Mikrocefalija

Mikrocefalija pripada rjeđim malformacijama u ljudi. Ona je ili genetski određena ili stečena i primarno se manifestira u lubanji koja je premala. Djeca rođena s mikrocefalijom također često imaju manji mozak i druge poremećaje tjelesnog i mentalnog razvoja. Međutim, postoje i slučajevi mikrocefalije u kojoj se mladi pacijenti normalno kognitivno razvijaju unatoč manjoj veličini mozga.

Što je mikrocefalija?

Pod, ispod Mikrocefalija (MCPH) čovjek razumije malformaciju ljudske lubanje: premali je u odnosu na druge ljude istog spola i starosti. Mikrocefalija obično nije tako uočljiva pri rođenju. Poremećaj u razvoju postaje jasno vidljiv kasnije kad opseg glave ne "naraste". Tada može biti i više od 30 posto manje nego za ostale osobe iste dobi.

Mikrocefalija je najčešće povezana s kognitivnim smetnjama i drugim ograničenjima. U pravilu djeca imaju i mozak koji je premalen za njihovu dob. Intelektualni deficit je nizak do umjeren. Mikrocefalija se javlja u omjeru 1,6: 1000. Primarna mikrocefalija obično se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Sekundarni oblik nastaje, na primjer, iz infekcija i ozljeda mozga kojima je zametak izložen u maternici.

uzroci

Mikrocefalija može imati mnogo uzroka. Glavni uzrok je discefalija: djetetov mozak presporo raste u maternici zbog nedovoljnog pritiska. Stoga se lubanja ne može proširiti u normalnoj mjeri. Kao što su australski znanstvenici saznali 2012. godine, gen nazvan TUBB5 odgovoran je za poremećen rast mozga. TUBB5 proizvodi protein zvan tubulin, koji je važan za staničnu strukturu.

Ako TUBB5 mutira, mozak embrija i dalje raste mnogo sporije. Ako postoji kraniostenoza, kranijalni šavovi se prerano zatvaraju, tako da mozak više ne može rasti. Ako se kranioza prepozna na vrijeme, mogu se kirurški odvojiti. Ostali uzroci su genske mutacije: MICPCH sindrom (oblik mikrocefalije) nastaje kada gen CASK koji se nalazi na X kromosomima mutira. Infekcija buduće majke s rubeolom, citomegalovirusom, kozicom ili toksoplazmozom također može dovesti do mikrocefalije.

Uz to, zlouporaba alkohola ili droga od strane trudnice može imati takve štetne učinke na dijete. Isto vrijedi ako je izložena zračenju (liječenje raka). Neliječena fenilketonurija (PKU) i cerebralna anoksija (mozak ne prima dovoljno kisika) također mogu uzrokovati poremećaj u razvoju kod nerođenog djeteta.

Simptomi, tegobe i znakovi

Najjasniji znak mikrocefalije je da je opseg glave premali u odnosu na djecu iste dobi. Most i mozak zaostajali su u svom razvoju. Pored toga, može se primijetiti kognitivna i motorička retardacija. Jezični razvoj kasni. Kao posljedica poremećaja gutanja, imaju poteškoće u gutanju hrane, pa su često i do 30 posto preniske težine, a također premali.

Neki od njih imaju problema s ravnotežom. Mnoga djeca s mikrocefalijom hiperaktivna su i pokazuju nehotična kretanja (hiperkinezija). Oko deset posto njih ima epileptične napadaje. Zbog nižeg imunološkog sustava imaju povećanu sklonost zaraznim bolestima, što može negativno utjecati na njihov životni vijek. Karakteristično za mikrocefaliju bolesnika s hipotenzijom (nedovoljna napetost mišića) je zakrivljena leđa. Također imaju brazdu s četiri prsta na dlanu, sandalan jaz i blizane zube.

Dijagnoza i tijek bolesti

Ima li fetus mikrocefaliju, može se utvrditi tek u 32. tjednu trudnoće pomoću prenatalnog ultrazvuka. Međutim, obično se poremećaj u razvoju prepoznaje tek mnogo kasnije. Specijalist mjeri njegov opseg glave i uspoređuje ga pomoću tablica obima glave. Također je moguće provesti rentgenske zrake, CT i MRI.

CT pretraga je poželjnija u odnosu na rendgensku sliku zbog veće točnosti.Karakteristike koje uzrokuju mutaciju CASK gena mogu se jasno vidjeti na MRI slici: Nešto manji mozak koji je u osnovi normalno i razlikuje se samo u odnosu na nešto pojednostavljeni obrazac mozga-zavojnica. Međutim, roditelji mogu biti posve sigurni tek nakon ispitivanja krvi i urina.

komplikacije

Mikrocefalija prvenstveno dovodi do oštećenog mentalnog i motoričkog razvoja kod oboljelih. Osobito za djecu postoje ozbiljne pritužbe, tako da oni obično ovise o pomoći drugih ljudi u kasnijoj dobi. Pojavljuju se i poremećaji govora i poteškoće s gutanjem, tako da oboljeli ne mogu sami gutati hranu.

Također se javljaju poremećaji ravnoteže ili epileptični napadaji. Nisu rijetkost da oboljeli pate od smanjene napetosti mišića i raznih nepravilnosti na tijelu. Roditelji ili rodbina također mogu psihološki patiti zbog bolesti ili biti pod utjecajem depresije. Bolesna djeca nisu rijetko hiperaktivna i stoga ne mogu slijediti lekcije.

Stoga im je u pravilu potrebna posebna pouka. Uz pomoć različitih terapija, simptomi mikrocefalije mogu se ograničiti. Potpuno izlječenje ove bolesti ipak nije moguće, tako da pacijenti obično ovise o pomoći drugih ljudi cijeli život. Grčevi se mogu ograničiti uz pomoć lijekova. Nema posebnih komplikacija u liječenju ove bolesti.

Kada trebate ići liječniku?

Mikrocefalija se obično ne prepozna odmah. Pogođena djeca u početku izgledaju zdrava. U prvim mjesecima života, međutim, postaje vrlo jasno da je opseg glave manji nego kod njihovih vršnjaka. Osim ako liječnik pedijatar dijagnozu ne postavi sam u sklopu rutinskih pregleda, roditelji bi se definitivno trebali posavjetovati s liječnikom ako sumnjaju na mikrocefaliju. Bolest treba liječiti što je ranije moguće.

Što prije zahvaćeno dijete primi prikladnu terapiju, to su veće šanse za dulji životni vijek. Važno je započeti fizioterapiju, radnu terapiju i logopediju što je ranije moguće, jer dijete može intenzivnom podrškom postići određeni stupanj neovisnosti i roditelji se na taj način mogu olakšati. Osobito u slučaju ponovljenih napadaja, potrebno je konzultirati pedijatra ili specijalista. U takvim je slučajevima potrebno brzo liječenje lijekovima.

Terapija i liječenje

Ne postoji potpuni lijek za ljude s mikrocefalijom. Međutim, uz pomoć odgovarajućih terapija, roditelji mogu povećati životni vijek svog djeteta i pružiti mu više radosti u životu. Što prije dijete primi odgovarajući tretman, veće su mu šanse. Opseg glave se više ne može ispraviti, ali roditelji mogu osigurati da njihovo dijete redovito sudjeluje u fizioterapiji, kao i radnoj i govornoj terapiji.

Također je važno promicati neovisnost djeteta s invaliditetom i jačati njegovo samopouzdanje. Redovite provjere opsega glave i opći rast pomažu bržoj intervenciji u slučaju poteškoća. Simptomi poput hiperaktivnosti i napadaja mogu se lako liječiti lijekovima.

Izgledi i prognoza

Osnovne informacije o ishodu mikrocefalije su teške. U svakom slučaju, pogođeni moraju biti spremni na doživotna ograničenja. Koliko su ove jake, variraju od slučaja do slučaja. U praksi je često teško da bolest nije dovoljno istražena. To znači da nedostaje važno znanje koje je ključno za terapiju. Budući da statistički samo 1,6 od 1.000 djece razvije mikrocefaliju i oni se uglavnom nalaze u Africi, može se očekivati ​​samo sporo poboljšanje mogućnosti liječenja.

Malformacija lubanje dijagnosticira se kod male djece. U kojoj mjeri fizički razvoj može doprinijeti poboljšanju ne može se predvidjeti. U svakom slučaju, liječnici ne mogu ispraviti smanjeni opseg glave. Ipak, roditelji ne bi smjeli bez ponuđene pomoći. Ne liječenje je najgora opcija, jer se mogu liječiti barem posljedice i nuspojave. Fizioterapija i logopedska terapija mogu poboljšati situaciju. Mnogi bolesni imaju mentalni ili fizički hendikep. Kao rezultat toga, oni ovise o pomagalima cijeli život. Ukupni životni vijek ne mora biti ograničen zbog mikrocefalije.

prevencija

Roditelji koji imaju mikrocefaliju i željeli bi imati više djece definitivno bi trebali pokušati otkriti što uzrokuje mikrocefaliju. Ako je genetski, jedino što pomaže je vidjeti stručnjaka koji će vam otkriti vjerojatnost da će potomci dobiti i poremećaj u razvoju. S autosomno recesivnim nasljeđivanjem postoji 25 posto šanse da će dijete imati i manju lubanju.

kontrola

Budući da se mikrocefalija uglavnom ne može izliječiti u potpunosti, daljnja skrb se usredotočuje na dobro upravljanje bolešću. Oboljeli bi trebali pokušati izgraditi pozitivan pogled na život unatoč nedaćama. Vježbe opuštanja i meditacija mogu vam pomoći.

Pogođena osoba može govoriti vrlo sporo, tako da dolazi i do poremećaja i značajnog kašnjenja u djetetovom razvoju. U pravilu, oni koji su pogođeni također trpe značajnu retardaciju, kao i poremećaje ravnoteže, tako da u svakodnevnom životu postoje ograničenja i poremećaji. Na tijelu dotične osobe mogu se javiti i razne nepravilnosti ili deformacije, a također značajno smanjuju estetiku.Osim terapijskim mjerama, korisno je osjetiti društveno okruženje na bolest kako bi se spriječili nesporazumi.

Budući da su simptomi mikrocefalije ponekad jaki, to može dovesti i do depresije ili drugih teških psiholoških poremećaja kod roditelja ili rodbine. Preporučljivo je ovo pojasniti s iskusnim psihologom i odmjeriti u kojoj je mjeri terapija prikladna. Kontakt s ljudima koji su podjednako bolesni također može pomoći u poboljšanju kvalitete života.

To možete učiniti sami

Mikrocefalija se manifestira u djetinjstvu i često je, ako ne i uvijek, povezana s oslabljenim kognitivnim sposobnostima. Roditelji koji sumnjaju da njihovo dijete može imati mikrocefaliju trebaju odmah potražiti liječnički savjet. Ako se sumnja potvrdi, uz dijagnozu hitno je potrebno temeljito ispitivanje uzroka. Potonje je posebno važno s obzirom na planiranje obitelji. Mikrocefalija može biti genetska. U tom slučaju, oni koji su pogođeni čije planiranje obitelji još nije završeno trebaju potražiti genetsko savjetovanje.

Koje su pomoćne mjere naznačene za same bolesnike ovisi o stupnju invalidnosti. Poteškoće u učenju obično se ne mogu u potpunosti nadoknaditi ranom pedagoškom i psihoterapijskom skrbi, ali gotovo se uvijek mogu ublažiti. Profesionalne i fizioterapeutske mjere mogu pomoći u suzbijanju posljedica usporenog ili oslabljenog motoričkog razvoja. U slučaju govornih poremećaja potrebno je konzultirati logopeda u ranoj fazi.

To može biti vrlo stresno za roditelje. Stoga biste trebali potražiti stručnu podršku u brizi o svom djetetu. Važno je prijaviti se za razinu skrbi već na početku. Budući da djeca koja pate od mikrocefalije često ne mogu pohađati normalnu osnovnu školu, a mjesta u posebnim školama su rijetka, roditelji bi trebali krenuti u školu mnogo ranije nego sa zdravim djetetom.