Machado Josephova bolest

Machado Josephova bolest je neurodegenerativna bolest koja pripada skupini spinocerebellarnih ataksija. Uzrok bolesti je genetska mutacija koja se prenosi u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Za sada su dostupne samo potporne metode liječenja kao što su fizioterapija i radna terapija.

Što je bolest Machado Josepha?

Budući da se Purkinje stanice bolesnika s Machado-Josephovom bolešću progresivno degeneriraju, motoričke sposobnosti oboljelih posebno su poremećene. U srednjoj dobi se sve češće pojavljuju nespecifični poremećaji kretanja.
© designua - stock.adobe.com

Neurodegenerativne bolesti karakteriziraju patološki procesi u živčanom sustavu zbog kojih živčane stanice gube svoju funkciju. Skupina neurodegenerativnih bolesti sastoji se od različitih podskupina.

Jedan od njih je spinocerebelarna ataksija 3, skupina bolesti s degeneracijom središnjeg živčanog sustava. Spinocerebelarna ataksija 3 odgovara Machado Josephova bolest (MJD). Tijekom bolesti Purkinje stanice progresivno propadaju. To su najveće živčane stanice u moždanu i nalaze se u ganglionskom sloju moždanog korteksa.

Purkinje stanice opremljene su metabotropnim glutamatnim receptorima, koji služe za modulaciju i integriranje motoričkih eferenti i na taj način omogućuju učenje sekvence pokreta. Prevalencija spinocerebellarnih ataksija daje se kao jedan do devet slučajeva na 100.000 ljudi. Machado-Joseph bolest je najčešći oblik u Njemačkoj.

uzroci

Machado Joseph bolest je nasljedna bolest. Kao i za sve druge nasljedne bolesti, osnovni uzrok spinocerebellarne ataksije 3 leži u genima. Autosomno dominantno nasljeđivanje primjenjuje se na Machado-Josephovu bolest. Obiteljske nakupine su stoga primijećene u do sada dokumentiranim slučajevima.

Povremena pojava bez obiteljskog nakupljanja prilično je rijetka. Genetska mutacija naslijeđena je u Machado-Joseph bolesti. Ova promjena genetskog materijala utječe na kromosom 14 u lokumu gena q24.3-32.1. Gen koji se tu nalazi više ne čini svoje fiziološki predviđeno kodiranje i proširuje područje poliglutamina mutacijom.

Dosad je desetak različitih gena identificirano kao mjesto mutacije za spinocerebellarne ataksije. Tijekom MJD-a, za razliku od drugih oblika spinocerebelarne ataksije, mutacija uzrokuje progresivno degeneriranje neispravnih Purkinjskih stanica, što uglavnom dovodi do poremećaja u kretanju.

Simptomi, tegobe i znakovi

Bolesnici s Machado Joseph bolešću pate od poremećaja centra za koordinaciju pokreta. Taj se centar za kretanje nalazi u moždanu i povezan je sa Purkinje-stanicama, koje u zdravom organizmu kontroliraju integraciju motoričkih pokreta putem svojih metabotropnih receptora glutamata.

Budući da se Purkinje stanice bolesnika s Machado-Josephovom bolešću progresivno degeneriraju, motoričke sposobnosti oboljelih posebno su poremećene. U srednjoj dobi se sve češće pojavljuju nespecifični poremećaji kretanja. Oni koji su pogođeni provode očigledno besmislene obrasce kretanja, jer njihov kontrolni centar više ne razumno integrira motoričke efekte i na taj način otežava planiranje pokreta.

MJD se obično ispoljava u početku pokretima očiju bez logičkog obrasca. Čini se da je fiksacija teška zbog pokreta. Što dalje bolest napreduje, to joj je oslabljen osjećaj za smjer.

Teški poremećaji u percepciji dodaju simptome. Iako simptomi ovise u svakom pojedinačnom slučaju o težini tečaja, obično postoji barem umjerena invalidnost nakon određenog vremena.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza bolesti Machado-Joseph postavlja se na temelju kliničkih simptoma, pri čemu su u ranim fazama karakteristični pokreti oka glavni dijagnostički elementi. Obiteljska anamneza presudna je točka u dijagnozi. Diferencijalno dijagnostičko razlikovanje bolesti od ostalih spinocerebelarnih ataksija ne može se učiniti na prvi pogled.

Slika mozga pokazuje tipične promjene unutar mozak. Molekularno-genetska analiza koja pruža dokaze o dodijeljenoj mutaciji može se koristiti za potvrđivanje dijagnoze i za posluživanje diferencijalne dijagnoze. Prognoza za bolesnike s Machado-Josephovom bolešću ovisi o simptomima i tijeku u pojedinačnom slučaju.

Očekivano ne utječe na životni vijek oboljelih. Međutim, za osobito teške tečajeve, koji su povezani s više ili manje visokom razinom skrbi, može se očekivati ​​višestruka invalidnost. Dokumentirani su i lakši slučajevi umjerenog oštećenja u svakodnevnom životu.

komplikacije

Kao rezultat bolesti Machado-Josepha, oboljeli prije svega pate od različitih poremećaja koordinacije ili koncentracije. Svakodnevni život oboljelih značajno je ograničen ovom bolešću, tako da u nekim slučajevima ovisi o pomoći drugih ljudi. Nadalje, opće se stanje pacijenta pogoršava tijekom tijeka bolesti, tako da se i dalje javljaju poremećaji kretanja.

Motoričke sposobnosti pacijenta su također smanjene i postoje problemi s planiranjem pokreta. Nije rijetkost da orijentacija pati od bolesti Machado-Josepha, tako da su oboljeli često zbunjeni i ne znaju gdje su. Točne pritužbe i komplikacije, međutim, jako ovise o ozbiljnosti i općem stanju pacijenta. U pravilu, Machado-Josephova bolest dovodi do intelektualne invalidnosti kod pacijenta.

Nije moguće liječiti uzrok bolesti Machado-Joseph. Iz tog razloga mogu se ograničiti samo simptomi i pritužbe, iako tijek bolesti neće biti potpuno pozitivan. Međutim, životni vijek oboljelih ne smanjuje se bolešću. Pacijenti su tada ovisni o raznim terapijama koje im mogu olakšati svakodnevni život.

Kada trebate ići liječniku?

Ako novorođeno dijete pokazuje probleme s pokretljivošću, potreban je liječnički pregled. U mnogim slučajevima pedijatri ili medicinske sestre mogu primijetiti prve nepravilnosti u kretanju odmah nakon rođenja. Vi samostalno započinjete potrebne korake za medicinsku njegu u rutinskom postupku. Ako se prve abnormalnosti pojave unutar procesa rasta djeteta, potrebno je konzultirati pedijatra. Ako su nizovi pokreta neobični ili ih roditelji tumače kao besmislice, zapažanja se trebaju predstaviti liječniku.

Ako se opaža da su pokreti očiju iznad normalnih, postoji razlog za zabrinutost. Ako nemaju smisla i traju nekoliko dana ili tjedana, preporučljiv je liječnički pregled. Ako dijete ima vidljive poteškoće u planiranju kretanja ili su prepoznati poremećaji orijentacije, potrebna je medicinska pomoć.

Ako djeca pokazuju probleme s fiksiranjem predmeta i istovremeno s vlastitim redoslijedom pokreta u postizanju cilja, prisutna je bolest. Posjet liječnika potreban je kako bi se mogao utvrditi uzrok simptoma. Posjet liječniku potreban je u slučaju poremećaja percepcije, problema s učenjem ili zastoja u razvoju. Ako se izravnom usporedbom s djecom iste dobi mogu utvrditi značajne razlike u pamćenju ili lokomociji, potrebno je konzultirati liječnika.

Liječenje i terapija

Machado-Josephova bolest jedna je od neizlječivih bolesti. Kauzalna terapija stoga nije dostupna za pacijente s poremećajima u kretanju. Uzročne terapije rješavaju uzrok bolesti kako bi se uklonili svi simptomi.

Budući da uzrok spinocerebelarne ataksije leži u genima, samo pristupi genske terapije mogu ponuditi uzročno liječenje i pridruženi lijek.Genska terapija trenutno je žarište medicinskih istraživanja. Međutim, pristupi još nisu dosegli kliničku fazu. Iz tog razloga, pacijenti s Machado-Josephovom bolešću do sada su primali samo podržavajuće liječenje.

Pristupi simptomatskom liječenju su vrlo ograničeni, što nije posljednja posljedica rijetkosti bolesti u SAD-u i Srednjoj Europi. Mjere potpornog liječenja uključuju uglavnom fizikalnu i radnu terapiju. Osobito u profesionalnoj terapiji, oni koji su pogođeni nauče se nositi s bolešću u svakodnevnom životu.

Korištenje različitih pomagala i drugih strategija nadoknade olakšava im svakodnevni život i povećava njihovu kvalitetu života. Uz to, oboljelima se obično nudi psihoterapija. Zajedno s iskusnim terapeutom bave se svojom bolešću i obrađuju dijagnozu.

Psihoterapijska podrška može biti koristan korak u obradi rodbine. Genetsko savjetovanje jednako je važno za pogođene obitelji. Pristupi liječenju za odgađanje tijeka bolesti još ne postoje. Međutim, nagađa se da redovita fizikalna terapija može odgoditi tečaj.

Izgledi i prognoza

Izgledi za oboljele od bolesti Machado Josepha osrednji su. Tečajevi Machado-Josephove bolesti razlikuju se od osobe do osobe. Ova bolest je uzrokovana genetski. Do sada se simptomi bolesti Machado-Joseph mogu ublažiti samo pomaganjem. Osim toga, nasljedna bolest napreduje tijekom godina. Machado-Joseph bolest uzrokuje znatne nedostatke i sve veća ograničenja mobilnosti najkasnije do sredine života. Kako ljudi stare, šanse za život bez simptoma se pogoršavaju.

Međutim, izgledi za tijek bolesti ovise o prisutnim simptomima. Najčešće, Machado-Josephova bolest ne utječe na očekivani život ljudi. Problem je, međutim, što postoje oni oboljeli od osobito teške bolesti. Ovi pacijenti imaju višestruka oštećenja. To rezultira potrebom za njegom koja može biti prisutna u različitim stupnjevima. Razlog tome je manje ili više ozbiljan poremećaj koordinacije pokreta.

Unatoč ukupnoj osrednjoj prognozi, postoje i dokumentirani blaži slučajevi bolesti Machado-Josepha u oboljelih, kod kojih su motorički poremećaji rezultirali umjerenim do umjerenim oštećenjem u svakodnevnom životu. Osjećaj smjera također se sve više uznemiruje kako napreduje Machado-Josephova bolest. Kako se stanje oboljelih pogoršava, stupanj invalidnosti ili potreba za njegom često se povećava. Kao starije osobe može se pretpostaviti umjereni stupanj invaliditeta.

prevencija

Kao i sve druge nasljedne bolesti, i Machado-Joseph bolest se može spriječiti samo genetskim savjetovanjem u fazi planiranja obitelji. Parovi s povećanim rizikom mogu se odreći rodenja i posvajanja djece.

kontrola

Budući da je liječenje Machado-Josephove bolesti složeno i dugotrajno, ne postoji daljnja njega u strogom smislu. Umjesto toga, pokazuje se kao popratne mjere za postizanje sigurnog suzbijanja bolesti. Oboljeli bi trebali pokušati izgraditi pozitivan stav usprkos teškim okolnostima. Vježbe opuštanja i meditacija mogu pomoći smirivanju i usredotočenju uma.

U pravilu, oboljeli trajno ovise o pomoći rodbine, jer je svakodnevni život bolest znatno ograničena. Prisutni liječnici pokušavaju ograničiti simptome kako bi olakšali vođenje normalnog života. Bolest Machado Josepha nije moguće izliječiti. Bolesni moraju stalno proći razne terapije kako bi mogli voditi normalan život. Da bi se bolje nosio sa sojevima, može pomoći traženje psihološke podrške.

To možete učiniti sami

Machado Joseph bolest je genetska bolest koja se ne može izliječiti. To je progresivno i dovodi do ataksije dotične osobe, pokreti sekvence pokreta su oslabljeni.

Ovom se oštećenju može barem djelomično suprotstaviti fizioterapija. Već se pokazalo da fizioterapija može usporiti napredovanje bolesti. Općenito je važno da pacijent ne odustane i nastavi se kretati što je moguće bolje. Mozak je također djelomično zahvaćen bolešću. Ako je govor oslabljen, mjere govorne terapije mogu dovesti do poboljšanja.

Nažalost, progresija bolesti Machado-Joseph nije moguća uz danas dostupne mjere. Tjelesne i psihičke smetnje često nastaju kako bolest napreduje. To može dovesti do emocionalnog stresa za dotičnu osobu. Društveno okruženje koje se sastoji od partnera, obitelji i prijatelja može pružiti emocionalnu podršku dotičnoj osobi i pomoći im da se nose sa svakodnevnim životom. Uz to, korisna je skrb psihoterapeuta jer on može paziti na osobu koja je profesionalno pogođena tijekom bolesti koja je u tijeku. Ako dotična osoba ima obitelj, važno je da se obitelj podvrgne genetskom testiranju i savjetovanju jer se bolest može genetski naslijediti.