Na Sindrom dojke udova je bolest koja pripada kategoriji ektodermalne displazije. Sindrom dojke udova već je prisutan kod bolesne osobe pri rođenju. Bolest je poznata kraticom LMS i javlja se relativno rijetko. Tipični za sindrom udova i mliječnih žlijezda su izraženi anatomski deformiteti stopala i ruku u vezi s aplazijom ili hipoplazijom bradavica i mliječnih žlijezda.
Što je sindrom opne udova?
© sabelskaya - stock.adobe.com
Liječnik van Bokhoven opisao je to Sindrom dojke udova 1999. prvi put znanstveno. Sindrom udova i mliječnih žlijezda izuzetno je rijedak i jedna je od ektodermalnih displazija. Trenutno je poznato više od 50 slučajeva sindroma udova krajnika u medicinskim istraživanjima.
Sindrom udova i udova karakterizira deformitet stopala i ruku. Uz to, pacijenti imaju hipoplaziju ili aplaziju bradavica i dojki. Međutim, sindrom udove i mliječne žlijezde manifestira se na vrlo promjenjiv način u pojedinim slučajevima. Na primjer, ljudi s blagim oblikom sindroma udova i udova pokazuju samo izoliranu ateliju.
U osnovi, svi mogući oštećenja ekstremiteta nastaju u kontekstu sindroma udova i mliječnih žlijezda, naime umnožavanja, nedostataka i oštećenja fuzije. Malformacije se javljaju kod ljudi sa sindromom mliječnih udova na različite načine. Osim toga, lijeva i desna strana tijela, odnosno pripadajuće ruke i noge, različito su pogođene tipičnim malformacijama.
Kod sindroma udove i mliječne žlijezde, displazija noktiju, atrezija suznih kanala, hipodontija, hipohidroza i rascjep nepca također se javljaju rjeđe od karakterističnih oštećenja udova. U osnovi, sindrom mliječne žlijezde udova nije povezan s bilo kakvim nepravilnostima na kosi ili na koži.
uzroci
Sindrom udova za udove ima prevalenciju manju od 1 na 1.000.000 u populaciji. Uzroci sindroma udova za udove mogu se naći u genetskim mutacijama. Pored toga, sindrom udova i mliječnih masti nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo. Sindrom je potaknut mutacijom gena na genu zvanom TP63.
Odgovarajući gen lokus odgovoran je za kodiranje transkripcijskog faktora. Genetske mutacije istog gena ponekad su povezane s drugim bolestima, poput Hay-Wells sindroma, sindroma EEC i ADULT sindroma.
Simptomi, tegobe i znakovi
U osnovi, simptomi i anomalije sindroma Limb-Mammary - mogu se značajno razlikovati u pojedinačnim slučajevima. Moguć je širok spektar od blagih simptoma do teških anatomskih oštećenja. Sindrom udova i udova obično se pojavljuje kod dojenčadi ili pacijenata u ranom djetinjstvu.
Također je tipično da ljudi koji pate od sindroma mliječnih udova nemaju bradavice. Ponekad su prisutne bradavice, ali jako nerazvijene. Uz to, sindrom mliječne žlijezde udova obično je povezan s deformitetima udova, posebno ruku i nogu. Na primjer, nedostaju određeni dijelovi ili pacijenti pate od razdvojenih ruku i nogu.
Za razliku od brojnih drugih bolesti iz skupine ektodermalnih displazija, koža i kosa nisu pod utjecajem bolesti. U rijetkim slučajevima ljudi pate od sindroma mliječne žlijezde udova, od hipohidroze, atrezije usne šupljine i rascjepa nepca.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Mindričnog sindroma udova najbolje se postavlja u specijaliziranom medicinskom centru. Jer je bolest rijetko poznata zbog svoje rijetkosti. U pravilu, prve indikacije sindroma udova i mlijeka mogu se naći kod male djece ili čak novorođenčadi, tako da se dijagnoza bolesti često postavlja u djetinjstvu.
Pacijent i njegovi roditelji pružaju informacije o pritužbama na razgovoru s pacijentom. Zbog genetskih uzroka sindroma Mammary Mammary, temeljna obiteljska anamneza posebno je važna za postavljanje dijagnoze. Klinički pregled se provodi s jedne strane vizualnim pregledom, a s druge strane genetskim testovima.
To omogućava relativno pouzdanu dijagnozu sindroma Limb-Mammary. Osim toga, liječnik provodi diferencijalnu dijagnozu, pri čemu uglavnom isključuje sindrom ulna-mame i ADULT sindrom.
komplikacije
Sindrom mliječnih udova uzrokuje da pacijenti u svakodnevnom životu iu svom životu trpe značajna ograničenja. To dovodi do različitih anomalija i malformacija, koje se obično mogu pojaviti po cijelom tijelu i značajno smanjuju kvalitetu života oboljelih. Simptomi se pojavljuju u vrlo mladoj dobi i mogu dovesti do poremećaja u razvoju, posebno kod djece.
Nije neuobičajeno da se pacijenti u svakodnevnom životu oslanjaju na pomoć drugih ljudi i više ne mogu samostalno raditi određene stvari. Rođaci i roditelji također često pate od psiholoških pritužbi ili depresije zbog okolnosti. Također se mogu pojaviti ograničenja kretanja. Malformacije na rukama dovode do različitih ograničenja u svakodnevnom životu i na poslu.
U pravilu, međutim, pacijentova inteligencija ne utječe na sindrom udova i mliječnih žlijezda. Naročito liječenje sindroma Mammary udova nažalost nije moguće. Simptomi se, međutim, mogu ublažiti uz pomoć različitih terapija i kirurških intervencija. Potrebne su i mjere fizioterapije. Sam tretman obično ne dovodi do posebnih komplikacija. Očekivano trajanje života pacijenta obično nije ograničeno bolešću.
Kada trebate ići liječniku?
Malformacije i drugi znakovi bolesti moraju se u bilo kojem slučaju rano razjasniti. Roditelji koji, primjerice, primijete nedostatak zglobova prstiju kod svog djeteta, trebaju obavijestiti pedijatra. Promjene bradavice, kao i rascjep nepca i hipohidroza ukazuju na ozbiljno stanje poput sindroma udova i mliječnih žlijezda. Savjet liječnika potreban je ako simptomi ne nestanu sami od sebe ili ako su toliko ozbiljni da bi osoba mogla smanjiti kvalitetu života.
Poteškoće u hodanju ili problemi sa hvatanjem predmeta tipični su znakovi upozorenja koji zahtijevaju medicinsku dijagnozu i liječenje. Najbolje je ako se roditelji u istom tjednu sastanu s pedijatrom. To može dijagnosticirati bolest i pripremiti terapiju. Pored obiteljskog liječnika, može se pozvati ortopedski kirurg, dermatolog ili oftalmolog, ovisno o simptomima i simptomima. Bolest može prouzrokovati psihološke probleme kod bolesne osobe i njihovih roditelja, koji su uglavnom izloženi stalnom stresu, koji se moraju riješiti u sklopu terapije.
Liječenje i terapija
Mindarni sindrom udova je genetska bolest, tako da je uzročna terapija u osnovi isključena prema trenutnom stanju medicinskih saznanja. Međutim, istraživanje radi na razvoju metoda liječenja prirođenih bolesti poput sindroma udova i mliječnih žlijezda.
Trenutno je moguće samo simptomatsko liječenje simptoma i nedostataka sindroma udova-mliječne žlijezde. Terapeutske mjere koje se koriste u pojedinim slučajevima temelje se na pojedinačnim simptomima i malformacijama. Korekcije pomoću kirurških intervencija često se koriste za ublažavanje deformiteta u rukama i nogama.
Na taj su način pacijenti u stanju manje ili više normalno koristiti ruke i noge. Istodobno, takvi kirurški zahvati mijenjaju vizualni izgled oboljele osobe na bolje, tako da se smanjuje i psihološka patnja uzrokovana deformitetima.
U principu, prognoza za ljude sa sindromom dojke udova je relativno povoljna. Prema dosadašnjim saznanjima, sindrom dojke na udovima nema utjecaja na očekivani životni vijek, tako da ljudi dosegnu prosječnu dob. Rana korekcija malformacija sindroma Limb-Mammary - ima smisla.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi za crvenilo i ekcem na kožiIzgledi i prognoza
Prognoza za sindrom udova krajnika smatra se nepovoljnom. Uzrok poremećaja je genetska dispozicija. Iz pravnih razloga, znanstvenici i istraživači ne smiju mijenjati ljudsku genetiku. Iz tog razloga liječnik ulaže napore kako bi ublažio simptome koji se javljaju. Uzročna terapija nije moguća zbog pravne situacije. Uz to, prognoza ovisi o težini simptoma. Unatoč mutaciji gena, ove su individualne i različitog intenziteta za svakog pacijenta.
Optičke nepravilnosti ispravljaju se kirurškim zahvatima. Cilj je poboljšati kvalitetu života, iako nije moguće izliječiti. Oštećenje udova mora se procjenjivati pojedinačno, a osim korektivnih operacija može se podržati i fizioterapeutskim mjerama. U tim slučajevima osoba koja je pogođena može učiniti nešto za poboljšanje zdravlja ako koristi vježbe i savjete iz terapije u svom svakodnevnom životu. Zbog pritužbi i vizualnih mana, pacijent često doživljava emocionalni stres.
Uz nepovoljan tijek bolesti, razvijaju se psihološki poremećaji. Oni negativno utječu na cjelokupno stanje osobe koja je pogođena i moraju se uzeti u obzir prilikom postavljanja dijagnoze, jer su često dugotrajne.
prevencija
Mindarni sindrom udova kao kongenitalne i genetske bolesti dosad je umanjio preventivni utjecaj medicine. Različita istraživanja bave se razvojem mogućnosti za prevenciju nasljednih bolesti poput sindroma udova i mliječnih žlijezda. U principu, brojne se nepravilnosti u sindromu udova i udova mogu ispraviti u djetinjstvu, tako da pacijenti vode gotovo normalan život.
kontrola
Zbog sindroma Mammary Mammary, većina oboljelih pati od različitih komplikacija ili pritužbi, a sve općenito vrlo negativno utječe na kvalitetu života pacijenta i značajno ga smanjuje. Ako se različite malformacije ili deformacije na rukama ili nogama pacijenta nisu mogle ispraviti u djetinjstvu, daljnja se skrb usredotočuje na dobro suočavanje s bolešću. Oslabljena estetika dotične osobe može izazvati depresiju ili druge psihološke poremećaje, što je moguće izbjeći uz pomoć odgovarajuće senzibilizacije društvenog okruženja. Oboljeli trebaju pokušati prihvatiti sebe i izgledati samopouzdano prema drugima. U tom pogledu, nema pravog tretmana nakon njege, već se nastoji postići dobar način razmišljanja. Sindrom udova i mliječnih žlijezda ne može se izliječiti u potpunosti, tako da se obično ne može dati opći tijek bolesti.
To možete učiniti sami
Sindrom dojke udova ne može se liječiti samopomoći.To je nasljedna bolest koja se iz tog razloga može liječiti samo simptomatski.
Međutim, unatoč sindromu Mammary Mammary, ne može se smanjiti očekivani životni vijek niti posebna ograničenja u svakodnevnom životu za oboljele osobe ako se nepravilnosti isprave. Rana dijagnoza i liječenje uvijek pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Pojedine se nepravilnosti ispravljaju i uklanjaju u raznim kirurškim zahvatima. Što ranije budu napravljene ispravke, veće su šanse za običan život bez ograničenja.
Ako roditelji ili pogođeni roditelji i dalje žele imati djecu, prije ispitivanja je korisno genetsko savjetovanje. To može spriječiti pojavu sindroma u budućim generacijama. Budući da sindrom u mnogim slučajevima dovodi i do psiholoških tegoba, rasprave s osobama u koje imate povjerenja, vlastitu obitelj ili terapeuta su od velike pomoći. Djecu uvijek treba informirati o mogućim komplikacijama i uspjesima liječenja.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
