različitim funkcionalnim sposobnostima. Ako postoje primjetne fluktuacije u težini, problemi s orijentacijom ili paraliza, potreban je liječnik. Promjene u izgledu kože, bol ili oštećenje sluha moraju se ispitati i liječiti. Percepcija buke koju drugi ljudi nečuju je jednako zabrinjavajuća koliko i gluhoća. U slučaju poremećaja ravnoteže, povećanja manjih nesreća ili padova i nestabilnog hodanja, potrebno je konzultirati liječnika.

Zamagljivanje rožnice, vidne promjene u području očiju i promjene vida daljnji su znakovi bolesti. Nelagodu pri gutanju ili stezanje u grlu treba pregledati liječnik. Promjene glasa, ograničenja vokalizacije ili odbijanje jedenja pokazatelji su zdravstvenog poremećaja; posjet liječniku je nužan. Ako se postojeći simptomi povećavaju kako bolest napreduje, potreban je liječnik. Ako se pojave strahovi ili problemi u ponašanju, osoba koja je pogođena treba potražiti pomoć. U slučaju promjene raspoloženja, gubitka dobrobiti ili kvalitete života preporučuje se posjet liječniku.

Liječenje i terapija

Uzrok nastanka neurofibromatosis nalazi se u genima i ne može se eliminirati, pa se bolest smatra neizlječivom. Cilj i sadržaj terapije mogu biti samo rani, umirujući učinci na simptome koji se javljaju.

Pacijenti trebaju potražiti savjet od nekoliko suradnih stručnjaka kako bi se liječili svi simptomi. Ovisno o težini bolesti, preporučuje se tim liječnika opće prakse koji bi posebno trebali koordinirati, neurolog ili neurokirurg i oftalmolog.

Neke sveučilišne klinike imaju posebna ambulantna odjeljenja za bolesnike s neurofibromatozom. Tamo se provode simptomi koji se odnose na simptome, poput operacija očiju ili intervencija na živcima lica. Veliki se tumor može kirurški ukloniti, ali rizici i nuspojave moraju se odmjeriti s šansama za uspjeh.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Dosada se neurofibromatoza tipa 2 smatrala neizlječivom. Razlog za to može se naći u uzroku zdravstvenog poremećaja. U ljudskoj genetici postoji mutacija koja, iz pravnih razloga, liječnicima i medicinskim radnicima nije dopuštena. Stoga se u medicinskoj njezi sve mjere koje poduzima liječnik usmjerene na ublažavanje snažno izraženih simptoma pojedinca.

U većini slučajeva različiti stručnjaci rade zajedno kako bi osigurali optimalnu njegu pacijenata. Zajedno postižu značajno ublažavanje nepravilnosti i na taj način značajno poboljšanje opće kvalitete života. Bez liječenja može se očekivati ​​porast simptoma. Pored toga, povećava se opći rizik od nezgoda zbog oštećenja sluha i problema s ravnotežom. Stoga je rizik od razvoja sekundarne bolesti veći nego kod kontinuirane medicinske skrbi.

U toku života postoje opetovane kirurške intervencije. Cilj operacija je uklanjanje benignih tumora prije nego što izazovu komplikacije ili poremećaje pokreta i živčanih aktivnosti. Zbog toga osoba koja je pogođena mora imati redovne preglede tijekom cijelog života kako bi mogla što prije otkriti rast. Utvrđuje se njihov položaj i utjecaj i po potrebi treba poduzeti preventivne mjere.

prevencija

Nasljedne bolesti poput ove Neurofibromatoza tip 2 ne mogu se spriječiti. Činjenica da oboljeli nemaju vlastito dijete osobna je mjera predostrožnosti koju je potrebno dobro izmjeriti, ali je preporučuju mnogi vježbači, ali nije jamstvo zbog novih mutacija. Oboljeli bi se trebali sami pregledati najmanje jednom godišnje kako bi prepoznali promjene u tumorima, nove simptome i pogoršanje vremena te ih mogli liječiti.

kontrola

Nakon završetka liječenja neurofibromatoze tipa 2, posebno je važno pratiti simptome. Bolesnik koji je pogođen mora ga lako uzimati, posebno nakon operacije. Koža mora biti zaštićena od daljnjeg stresa i stoga treba voditi računa da koža ne bude izložena daljnjim iritacijama, kako u njezi tijela, tako i u odjeći.

Ovdje su posebno važni blagi proizvodi za osobnu njegu i odjeća s niskom razdraženošću. Ovdje su vrlo nježni šamponi i tekućine za pranje vrlo pH vrijednosti. Odjeća izrađena od mekanih i prozračnih materijala također pruža olakšanje. Visokokvalitetni pamuk ili vuna, koji se obrađuju na vrlo prijatan način kože, pomažu onima koji su pogođeni njihovim dobrobiti.

Navedena je i posebno pažljiva osobna higijena. Roditelji pogođene djece trebaju osigurati redovitu izmjenu posteljine i svakodnevno održavanje čistog prostora, svakodnevno čišćenjem podova i površina.

Roditelji bi trebali vrlo pažljivo pratiti razvoj simptoma kako bi u slučaju pojave komplikacija mogli odmah poduzeti potrebne mjere. Budući da neurofibromatoza tipa 2 često može poprimiti vrlo teški tijek, ima smisla uključiti terapeuta. Može pomoći roditeljima da se nose sa stresom i uspostaviti kontakt sa skupinama za samopomoć.

To možete učiniti sami

Osim kirurškog liječenja, na internetu postoje blogovi za samopomoć i portali za samopomoć koji nude brojne prijedloge i savjete o životu osobe kao pogođene osobe. Promjena prehrane u anti-angiogenu hranu podržava stvaranje posuda za opskrbu tumora i inhibira rast tumora.

Suvremena tehnologija omogućava prilagođavanje individualnim potrebama. Programi za prepoznavanje govora i pojačala vibracija nude važnu pomoć oštećenim sluhom. Uređaji s velikim zaslonom često omogućavaju osobama s oštećenjima vida da čitaju knjige u obliku e-knjiga. Učenje znakovnog jezika u ranoj fazi, u kombinaciji s odgovarajućim uslugama tumačenja putem pametnog telefona, omogućava gotovo bez prepreka komunikaciju sa sluhom. Uz to, postoji pravo na tumača za urede, posjete liječniku i tijekom radnog života. Međutim, u tom je slučaju dotična osoba dužna zatražiti tumača od ureda, zdravstvenog osiguranja ili ureda za integraciju za svaki od ovih slučajeva.

U slučaju posebno izraženih ograničenja, postoji i opcija psa za pomoć, čije troškove, međutim, još nisu pokrile zdravstvene kuće ili državne institucije. Pogođeni ljudi koji također pate od poremećaja cirkulacije u obliku polineuropatije, pomaže potaknuti cirkulaciju krvi vježbama i mastima koje potiču cirkulaciju krvi. Suzdržavanje od pušenja i tijesne odjeće također poboljšava simptome.